Врожденная парамиотония Эйленбурга

Врожденная парамиотония

Врожденная парамиотония Эйленбурга

12:05, 19 апреля 2017 1   0   554

Врожденная парамиотония – редкое наследственное заболевание, поражающее как мужчин, так и женщин, характеризуется возникновением миотонии (спонтанное сокращение мышц) под воздействием холода.

Выглядит приступ примерно так: после выхода на улицу в холодное время года или, помыв руки холодной водой – локально происходит безболезненный спазм мышц и какое-то время их расслабление невозможно.

Усиленное движение парализованной на время конечности или мышцы, улучшения не вызывают, а наоборот лишь усугубляет положение.

Купируется приступ только после интенсивного согревания пораженного участка тела.

В литературе по неврологическим заболеваниям можно встретить такие названия, как «холодовая» или «парадоксальная миотония». В отличие от миотонии Томсена, парамиотония усиляется, а не ослабевает на фоне двигательной активности. Частота заболевания – один случай на сто тысяч человек.

Причины

Заболевание является наследственным и возникает при мутации семнадцатой хромосомы ДНК человека. Функция этого гена – кодирование субъединиц натриевых каналов скелетной мускулатуры.

Изменения в гене провоцируют затруднение релаксационных процессов в мышцах, явления парезов (мышечная слабость). Болезнь активизируется при охлаждении или на фоне поступлении большого количества калия в организм.

Симптомы

Парамиотония может давать о себе знать же в период младенчества, так, умывая ребенка прохладной водой, мама может заметить, что он на слишком длительное время закрывает глаза. Феномен явления заключается в удлиненной фазе сокращения мышцы и ее замедленной релаксации.

Болезнь активизируется при:

  1. Снижении температуры воздуха, прохладной погоде (10-12 градсов).
  2. Локальном охлаждении – умывание, мытье рук холодной водой, прикладывание льда, употребление мороженого и другое.
  3. Частое употреблении в пищу продуктов с высоким содержанием калия.

Классическая холодовая миотония Эйленбурга часто затрагивает мышцы лица – рта, века, жевательные, реже локализуется в конечностях, языке или шее.

Длительность приступа может варьироваться от пятнадцати минут до нескольких часов, проявления болезни ослабевает только при согревании пораженного участка.

Иногда рецидив сопровождается преходящим парезом, слабость в мышцах после которого может сохраняться до нескольких суток.

Другая форма заболевания это – флюктуирующая миотония, при которой парамиотонический приступ наступает после физической активности (спустя примерно полчаса), интенсивность и характер рецидивов вариативны.

Ацетолзависимая миотония протекает без эпизодов пареза, но с гипертрофией и скованностью мышц. Длительные приступы могут осложняться поражением дыхательной системы, гипертрофией мышц.

Перманентной миотонии свойственны продолжительные, частые рецидивы с вовлечением мышц дыхательного аппарата. Парамиотония, не связанная с холодом или приемом препаратов калия впервые была диагностирована в 1977 году, где в одной семье в разных поколениях ею болели 26 человек, выявить ее удалось путем комплексных обследований.

Диагностика

Врожденная нервно-мышечная патология с типичными клиническими проявлениями достаточно просто поддается диагностике. Как правило, педиатр, заподозрив отклонения, направит ребенка на дополнительное обследование к невропатологу.

Уточнение диагноза осуществляется на основании:

  • симптоматики;
  • осмотра невролога;
  • ЭФИ нервно-мышечной системы;
  • анализа крови;
  • генетических исследований.

В результате комплекса мероприятий удается установить:

  1. Как ведут себя нервные импульсы, передвигаясь по нервным стволам.
  2. Тип поражения нервно-мышечной системы.
  3. Присутствие или отсутствие подобных отклонений в генеалогическом древе пациента.
  4. Генетические отклонения в гене SCN4A.

Лечение

На сегодняшний день современная медицина не располагает эффективными средствами для борьбы с этим заболеванием, лечение проводится симптоматически для ослабления проявлений и улучшения качества жизни пациента.

Для минимизации количества и длительности эпизодов пароксизма показаны диуретические препараты, которые снижают содержание калия в крови пациента (ацетазоламид, гидрохлортиазид).

Некоторые специалисты считают эффективным применение местных анестетиков для угнетения трансмембранного тока натрия (мексилетин, лидокаин).

Важна и профилактика приступов, для этого пациенту рекомендуется избегать переохлаждения и эмоциональных потрясений, следить за питанием (минимизировать употребление калия), регулярно наблюдаться у специалиста и выполнять его рекомендации (прием поливитаминов, медикаментов и прочее).

Врожденную парамиотонию можно охарактеризовать, как стабильное, доброкачественное, без ярко выраженного регресса, но вместе с тем неизлечимое на сегодняшний день, заболевание. Больные с данным заболеванием ведут обычный образ жизни, способны к труду и самообслуживанию, нормально адаптируются в обществе.

Источник: http://SpineDoc.ru/patologii-myshc/vrozhdennaya-paramiotoniya.html

Наследственные нервно-мышечные заболевания (часть 4)

Врожденная парамиотония Эйленбурга

МИОТОНИИ

Для миотонического синдрома характерно нарушение расслабления мышц после их форсированного сокращения при обычных целенаправленных движениях.

Повторные мышечные сокращения обычно сопровождаются уменьшением степени выраженности миотонического феномена, хотя встречаются и исключения, указывающие обычно на врожденный характер миотонии.

Миотонический феномен может проявляться возникновением характерного мышечного валика в месте перкуссии мышцы с ямкой в точке нанесения удара. Он обясняется нарастанием нестабильности мембран мышечных волокон, их деплярезацией.

Боли при этом отсутствуют, тем не менее миотонический синдром может приводить к снижению трудоспособности больного.

Проявления миотонии нарастают на холде и уменьшаются в тепле, а также при повторных действиях.

Тест на миотонию

Больному предлагают совершать повторные однотипные действия: например, в быстром темпе интенсивное сжатие пальцев в кулак и их распрямление.

При миотонии после первого сжатия кистей возникает тонический спазм сгибателей пальцев, после чего распрямление кистей происходит замедленно, с трудом.

При повторении тех же действий выраженность мышечного спазма постепенно уменьшается.

Миотоническая реакция

Реакция мышцы на механическое или электрическое раздражение, характерезуещееся длительным сильным сокращением и последующим медленным расслаблением.

Миотонические рефлексы

Происходит замедленное расслабление мышц, сокращающихся при вызывании сухожильных или кожных рефлексов.

Симптом мышечного валика

При ударе молоточком по мышце, в частности по языку, больного с миотонией на месте удара некоторое время сохраняется ямка или валик, иногда ямка, окруженная валиком, которую можно наблюдать в течение нескольких секунд, в тяжелых случаях – до минуты.

Ложный симптом Грефе

Больному предлагается посмотреть вверх, а затем быстро опустить взор. При миотонии глазные яблоки поворачиваются вниз. А верхние веки при этом отстают и между верхним веком и краем радужки остается полоска склеры, как это бывает при симптоме Грефе. В случае миотонии повторение тех же действий ведет к уменьшению отставания верхнего века.

Симптом возвышения большого пальца

При ударе молоточком по возвышению большого пальца кисти происходит приведение этого пальца. Продолжающееся от нескольких секунд до минут, обусловленное спазмом приводящей мышцы большого пальца.

Феномен миотонического спазма разгибателей кисти

Удар молоточком по мышцам-разгибателям кисти на предплечье, на 4-6 см ниже локтевого сустава, вызывает быстрое разгибание кисти с последующим ее «застыванием» на несколько секунд, а затем медленным возвращением в исходное положение.

Феномен приседания

Больной с миотонией при приседании обязательно становится на носки. Если он при этом пытается опираться на всю подошвенную поверхность стоп, сближая в тоже время медиальные поверхности бедер и голеней, т становиться неустойчивым и может упасть.

Миотонический генерализованный спазм

Возникает спазм, охватывающий всю мускулатуру при внезапном резком движении или при поытке сохранить нарушенное равновесие. Больной при этом нередко падает и оказывается некоторое время обездвижен. Появляется при тяжелых формах миотонии.

ЭМГ при миотоническом синдроме

При использовании игольчатых электродов выявляют высокочастотные повторные разряды, нарастающие по амплитуде при мышечном сокращении с последующим ее уменьшением. Цикл между идентичными фазами биоэлектрической реакции мышцы занимает приблизительно 500 мс.

МИОТОНИЯ ТОМСЕНА

Наследуется по аутосомно-доминантному тиуЧаще проявляется у лиц мужского полаХарактеризуется миотоническим синдромом, проявляющимся с рожденияМожет проявляться позже – в пубертатном периоде, во время прохождения военной службыкогда к двигательной системе предъявляются повышенные требованияМышечный спазм возникает в конечностях, в лице, языке и глоткеПровокация спазмов – быстрые целеноправленные движениямиотонические мышечные феномены от 5-30 секХарактерно – при повторных однотипных действиях расслабление мышц становиться более свободнымНо через некоторое время миотоническая реакция преобретает прежнюю степень выраженностиСпазмы особенно выражены в мышцах ног и кистей рук, в жевательных мышцахспазм круговых мышц глаз – затруднения открывания глаз после плотного смыкания векХарактерны – симптом мышечного валика, миотонические реакции и рефлексыВозможен генерализованный мышечный спазмТелосложение может быть атлетическиммышечная сила при этом невеликаОсобенно значительно снижена сила мышц: грудино-ключично-сосцевидных и надплечийЭМГ-картина – см. вышеУровень КФК – нормаПрогноз удовлетворителен

МИОТОНИЯ БЕККЕРА

Син.

: рецессивная миотония БеккераНаследуется по аутосомно-рецессивному типуВыраженная генерализованная миотонияПроявляется иногда с момента рождениячаще проявляется в 4-12 летПртекает тяжелее миотонии ТомсенаВ дебюте – возможно изменение голоса, выраженное напряжение мимических мышцс застыванием соответствующей гримасыудушье во время плачаВозможно развитие перманентной диффузной мышечной слабости в сочетании с генерализованной псевдогипертрофией мышцУровень КФК – иногда повышен

ДИСТРОФИЧЕСКАЯ МИОТОНИЯ

Болезнь Штейнерта-Баттена-КуршманаНаследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенентрантностью и вариабельной экспрессивностьюпатологический ген – 19 хромосомаСистемное заболеваниеХарактеризуется миотоническим синдромомПроявляется в возрасте 15-35 летПрежде всего в мышцах лица, плечевого пояса и рукВ сочетании с мышечными атрофиями Эндокринными и вегетативными расстройствамиВозможны гиперсомния с апноэ во снекардиомиопатия, интеллектуальная недостаточностьДебют заболевания (обычно) – миотонические реакции (клиника болезни Томсена)Со временем клиническая картина дополняется снижением силы мышцпрогрессирующей мышечной гипотрофиейХарактерны птоз верхних век, слабость и гипотрофия мышц лицажевательной мускулатуры, шеив частности, грудино-ключично-сосцевидных мышц – «лебединая шея»мышц конечностей, преимущественно предплечий и голенейугасание сухожильных рефлексовперонеальная походка (степпаж)Параллельно – снижается функциональная активность гипофизащитовидной железы, половых желез, поджелудочной железыОбычны: похудание, фронтальное облысение Истончение кожи, брадикардия, артериальная гипотензияПочти у всез больных развивается катарактаВ 40-50% – пигментация по периферии сетчатки глазВ 20% – макулярные/парамакулярные поражения сетчатой оболчкиИногда птоз векуменьшение слезоотделения, блефаритрасстройства зрачковых реакций нарушения движения глаз из-за атрофии наружных глазных мышцнапряжение мышц увеличивается при охлажденииПо мере развития мышечной атрофии выраженность миотонического феномена снжаетсяПоражение мышц глотки – нарушение глотаниядиафрагмы и межреберных мышц – нарушение дыхания, гиповентиляция легкихНередко сопутствует сахарный диабет, гипоганадизмГиперсомния, обструктивные апноэ во сне, открытая гидроцефалияСнижение когнетивных функцийНа краниограммах – гиперостоз, уменьшение размеров турецкого седлаУровень КФК – номален/несколько повышенПлохо переносят наркозЗаболевание прогрессирует медленноЧерез 15-20 лет – инвалидизация

НЕОНАТАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЧЕСКАЯ МИОТОНИЯ

Наследуется по аутосомно-рецессивному типуПроявляется сразу после рождениянарушение сосания, глотаниямышечная гипотония, слабость мимических мышцв связи с чем – глаза закрываются не полностьюрот имеет треугольное очертаниеИз-за слабости дыхательных мышц – дыхательная недостаточностьк 8 (восьми) годам жизни проявляется миотонический синдромВ озможен артрогрипозв 70% случаев – задержка психического развития

ВРОЖДЕННАЯ ПАРАМИОТОНИЯ

Син.

:парамиотония Эйленбургапериодическая наследственная адинамиянаследование по аутосомно-доминантному типуПроявляется в детствено признаки миотонического синдрома возможны сразу после рожденияпри плаче часто возникает блефароспазмМышечные спазмы могут провоцироваться физическим напряжениемобщим или локальным охлаждениемв последнем случае – миотонические реакции только в охлаждаемых частях телаМиотонические реакции вследствие охлаждения сопровождаются мышечной слабостьюпри этом возможны кратковременные парезы или параличив частности мышц иннервируемых черепными нервами т.е. мимических, жевательных, мышц глотки и языкаа также мышц дистальных отделов конечностейтакая мышечная слабость сохраняется от нескольких часов до сутоквне периодов охлаждения – только повышенная механическая возбудимость мышцвозможен парадоксальный характер миотонического феноменат.е. при повторных активных мышечных сокращениях трудности при расслаблении сокращенных мышц нарастают а не уменьшаютсяРеже – наблюдают пароксизмы мышечной слабостичаще они возникают во снепосле длительного пребывания в фиксированной позепосле чрезмерного физического преутомленияв периоды голодания, перегреваниямогут провоцироваться приемом алкоголяпри этом в состоянии пареза – чаще проксимальные отделы конечностей и мышцы туловищав период таких параксизмов – возможна миопатическая походкаИногда отмечается гипертрофия отдельных мышцЭМГ – во время приступов спастичности мышц выявляют«биоэлектрическое молчание»В пубертатном возрасте могут развиваться признаки перманентной генерализованной миотонииПроявления болезни с возрастом иногда уменьшаютсяМожет сочетаться с гипер-, гипо- или нормокалиемической пароксизмальной миопатией(периодический парамиотонический паралич)

ХОНДРОДИСТРОФИЧЕСКАЯ МИОТОНИЯ

синдром Шварца-Джампеланаследуется по аутосомно-рецессивному типуПроявляется в раннем детствеперманентным повышением мышечного тонусагипертрофией мышцмиотоническими приступами частые болезненные сокращения отдельных мышц или мышечных групппо типу – распространенных крампи Постоянное мышечное напряжение сказывается на выражении лицаиз-за часто повторяющихся приступов блефароспазма – стойкое сужение глазных щелейХарактерно формирование маленького морщинистого ртамиотоническая реакция в ответ на механическое и электрическое раздражениеЭМГ – данные отличаются от выявляемых при типичной миотониимышечные потенциалы постоянныевысокочастотныес низкой амплитудойХарактерны множественные аномалии лицевого черепагрудной клетки и позвоночникахарактерно – короткая шея, низкий рост, сколиозоставание в интеллектуальном развитии

ВТОРИЧНЫЕ МИОТОНИИ

миотонический синдром может возникать вторичнопри недостаточности функции паращитовидных желез(которые травмируют иногда при удалении щитовидной железы)при длительном приеме клофибратаУхудшить течение миотонии могут другие антилипидные средства бета-блокаторыпрепараты калиякалийсберегающие диуретики

ЛЕЧЕНИЕ

малоэффективноиногда удается достичь снижения выраженности симптомов применением дифенина в дозе 200-400 мг/сут в 2 приема фенитоина 5мг/кг/сут внутрьновокаинамида в дозе 500-1000 мг/сутхинина в дозе 5-10 мг/кг/сут в 6 приемовТакже применяетсядиакарб в дозе 250-300 мг до 3р/деньНО!!! При врожденной парамиотонии диакрб может усиливать выраженность миотонического синдромаВ тяжелых случаях миотонии целесообразныкороткие курсы лечения кортикостероидамиЕсть мнение о возможной эффективностиантагонистов кальция – коринфардизопирамида в дозе 100-200 мг 3р/д

ПРОТИВОПОКАЗАНЫ при миотонии

препараты калиякалийсберегающие диуретики – верошпирон и т.д.бета-адреноблокаторыпрепараты понижающие содержание липидов

Источник: http://doctorspb.ru/articles.php?article_id=751

Причины врожденной парамиотонии

Этиопатогенетическим субстратом парамиотонии является дефект гена SCN4A (17-я хромосома, локус 17q23.1-q25.3), отвечающего за кодирование α-субъединиц натриевых каналов скелетной мускулатуры. Генетические аберрации в данном локусе обусловливают также возникновение пароксизмальной миоплегии.

В случае парамиотонии дефект в гене вызывает повышение уровня и увеличение длительности деполяризации плазматической мембраны мышечного волокна (миофибриллы).

Следствием этого является затруднение расслабления мышцы (мышечная ригидность) из-за длительно не спадающего напряжения составляющих ее миофибрилл. При слишком высоком уровне деполяризации мышца утрачивает свою способность к возбудимости, что клинически проявляется в виде пареза — мышечной слабости.

Провоцирующими триггерами миотонического пароксизма выступают общее и локальное охлаждение, а также избыточное поступление калия в организм.

Симптомы врожденной парамиотонии

Заболевание может проявляться начиная с периода новорожденности. Так, опытные матери отмечают слишком долгое закрывание глаз у ребенка при умывании его холодной водой. Миотонический феномен состоит в удлиненной фазе тонического сокращения мышцы, ее замедленном расслаблении.

При врожденной парамиотонии он провоцируется прохладной погодой, понижением температуры окружающего воздуха до 10-12 градусов, местным охлаждением (мытье рук холодной водой, прикладывание льда, употребление в пищу мороженного и т. п.), присутствием в рационе богатых калием продуктов.

Миотонические спазмы наблюдаются в отдельных мышечных группах. Наиболее часто страдает лицевая мускулатура — мышца века, круговая мышца рта, жевательные мышцы. Миотонии могут локализоваться в мышцах шеи, рук, ног, языка, глотки.

Длительность миотонического сокращения мышц варьирует от 15 мин до нескольких часов. Патогномоничным признаком выступает усиление миотонического феномена на фоне повторных движений с участием пораженных мышц и уменьшение миотонии при согревании.

В ряде случаев холод, наряду с миотонией, провоцирует развитие мышечной слабости (преходящего пареза), которая может длиться до нескольких суток.

Врожденная парамиотония имеет несколько клинических вариантов, кроме описанной выше классической формы Эйленбурга. Флюктуирующая миотония отличается возникновением парамиотонического синдрома через 30 мин после физической нагрузки и вариабельностью его интенсивности в разные дни.

Ацетазолзависимая миотония подобна парамиотонии Эйленбурга, но протекает без эпизодов мышечной слабости, сопровождается гипертрофией и скованностью мышц, миалгиями. Свое название эта форма получила благодаря эффективности лечения ацетазоламидом (диакарбом).

Перманентная миотония характеризуется более длительными выраженными парамиотоническими спазмами с поражением дыхательных мышц; сопровождается мышечными гипертрофиями.

Парамиотония без холод-индуцируемых параличей отличается отсутствием связи появления миотонических феноменов с охлаждением и прогрессирующим течением.

Диагностика врожденной парамиотонии

Начало в раннем детском возрасте и типичная клиника позволяют педиатру заподозрить врожденную нервно-мышечную патологию и направить ребенка к неврологу. При постановке диагноза последний опирается на клинические данные, результаты неврологического осмотра, ЭФИ нервно-мышечной системы, биохимического анализа крови, генетических исследований.

Электронейромиография или стимуляционная электромиография позволяют определить сохранность проведения нервных импульсов по нервным стволам и установить первично-мышечный тип поражения нервно-мышечного аппарата.

В анализе крови определяется нормальный уровень креатинфосфокиназы (КФК), что дает возможность дифференцировать парамиотонию от прогрессирующих мышечных дистрофий. Исследование генеалогического древа, проводимое генетиком, помогает проследить аутосомно-доминантный путь наследования.

При помощи ДНК-анализа возможно выявление мутации в гене SCN4A, однако это достаточно дорогостоящее исследование.

Лечение и прогноз врожденной парамиотонии

Эффективная терапия пока не найдена. Лечение имеет симптоматический характер. По мнению ряда авторов результативно применение местных анестетиков, обладающих способностью угнетать трансмембранный ток натрия.

Препаратом выбора выступает мексилетин в капсулах, который, в отличие от лидокаина, хорошо усваивается при приеме внутрь. Исследования показали его эффективность в отношении ригидности и мышечной слабости.

Для уменьшения частоты и выраженности миотонических пароксизмов могут использоваться диуретические фармпрепараты (ацетазоламид, гидрохлортиазид), применение которых приводит к снижению концентрации калия в крови.

Врожденная парамиотония, как правило, характеризуется доброкачественным стабильным течением без прогрессирования. Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Однако, не смотря на сохраняющиеся в течение жизни парамиотонические симптомы, продолжительность жизни пациентов не страдает. Больные не теряют способности к труду и самообслуживанию, не имеют проблем с социальной адаптацией.

Источник: http://IllnessNews.ru/vrojdennaia-paramiotoniia/

Лечение Миотонии

Врожденная парамиотония Эйленбурга

Миотония — это группа заболеваний, характеризующихся наличием миотонического феномена — замедленной релаксации мышцы после ее сокращения.

Различают врожденную миотонию (болезнь Томпсена), атрофическую миотрофию (болезнь Россолимо—Баттена—Штейнерта-Куршманна), холодовую парамиотонию (болезнь Эйленбурга), парадоксальную миотонию и синдром Шварца — Джампела. В зависимости от фактора, вызывающего миотонический феномен, заболевание подразделяют: на миотонию действия, перкуссионную миотонию и электромиографическую миотонию.

Миотония действия: если больного попросить сжать кулак и быстро его разжать, то пациенту потребуется некоторое время на выполнение этого действия. Перкуссионная миотония проявляется мышечным сокращением при энергичном ударе молоточком.

Электромиографическая миотония проявляется тем, что на электромиеграмме появляются высокочастотные разряды, которые вначале увеличиваются по частоте, а затем уменьшаются.

Феномен миотонии в данном случае обусловлен усилением нестабильности мембраны мышечного волокна.

Миотония. Этиология

Миотонии являются наследственными заболеваниями с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом передачи. Часто наблюдаются при кровнородственном браке.

Патогенез и патоморфология

Патологическое нарушение расслабления мышц при миотонии обусловлено нарушением проницаемости клеточных мембран, изменением ионного и медиаторного обмена. При атрофической миотонии клиническая симптоматика объясняется нарушением регуляции гипоталамо-гипофизарной системы или плейотропным действием мутагенного гена.

При патоморфологическом исследовании находят изменения в мышечной ткани: при миотонии Томпсона выявляют атрофию мышечных волокон и перемещение их ядер к центру, при дистрофической миотонии — атрофия мышечных волокон и разрастание соединительной ткани, ядра клеток увеличиваются в количестве и располагаются под сарколеммой и в толще мышечного волокна, образуя длинные цепочки.

Гистохимическое исследование позволяет определить уменьшение в размере и увеличение количества волокон I типа (волокна II типа не изменяются или несколько гипертрофированы).

Исследование мышечной ткани под электронным микроскопом позволяет выявить гипертрофию саркотубулярной системы, увеличение размеров митохондрий, деструкция миофибриллярного аппарата, разрушение митохондрий, увеличение количества лизосом. При атрофической миотонии имеет место изменение некоторых биохимических показателей: увеличен катаболизм иммунных глобулинов класса G, установлена группа сцепления с секретером.

Миотония. Клиническая картина

Врожденная миотония (болезнь Томпсона)

Врожденная миотония, или болезнь Томпсона, миотония Томпсона, наследуется по аутосомно-доминантному типу, но возможен аутосомно-рецессивный вариант заболевания, который характеризуется более ранним началом и более тяжелым течением болезни. Впервые заболевание проявляется в детском возрасте в 10—12 лет, реже — с рождения или в более позднем возрасте.

Клиническая картина в детском возрасте проявляется изменением голоса, особенно при плаче, ребенок начинает задыхаться, а после плача лицо медленно расслабляется. С возрастом проявляется типичный миотонический феномен.

Больные предъявляют жалобы на локальное повышение мышечного тонуса. При этом мышечное сокращение нормальное, но расслабление значительно затруднено из-за характерной мышечной контрактуры или спазма.

Подобное затруднение движения более всего выражено в жевательной мускулатуре, в кистях и пальцах, а при тяжелом течении заболевания — во всех группах мышц. Если больной повторяет одни и те же движения несколько раз подряд, то расслабление становится все более свободным и даже нормальным.

После отдыха все проявления миотонического феномена повторяются вновь. Пассивные движения не приводят к развитию миотонической контрактуры («произвольная миотония»).

При объективном обследовании пациента отмечаются признаки повышенной механической возбудимости мышц: при ударе молоточком в мышце появляется «ямка» или «валик», которые могут сохраняться в течение 1—1,5 мин. Патогномоничным симптомом является «ямка» в языке при ударе перкуссионным молоточком.

Характерным является симптом «механической миотонии», когда при ударе по возвышению большого пальца тот приводится и остается в таком положении некоторое время. Постепенно у больных миотонией Томпсона формируется мышечная гипертрофия, что клинически проявляется атлетическим телосложением.

Отличительным признаком является то, что внешний вид пациента не соответствует действительной силе мышц, которая в большинстве случаев значительно снижена. Сухожильные рефлексы нормальные или отсутствуют.

Ухудшение клинических проявлений миотонии регистрируется на холоде, при больших физических нагрузках, а у женщин — во время беременности. При тяжелом течении заболевания у больного может развиться генерализованный миотонический спазм при попытке удержать равновесие, при толчке или во время прыжка. В подобном случае пациент падает и остается лежать некоторое время.

Миотония Томпсона протекает обычно мягко, в редких случаях возможно прогрессирование миотонического феномена. У некоторых больных с возрастом наблюдается сглаживание клинической симптоматики болезни.

Миотония. Атрофическая миотония

Атрофическая миотония, или болезнь Россолимо—Баттена—Штейнерта—Куршманна, — наследуется по аутосомнодо-минантному типу и относится к группе мультисистемных. В литературе встречаются описания данного заболевания под названием «дистрофическая миотония» или «миотоническая дистрофия».

Первые клинические проявления заболевания обычно регистрируются в возрасте 15—35 лет.

Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. В начале болезни на первый план выступает миотонический синдром, проявления которого постепенно угасают по мере развития парезов и атрофии. В дальнейшем у пациента нарастают симптомы миопатии.

Мышечные атрофии сопровождаются снижением мышечной силы. Для данного заболевания характерно своеобразное распространение атрофии: поражаются мышцы лица, шеи, жевательная мускулатура, а в дальнейшем — мышцы верхних и нижних конечностей.

Слабость круговой мышцы глаза клинически проявляется птозом. Атрофия жевательной мускулатуры приводит к западению щек и височных ямок.

Атрофические поражения мышц шеи, особенно грудиноключично-сосцевидной, на начальных стадиях способствует запрокидыванию головы назад, а затем — вперед (симптом «лебединой шеи»).

При осмотре пациента отмечается характерное поражение мышц дистального отдела верхних конечностей и перонеальной группы мышц нижних конечностей с формированием свисающей стопы. Сухожильные рефлексы снижены.

Эндокринные и трофические расстройства проявляются нарушением репродуктивной функции, ранними климактерическими симптомами вследствие снижения активности половых желез, надпочечников, щитовидной железы и гипофиза.

При этом пациенты предъявляют жалобы на выпадение волос и зубов, истончение кожи и значительное снижение веса. При объективном обследовании больного имеет место брадикардия, низкое артериальное давление, аритмия, пролапс митрального клапана, психические расстройства вплоть до олигофрении.

Отмечается низкий уровень 17-кетостероидов, 17-оксикетостероидов. Скорость проведения импульса по нервным волокнам снижена.

При близкородственных браках первые проявления заболевания могут регистрироваться уже в период новорожденности: ребенок плохо берет грудь, слабо сосет, замедлено физическое и психомоторное развитие. В течение нескольких лет состояние обычно остается стабильным, а затем симптомы быстро прогрессируют.

У близких (кровных) родственников пациента нередко имеют место единичные проявления миотонии, такие как гипогонадизм, гипотиреоз, бесплодие, сахарный диабет, катаракта, изменения личности и др.

Холодовая парамиотония

Холодовая парамиотония или, врожденная парамиотония Эйленбурга, передается по аутосомно-доминантному типу. Регистрируется очень редко.

Врожденная парамиотония Эйленбурга обычно проявляется только на холоде. При этом у больного развивается миотоническое затруднение расслабления мышц. Охлаждение может быть локальным и общим.

При локальном охлаждении, например, когда пациент ест мороженое, появляется мышечный спазм в виде миотонической контрактуры в глотке и языке, который можно ликвидировать согреванием.

При общем охлаждении отмечаются типичные проявления миотонического феномена, а у некоторых пациентов развивается и значительная мышечная слабость, которая получила название «холодовой паралич». Вне охлаждения у больных выявляют только повышенную механическую возбудимость мышц.

Для данного заболевания характерен семейный полиморфизм: у одних членов семьи заболевание проявляется только миотонией, а у других — только мышечной слабостью. С возрастом имеется тенденция к улучшению состояния больного.

Парадоксальная миотония

Тип наследования данной формы болезни окончательно не установлен. Регистрируется крайне редко.

Характерным клиническим симптомом заболевания является типичный миотонический спазм, который отличается от других форм миотонии тем, что при повторных движениях мышечный спазм не только не уменьшается, но все более нарастает и движения становятся невозможными.

Синдром Шварца—Джампела

В литературе встречается описание данного синдрома под названиями хондродистрофическая миотония и остеохондромышечная дистрофия. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется обычно в семьях с близкородственными браками.

Типичным проявлением синдрома Шварца—Джампела является миотонический феномен с характерным затруднением расслабления и повышенной механической возбудимостью мышц.

Первые симптомы заболевания проявляются в раннем детстве, когда ребенок начинает отставать от сверстников в росте. Обращают на себя внимание короткая шея, сколиоз, деформация грудной клетки. При объективном обследовании отмечается частое болезненное сокращение различных мышечных групп. Интеллект обычно не страдает.

Миотония. Диагностика

При постановке диагноза миотонии учитывают не только характерные клинические проявления заболевания, но и результаты биопсии мышечной ткани и электромиографического исследования.

При проведении биохимического исследования определяется повышение уровня мышечных ферментов.

Особое внимание уделяют антенатальной диагностике миотонии с помощью метода амниоцентеза.

Миотония. Лечение

В большинстве случаев лечение миотонии не дает явного клинического эффекта.

При миотонии назначают новокаинамид по 250—500 мг 3—4 раза в день, хинин по 5—10 мг/кг в сутки, дифенин по 100—200 мг 3—4 раза в день прерывистым курсом.

При тяжелом течении проводят короткий курс лечения глюкокортикоидами, применяют антагонисты кальция, диуретики (диакарб).

При атрофической миотонии наряду с указанной терапией показаны анаболические гормоны в сочетании с дробным переливанием крови, плазмы, витамин Е, комплекс витаминов группы В, небольшие дозы АТФ.

Источник: http://neurodoctor.ru/2008/08/05/miotoniya.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.