Тромбастения Гланцмана

Тромбастения Гланцмана – причины, симптомы и лечение

Тромбастения Гланцмана

Тромбастения — заболевание, которое вызывается патологией тромбоцитов, приводящее к кровоточивости. Первый раз оно было описано в 1918 году Эдуардом Гланцманном, педиатром из Швейцарии. При этом заболевании у тромбоцитов нет гликопротеина IIb/IIIa, из-за чего они не способны связываться между собой фибриногеном. В результате этого кровотечения быстро не останавливаются.

Гликопротеин IIb/IIIa является тромбоцитарным рецептором и отвечает за агрегацию тромбоцитов. Он активируется в процессе стимуляции тромбоцитов АДФ, коллагеном, адреналином или тромбином. Кроме того, этот гликопротеин принимает участие в свертывании крови, осуществляя связь с помощью фибриногена.

При тромбастении сохраняются нормальные рецепторы гликопротеина Ib. Он активизируется в результате контакта с рядом внетромбоцитарного фактора Виллебранда из эндотелия сосудов и коллагеном. Последний обнажается, если повреждается эндотелий. Стоит отметить, что количество тромбоцитов в крови не изменяется.

Причины

Заболевание передается по наследству. Чаще всего оно имеется у членов одной семьи в нескольких поколениях. Также отмечено, что больше ему подвергаются девочки, чем мальчики, причем у первых заболевание протекает тяжелее.

Есть несколько форм этой патологии крови — в зависимости от степени кровоточивости.

У одних кровь течет очень мало, а другие вынуждены бороться с частыми кровотечениями, которые даже угрожают жизни. Уровень тромбоцитарного αIIbβ3 плохо коррелирует с тяжестью кровоточивости. Если уровень αIIbβ3 не регистрируется, кровь может практически не течь. Если же уровень составляет 10-15% от нормы, человек может сталкиваться с очень тяжелыми и длительными кровотечениями.

Конечно, в развитии кровоточивости играют роль и другие факторы.

Симптомы

Нельзя сказать, что у каждого человека с такой патологией заболевание проявляется одинаково. Но главное то, что выявить его достаточно просто. Нужно учитывать, что у некоторых людей внешние признаки могут быть минимальными.

Например, у них могут образовываться незначительные синяки. А у других больных тромбастения Гланцмана может вызвать летальный исход из-за кровоизлияний и кровотечений.

Именно поэтому следует уделять достаточно внимания состоянию здоровья, как своего, так и своих близких.

Необходимо вовремя обследоваться, чтобы выяснить степень заболевания и предпринять меры по недопущению опасных последствий. В целом, при этой патологии тромбов прорисовывается четкая клиническая картина:

  • кровотечения из носа;
  • идиопатическая пурпура;
  • кровоточивость из десен;
  • кровотечения желудка;
  • меноррагия;
  • гематурия.

Чаще всего, признаки начинают себя проявлять в первые дни после появления малыша с этим заболеванием на свет. Даже если диагностика недуга проводится позже, проявления клинической картины хорошо заметны. Если у рожденного малыша есть кожные, слизистые повреждения и нарушения тромбоцитарной агрегации, врачи начинают подозревать заболевание, после чего проводят диагностику.

Своевременное выявление болезни зависит от квалификации врачей и от больницы, в которых происходят роды.

Даже если так случилось, что рождение ребенка происходит вне больничных стен, все равно новорожденный должен пройти медицинское обследование в первые дни своей жизни.

Если врачи не выявили нарушения тромбоцитарной агрегации и не осуществили диагностику по анализу крови, это не значит, что заболевания нет.

Родителям нужно быть очень внимательными к состоянию своего малыша, особенно, если у кого-то из них имеется данный недуг. Если они выявили один или несколько симптомов из вышеуказанных — необходимо срочно обратиться в больницу и пройти обследование. Откладывать нельзя! Тромбастения Гланцмана должна лечиться вовремя, иначе есть угроза летального исхода.

Нельзя не обращать внимания на такие симптомы, как:

  • петехии;
  • легкое формирование синяков;
  • кровотечение после родов;
  • интра- и постоперационные кровотечения.

Некоторые из этих видов признаков присутствуют уже у взрослых людей. Как уже было сказано, степень кровоточивости может быть разная.

Лечение

Диагностика заболевания основана на проведении лабораторных, клинических исследований. Диагноз устанавливается после изучения врачом данных анамнеза, осмотра, гематологических исследований. Иногда проводится УЗИ, ЭКГ, рентген.

Лечение базируется на использовании специальных препаратов, которые воздействуют на свойства тромбоцитов. Терапия заболевания зачастую включает местные гемостатические процедуры, также врач назначает прием Десмопрессина.

Некоторым пациентам в сложных случаях назначают переливание HLA-совместимых концентратов тромбоцитов.

Часто это делается для того, чтобы предотвратить кровотечение в период операции, но сегодня есть хорошие альтернативные методы переливания, которые успешно используются грамотными врачами по всему миру. Эти способы позволяют избежать серьезной потери крови во время хирургического вмешательства.

При правильно подобранном лечении человек может жить почти без признаков заболевания, даже если прогноз неблагоприятный.

В детстве проявление симптомов довольно серьезное. Редко тромбастения Гланцмана может проявляться вместе с болезнью Виллебранда, которая усугубляет степень кровотечения.

Хотя заболевание может протекать в тяжелой форме, при поддерживающей терапии прогноз может быть благоприятным. Бывает, что у таких пациентов фиксируется летальный исход от кровотечения, но бывает это очень редко, если нет сопутствующих тяжелых недугов — таких как серьезная травма или рак.

Лечение местного кровотечения основано на использовании фибриновых герметиков. Чтобы предупредить кровоточивость десен, необходимо качественно ухаживать за зубами. Тяжелая форма меноррагии хорошо лечится высокими дозами прогестерона, потому, что она является результатом избыточной пролиферации эндометрия, которая вызывается преобладанием эстрогена.

В качестве профилактики кровоточивости врачи могут назначить повторные курсы Трифосаденина и магниевых препаратов через каждый два или три месяца. Не следует принимать лекарства, которые ухудшают адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, и подвергать свой организм видам физиотерапии, оказывающим на кровяные тельца повреждающее действие (магнитная, ударно-волновая терапия).

Важно помнить, что это заболевание неизлечимо. Но, если следовать указаниям врача, регулярно наблюдаться у него, выраженность симптомов станет меньше и снизится вероятность летального исхода. Главное – забота о себе и своих детях!

Источник: https://cardio-life.ru/zabolevaniya-krovi/trombasteniya.html

Тромбастения гланцмана

Тромбастения Гланцмана

Тяжелые дефекты функции тромбоцитов обычно проявляются петехиями и пурпурой вскоре после рождения, особенно через естественные родовые пути. Дефекты GPIb-рецептора для vWF или комплекса GPIIb-Ша-рецептора для фибриногена вызывают тяжелую врожденную дисфункцию тромбоцитов.

Синдром Бернара-Сулье. наследственное расстройство кровоточивости, характеризуется тромбоцитопенией с наличием гигантских тромбоцитов и значительно увеличенным временем кровотечения (более 20 мин).

Тесты на агрегацию тромбоцитов выявляют отсутствие ристоцетининдуцированной агрегации, но нормальную агрегацию под действием всех других агонистов. vWF нормальный. Ристоцетин индуцирует связывание vWF с тромбоцитами.

Причиной этой тяжелой дисфункции тромбоцитов является отсутствие или значительная недостаточность GPIb-рецепторов для vWF на мембране тромбоцитов.

Данный комплекс взаимодействует с цитоскелетом тромбоцитов; считается, что дефект этого взаимодействия является причиной большого размера тромбоцитов. Синдром Бернара-Сулье наследуется аутосомно-рецессивным путем.

Тромбастения Гланцмана представляет собой наследственное нарушение, связанное с серьезным расстройством функции тромбоцитов, результатом которого является увеличенное время кровотечения при нормальном количестве тромбоцитов.

В мазке периферической крови морфология и размер тромбоцитов нормальные. Время кровотечения значительно удлинено.

Изучение агрегации выявляет ее аномалию под действием всех агонистов, кроме ристоцетина, потому что ристоцетин агглютинирует тромбоциты и не требует от них метаболической активности.

Причиной данного нарушения является дефект или дефицит фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa, представляющих собой интегриновые комплексы на поверхности тромбоцитов, которые изменяют конформацию при активации тромбоцитов. С этими комплексами связывается фибриноген и вызывает агрегацию тромбоцитов. Данное нарушение наследуется аутосомно-рецессивным путем.

Наследственный дефицит накопительных гранул тромбоцитов проявляется двумя четко охарактеризованными, но редкими синдромами, которые включают дефицит внутрицитоплазматических гранул. Дефицит плотных гранул характеризуется отсутствием гранул, содержащих АДФ, АТФ, Са2+ и серотонин.

Данное нарушение диагностируется по отсутствию высвобождения АТФ в тестах по агрегации тромбоцитов и точно определяется методами электронной микроскопии.

Синдром серых тромбоцитов вызывается отсутствием ос-гранул тромбоцитов, благодаря чему в мазке, окрашенном по Райту, тромбоциты приобретают серую окраску.

Этот редкий синдром характеризуется отсутствием агрегации и реакции высвобождения под действием большинства агонистов, кроме тромбина и ристоцетина. Диагноз ставится при изучении препарата под электронным микроскопом.

Другие наследственные нарушения функции тромбоцитов.

Аномалии путей активации тромбоцитов и высвобождения содержимого гранул представляют собой гетерогенную группу нарушении функции тромбоцитов, которые обычно проявляются легким образованием синяков, носовыми кровотечениями и/или меноррагией.

Симптомы могут быть незаметными и часто проявляются при хирургических операциях высокого риска, например тонзиллэктомии/аденоидэктомии, или при приеме НПВС. В лабораторных анализах время кровотечения варьирует, хотя часто, но не всегда оно бывает пролонгированным.

Исследование агрегации тромбоцитов выявляет недостаточную агрегацию с 1-2 агонистами и/или аномальное выделение содержимого гранул.

Для нормальной функции тромбоцитов критическое значение имеет образование тромбоксана из арахидоновой кислоты после активации фосфолипазы.

В основе аномальной функции тромбоцитов лежит дефицит или дисфункция ферментов, например циклооксигеназы и тромбоксансинтазы, которые метаболизируют арахидоновую кислоту.

Тромбоциты таких пациентов не склеиваются в агрего-метре под действием арахидоновой кислоты.

Наиболее распространенными дефектами функции тромбоцитов являются характеризуемые вариациями времени кровотечения и аномальной агрегацией в реакции с одним или двумя агонистами, обычно с АДФ и/или коллагеном.

У таких пациентов отмечается нормальная агрегация в реакции с тромбином. У некоторых пациентов наблюдается только сниженное высвобождение АТФ из внутрицитоплазматических гранул.

Этот избирательный дефект высвобождения является частой причиной легкого дефекта функции тромбоцитов.

Лечение нарушений функции тромбоцитов. Успешность лечения зависит от тяжести диагноза и от характера геморрагического эпизода.

При всех дефектах функции тромбоцитов, за исключением тяжелых, можно использовать десмопрессин в дозе 0,3 мкг/кг внутривенно для купирования кровотечения от легкой до средней степени тяжести.

Помимо того, что десмопрессин стимулирует уровень vWF и фактора VIII, он корригирует время кровотечения и обеспечивает нормальный гемостаз у многих диц с легкими и умеренными нарушениями Функции тромбоцитов.

У пациентов с синдромом Бернара-Сулье и тромбастенией Гланцмана переливание тромбоцитов в дозе 1 ЕД/5-10кг корригирует дефект гемостаза и может спасти жизнь пациента.

После многократных переливаний тромбоцитов могут образоваться как аллоантитела, так и анти-НLА-антитела, которые ограничивают эффективность трансфузионной терапии.

У таких пациентов был эффектно использован рекомбинантный фактор VIIa, и в настоящее время этот вид лечения проходит клинические испытания. В обоих случаях для лечения предполагается использовать трансплантаты стволовых клеток.

Поскольку первая реакция гемостаза осуществляется с участием GPIb-рецептора, частичное восполнение стволовых клеток может успешно применяться у пациентов с синдромом Бернара—Сулье, потому что преимущественно будут склеиваться нормальные тромбоциты.

Болезнь Гланцмана (тромбастения)

Обратные

ссылки

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Для адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов. связываясь с гликопротеидом Ib/IX. в то время как фибриноген связывает тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa. С дефектами этих рецепторов связаны две редкие наследственные болезни.

При дефиците или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa (тромбастения Гланцмана) тромбоциты не способны связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к изменению формы и выбросу гранул.

Болезнь наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из слизистых.

В соответствии с природой дефектов при тромбоцитодистрофии Бернара-Сулье тромбоциты нормально реагируют на все стимуляторы, кроме ристоцетина. в то время как при тромбастении Гланцмана сохранены адгезия и агрегация тромбоцитов с ристоцетином, но нет ответа на стимуляторы, требующие связывания фибриногена ( АДФ. тромбин. адреналин ).

Единственное лечение этих болезней — переливание донорских тромбоцитов. Его эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на донорских тромбоцитах и нарушают их функцию.

См. также в других словарях:

Гланцманна-Негели болезнь — (Е. Glanzmann, 1887 1959, швейц. гематолог; О. Naegeli, 1871 1938, швейц. гематолог; син. Гланцманна тромбастения, тромбоцитастения) наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в… … Большой медицинский словарь

тромбастения Гланцманна — см. Гланцманна Негели болезнь … Большой медицинский словарь

Гла́нцманна — Не́гели боле́знь — (E. Glanzmann, 1887 1959, швейц. гематолог; O. Naegeli, 1871 1938, швейц. гематолог; син. Гланцманна тромбастения, тромбоцитастения) наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в… … Медицинская энциклопедия

Гемофилия — I Гемофилия (haemophilia; греч. haima кровь + philia склонность) см. Геморрагические диатезы. II Гемофилия (haemophilia; гемо (Гем ) + греч. philia склонность) наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью факторов VIII или IX… … Медицинская энциклопедия

МКБ-10: Класс III —   Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор … Википедия

МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс … Википедия

ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ — мед. Тромбоцитопения пониженное содержание тромбоцитов в периферической крови, наиболее частая причина кровоточивости. При снижении числа тромбоцитов менее 100х109/л удлиняется время кровотечения. В большинстве случаев пе техии или пурпура… … Справочник по болезням

Нарушения кровообращения — (гемодисциркуляторные процессы) типовые патологические процессы, обусловленные изменением объёма крови в сосудистом русле, её реологических свойств или выходом крови за пределы сосудов. 1 Классификация 2 Гиперемия (полнокровие) … Википедия

Почему возникают маточные кровотечения

Источник: http://heal-cardio.ru/2015/12/08/trombastenija-glancmana/

Тромбастения Гланцмана

Тромбастения Гланцмана

Именно Тромбастения Гланцмана — достаточно редкое, но очень серьезное наследственное заболевание из группы геморрагических диатезов.

Что происходит при болезни

Нарушение свертывания крови, которое отмечается у тех, кому поставлен такой диагноз, провоцирует появление гематом, очень часто – без видимых на то причин.

Наблюдаются также повышенная кровоточивость слизистых у мужчин и женщин, а также гиперменорея у женщин, которая характеризуется чрезмерной потерей крови во время менструаций.

Любое хирургическое вмешательство может спровоцировать серьезные кровотечения, которые сложно остановить.

Особо опасными могут оказаться и травмы, особенно те, что связаны с повреждением тканей организма человека, подверженного такому заболеванию.

Тромбастения Гланцмана одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Это свидетельствует о том, что пол – не является предрасположением для возможности возникновения такого заболевания.

Оно возникает в случае, если «дефектный» ген, носитель информации о заболевании, имеется у обеих родителей (аутосомно-рецессивное наследование заболевания) или у одного из них, отца или матери ребенка (аутосомно-доминантное наследование заболевания).

Виды болезни

По тяжести клинических проявлений заболевания различают три его типа:

  • Тяжелый;
  • Средний или умеренный;
  • Легкий.

Каждый из типов – достаточно серьезный, однако третий тип требует к себе особого отношения. Это обусловлено тем, что даже при помощи проведения специальных анализов этот тип определяется достаточно сложно, а при возникновении критических кровотечений иногда трудно выяснить их причину.

Симптомы болезни

Клинические проявления и симптоматика заболевания – это частые кровотечения разнообразных локализаций, а именно:

  1. Маточные.
  2. Носовые.
  3. Десневые.

Поскольку серьезное расстройство функции тромбоцитов характеризует Тромбастению Гланцмана, то увеличение время кровотечения при травме, хирургическом вмешательстве, особенно, если количество тромбоцитов соответствует норме – служит также одним из основных симптомов, свидетельствующих об этой болезни.

При каждом таком проявлении необходимо провести детальное и всестороннее обследование, включая проведения соответствующих анализов, чтобы подтвердить или опровергнуть факт заболевания, которое хотя и является достаточно редким, однако высокий процент населения все же подвержен ему.

При этом следует учитывать и то, что очень часто симптомы заболевания могут быть практически незаметными, особенно, если болезнь протекает по второму или третьему типу.

А его проявление при хирургических операциях высокого риска может привести к серьезным последствиям и даже – к летальному исходу.

Причины болезни

Основной причиной тромбастении Гланцмана является дефицит накопительных гранул тромбоцитов или в соответствии с медицинской терминологией — фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa. Этот фактор влияет на построение, расположение, активацию, то есть необратимый переход тромбоцитов в совершенно новое состояние.

Именно активированные тромбоциты способны прикрепляться друг к другу или месту повреждения тканей организма. В результате такого процесса формируется пробка, которая и перекрывает повреждение.

В случае дефицита фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa, что наблюдается при тромбастении Гланцмана, тромбоциты не формируют необходимую пробку и не перекрывают повреждение или этот процесс происходит со значительным замедлением.

Лечение болезни

Лечение заболевания – достаточно сложный процесс и добиться желаемого результата сложно, а зачастую – практически невозможно. Наиболее часто для лечения, а также профилактики усложнений, особенно при проведении хирургических вмешательств используют переливание (трансфузию) тромбоконцентрата. Однако при этом имеется риск возникновения антител к фибриногеновым рецепторам GPIIb-IIIa.

Поэтому такие переливания считаются мало эффективными и применяются только в крайних случаях.

Наиболее простой и проверенный метод остановки легких кровотечений при тромбастении Гланцмана является наложение разнообразных повязок с использованием желатиновой губки или марли. Практикуются также применение антифибринолитических средств, то есть лекарственных средств, что понижают процесс растворения сгустков крови, повышают ее свертываемость.

Если проявление болезни отмечается у женщин детородного возраста при менструациях, то применение оральных контрацептивов дает также неплохой результат. Однако такое лечение может быть предпринято только после консультаций у гинеколога и гематолога, по их рекомендациях и предписаниях.

Профилактика болезни

Лучшей профилактикой возникновения рецидивов заболевания является предупреждение возникновения любых повреждений тканей организма, в следствии которых может развиваться кровотечение.

Кроме того, при необходимости проведения любого хирургического вмешательства, даже очень простого, необходимо проинформировать врача о имеющемся заболевании, независимо от того, по какому типу оно наблюдается.

Это поможет безопасно провести любую операцию или, при необходимости, найти другие пути решения проблемы. В данном случае правило – предупрежден, значит вооружен, действует как нельзя эффективно.

Поддержите проект, поделитесь информацией в социальных сетях!

Вся информация размещенная на сайте носит ознакомительный характер и не являются руководством к действию. Перед применением любых лекарств и методов лечения необходимо обязательно проконсультироваться с врачом. Администрация ресурса eripio.ru не несет ответственность за использование материалов размещенных на сайте.

Источник: http://eripio.ru/trombastenija-glancmana.php

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Тромбастения Гланцмана

Тромбастения Гланцмана (thrombasthenia glanzmann) у детей – это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации.

Из этой статьи вы узнаете основные причины и симптомы тромбастении Гланцмана у детей, о том как проводится лечение тромбастении Гланцмана у детей и какие меры профилактики вы можете проводить чтобы оградить своего ребенка от этого заболевания.

Лечение тромбастении Гланцмана

В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства лечения показаны при массивных кровотечениях.

Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 – 2 мес прекращается кровоточивость.

Эпсилон-аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным тромбастенией Гланцмана с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, для лечения тромбастении назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином.

Средства лечения тромбастении Гланцмана у детей

В последнее время в лечении тромбастении Гланцмана с хорошим клиническим эффектом используются препараты лития (карбонат лития).

При лечении тромбастении Гланцмана используют препараты, улучшающие адгезивноагрегационные свойства тромбоцитов:

  • аминокапроновую кислоту, этамзилат;
  • метаболические средства [например, трифосаденин (АТФ), препараты магния];
  • назначают кальция хлорид, аскорутин, местные гемостатические средства.

При лечении сопутствующих заболеваний следует избегать препаратов, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов: салицилатов, бруфена, индометацина, карбенициллина, аминазина, нитрофурановых препаратов.

Профилактика тромбастении Гланцмана

Для профилактики кровоточивости рекомендуют повторные курсы трифосаденина (АТФ) и препаратов магния через 2-3 мес. Следует избегать назначения лекарственных средств, ухудшающих адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, а также физиотерапевтических процедур (УФО, УВЧ), которые могут оказывать на них повреждающее действие.

Прогноз лечения. Заболевание тромбастения Гланцмана неизлечима, однако с возрастом кровоточивость может уменьшаться.

Симптомы тромбастении Гланцмана

Клиническая картина тромбастении Гланцмана аналогична тромбоцитопенической пурпуре.

Основные симптомы тромбастении Гланцмана

Клинически заболевание проявляется таким симптомом, как кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения. Реже отмечают кровоизлияния в склеру, глазное дно, головной мозг.

Для тромбастении Гланцмана у детей характерны такие симптомы, как замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.

Причины тромбастении Гланцмана

По мнению одних авторов, наследование детьми тромбастении Гланцмана аутосомно-рецессивное, по мнению других – аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.

Выявлено два типа болезни Гланцмана: тип А (9? или р) и тип В (9?).

Развитие заболевания связано с аномалиями гликопротеина IIb/IIIa и снижением активности глицеральдегидфосфат дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, что приводит к недостаточности ретракции тромба, нарушению морфологии тромбоцитов, снижению способности тромбоцитов к адгезии, нарушению агрегации тромбоцитов; время свёртывания крови и содержание тромбоцитов нормальные.

Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.

Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина – I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.

Диагностика тромбастении Гланцмана

Диагностика тромбастении Гланцмана основана на клинических и лабораторных данных. Для тромбастении Гланцмана характерны такие симптомы и проявления:

  • наличие повышенной кровоточивости у родственников;
  • синячковый тип кровоточивости;
  • нормальное содержание тромбоцитов;
  • положительные эндотелиальные пробы;
  • увеличение длительности кровотечения;
  • снижение степени ретракции кровяного сгустка;
  • снижение или отсутствие агрегации тромбоцитов с аденозиндифосфатом, коллагеном.

В основе заболевания тромбастенией Гланцманна лежит генетически обусловленное снижение содержания гликопротеина IIb-Ша на поверхности мембран тромбоцитов, вследствие чего развивается неспособность тромбоцитов связывать фибриноген, образовывать агрегацию между клетками и вызывать ретракцию кровяного сгустка.

Тромбастения Гланцманна у ребенка – диагностика

Диагностика тромбастении Гланцманна основывается на отсутствии агрегации тромбоцитов в ответ на воздействие физиологических активаторов (АДФ, тромбин, коллаген, адреналин) и отсутствии или недостаточной ретракции кровяного сгустка. При этом агрегация тромбоцитов с ристоцетином не нарушена.

Источник: https://www.medmoon.ru/rebenok/deti94.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.