Врожденный гипотиреоз

Содержание

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз

В современном мире медицина пристальное внимание уделяет деторождению. Врачи стремятся выявить все отклонения и дефекты у ребенка на самых ранних сроках беременности, сразу после появления на свет.

Среди многих врожденных заболеваний, наблюдающихся у детей, очень опасным и серьезным считается гипотиреоз. Он характеризуется нарушениями функционирования щитовидной железы, снижением количества ее гормонов в крови. Гипотиреоз у новорожденных может проявиться вследствие многих причин.

Его диагностику осуществляют еще во время нахождения его с мамой в роддоме, на третий-четвертый день после рождения.

Главные симптомы заболевания: замедленное развитие, как в физическом, так и в умственном направлении, прорезывание зубов гораздо позже, чем обычно у детей, повышенная сухость кожи. Лечение у грудничка врожденного гипотиреоза проводится при помощи лекарств, заменяющих гормоны щитовидной железы.

Своевременное вмешательство, выявление проблемы со здоровьем и принятие необходимых мер дает шанс детям расти и развиваться наравне со своими сверстниками, быть не хуже, не глупее, не меньше других.

Если же не придавать болезни значения, в будущем могут выявиться дефекты в скелете ребенка, появиться проблемы с нервной системой.

Понятие врожденного гипотиреоза

Под врожденным гипотиреозом подразумевается болезнь, связанная с нарушениями функционирования щитовидной железы у новорожденных. Она в два-два с половиной раза чаще наблюдается у девочек, нежели у мальчиков. Статистика показывает, что данное заболевание выявляется у 1-2 детей из 5000 рождающихся.

Почему щитовидная железа так необходима для правильного, своевременного развития малыша? Она представляет собой орган эндокринной системы, выполняющий следующие функции в организме людей:

  • регулирование обмена веществ: жиров, углеводов, белков, а также кальция;
  • контроль температуры тела;
  • способствует формированию интеллекта у ребенка.

С самого рождения щитовидная железа оказывает непосредственное участие, главную роль в росте, развитии организма малыша, а особенно костей и становлении нервной системы.

Одна из задач, выполняемых щитовидной железой – выработка двух видов гормонов: тироксина, трийодтиронина.

Нехватка этих веществ может существенно сказаться одновременно, как на физическом, так и на психическом развитии личности, тормозить умственные процессы, рост ребенка.

Причины

Врожденный гипотиреоз у детей возникает по самым разнообразным причинам, главные из которых:

  • Наследственность. В основном из-за генетических мутаций, еще при нахождении ребенка внутриутробно нарушается образование, функционирование щитовидной железы.
  • Неправильное формирование, выработка гормонов щитовидной железы, например, вследствие ухудшения, замедления обмена йода.
  • Поражение центра нервной системы, отвечающего за функционирование щитовидной железы, что может стать причиной серьезных нарушений в работе эндокринной системы.
  • Ухудшается восприимчивость к тиреоидным гормонам.

Симптомы

Врожденный гипотиреоз, главным образом, проявляется у грудничков не сразу, а несколько месяцев спустя. Только у счетного числа детей болезнь можно обнаружить в первые дни, недели жизни.

Наиболее яркие, говорящие о заболевании симптомы – это: отечность лица, крупный вес (больше трех с половиной килограмм), синюшность в области носа, губ (цианоз), отечность в области надключичных ямок, полуоткрытый рот, грубость голоса, желтуха, затянувшаяся на несколько недель.

Позже, в трех-, четырехмесячном возрасте врожденный гипотиреоз выражается в виде ухудшения аппетита, ломкости волос, запорах, снижении температуры тела, сухости, шелушении кожи. Потом, с взрослением ребенка, к ним прибавляются еще физическое, умственное торможение в развитии.

Благодаря современной медицине, разностороннему обследованию грудничков, обнаружение врожденного гипотиреоза позволяет сразу взяться за его лечение, на первых порах помочь малышу развиваться наравне с другими детьми, его сверстниками.

Игнорирование болезни впоследствии негативно сказывается на детях, приводит к кретинизму, когда у них наблюдается деформирование лица, искривление ног, рук, куда более низкий рост, подверженность хроническим заболеваниям, они перестают развиваться интеллектуально.

Диагностика

У новорожденных диагностику врожденного гипотиреоза проводят при помощи специально разработанной шкалы Апгара, в которой указаны самые распространенные симптомы, отражается их значимость в баллах:

  • запор – 2 балла;
  • пупочная грыжа – 2 балла;
  • отечность лица – 2 балла;
  • бледность – 1 балл;
  • большой вес (более 3,5 кг) – 1 балл;
  • слабость в мышцах – 1 балл;
  • продолжительная желтуха (больше 3 недель) – 1 балл;
  • большой язык – 1 балл;
  • открытый задний родничок – 1 балл;
  • продолжительность беременности больше 40 недель – 1 балл.

Заподозрить врожденный гипотиреоз можно, если при обследовании набирается более пяти баллов.

Для того чтобы точно определить, болен малыш или нет, на третьи-четвертые сутки пребывания в роддоме, у него из пятки берется кровь. Результат анализа становится известен несколько недель спустя после забора крови.

По уровню содержания тиреотропного гормона выявляют наличие либо отсутствие врожденного гипотиреоза. Если концентрация ТТГ больше 50 мЕд/л – это уже причина для беспокойства.

Родителям о заболевании сообщают, если подозрение подтвердилось.

Лечение

Если врожденный гипотиреоз у малыша подтверждается, то необходимо начинать лечение без промедления.

Малейшая задержка, игнорирование могут иметь самые плачевные последствия, оказать негативное влияние на его психическое и физическое развитие.

Процедуры, проведенные своевременно, благотворно скажутся на ребенке, он ни в чем не будет отличаться от других детей, будет также активен, умен, интеллектуален.

Как правило, основная форма лечения новорожденных от данного заболевания – заместительная терапия с помощью лекарств левотироксина натрия.

Он положительно сказывается на росте организма и образовании необходимых веществ, при применении небольшими дозировками, средние дозы препарата позволяют улучшить обмен веществ, повышают потребность тканей в кислороде, способствуют быстрому, своевременному развитию малыша и росту его организма. Улучшения после употребления данного лекарственного средства становятся заметны уже через неделю-полторы.

Основная особенность левотироксина, его преимущество перед другими лекарствами – это схожесть по своему химическому составу с тироксином. Грудничкам чаще всего рекомендуется давать лекарство при утреннем кормлении, детям постарше специалисты советуют употреблять левотироксин по утрам, за час до еды, запивая его небольшим количеством жидкости.

Положительная динамика у ребенка может определяться по следующим показателям, критериям:

  • Нормализация в крови необходимого уровня тиреотропного гормона.
  • Концентрация тироксина соответствует нормам. До года у ребенка уровень вещества определяется каждые два-три месяца, в последующем – каждые три-четыре месяца.
  • Хорошие показатели роста костей, скелета.
  • Положительная, соответствующая нормам динамика интеллектуального развития.
  • Положительная, соответствующая нормам динамика физического развития.

Нормализация в крови детей тироксина происходит уже через десять-четырнадцать дней после начала лечения, а тиреотропного гормона – через две-три недели. Дозировка каждому новорожденному назначается строго индивидуально, исходя из его состояния, анализов, клинических данных, лабораторных исследований. Таблетки левотироксина встречаются в разных дозировках, по 25,50 и 100 мкг.

Дозирование левотироксина

Грудничку в первые несколько недель после рождения, как правило, прописывают начальную дозу в количестве от 12,5 до 50 мкг/сут на один квадратный метр поверхности тела, а поддерживающую – от 100 до 150 мкг/сут.

До полугода новорожденным дают от 8 до 10 мкг/сут. в расчете на один килограмм веса, от полугода до года – от 6 до 8 мкг/сут. на 1 кг веса, от года до пяти лет – 5-6 мкг/сут. на 1 кг веса, детям от 6 до 12 лет назначают, как правило, 4-5 мкг/сут. на 1 кг веса.

Назначать лечение новорожденным с врожденным гипотиреозом может только соответствующий специалист – врач эндокринолог. Наблюдать за течением лечения, изменениями состояния детей должны вместе с эндокринологом также педиатры, невропатологи.

При своевременном обнаружении проблем, выявлении врожденного гипотиреоза, выполнении рекомендаций врачей, правильном лечении, малыш по развитию, росту, интеллектуальным способностям ничем не будет отличаться от сверстников.

Источник: http://GormonOff.com/zabolevanija/tireoz/vrozhdennyj-gipotireoz

Наличие врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз

Эндокринные заболевания, которые с рождения характеризуются пониженной функциональностью щитовидной железы, классифицируются, как врожденный гипотиреоз.

Заболевание у младенцев встречается достаточно редко (1: 5000). Опасность заболевания заключается в гормональной недостаточности, что значительно затормаживает формирование психомоторики и нервно-психического формирования у детей. Среди младенцев женского пола врожденный гипотиреоз отмечается значительно чаще.

Роль щитовидной железы

Щитовидная железа — это основной орган эндокринной системы человека, который играет в организме следующую роль:

  1. Контролирование основных обменных процессов и температурного режима.
  2. Нормализация обменных кальциевых процессов.
  3. Влияние на формирование интеллектуального развития больного.
  4. У детей щитовидная железа формирует скелетную мускулатуру и отвечает за развитие нервных функций.

В нормальном состоянии тип гормонов, производимых щитовидной железой определяется тироксином и трийодтиронином. Если подтверждена диагностика заболевания, то врожденный гипотиреоз способен вызвать у детей заторможенность нервно-психического развития.

Факторы развития заболевания

  • Главной причиной появления гипотиреоза является поражение непосредственно самой железы. При этом заболевание определяется, как первичный врожденный гипотиреоз. Иногда может развиться вторичный гипотиреоз, обусловленный поражением гипоталамуса или гипофиза. Это может сопровождаться серьезными нарушениями эндокринной системы.
  • Кроме того, причины развития врожденной формы заболевания определяются наследственным фактором. Генетика играет важную роль для наследования заболевания на стадии внутриутробного развития ребенка, что объясняется генетическими мутациями.
  • Причины заболевания могут напрямую зависеть от сниженной чувствительности щитовидной железы к йодсодержащим препаратам, что приводит к нарушению транспортной функции по доставке веществ, которые требуются для обеспечения гормонального синтеза.
  • Наиболее часто диагностика показывает снижение восприимчивости к гормонам тироидного ряда. Нередко такое явление возникает при употреблении беременной женщиной специальной антитироидной терапии.

Патогенез заболевания

Причины заболевания при внутриутробном развитии плода заключаются в недостаточной функциональности щитовидной железы, что приводит к восполнению тироидного гормона, который преодолевает плацентарный барьер, из организма матери.

После родоразрешения уровень этих гормонов у новорожденного резко понижается, а они крайне необходимы для формирования нервной системы у новорожденных. Особенно нуждаются в них дети с хроническими патологиями.

В том случае, когда диагностика подтверждает предварительный диагноз, возникает формирование необратимых процессов в коре головного мозга у детей. В критической степени ребенок может страдать умственной отсталостью, а при наиболее тяжелом развитии симптоматики, возможно такое осложнение, как кретинизм.

Однако при своевременно начатых терапевтических мероприятиях (наиболее оптимальным считается 1 неделя жизни малыша), симптомы нарушения ЦНС могут отсутствовать.

Диагностика врожденного гипотириоза

В первую очередь диагностика заболевания предполагает неонатальный скрининг, который подразумевает выявление уровня тиреотропного гормона (ТГТ) в пятнах крови, предварительно нанесенных на фильтрованный лист бумаги и высушенных. Неонатальный скрининг проводится на пятый день жизни малыша, когда снижается ТГТ. Обследование которое проводится в нарушении этих сроков, приводит к ложноположительным результатам.

Если ТГТ после проведенного исследования более 100 мЕд/л, этиология врожденной формы гипотиреоза не вызывает сомнения. Если показатели ТГТ от 20 до 50 мЕд/л рекомендуется провести повторный анализ.

Важно понимать, что этиология гипотиреоза в период новорожденности — это первоочередная задача для формирования дальнейшей терапии.

Проведение дифференциальной диагностики

Врожденный гипотиреоз следует отличать от транзиторной формы гипертиротропинемии, что предполагает нестойкое изменение уровня ТГТ, определяемого при скрининге на врожденный гипотиреоз. Если присоединяется транзиторное понижение ТГТ, можно предполагать транзиторный гипотиреоз.

Факторами, провоцирующими развитие транзиторной формы гипертиротропинемии у новорожденных, являются:

  • значительный дефицит йода;
  • низкий вес при рождении;
  • преждевременные роды;
  • внутриутробное инфицирование и гипотрофия;
  • прием беременной женщиной тиреостатических препаратов;
  • аутоиммунные нарушения у беременной женщины.

По мере тяжести симптоматики у детей, может проводиться повторный скрининг на врожденный гипотиреоз и определение транзиторной гипертиротропинемии.

Симптоматика заболевания

Как правило, врожденный гипотиреоз практически никак не дает о себе знать в первых 7-10 дней жизни малышей. Негативная симптоматика в это время способна возникнуть лишь у 1-2% малышей. Первые характерные симптомы появляются через 2-3 месяца, когда становятся заметны незначительные отклонения в развитии детей.

Наиболее типичные симптомы заболевания у новорожденных заключаются в следующем:

  • если дети рождаются с массой тела более 3500 кг;
  • пастозный тип лица и приоткрытый рот при дыхании;
  • образование отеков в надключичной ямке;
  • у новорожденных во время плача отмечается сиплый голос;
  • возможна длительно не проходящая желтуха новорожденных;
  • нередко дыхательная недостаточность сопровождается цианозом носогубной области.

С 3-4 месяца жизни ребенка симптомы заболевания проявляются:

  • снижением (или полным отсутствием) аппетита;
  • у грудных детей возможны частые запоры;
  • кожа сухая и отмечается ее шелушение;
  • достаточно часто у новорожденных наблюдается гипотермия.

Характерная симптоматика заболевания детей от 6 месяцев:

  • задержка в физическом развитии;
  • несвоевременное появление молочных зубов;
  • у некоторых малышей возможны задержки психосоматики.

Важно учитывать, что врожденный гипотиреоз в первые несколько дней от рождения малыша можно выявить, опираясь только на симптоматику заболевания.

Эта задача успешно решается при помощи скрининга, поэтому ранний неонатальный скрининг должен быть проведен у малышей сразу после рождения.

От своевременно начатых терапевтических процедур (не позднее 1 месяца от рождения) зависит дальнейшее развитие малыша, так как недостаточное присутствие гормонов в первые 2-3 недели жизни малыша способно спровоцировать необратимые последствия в дальнейшем.

Лечение гипотириоза

Заболевание у детей, а также у взрослых пациентов лечится методом заместительной терапии с применением тиреоидной гормональной терапии.

  • Наиболее часто назначается прием таблеток Эутирокса (тироксина), которые практически ничем не отличаются от тироксина, образующегося естественным путем в человеческом организме. Реже назначается комплексная терапия Эутироксом и Трийодтиронином. Такой тип лечения считается более физиологичным;
  • лечение врожденного гипотиреоза Эутироксом назначается с минимальной дозировки (от 12,5 до 25 мкг) с постепенным полным замещением гормонов. Спустя 15-20 дней дозировка препарата должна составлять от 100 до 150 мкг ежедневно;
  • взрослым пациентам и малышам с гипотиреозом нередко назначается Левотироксин. Начальная дозировка препарата зависит от степени тяжести симптоматики, длительности нелеченого заболевания и общего состояния сердечной системы. У взрослых пациентов начальная доза Левотирексина составляет 75-100 мкг в сутки с постепенным увеличением. Левотироксин следует принимать натощак за 30 минут до приема пищи;
  • кроме того, до начала лечения необходимо проведение диагностики не менее 1 раза в полгода для определения количества ТГТ. Это позволит оценить правильность принимаемой дозировки препарата и предупредить возможные осложнения. Важно помнить, что при гипотиреозе гормонотерапия проводится на протяжении жизни больного, потому что организм не способен восстановить естественную выработку гормонов щитовидки;
  • у большого количества пациентов, находящихся на гормональной терапии при резкой отмене этих лекарственных средств развивается острый приступ, именно поэтому специфическое лечение не следует прерывать.

Основная задача при лечении гипотиреоза заключается в ежедневном употреблении лекарственных препаратов. Прерывать курс категорически запрещено!

У определенного числа пациентов симптомы гипотиреоза постепенно прогрессируют, поэтому требуется постоянное наблюдение эндокринолога и корректировка гормональной дозировки.

Когда заболевание возникает в результате инфекционного осложнения, то, как правило, после проведенной терапии функциональность щитовидной железы восстанавливается. Для подтверждения работоспособности проводится обязательная диагностика.

Если отмена гормональных препаратов провоцирует повторные симптомы заболевания, следует возобновить терапию.

Профилактические мероприятия

Профилактика врожденного гипотиреоза предусматривает обязательную медико-генетическую консультацию взрослых пациентов, которые готовятся стать родителями, особенно если у них отягощенный наследственностью анамнез.

Достаточно часто у беременных женщин врожденный гипотиреоз провоцирует мутацию генов и аномалии формирования щитовидной железы, но при соблюдении определенных правил вполне возможно предотвратить развитие последствий у новорожденных.

  1. Обязательно должна быть проведена диагностика будущей матери на этапе подготовки к зачатию. В первую очередь определяется уровень тиреоидов в крови пациентки и концентрация антител по отношению к АТ-ТПО (тиреопероксидазе) и АТ-ТГ (тиреоглобулину).В норме эти тела должны отсутствовать в крови или составлять не более 18 Ед./мл (АТ-ТГ) и 5,6 Ед./мл (АТ-ТПО). Превышение этих антител указывает на развитие аутоиммунного воспаления щитовидной железы. Оно, как правило, прогрессирует достаточно медленно и чаще всего приводит к пожизненному заболеванию. Помимо всего вышеперечисленного, высокий уровень антител способен привести к появлению злокачественных новообразований в щитовидной железе.
  2. Если заболевание выявлено до беременности женщины, рекомендуется немедленное лечение Левотироксином, по специально разработанной индивидуальной схеме.
  3. Когда диагностика показала предрасположенность к заболеванию уже после наступления зачатия, тиреоидные гормоны назначаются в усиленной дозировке до устранения их недостатка в организме будущей матери.
  4. Пациенткам с подтвержденным гипотиреозом рекомендуется дополнительное употребление йода и йодсодержащих продуктов вместе с пищей. Это условие касается и абсолютно здоровых пациенток при беременности, потому что в это время наблюдается резкое падение гормонального уровня.У детей это может сопровождаться аномалиями при закладке органов и систем. Наиболее опасен такой дефицит до 12 недель беременности, так как именно на этом сроке происходит закладка всех основных физиологических функций у малыша.
  5. Присутствие естественного количества тироидных гормонов в организме беременной женщины и у будущего малыша чрезвычайно важно, так как при их недостатке дети могут испытывать сильнейшую гормональную нагрузку, плоть до прерывания беременности. Поэтому во избежание такого осложнения со стороны гормональной системы назначается длительное и сложное лечение.

Необходимо помнить, что для получения эффективного и продолжительного результата категорически запрещено самостоятельное употребление гормональных препаратов, особенно когда диагноз заболевания сомнительный или не подтвержден. Это может спровоцировать тяжелые осложнения.

Источник: http://MoyaZheleza.ru/shchitovidnaya/gipotireoz/nalichie-vrozhdennogo-gipotireoza.html

Симптомы и лечение врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний, характеризующихся недостатком гормонов щитовидной железы. Дефицит этих веществ приводит к задержкам развития всего организма и, в первую очередь, нервной системы.

Специалисты выяснили, что существует связь возраста, при котором начата терапия заболевания, и степенью интеллекта. Благоприятные прогнозы возможны только в том случае, если лечение проводится в первые недели жизни малыша.

Врожденный дефицит тиреоидных гормонов встречается в 1 случае из 4 тысяч, причем чаще – у девочек.

Роль щитовидной железы у детей

Щитовидная железа является одним из важнейших эндокринных органов. Она контролирует многие процессы, протекающие в организме, и осуществляет:

  • регуляцию метаболизма и поддержание температуры тела;
  • участие в обмене жиров, углеводов, а также белков;
  • поддержку на необходимом уровне важнейшего микроэлемента – кальция;
  • формирование интеллекта.

Правильная работа щитовидки у детей помогает как росту, так и полноценному развитию. Важнейшая роль этого органа заключается в формировании скелета и ЦНС ребенка. Все это происходит под влиянием гормонов, вырабатываемых щитовидной железой.

К ним относятся трийодтиронин (Т3) и тироксин (Т4). При врожденном нарушении функций органа объем выделяемых тиреоидных гормонов недостаточен для детского организма. Врожденный гипотиреоз тормозит как физическое, так и умственное развитие.

Причины развития заболевания

Формирование врожденного дефицита тиреоидных гормонов происходит по разным причинам, но наиболее частыми являются следующие:

  1. Наследственность и генетические мутации. В четверти случаев заболевание развивается в результате наследования дефекта синтеза тироксина. Повлиять на возникновение врожденной гипофункции щитовидной железы могут и антитела, которые циркулируют в материнском организме и блокируют развитие этого органа у плода.
  2. Нарушенный синтез гормонов в результате снижения чувствительности тканей железы к йоду, нарушенной поставки необходимых для выработки гормонов веществ.
  3. Дисфункция гипоталамуса или гипофиза. Поражение этих участков мозга приводят к тяжелейшим эндокринным заболеваниям.
  4. Использование медицинских препаратов во время беременности. Особенно опасно для плода, когда женщина при заболевании щитовидки принимает неподходящие дозировки антитиреоидных средств.

Симптомы гипотиреоза у младенцев

У многих детей в первый месяц врожденный гипотиреоз никак не проявляется. И только позже педиатры и родители замечают некоторые нарушения в развитии ребенка. Лишь у некоторых новорожденных наблюдаются яркие признаки гипофункции щитовидки:

  • большой вес (от 4000 г);
  • открытый рот;
  • отеки на лице;
  • отечность в месте надключичных ямок;
  • низкий голос;
  • трудно поддающаяся терапии желтушка;
  • посинение носогубного треугольника.

В три месяца симптомы заболевания проявляются в виде:

  • отсутствия аппетита;
  • шелушений на коже;
  • постоянных запоров;
  • гипотермии;
  • ломкости волос.

В дальнейшем врожденный гипотиреоз у детей имеет признаки задержки роста и развития, в том числе и запоздание прорезывания зубов.

В последствии при отсутствии правильной терапии у ребенка наблюдается гипотония, мышечная слабость, брадикрадия, нарушения функции сердца, проблемы с глотанием, ознобы, вялость.

У детей возникает безразличие ко всему происходящему: отсутствует гуление, малыши не произносят слоги, не способны к самостоятельным играм. Такие дети не идут на контакт, часто болеют вирусными инфекциями, страдают анемией, которая трудно лечится специализированными препаратами.

У подростков врожденный гипотиреоз проявляется нарушениями психики, пониженным слухом, ожирением, нежеланием учиться, низким ростом. Также наблюдается задержка полового созревания.  

Диагностировать заболевание у новорожденных на основании только его признаков довольно трудно. Именно поэтому сейчас введен обязательный скрининг, проводящийся в роддомах.

Своевременное выявление отклонений в работе щитовидки помогает предотвратить необратимую патологию – кретинизм, которая проявляется в характерных изменениях черт лица, нарушении речи, снижении слуха, недоразвитости вторичных половых признаков, уменьшении размеров внутренних органов, огрубевании кожи, постоянной отечности, низком интеллекте.

Исследование у ребенка уровней тиреоидных гормонов проводится на 4 день после рождения. Для этого осуществляется забор крови, которую отправляют в специальные лаборатории, где определяются показатели тиреотропина, трийодтиронина и тироксина.

Врожденный гипотиреоз характеризуется значительным снижением тиреоидных гормонов и увеличением показателей тиреотропина.

Лечение врожденного гипотиреоза

Своевременно принятые меры по нормализации уровней тиреоидных гормонов позволяют предотвратить серьезные последствия в виде задержек развития малыша. Терапия должна быть назначена сразу же после выявления патологии.

Основой лечения является применение заместительных препаратов, содержащих левотироксин натрия. Лекарства с этим веществом имеют анаболическое действие и позволяют детскому организму развиваться правильно.

Уже через две недели с момента использования препаратов наблюдается улучшение состояния новорожденных.

Критерием правильно подобранной терапевтической схемы является нормализация уровня тиреотропина, тироксина. Также во внимание берется показатели роста ребенка и развития нервной системы. Об эффективности лечения говорит полный уход симптоматики гипофункции щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз нередко требует пожизненного приема гормональных препаратов с тироксином. Очень важно правильно рассчитывать дозировки, особенно, если заболевание прогрессирует. У части пациентов, принимающих левотироксин, с его отменой вновь развивается первичный гипотиреоз. Такое состояние требует дальнейшего использования замещающих тиреоидных гормонов.

Препарат на основе левотироксина выпускается в различных дозировках, поэтому родителям следует быть внимательными при приобретении этого лекарственного средства для новорожденных. Препарат дается малышу раз в день, утром, желательно до еды. Малышам таблетки следует измельчить до состояния порошка и давать вместе с материнским молоком или смесью.

Дозы тироксина рассчитываются с учетом веса новорожденных и составляют 15 мкг/кг в день. Помимо этого, специалист должен корректировать дозировки в зависимости от площади поверхности тела.

В качестве дополнительных методов терапии детям назначаются витаминные препараты, в составе которых в обязательном порядке должны присутствовать витамин В12, А, С. Ребенок с врожденным гипотиреозом должен наблюдаться не только у эндокринолога, но и у невролога. Нередко назначаются ноотропные препараты, лечебная физкультура и курсы массажей.

Если заболевание развивается в результате осложнения инфекционного заболевания, то после выздоровления обычно симптомы гипотиреоза уходят. Если у ребенка наблюдаются все признаки кретинизма, излечение в полной мере невозможно, но применение гормональных препаратов облегчает состояние.

Прогноз при врожденном гипотиреозе

Результативность лечения напрямую зависит от своевременности диагностики и назначения заместительных препаратов. При определении диагноза «врожденный гипотиреоз» до третьей недели после рождения, возможные нарушения развития малыша удается предотвратить.

Если врожденный гипотиреоз диагностируется только в три месяца и позднее, прогноз ухудшается. Вероятность появления задержки развития увеличивается. Если заболевание выявляется позже, даже при назначении необходимых доз тироксина, в большинстве случаев возникает отставание как в росте, так и в развитии ребенка.

Профилактика заболевания

При наличии патологии щитовидной железы у родственников и супругов следует пройти обследование у генетика.

Специалисты считают, что первичный гипотиреоз у беременных, связанный с йододефицитом, в большинстве случаев является главным фактором при формировании нарушений в щитовидной железе у детей.

Согласно исследованиям, в регионах с недостатком йода, уровень интеллекта значительно ниже по сравнению с благоприятными регионами. Именно поэтому при планировании беременности необходимо обследоваться у эндокринолога и при потребности принимать препараты с йодом.

Особое внимание состоянию щитовидной железы женщина должна уделить, если у нее до беременности имелись нарушения функций этого органа. Гипотиреоз у матери приводит в некоторых случаях к аномалиям развития щитовидки у ребенка, повышенному риску преждевременных родов.

Если беременная женщина проживает в районе, в котором установлен дефицит йода, она должна употреблять ежедневно продукты, содержащие этот важный микроэлемент.

Если уже у будущей матери диагностирован первичный гипотиреоз, женщине обязательно следует принимать препараты для поддержания функции щитовидной железы, прописанные эндокринолога.

Также требуется регулярное наблюдение и исследование крови на содержание тиреоидных гормонов.

Лечение должно быть начато сразу же, если у беременной обнаружен диффузный токсический зоб. Он опасен для ребенка тем, что антитела к щитовидной железе циркулируя в материнском организме, могут повлиять на развитие этого органа у плода, формируя врожденный гипотиреоз. 

Источник: http://ProZhelezu.ru/shhitovidnaya/zabolevaniya-shhitovidki/vrozhdennyj-gipotireoz-13201.html

Врождённый гипотиреоз: что такое, классификация, причины, 8 симптомов, видео

Врожденный гипотиреоз

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Этой патологии более подвержены представительницы женского пола, проявления болезни у них наблюдается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. При гипотиреозе ЩЖ не может должным образом выполнять свою функцию, что значительно сказывается на здоровье и развитии малыша.

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

В перинатальном периоде и в раннем детстве эти биологически активные вещества необходимы для правильного развития малыша, особенно его костной системы и органов ЦНС. У взрослых тиреоидные гормоны участвуют во многих обменных процессах, обеспечивают психические функции, такие как память, скорость рефлекторных реакций и другие.

Кроме йодосодержащих биологически активных веществ, ЩЖ вырабатывает пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Для нормального развития ЦНС ребёнка обязательно присутствие достаточного количества Т3 и Т4 в организме. Если в младенчестве у малыша имеется недостаток тиреоидных гормонов, то формируется умственная отсталость (кретинизм), которая носит необратимый характер, нарушается нормальное формирование скелета, возникают патологии других органов.

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития.

На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов.

Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Считается, что небольшое число первичных гипотиреозов носит наследственный характер и связано с генным дефектом в организме малыша. Обычно, в таких случаях имеются признаки врождённых патологий многих органов и систем (например, порок сердца, аномалии строения нёба и верхней губы и другие).

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Поэтому вторничные и третичные формы заболевания специалисты относят к центральным гипотиреозам (связанным с ненормальным функционированием ЦНС).

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Иногда у ребёнка обнаруживается патология образования или обмена тиреоидных гормонов. Такие ситуации в большинстве случаев имеют наследственную природу.

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

  • переношенная беременность;
  • масса тела малыша при рождении около 4 кг;
  • отёчность лица у ребёнка;
  • открытый малый родничок;
  • признаки сниженного тонуса;
  • увеличенный язык;
  • наличие пупочной грыжи;
  • бледность, сухость кожи или развитие желтухи новорождённых, которая длится более 3 недель.

Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

Малыш выгладит отёчным, ведь в связи с недостатком гормонов, жидкость легко задерживается в тканях. Лицо ребёнка кажется грубым, глазные щели узкими, а переносится широкой, происходит задержка развития лицевого скелета. Обращает на себя внимание увеличенный язык, который становится хорошо заметен из-за постоянно приоткрытого рта.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Задержка в умственном развитии у детей с врождённым гипотиреозом является необратимой. Поэтому очень большое значение в профилактике осложнений имеет вовремя начатая гормональная терапия.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

С взрослением ребёнка эти симптомы прогрессируют, формируется грубая задержка интеллекта и психического развития. Темпы окостенения скелета, формирования вторичных половых признаков замедлены, в связи с наличием значительных эндокринных проблем.

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время неонатального скрининга в России определяются 5 генетических недугов – фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Эти болезни могут не иметь никаких проявлений у новорождённого, но без правильного лечения привести к необратимому отставанию в умственном и физическом развитии.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Иногда повышение ТТГ может указывать на транзиторный гипотиреоз у новорождённых – состояние, которое может быть вызванное дефицитом йода, недоношенностью, заболеваниями новорождённых (внутриутробные инфекции, сепсис, гипотрофия), болезнями щитовидной железы у женщины во время беременности. Эта форма недуга хорошо поддаётся лечению и носит временный характер.

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Косвенно на врождённый гипотиреоз могут указывать нормохромная анемия в клиническом анализе крови, увеличение количества липопротеидов и холестерина при проведении биохимического исследования.

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Артериальное давление у таких малышей обычно ниже нормы, а на УЗИ щитовидной железы нередко определяются признаки нарушения строения органа. Изменения, обнаруженные при проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии, могут указывать на поражение головного мозга, гипоталамо-гипофизарной системы.

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Задержка начала проведения лечения более 1 месяца может повлечь за собой нарушения в умственном и физическом развитии малыша.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Выводы

Врождённый гипотиреоз – одно из частых эндокринных заболеваний детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные проблемы для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и лечение заболевание обеспечивает нормальное развитие ребёнка и минимальное количество проявлений недуга.

Родителям важно понимать важность ранней диагностики и адекватной терапии недуга и не отказываться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.

Источник: http://kroha.info/health/disease/vrozhdyonnyj-gipotireoz

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.