Врожденная глаукома

Содержание

Врожденная глаукома

Врожденная глаукома

Врожденная глаукома – заболевание, при котором внутриглазное давление повышается из-за наследственных или врожденных нарушений в структурах глаза, через которые в норме оттекает внутриглазная жидкость.

В норме внутриглазная жидкость обеспечивает обменные процессы и поддерживает нужное давление внутри глаза.

Образуется она при фильтрации крови из капилляров цилиарного тела, части сосудистой оболочки глаза, участвующей также в изменении формы хрусталика, и оттекает большей частью через сложную систему каналов, расположенных в углу передней камеры. Таким путем поддерживается постоянство и регуляция внутриглазного давления.

Угол передней камеры ограничен радужной оболочкой, цилиарным телом и роговицей.

Система каналов представлена, так называемой трабекулярной сетью, системой тончайших мембран разного размера, фильтрующих внутриглазную жидкость, которая затем попадает в шлемов канал – узкий канал, расположенный внутри склеры, близко к роговице. Из шлемова канала внутриглазная жидкость попадает обратно в кровоток.

Врожденная глаукома чаще всего возникает на двух глазах. Первые признаки заболевания появляются уже в первые 6-12 месяцев жизни. При этом, к сожалению, если заболевание не обнаружено вовремя и не проводилось своевременное лечение, до 50% детей слепнут к 5-7 годам.

Врожденная глаукома может быть первичной и вторичной.

Первичная врожденная глаукома.

Часто имеет наследственный характер. Признаки заболевания можно обнаружить у родственников больного ребенка.

Возникновение врожденной первичной глаукомы связано с тем, что из-за различных проблем в течение беременности (различные инфекционные заболевания, авитаминозы, механические травмы, алкоголизм, наркомания и другие), часть тканей, которые должны рассасываться во внутриутробном периоде, остается в углу передней камеры ребенка. Реже встречаются такие врожденные аномалии, как заращение или полное отсутствие шлемова канала, разрастание кровеносных сосудов в углу передней камеры.

Вторичная врожденная глаукома

Эта форма связана уже с какими-то перенесенными во внутриутробном периоде заболеваниями или травмами непосредственно глаза: воспаление роговицы, то есть кератит, с язвой роговицы, воспаление радужной оболочки и цилиарного тела или иридоциклит, травма глаза, как часть родовой травмы – при этих состояниях отток внутриглазной жидкости ухудшается из-за повреждения нормальной структуры угла передней камеры. 

За счет перечисленных изменений нарушается отток внутриглазной жидкости из глаза, в то время, как производство жидкости остается прежним, в результате чего внутриглазное давление повышается, нарушается кровоснабжение внутри глазного яблока, начинают снижаться функции глаза (острота зрения, периферическое поле зрения), возникает боль.

Симптомы.

Заболевание течет, как правило, незаметно.

В первые 2-3 месяца родителей могут насторожить беспокойное поведение ребенка, плохой сон и аппетит, такие дети избегают яркого света, возможно небольшое слезотечение. 

Сложности заключаются в том, что развитие глаза и мозга ребенка идет постепенно с рождения, так что лишь со 2 месяца ребенок имеет зрение самого незначительного качества, видя только силуэты предметов и людей. 

Так что снижение зрительных функций, которые и страдают при глаукоме: остроты зрения и периферического поля зрения, определить в этот период невозможно.

Выраженность симптомов зависит от величины внутриглазного давления. При значительном повышении глазного давления глазное яблоко увеличивается в размере, растягивается, роговица становится мутной, отечной, а склера наоборот, становится из-за растяжения тонкой и приобретает синий оттенок.

Диагностика.

При малейшем подозрении на врожденную глаукому следует незамедлительно обратиться к врачу-офтальмологу. Врач:

  • проверит зрительные функции глаза, хотя бы ориентировочно.
  • оценит уровень внутриглазного давления – у детей раннего возраста оно проверяется при легком давлении пальцев, то есть пальпаторно. С помощью приборов измеряется в состоянии сна.
  • проведет исследование глаза под микроскопом, для того, чтобы установить правильный диагноз и, при необходимости, назначить лечение.

Лечение врожденной глаукомы

Лечение врожденной глаукомы только хирургическое. Операция, при выставлении такого диагноза, проводится незамедлительно, чтобы избежать снижения зрительных функций. 

У детей все операции при глаукоме проводятся под общим наркозом. Задача при операции состоит в том, чтобы удалить препятствия на пути оттока внутриглазной жидкости, либо создать новый путь оттока в обход нарушенному.

После операции дети должны находиться под обязательным наблюдением врача-офтальмолога, в среднем, раз в 3 месяца, поскольку такие дети пожизненно остаются в группе риска по повышению внутриглазного давления.

Источник: https://www.vseozrenii.ru/glaznye-bolezni/vrozhdennaya-glaukoma/

Чем опасна врожденная глаукома у детей и как ее избежать?

Врожденная глаукома

Медицинская статистика свидетельствует, что примерно один младенец из 10 тысяч новорожденных появляется на свет с тяжелым поражением глаз, которое определяется как врожденная глаукома разных типов.

Болезнь выявляется преимущественно у мальчиков, при этом в большинстве случаев страдают оба глаза.

Внутриутробная детская патология глаз формируется на поздних сроках вынашивания (7-8 месяц беременности), когда начинается процесс выработки внутриглазной жидкости у плода.

По разным причинам происходит нарушение оттока жидкости, необходимой для питания хрусталика, стекловидного тела и роговицы. Результатом патологии становится повышение внутриглазного давления, что приводит к структурным изменениям в глазных оболочках и увеличению глазного яблока.

Если вовремя не диагностировать проблему и не провести соответствующее форме заболевания лечение, ребенку грозит ухудшение зрения с развитием необратимой слепоты. Фатальный прогноз в случае отсутствия помощи офтальмологов связан с гибелью зрительного нерва, влекущей полную потерю зрения.

Причины появления

Выделяют несколько групп факторов, способствующих тому, что формируется врожденная глаукома у детей:

  • наследственные причины чаще связаны с родственными браками, когда общий ребенок рождается у двоюродных сестры и брата;
  • инфекционные болезни будущей матери (краснуха и паротит, токсоплазмоз и грипп) могут вызвать нарушения в нормальном развитии внутриглазных процессов у плода;
  • эндокринные сбои у беременной (нарушение функционирования желез, в том числе болезни поджелудочной и щитовидной желез);
  • неправильное питание беременной, вызывающее авитаминоз, приводит к тому, что у плода развивается врожденная глаукома;
  • интоксикация плода вследствие пристрастия беременной к алкоголю и табакокурению, наркотическим средствам либо прием сильнодействующих препаратов, не рекомендуемых к использованию женщинами в период вынашивания;
  • гипоксия плода из-за нарушения кровообращения у будущей матери, отсутствие прогулок и малоподвижного стиля жизни, наличия артериальной гипертензии;
  • внешнее воздействие на плод и организм матери в форме радиационного либо ионизирующего излучения, а также паров некоторых химических веществ.Симптомы врожденной глаукомы.

Родителям следует незамедлительно обращаться к педиатру или детскому офтальмологу, если их малыш становится беспокойным по необъяснимым причинам, а также боится яркого света.

С развитием заболевания появляется эффект расширенных зрачков с неестественно замедленной реакцией на световое воздействие. На поздних стадиях врожденная глаукома проявляется отеком роговицы и ее помутнением, заметным увеличением глазных яблок и дрожанием радужки.

При наличии хотя бы двух симптомов требуется проведение дифференциальной диагностики с последующим диспансерным наблюдением для определения динамики патологического процесса и выработки схемы лечения.

В случае активного развития глаукомы в дородовом периоде яркие клинические проявления могут наблюдаться у новорожденных младенцев: несоразмерно крупные глаза, синеватый оттенок радужки с ее непропорциональным увеличением.

У детей развивается спазм век, истончается склера с просвечиванием сосудистого слоя, глубина глаза заметно увеличивается, вызывая близорукость и амблиопия (прогрессирующее снижение зрения некоррегируемого характера в связи с отсутствием опыта зрительных реакций, получаемого ребенком в процессе роста).

Признаки врожденной глаукомы

Специалисты отмечают характерные признаки, которые дает детская глаукома на разных стадиях болезни:

  • расширенные и деформированные цилиарные сосуды в переднем глазном отрезке («голова медузы» или симптом эмиссария);
  • глаукоматозная экскавация на диске зрительного нерва, приводящая к ускорению негативных процессов с быстрой потерей зрения;
  • формирование осевой миопии;
  • диаметр роговицы, в обычном состоянии равный 9 мм, у детей, которым поставлен диагноз врожденная глаукома, может расширяться до 20 мм;
  • слезотечение с раздражением глаз и ухудшением эмоционального состояния ребенка;
  • увеличение внутриглазного давления приводит к появлению боли в глазах и головной боли, поэтому офтальмологические признаки глаукомы дополняют нарушения сна у ребенка, плохой аппетит и повышенная капризность.

Если лечение отсутствует или начато несвоевременно, происходят системные изменения не только в переднем отрезке, но и во всех структурах глаза, препятствуя физическому и эмоциональному развитию ребенка.

Типология врожденной глаукомы

В офтальмологии глаукома врожденная подразделяется на три типа, формирующиеся с определенной частотой и отличающиеся динамикой развития:

  • детская инфантильная глаукома выявляется чаще других форм подобной патологии (примерно у 55% маленьких пациентов) уже в первые три дня после рождения;
  • истинная врожденная глаукома у 40% детей с этим заболеванием характеризуется внутриутробным повышением давления в глазах плода, вызывающим быстрое прогрессирование потери зрения у новорожденного;
  • ювенальная глаукома – наиболее редкий тип патологии, при котором клинические проявления могут отсутствовать до 15-16 лет, когда у подростка во многих случаях ошибочно диагностируют обычную форму открытоугольной глаукомы.

Чтобы лечение детской глаукомы было максимально эффективным и обеспечило ребенку сохранение зрения, требуется четкая диагностика, позволяющая дифференцировать заболевание по типам, так как имеются существенные различия в формировании осложнений и методах лечения.

Диагностика заболевания

Если есть основания подозревать, что у ребенка врожденная глаукома, проводят комплексную диагностику обоих глаз с помощью визуального осмотра и аппаратных исследований. Детей до 5 лет обследуют под наркозом (с внутривенным введением), чтобы обеспечить возможность штатного проведения процедур и получить корректные показатели.

Осуществляют не только первичную, но и контрольную диагностику, чтобы определить, насколько результативно проведенное лечение и как быстро восстанавливаются зрительные функции. В комплекс диагностических методов, с помощью которых выявляется детская глаукома, включают:

  • биомикроскопия – изучение тканей заднего и переднего отделов глаза посредством щелевой лампы;
  • офтальмоскопия – оценка цвета и формы зрительного нерва (проводится при медикаментозно расширенном зрачке);
  • тонометрия – замер внутриглазного давления с помощью тепловой воздушной струи (хлопок воздуха в направлении глаза производят специальным инструментом);
  • гониоскопия – замеры угла глаза, образуемого на границе радужной оболочки и роговицы;
  • периметрия – тестирование полей зрения позволяет оценить степень поражения зрительного нерва;
  • анализ нервных волокон – замеры слоя осуществляются разными способами;
  • пахиметрия – определение толщины роговицы, показывающее степень поражения глазных структур и определяющее какими методами следует проводить лечение глаукомы.

Особенности лечения

Диагностированная детская глаукома является основанием для диспансерного наблюдения, в ходе которого назначается лечение и проводится реабилитация ребенка, имевшего длительное ухудшение зрения.

Консервативное лечение является дополнительной формой помощи ребенку с врожденной глаукомой или проводится в целях приостановки процесса разрушения зрительного нерва при невозможности проведения операции по общему состоянию ребенка (наличие других патологий включая врожденные). В большинстве случаев ребенку, у которого обнаружена врожденная глаукома, назначается хирургическое лечение, выполняемое разными методами:

  • трабекулотомия (при значительном помутнении роговицы рассекается трабекула через разрез склеры);
  • гониотомия (проводится на начальных стадиях поражения, трабекула рассекается через роговицу);
  • трабекулэктомия (часть трабекулы удаляют через разрез в склере, что позволяет сформировать пути оттока жидкости под конъюнктиву).

Источник: https://poglazam.ru/glaukoma/vrozhdennaya-glaukoma.html

Причины врожденной глаукомы

Подавляющее большинство случаев врожденной глаукомы (не менее 80%) сопровождаются мутацией гена CYP1B1, который локализован на 2-й хромосоме. Он кодирует белок цитохром Р4501В1, функции которого на сегодняшний момент изучены недостаточно.

Предполагается, что данный протеин каким-то образом участвует в синтезе и разрушении сигнальных молекул, которые принимают участие в формирование трабекулярной сети передней камеры глаза.

Дефекты структуры цитохрома Р4501В1 приводят к тому, что метаболизм вышеуказанных соединений становится аномальным, что и способствует нарушению формирования глаза и развитию врожденной глаукомы.

Сейчас известно более полусотни разновидностей мутаций гена CYP1B1, достоверно связанных с развитием этого заболевания, однако выявить взаимосвязь между конкретными дефектами гена и определенными клиническими формами пока не удалось.

Помимо этого, имеются указания на роль в развитии врожденной глаукомы другого гена – MYOC, расположенного на 1-й хромосоме. Продукт его экспрессии, протеин под названием миоциллин, широко представлен в глазных тканях и тоже участвует в формировании и функционировании трабекулярной сети глаза.

Ранее было известно, что мутации этого гена являются причиной открытоугольной ювенильной глаукомы, однако при одновременном повреждении MYOC и CYP1B1 развивается врожденная разновидность этой патологии.

Некоторые исследователи в области генетики полагают, что обнаружение мутации гена миоциллина на фоне дефекта CYP1B1 не играет особой клинической роли в развитии врожденной глаукомы и является просто совпадением. Мутации этих обоих генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Кроме наследственных форм данной патологии примерно в 20% случаев диагностируется врожденная глаукома при отсутствии, как случаев заболевания, так и патологических генов у родителей.

В таком случае причиной развития глазных нарушений могут выступать либо спонтанные мутации, либо же повреждение тканей глаза во внутриутробном периоде.

Последнее может быть обусловлено заражением матери во время беременности некоторыми инфекциями (например, токсоплазмозом, краснухой), внутриутробными травмами плода, ретинобластомой, воздействием тератогенных факторов.

Так как в такой ситуации не имеется генетического дефекта, такая патология носит название вторичной врожденной глаукомы. Кроме того, подобные нарушения органа зрения могут иметь место при некоторых других врожденных заболеваниях (синдром Марфана, ангидроз и другие).

Какой бы ни была причина врожденной глаукомы, механизм развития нарушений при этом состоянии практически одинаков. Из-за недоразвития угла передней камеры глаза и трабекулярной сети водянистая влага не может нормально покидать полость, происходит ее накопление, что сопровождается постепенным повышением внутриглазного давления.

Особенностью врожденной глаукомы является тот факт, что ткани склеры и роговицы у детей обладают большей эластичностью, нежели у взрослых, поэтому при накоплении влаги происходит увеличение размеров глазного яблока (чаще всего двух сразу, очень редко только одного).

Это несколько снижает внутриглазное давление, однако со временем и этот механизм становится недостаточным. Происходит уплощение хрусталика и роговицы, на последней могут появиться микроразрывы, ведущие к помутнению; повреждается диск зрительного нерва, истончается сетчатка.

В конечном итоге может произойти ее отслоение – помутнение роговицы и отслойка сетчатой оболочки глаза являются ведущими причинами слепоты при врожденной глаукоме.

В клинической практике врожденную глаукому в первую очередь разделяют на три разновидности – первичную, вторичную и сочетанную. Первичная обусловлена генетическими нарушениями, наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и составляет около 80% от всех случаев заболевания.

Причина вторичной врожденной глаукомы заключается во внутриутробном нарушении формирования органов зрения различной негенетической природы. Сочетанная разновидность, как следует из названия, сопровождается наличием врожденной глаукомы на фоне иных наследственных заболеваний и состояний.

Первичная форма, обусловленная генетическими дефектами, в свою очередь подразделяется на три клинические формы:

  1. Ранняя врожденная глаукома – при этой форме признаки заболевания выявляются при рождении, или они проявляются в первые три года жизни ребенка.
  2. Инфантильная врожденная глаукома – развивается в возрасте 3-10 лет, ее клиническое течение уже мало похоже на ранний тип и приближается к таковому у взрослых людей при других формах глаукомы.
  3. Ювенильная врожденная глаукома – первые проявления этой формы заболевания регистрируются чаще всего в подростковом возрасте, симптоматика очень схожа с инфантильным типом патологии.

Такой значительный разлет в возрасте развития врожденной глаукомы напрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем более выражены нарушения в этих структурах, тем ранее начинается накопление водянистой влаги с повышением внутриглазного давления.

Если же недоразвитие угла передней камеры глаза не достигает значительных величин, то в первые годы жизни ребенка отток происходит вполне нормально, и нарушения развиваются намного позже.

Попытки связать определенные клинические формы врожденной глаукомы с конкретными типами мутаций гена CYP1B1 на сегодняшний день не увенчались успехом, и механизмы развития того или иного типа заболевания до сих пор неизвестны.

Наиболее своеобразными проявлениями характеризуется ранняя форма первичной врожденной глаукомы, что обусловлено анатомическими особенностями строения глаза у ребенка в возрасте до 3-х лет.

В очень редких случаях глаукомные изменения можно заметить уже при рождении, чаще всего в первые 2-3 месяца жизни заболевание ничем себя не проявляет.

Затем ребенок становится беспокойным, плохо спит, очень часто капризничает – это обусловлено неприятными и болезненными ощущениями, с которых дебютирует врожденная глаукома. Через несколько недель или месяцев начинается медленное увеличение размеров глазных яблок (реже – одного).

Повышение внутриглазного давления и эластичность тканей склеры могут привести к значительному увеличению глаз, что внешне создает ложное впечатление красивого «большеглазого» ребенка. Затем к этим симптомам присоединяется отек, светобоязнь, слезотечение, иногда возникает помутнение роговицы.

Инфантильная и ювенильная формы врожденной глаукомы во многом очень схожи, различается только возраст развития первых проявлений заболевания. Увеличения размеров глазных яблок при этом, как правило, не происходит, патология начинается с ощущения дискомфорта и болезненности в глазах, головных болей.

Ребенок может жаловаться на ухудшение зрения (появление ярких ореолов вокруг источников света, «мошки» перед глазами). Эти типы врожденной глаукомы часто сопровождаются другими нарушениями зрительного аппарата – косоглазием, астигматизмом, миопией.

Со временем происходит сужение поля зрения (теряется возможность видеть предметы боковым зрением), нарушение темновой адаптации. Светобоязнь, отек и инъецирование сосудов склеры, характерные для ранней формы заболевания, при этих формах чаще всего не наблюдаются.

При отсутствии лечения любая разновидность врожденной глаукомы со временем приводит к слепоте по причине отслойки сетчатки или атрофии зрительного нерва.

Диагностика врожденной глаукомы

Выявление врожденной глаукомы производится врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследований (тонометрии, гониоскопии, кератометрии, биомикроскопии, офтальмоскопии, УЗ-биометрии).

Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, изучение наследственного анамнеза и течения беременности.

При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранней форме) или нормальные размеры глаз, может также наблюдаться отек окружающих глазное яблоко тканей.

Горизонтальный диаметр роговицы увеличен, на ней возможны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый оттенок, поражается при врожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней возникают атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).

На глазном дне длительное время не возникает никаких патологических изменений, так как за счет увеличения размеров глазного яблока внутриглазное давление поначалу не достигает значительных величин. Но затем довольно быстро развивается экскавация диска зрительного нерва, однако при снижении давления выраженность этого явления также уменьшается.

По причине увеличения размеров глаз при врожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии лечения может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Часто на фоне таких изменений обнаруживается миопия.

Тонометрия показывает некоторое увеличение внутриглазного давления, однако этот показатель следует сопоставлять с передне-задним размером глаза, так как растяжение склеры сглаживает показатели ВГД.

Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников больного, при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы.

Наличие в ходе беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания.

Генетическая диагностика осуществляется посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может только врач-генетик.

Кроме того, при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно производить поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику путем амниоцентеза или других методик.

Лечение и прогноз врожденной глаукомы

Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции.

Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально.

В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия, дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция.

Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/congenital-glaucoma

Общее описание заболевания

Чтобы понимать, как развивается эта патология, следует знать, как устроен глаз и какие функции выполняют различные элементы в его структуре.

Внутриглазная жидкость выполняет две основные функции:

  • отвечает за осуществление обменных процессов;
  • поддерживает на нужном уровне давление внутри глаза.

Образуется внутриглазная жидкость при фильтрации крови в капиллярах цилиарного тела – части глазной сосудистой оболочки. Эта же оболочка принимает участие в изменениях хрусталика, за счет которых обеспечивается зрительная картинка.

В углу передней камеры глазного яблока расположена сложная сеть канальцев, через которые осуществляется отток внутриглазной жидкости.

Если отток не нарушен, то внутри глаза постоянно поддерживается оптимальное давление и проблем со зрением не возникает.

Если же отток недостаточный, в то время как продуцирование глазной жидкости остается прежним, то давление будет неизменно расти. Это приведет, в свою очередь, к нарушению кровообращения, клетки не будут получать достаточного количества питательных веществ. Со временем глаз уже не сможет полноценно выполнять свои функции.

В первую очередь снижается острота зрения, затем ухудшается периферическое зрение, пациента беспокоят боли. Это и есть основные симптомы врожденной глаукомы.

Но ребенок еще слишком мал, чтобы самостоятельно заявить о них, поэтому диагностируется заболевание часто только спустя несколько месяцев, а иногда и лет после того, как начинает развиваться.

Врожденная глаукома у детей встречается только у одного из 10000 новорожденных, при этом установлено, что младенцы мужского пола страдают от такого дефекта чаще, чем девочки. Проявляется болезнь уже в первые 6 месяцев, поражаются обычно оба глаза.

К сожалению, симптомы заболевания у малышей не всегда своевременно распознаются, патология прогрессирует, в то время как лечение запаздывает. В этом случае около 50% маленьких пациентов полностью утрачивают зрение к 5–7 годам.

Иногда симптомы врожденной патологии обнаруживаются только в подростковом возрасте.

Классификация

Классификация глаукомы в медицине проводится по причинам развития и клинической картины. Выделяют три подвида заболевания:

  • первичная глаукома,
  • вторичная,
  • сочетанная.

Последняя развивается на фоне других наследственных патологий или аномалий.

Первичная форма (80% случаев) обычно развивается у тех детей, родственники которых страдают от этого же заболевания, то есть является наследственной. Причиной врожденной глаукомы у детей также является патологическое течение беременности, вызванное следующими причинами:

Амблиопия высокой степени у детей

  • авитаминозы;
  • инфекционные болезни;
  • травмы и механические повреждения;
  • злоупотреблением алкоголем;
  • наркомания.

В результате ткани в углу передней камеры глаза, которые должны рассасываться по мере развития плода еще в утробе матери, остаются и после рождения ребенка.

Иногда происходит заращение канальцев, разрастание капилляров или же некоторые канальцы вообще отсутствуют по причине аномального развития глаза.

Вторичная или приобретенная глаукома у ребенка обычно вызвана заболеваниями или травмами, перенесенными в утробе матери или полученными при родах. Причинами могут стать:

  • кератит или язва роговицы;
  • воспаление радужной оболочки глаза;
  • иридоциклит;
  • травмирование глаза при родах.

Если поражения затрагивают угол передней камеры, отток жидкости тоже нарушается, что и приводит к повышению внутриглазного давления и нарушениям зрения. Чем выше степень недоразвитости трабекулярной сетки передней камеры глаза, тем раньше и ярче проявляются признаки заболевания. По возрасту развития выделяют:

  • Раннюю форму – обнаруживается при рождении или же проявляется в первые три года жизни ребенка.
  • Инфантильную – диагностируется у детей в возрасте от 3 до 10 лет, по симптоматике и клинической картине напоминает взрослую глаукому.
  • Ювенильную – от предыдущей отличается только возрастом пациента.

Несмотря на то что четкая взаимосвязь мутации определенных генов и развития глаукомы установлена, механизм развития заболевания точно не известен.

Генетические причины развития глаукомы

В 80% случаев врожденная глаукома вызывается мутационными изменениями гена CYP1B1. Этот ген отвечает за кодирование протеина цитохрома Р4501В1. Его функции в организме человека пока еще изучены не до конца, но есть предположения, что он участвует в выработке и разрушении сигнальных молекул, из которых состоит трабекулярная сетка передней камеры глаза.

Если структура цитохрома Р4501В1 нарушается, соответственно, становится аномальным метаболизм в сигнальных молекулах, в результате чего глазное яблоко формируется у ребенка неправильно и развивается врожденная глаукома. Ученые выявили более 50 видов мутаций гена, которые провоцируют это заболевание.

Мутации гена MYOC тоже играют свою роль в развитии глаукомы. Не так давно считалось, что мутировавшие виды этого гена вызывают открытоугольную ювенильную глаукому.

Но теперь доказано, что если структура MYOC и CYP1B1 повреждается одновременно, это тоже вызывает врожденную форму заболевания. Мутации обоих генов передаются по наследству по аутосомному механизму.

Как и было сказано, в 80% случаев причиной болезни является генетическая предрасположенность. В остальных 20% развитие связано с внутриутробными, родовыми травмами или неблагополучной беременностью.

Такие изменения происходят в структуре глаза при глаукоме

Как распознать заболевание

Признаки глаукомы на начальной стадии, как правило, остаются незамеченными. Нетипичное поведение грудного ребенка обнаруживают только очень наблюдательные родители. Позднее, уже в ходе лечения, мамы нередко вспоминают, что за 2-3 месяца до перехода в острую стадию заболевания малыша беспокоили такие симптомы:

  • плохой сон;
  • слабый аппетит;
  • слезотечение;
  • капризность и плаксивость;
  • боязнь яркого света.

Сложность ранней диагностики этого заболевания в физиологических особенностях развития ребенка. Зрение развивается в первые месяцы жизни вместе с соответствующими центрами головного мозга.

Только к 2-3 месяцам грудничок начинает различать силуэты предметов и людей, но и они размытые, нечеткие.

То есть основные симптомы глаукомы – снижение остроты зрения и отсутствие периферического зрения – выделить невозможно.

По мере прогрессирования патологии появляются и внешние признаки: глазное яблоко увеличивается и словно выпячивается, склера становится тонкой, приобретает голубой оттенок, а роговица мутнеет и отекает. Чем выше внутриглазное давление, тем ярче будет проявляться заболевание. На фото показано, как выглядит измененный патологией глаз ребенка.

Дети старшего возраста могут жаловаться на ухудшение зрения – все предметы кажутся словно окруженными светлыми ореолами, перед глазами мелькают «мошки». При обследовании у офтальмолога могут выявляться миопия, астигматизм, косоглазие.

Методы диагностики и лечения

Если у родителей возникли хотя бы незначительные подозрения на нарушение зрения у малыша, следует как можно раньше обратиться в хорошо оборудованную клинику к опытному офтальмологу.

Дети с диагнозом «врожденная глаукома» пожизненно находятся под наблюдением врача-офтальмолога

Что сделает врач для подтверждения или опровержения диагноза:

  • Хотя бы приблизительно определит функции органов зрения с помощью специальных методов.
  • Проверит уровень внутриглазного давления специальными методами. Если ребенок спит, то используются инструменты, если же малыш бодрствует, давление внутри глаза определяется пальпационно.
  • Исследует органы зрения с помощью микроскопа.

В современной офтальмологии используются такие диагностические процедуры, как тонометрия, кератометрия, гоноскопия, УЗ-биометрия, биомикроскопия, офтальмоскопия. Также обязательно проводятся исследования генотипа, изучается анамнез родителей, история беременности.

На основании этих исследований врач сделает заключение и назначит необходимое лечение. Устраняется дефект только хирургическим путем. При этом чем раньше будет проведена операция, тем благоприятнее прогноз. Любое промедление приводит к ухудшению зрения, восстановить которое со временем будет все сложнее и сложнее.

В дооперационный период в качестве вспомогательных, поддерживающих средств могут использоваться некоторые медикаменты. Это капли Пилокарпин, Клонидин, Эпинефрин.

Значительного терапевтического эффекта они не дают и никогда не смогут избавить от причины глаукомы. Курс лечения назначается только с целью снять дискомфорт и не допустить серьезных вторичных нарушений в ожидании операции.

Хирургическое вмешательство проводится только под общим наркозом.

Возможны два способа проведения операции:

  • устранение препятствия на пути оттока внутриглазной жидкости;
  • создание нового обходного пути.

В большинстве случаев операция переносится детьми хорошо и зрение полностью восстанавливается, прогноз благоприятный. Но теперь до конца жизни ребенок будет находиться под наблюдением врача-офтальмолога. В первые несколько лет после операции профилактические обследования нужно проводить раз в 3 месяца.

Затем, если зрение не ухудшается и жалоб нет, показываться врачу достаточно раз в 6–12 месяцев. Но в группе риска дети, перенесшие врожденную глаукому в раннем возрасте, остаются пожизненно. Взрослые пациенты, планирующие потомство, должны обязательно сообщить врачу о своем дефекте.

Сегодня возможно еще на стадии внутриутробного развития младенца предотвратить некоторые генетически обусловленные нарушения.

Источник: http://glaziki.com/bolezni/vrozhdennaya-glaukoma

Врожденная глаукома у детей: причины, формы, симптомы и лечение

Врожденная глаукома

В 10% случаев заболевание диагностируют в раннем младенчестве, практически сразу после рождения малыша. Еще 80% патологии выявляют на протяжении первого года жизни ребенка. У остальных детей заболевание проявляется позже, в школьном или подростковом возрасте. Обычно глаукома поражает сразу оба глаза, но повышение внутриглазного давления при этом оказывается несимметричным.

Причины

Чаще всего причиной врожденной глаукомы является мутация гена, который располагается во второй хромосоме и отвечает за формирование трабекул.

Из-за генного дефекта нарушается образование трабекулярной сети в период внутриутробного развития плода. В результате ребенок рождается с недоразвитым углом передней камеры глаза, что приводит к ухудшению оттока водянистой влаги. Это влечет за собой повышение внутриглазного давления.

Формирование трабекулярной системы может нарушаться вследствие влияния на плод вредных факторов внешней среды. При этом у родителей не выявляют патологических генов, которые мог бы унаследовать ребенок.

Возможные причины врожденной глаукомы:

  • инфекционные заболевания у матери — паротит, токсоплазмоз, грипп, краснуха;
  • эндокринные расстройства у беременной женщины — сахарный диабет, патология щитовидной железы;
  • влияние тератогенных факторов — курение, употребление алкоголя, лечение тетрациклиновыми антибиотиками или другими токсичными лекарственными препаратами;
  • неправильное питание, нехватка витаминов или перенесенные в период беременности травмы;
  • заболевания сердца и сосудов у будущей мамы, приводящие к гипоксии (кислородному голоданию) плода.

Частота врожденных глауком гораздо выше у детей, которые родились от родственных браков (к примеру, между двоюродными братом и сестрой).

Симптомы

В 60% случаев врожденная глаукома у детей проявляется сразу после рождения. У новорожденного отмечается увеличение размера глазного яблока в два и более раза. Это явление также называют буфтальмом, гидрофтальмом или водянкой. Из-за скопившейся внутри жидкости глаз становится очень твердым на ощупь.

У малыша с буфтальмом наблюдается сильное расширение зрачка. Передняя камера глаза у него слишком глубокая, что объясняется скоплением внутри огромного количества водянистой влаги.

Из-за повышенного внутриглазного давления у новорожденного мутнеет роговица и развивается кератит. Ребенок ведет себя крайне раздраженно и болезненно реагирует на яркий свет.

У многих детей заболевание проявляется позже, через несколько месяцев или даже лет после рождения. Как правило, такая глаукома имеет медленно прогрессирующее течение, что заметно затрудняет ее диагностику. В результате ребенок постепенно теряет зрение.

Признаки глаукомы у детей до года:

  • раздраженность;
  • плохой сон;
  • отказ от еды и нежелание играть;
  • непереносимость яркого света;
  • увеличение одного или сразу обоих глазных яблок;
  • синеватый оттенок склеры;
  • покраснение глаз;
  • слезотечение;
  • нистагм — хаотичные движения глазного яблока.

Дети старшего возраста могут жаловаться на появление мушек перед глазами или световых ореолов вокруг источников света. Со временем у них может ухудшаться периферическое зрение, развиваться косоглазие, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва.

Виды

В зависимости от причины, механизма развития и времени проявления выделяют несколько видов врожденной глаукомы. Отметим, что течение и время манифестации болезни напрямую зависит от степени недоразвитости трабекулярной системы глаза. Чем хуже она функционирует, тем раньше проявится патология и тем тяжелее она будет протекать.

Врожденная первичная

Развивается из-за дефекта в генетическом коде. Как правило, родители или близкие родственники малыша также имеют это заболевание. Патология проявляется при рождении или в первые три года жизни ребенка.

Иногда болезнь приводит к повышению внутриглазного давления еще во внутриутробном периоде и вызывает быструю потерю зрения у новорожденного.

Вторичная

Причиной возникновения вторичной глаукомы могут быть родовые травмы и воспалительные заболевания глаза (увеиты, кератиты, иридоциклиты). Угол передней камеры в этом случае повреждается под действием внешних факторов, а не генетических сбоев. Болезнь может проявляться в любом возрасте.

Инфантильная

Проявляется в возрасте 3–10 лет. Не вызывает увеличения глазных яблок. Имеет малосимптомное медленно прогрессирующее течение. Как правило, клиническая картина болезни напоминает таковую при глаукоме у взрослых.

Ювенильная

Первые признаки патологии появляются в подростковом возрасте. Больной может замечать цветные круги вокруг источников света. Также его могут беспокоить головные боли, дискомфорт в области глаз и другие неприятные симптомы. Отметим, что ювенильная глаукома может долгое время протекать бессимптомно.

Какой врач занимается лечением глаукомы у детей?

Диагностикой и лечением патологии занимается детский офтальмолог. Если ребенку требуется операция — ее выполняет офтальмохирург. После хирургического лечения малыш долгое время пребывает под диспансерным наблюдением.

Диагностика

Заподозрить заболевание можно по наличию у ребенка характерных симптомов. Для подтверждения диагноза требуется тщательный осмотр офтальмолога и проведение дополнительных методов исследования.

Методы диагностики глаукомы у детей.

МетодРезультатыИнтерпретация
БиомикроскопияВыявляет отек роговицы, увеличение ширины передней камеры глаза, расширение зрачка и отсутствие его реакции на светДанные симптомы указывают на скопление большого количества водянистой жидкости в полости глазного яблока, что позволяет предположить нарушение ее оттока
ТонометрияПри изменении внутриглазного давления могут выявлять его повышение до 27–35 и более мм. рт. ст.Повышение ВГД является достоверным критерием, который подтверждает диагноз
ГониоскопияПозволяет детально рассмотреть угол передней камеры, где располагается трабекулярная сетьВ отличие от закрытоугольной, при врожденной форме глаукомы угол ПК обычно открыт. Это обусловлено расширением самой передней камеры
ОфтальмоскопияПри наличии глаукомы врач может увидеть на глазном дне глаукоматозную экскавацию диска зрительного нерваПовреждение зрительного нерва говорит о том, что болезнь зашла далеко и зрение ребенка безвозвратно пострадало
УЗИ глазного яблокаПозволяет измерить глубину передней камеры, переднезадний размер глаза и другие параметрыРасширение камер глазного яблока указывает на наличие там избыточной жидкости
Генетическое исследованиеС помощью секвенирования генома врачи выявляют мутации в гене CYP1B1Исследование помогает подтвердить наследственный характер заболевания

Лечение

Для борьбы с патологией используют хирургический метод лечения. Медикаментозную терапию могут применять в период ожидания и подготовки к операции. Из-за наличия органических повреждений трабекулярной сети лекарственные препараты не могут полностью стабилизировать внутриглазное давление.

Медикаментозное

Ребенку с глаукомой могут назначать антиглаукоматозные средства. Как правило, врачи дают детям Пилокарпин, Эпинефрин, Дорзоламид, Клонидин. По возможности малыша в скором времени оперируют.

За несколько дней до хирургического вмешательства больному ребенку назначают антибиотики и нестероидные противовоспалительные средства в каплях. Эти препараты помогают снизить риск развития осложнений в послеоперационном периоде.

Хирургическое

Суть оперативного лечения заключается в создании дополнительного пути оттока для внутриглазной жидкости. Метод хирургического вмешательства и схема его проведения в каждом случае определяется индивидуально. Подробнее про операцию при глаукоме →

Виды операций:

  • гониотомия;
  • трабекулотомия;
  • дренажные операции;
  • трабекулэктомия;
  • циклокоагуляция.

При своевременном хирургическом вмешательстве ребенок имеет все шансы на выздоровление. Однако если у малыша успел пострадать зрительный нерв — зрение уже не восстановится. Поэтому так важно вовремя диагностировать болезнь и как можно раньше приступить к лечению.

Допустимы ли народные методы лечения?

Применение методов народной медицины при врожденной глаукоме недопустимо. Никакие настойки и отвары не могут нормализовать внутриглазное давление, а только навредят ребенку. В итоге попытка самостоятельно вылечить глаукому приведет к полной слепоте. Поэтому при появлении первых признаков болезни необходимо сразу обращаться к врачу.

Профилактика

Снизить риск развития глаукомы у малыша можно с помощью пренатальной профилактики. В период беременности женщина должна отказаться от курения, употребления спиртных напитков и принятия токсичных лекарственных препаратов. Будущая мама должна находиться под тщательным наблюдением врача.

Врожденная глаукома является редким офтальмологическим заболеванием. Она развивается из-за нарушения образования трабекулярной сети во внутриутробном периоде.

Ребенок может рождаться с повышенным внутриглазным давлением и всеми характерными симптомами патологии. В некоторых случаях болезнь проявляется позже, в школьном или подростковом возрасте. Врожденную глаукому лечат хирургическим путем.

Алина Лопушняк, офтальмолог,
специально для Okulist.pro

про врожденную глаукому

Источник: https://okulist.pro/bolezni-glaz/glaukoma/u-detej.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.