Системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау

Содержание

Как проявляется болезнь Гиппеля-Линдау?

Системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау

Заболевание, о котором пойдет речь далее в статье, принято относить к группе сложных наследственных патологий. Его основной характерной чертой является образование в организме множественных опухолей, происходящих из тканей различных органов. От того, какой орган будет поражен сильнее, зависит, как проявляется синдром Гиппеля-Линдау.

Однако известен случай, касающийся восьми пациентов, происходящих из одной семьи, когда единственным симптомом патологии был поликистоз почек. Диагноз в данном случае был установлен при помощи идентификации генетического дефекта (мутации).

Болезнь Гиппеля-Линдау отнесена к редким патологиям, а частота ее встречаемости – один случай на 36 000 новорожденных.

Механизм развития патологии

В основе болезни Гиппеля-Линдау лежит генерализованное нарушение наследственного характера, характеризующееся избыточным разрастанием ткани капилляров и появлением в результате большого количества опухолевых новообразований.

Заболевание передается следующему поколению по аутосомно-доминантному типу, то есть при наличии гена, кодирующего патологию, у одного из родителей, вероятность заболеваемости потомка составляет 50 %.

Дефект (мутация) приводит к подавлению гена, являющегося супрессором опухолевого роста.

Проявления – онкологические процессы

Основные проявления синдрома Гиппеля-Линдау – опухоли гипофиза, мозжечка, спинного мозга, сетчатки, внутренних органов. Перечислим возможные новообразования:

  • Гемангиобластомы – имеют локализацию в мозжечке или сетчатке глаза; происходят из нервной ткани. Новообразования ЦНС имеют частоту появления у пациентов с болезнью Гиппеля-Линдау по меньшей мере 60%. Средний возраст больных, у которых обнаружена данная разновидность опухоли центральной нервной системы, 42 года.
  • Ангиомы – новообразования сосудистого происхождения, имеющие локализацию в спинном мозге.
  • Кисты. Это новообразования, имеющие внутри полость, заполненную жидкостью. Такие элементы могут образовываться в печени, почках, яичках и поджелудочной железе. В частности, кисты почек и поджелудочной железы встречаются в 33-54 % случаев.
  • Феохромоцитома – опухоль, происходящая из клеток мозгового вещества надпочечников. Частота встречаемости – около 7 % заболевших. Средний возраст пациентов с феохромоцитомой – около 25 лет.
  • Клеточная карцинома. В частности, средний возраст заболевших с данной опухолью – 43 года.
  • У мужчин при болезни Гиппеля-Линдау могут развиваться новообразования доброкачественного характера в области яичек (например, папиллярная цистаденома).
  • У женщин встречается опухолевое поражение связок матки.

Критерии, по которым ставится диагноз

Диагноз «болезнь фон Гиппеля-Линдау» может быть поставлен в случае обнаружения хотя бы одного из представленных в приведенном далее перечне симптомов. Но это возможно при условии наличия в анамнезе как минимум у одного из членов семьи пациента гемангиобластомы центральной нервной системы, гемангиобластомы сетчатки, кистозных образований почек или аденокарциномы:

  • гемангиобластома, имеющая локализацию в ткани мозжечка, а также в других отделах центральной нервной системы;
  • гемангиобластома спинного мозга;
  • гемангиобластома с локализацией в костном мозге;
  • гемангиобластома на сетчатке глаза;
  • кистозное поражение ткани почек;
  • почечная аденокарцинома;
  • кистозные образования поджелудочной железы;
  • цистаденокарцинома;
  • феохромоцитома;
  • аденома эпидидимальная.

Следует отметить, что врачебные специальности, представители которых занимаются проблемой синдрома Гиппеля-Линдау – неврология, офтальмология, урология, терапия.

Гемангиобластома ЦНС

Наиболее часто регистрируемыми проявлениями синдрома фон Гиппеля-Линдау является развитие гемангиобластомы мозжечка, спинного мозга или сетчатки. Развившаяся на мозжечке опухоль имеет следующие проявления:

  • Головные боли распирающего характера.
  • Тошнота, рвота.
  • Неуверенность при ходьбе, вследствие нарушений координации.
  • Головокружение.
  • Нарушения сознания (характерно для более поздних стадий патологии).

При локализации гемангиобластомы в спинном мозге, основными клиническими симптомами являются снижение чувствительности, парезы и параличи, нарушения процессов мочеиспускания и дефекации. Болевой синдром отмечается лишь изредка.

Данную разновидность опухоли относят к медленно прогрессирующим. А наиболее информативным для диагностики и контроля методом обследования признается магнитно-резонансная томография (МРТ), усиленная контрастированием исследуемого участка.

Единственным действенным способом лечения гемангиобластомы мозжечка на сегодняшний день является ее хирургическое удаление. Применение лучевого и медикаментозного методов убедительного положительного результата не показали.

После микрохирургического удаления гемангиобластома, как правило, не рецидивирует, однако могут появляться другие новообразования. При хирургическом лечении данной опухоли необходимо учитывать ее множественность, что характерно для болезни Гиппеля-Линдау.

Ретинальный ангиоматоз

Для офтальмологической локализации патологического процесса характерной чертой является триада признаков:

  • наличие ангиомы;
  • вазодилатация на глазном дне;
  • наличие субретинальной экссудации (скопление жидкости – продукта воспаления – под роговицей), что может стать причиной развития экссудативной отслойки сетчатки на продвинутой стадии заболевания.

Для начальных этапов болезни типично понижение пигментации на глазном дне, повышенная извитость кровеносных сосудов. При надавливании на глазное яблоко отмечается пульсация и артерий, и вен.

На более поздних этапах вазодилатация и извитость сосудов прогрессируют, возможно образование аневризм и ангиом, имеющих характерный вид округлых клубочков – это специфический признак болезни Гиппеля-Линдау.

Феохромоцитома

При поражении надпочечников, болезнь Гиппеля-Линдау проявляется образованием феохромоцитомы.

Это новообразование, происходящее из вещества мозгового слоя надпочечников, имеет, как правило, доброкачественный характер.

Диагностируется в большинстве случаев в возрасте около 30 лет и характеризуется двусторонностью, множественностью узлов и способностью переходить на ткани, расположенные рядом.

Проявляется феохромоцитома следующими признаками:

  • Устойчивая к гипотензивной терапии артериальная гипертензия.
  • Связанные с артериальным давлением краниалгии.
  • Бледные кожные покровы.
  • Склонность к гипергидрозу.
  • Тахикардия.

Онкологическое поражение поджелудочной железы

Онкологическая патология поджелудочной железы вариабельна: опухоли могут носить как доброкачественный, так и злокачественный характер. А по структуре это либо кистозные образования, либо нейроэндокринные опухоли.

Различные онкологические процессы, поражающие поджелудочную железу, встречаются у половины больных с болезнью Гиппеля-Линдау. Симптомы при этом связаны, как правило, с нарушениями функции поджелудочной железы.

Средний возраст пациентов на момент обнаружения новообразований 33-35 лет. В случае злокачественного процесса метастатический процесс направлен в печень.

Опухоль эндолимфатического мешка

Развивающийся при названном синдроме, данный онкологический процесс всегда имеет доброкачественный характер течения и проявляется следующим образом:

  • Слуховые расстройства, вплоть до полной потери слуха.
  • Головокружение.
  • Дискоординаторные нарушения.
  • Шум в ушах.
  • Парезы мышц лица.

Диагностика

Предварительная диагностика осуществляется на основании общего и офтальмологического осмотра пациента, сбора анамнеза, в том числе наследственно-семейного.

Весьма информативным является исследование крови, выявляющее содержание в ней глюкозы и катехоламинов.

Визуализацию новообразований целесообразно производить при помощи магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Источником ценной информации для ранней диагностики патологии глаз является флуоресцентная ангиография.

Эта диагностическая методика способствует выявлению начальных проявлений патологии в сосудистом русле глазного дна, которые не регистрируются в ходе офтальмоскопии (такие как телеангиэктазии, новообразованные сосуды).

В случае прогрессирования патологического процесса, данная методика позволяет выявить питающий опухоль сосуд существенно раньше, чем офтальмоскопия.

Полное комплексное обследование состоит из следующих диагностических процедур:

  1. Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Благодаря использованию этих методов существенно возросло количество диагностированных на ранних стадиях заболеваний. А в этом случае они зачастую поддаются терапии.
  2. Ультразвуковая томография.
  3. Ангиография является источником объективной информации о том, из какого органа происходит новообразование.
  4. Пневмоэнцефалография.

Важно знать, что в случае обнаружения опухолевого процесса в одном из органов, необходимо повести полное обследование для исключения патологии других областей.

Лечение

Общие подходы к лечению синдрома Гиппеля-Линдау соответствуют принципам терапии онкологических заболеваний. Терапия должна быть комплексной и сочетать хирургический и лучевой методы. Каждый из них применяется строго в соответствии с показаниями, противопоказаниями, особенностями конкретной опухоли и состоянием пациента.

Медикаментозные средства используются главным образом в качестве симптоматической терапии для коррекции некоторых функций отдельных органов и общего состояния пациента.

Прогноз

При своевременной диагностике и корректно подобранном лечении, развитие заболевания, а также его отрицательное воздействие на организм удается контролировать. Обязательное условие – диагностика и начало лечения в ранние сроки.

Однако в ряде случаев, несмотря на прилагаемые усилия, прогноз остается неблагоприятным для пациента из-за высокой опасности развития осложнений.

Источник: http://fb.ru/article/320150/kak-proyavlyaetsya-bolezn-gippelya-lindau

Болезнь Гиппеля-Линдау

Системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау — аутосомно-доминантная генная патология, обуславливающая развитие в организме целого ряда полиморфных опухолей. Наиболее часто это ангиомы сетчатки, гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитомы, новообразования почек и поджелудочной железы.

Иногда проявлением заболевания выступает единичный опухолевый процесс. Диагноз верифицируется после неврологического и офтальмологического обследований, проведения КТ или МРТ головного мозга и позвоночника, УЗИ или КТ почек, поджелудочной железы, надпочечников, генетической диагностики.

Лечение состоит в раннем выявлении и удалении появляющихся опухолевых образований.

Болезнь встречается с частотой 1 случай на 36 тыс. чел. Отличается большим полиморфизмом и различной локализацией возникающих опухолей. Наиболее распространенным признаком является ретинальный ангиоматоз, который сопровождает до 75% случаев заболевания. Зачастую он выступает диагностическим маркером данной патологии.

Гемангиобластомы мозжечка по различным данным наблюдаются в 35-70% случаев, новообразования и кисты почек — у 25% больных, поражение поджелудочной железы — у 24%, феохромоцитома — у 7%.

По причине большой вариабельности новообразований пациенты, имеющие болезнь Гиппеля-Линдау, нуждаются в совместной курации специалистов в области офтальмологии, неврологии, онкологии, урологии, гастроэнтерологии, эндокринологии.

Причины болезни Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау является генной патологией. Примерно в 80% случаев она наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью гена.

Еще в 20% случаев болезнь Гиппеля-Линдау возникает вследствие новых мутаций.

Аберрации затрагивают расположенный в 3-ей хромосоме участок р25-26, а именно ген VHL, который играет роль супрессора, подавляющего рост новообразований. На сегодняшний день известно около 140 мутаций данного гена.

В результате недостаточной онкосупрессии происходит рост новообразований, преимущественно ангиоретикулом и гемангиобластом.

Опухоли поражают мозжечок и сетчатку глаза, реже отмечаются внутримозговые опухоли полушарий, новообразования подкорковых структур и продолговатого мозга, еще реже — опухоли спинного мозга и периферических нервов.

Из-за неполной проявленности генетических аберраций у некоторых пациентов может наблюдаться лишь один клинический признак болезни.

В соответствии с классификацией, болезнь Гиппеля-Линдау имеет 2 типа: без феохромоцитомы и с ее наличием. Второй тип подразделяется на варианты: 2А — с низким риском развития аденокарциномы почки, 2В — с высоким риском карциномы, 2С — наблюдается только феохромоцитома. При всех вариантах заболевания, кроме 2С, возможно наличие гемангиобластом ЦНС и ангиом сетчатки.

Дебют неврологических проявлений обычно приходится на 3-4-е десятилетия жизни. В детском возрасте болезнь Гиппеля-Линдау отличается появлением неврологической симптоматики на фоне уже существующих зрительных расстройств. В ряде случаев заболевание у детей манифестирует субарахноидальным кровоизлиянием.

Поражение ЦНС. Наиболее часто источником первичных симптомов выступают церебеллярные кисты (кисты мозжечка). Они манифестируют общемозговыми симптомами (диффузными головными болями, тошнотой без связи с приемом пищи, рвотой, шумом в ушах), обусловленными повышением внутричерепного давления.

К первым признакам также относятся эпиприступы, они могут быть генерализованными либо фокальными. Со временем проявляются признаки поражения мозжечка, формирующие симптомокомплекс мозжечковой атаксии: статическая и динамическая дискоординация, адиадохокинез, гиперметрия и асинергия, интенционный тремор, миодистония.

По мере роста церебеллярного новообразования возникает смещение и сдавление мозгового ствола, сопровождающееся стволовыми симптомами, в первую очередь, расстройством глотания, диплопией, дизартрией. Спинальные опухоли (чаще ангиоретикуломы) проявляются корешковыми синдромами, выпадением глубоких видов чувствительности, отсутствием сухожильных рефлексов.

В 80% случаев спинальной патологии отмечается клиника, сходная с сирингомиелией. Возможна картина полного поражения поперечника спинного мозга.

Поражение глаз на ранних стадиях диагностируются лишь при офтальмоскопии. После 8 лет появляются жалобы на туманность изображения и его искажение (метаморфопсии).

У половины пациентов выявляется поражение обоих глаз. Увеличивающиеся со временем ангиомы сетчатки приводят к расстройству кровообращения в ее сосудах, ишемии и кистозной дегенерации.

В поздней стадии возможны увеит, катаракта, отслойка сетчатки, глаукома, гемофтальм.

Поражение почек в 60-90% случаев представлено кистами, в 45% случаев — ренальноклеточной карциномой. Как правило, почечная карцинома клинически дебютирует в возрасте от 40 до 50 лет у больных, которые ранее уже лечились по поводу новообразований.

В половине случаев на момент диагностирования карциномы выявляются ее метастазы. Сочетание поликистоза почек с ангиоматозом сетчатки более характерно, чем его комбинация с церебральными ангиомами. У 35% пациентов, имеющих болезнь Гиппеля-Линдау, поликистоз диагностируется посмертно.

В детском возрасте при семейном типе заболевания поликистоз почек зачастую является его единственным проявлением.

Феохромоцитома почти в половине случаев имеет двусторонний характер. Может выступать единственным клиническим проявлением болезни. В сочетании с почечной карциномой наблюдается довольно редко.

Поражение поджелудочной железы от 30 до 72% составляют ее кисты. Кисты поджелудочной железы носят доброкачественный характер и редко приводят к клинически значимой ферментативной недостаточности панкреас. Хотя известны случаи полного замещения кистой нормальных тканей железы с развитием сахарного диабета.

Полная верификация диагноза осуществляется коллегиально неврологом, офтальмологом и генетиком при участии других врачей: онколога, эндокринолога, уролога, гастроэнтеролога.

На начальном этапе проводят полный неврологический и офтальмологический осмотр. С целью выявления церебеллярных образований назначают КТ или МРТ головного мозга.

Для обнаружения опухолей другой локализации необходимо УЗИ или КТ почек, УЗИ поджелудочной железы или ее МРТ, МРТ позвоночника, КТ надпочечников. Проводится анализ уровня катехоламинов и ферментов поджелудочной железы.

ДНК-диагностика направлена на выявление мутаций в VHL-гене.

Предполагать и исключать болезнь Гиппеля-Линдау следует в каждом случае выявления ангиоматоза сетчатки в ходе офтальмоскопии, особенно при наличии отягощенного семейного анамнеза. В начальной стадии офтальмоскопия может определять одиночную ангиому сетчатки с дилатацией питающих ее сосудов, впоследствии ангиомы становятся множественными, характерны аневризмы и змееобразная извитость сосудов.

Диагностировать самые ранние изменения сосудов сетчатки и стертые формы позволяет флюоресцентная ангиография сетчатки. С ее помощью можно дифференцировать изменения сетчатки, сопровождающие болезнь Гиппеля-Линдау, от другой офтальмологической патологии: ретинопатий, ритинита, ретинобластомы, нейропатии зрительного нерва и пр. Уточнение диагноза возможно при помощи лазерной томографии сетчатки.

Лечение и прогноз болезни Гиппеля-Линдау

Сегодня болезнь Гиппеля-Линдау имеет лишь симптоматическое лечение. Оно направлено на ликвидацию возникающих опухолевых образований. Для как можно более раннего выявления опухолей рекомендовано наблюдение и ежегодное обследование пациентов.

Ранние стадии ангиоматоза сетчатки являются показанием к фокусной лучевой терапии, однако через год после ее проведения может возникнуть радиационная ретинопатия.

В отношении ангиом небольшого размера возможна лазерная коагуляция, диатермокоагуляция, при больших образованиях — транссклеральная криопексия.

Если болезнь Гиппеля-Линдау сопровождается новообразованиями ЦНС, необходима консультация нейрохирурга.

Возможно хирургическое удаление опухоли мозжечка, полушарий мозга, зрительного нерва. Описаны случаи применения стереотаксической хирургии. При диагностировании почечной карциномы производится частичная нефрэктомия, при выявлении феохромоцитомы — ее удаление. Хирургическое лечение доброкачественных новообразований поджелудочной железы показано при увеличении их размеров свыше 2-3 см.

Без проведения лечения заболевание приводит к слепоте вследствие прогрессирующего ангиоматоза сетчатки и к летальному исходу вследствие развития опухолей церебральной и соматической локализации.

При наблюдении и лечении пациенты доживают в среднем до 40-50-летнего возраста. Половина летальных исходов обусловлена гемангиобластомами ЦНС.

На ранних стадиях радикальное удаление этих опухолей удается у большинства больных, однако новообразования склонны рецидивировать в среднем через 6 лет после их удаления.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Von-Hippel-Lindau

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, диагностика и лечение БГЛ

Системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау – это одно из сложных наследственных заболеваний. Оно характеризуется возникновением множества опухолей разных органов человека. Считается опасным, так как не имеет ярко выраженных симптомов. Поэтому на ранних сроках может быть не определено.

Описание

Первые описания болезни фон Хиппеля-Линдау происходят из середины 19-го века. Хотя сама болезнь намного старше. Такое название заболевание получило не по человеку, который его обнаружил, а по двум исследователям. Ойген фон Хиппель был немецким офтальмологом. Арвид Линдау был патологоанатомом в Швеции.

Заболевание фон Гиппеля-Линдау – редкий синдром генетического рака. Оно основано на мутации так называемого гена фон Гиппеля-Линдау.

Это нарушение наследственного гена может привести, в первую очередь, к клеточной пролиферации, то есть опухоли, с другой стороны, к образованию кист, что вызывает заполнение жидкостью полости в разных органах.

Типичным для болезни Гиппеля-Линдау является множественность опухолей, которыми затронуты парные органы (например, глаза).

Подобное заболевание может развиваться в различных органах тела. Тяжесть и затронутые органы могут значительно различаться даже у близких родственников одной семьи. Опухоли могут быть двусторонними.

Возникновение заболевания, пол и возраст пациентов

Болезнь Гиппеля-Линдау типична для семей. Наследование этого заболевание аутосомно-доминантное. Это означает, что оба пола могут быть затронуты, и не будет пропущено ни одно поколение.

Уже при рождении можно обнаружить мутацию. Но туморы возникают только с возрастом. Самый ранний отмеченный случай появления опухоли – 5 лет. Большинство опухолей появляются между 15-35 годами жизни.

При этом нет существенных клинических различий у мужчин и у женщин.

Болезнь Гиппеля-Линдау имеет начало к каждой семье. В каждой семье есть человек, который заболевает ей в первый раз.

Часто неясно, кто является первым носителем такого гена, или кто был носителем. У такого человека мутация наступает впервые. Сегодня часто наблюдаются новые мутации.

Типы заболевания

Традиционно, типы болезни Гиппеля-Линдау различаются в зависимости от возникновения феохромоцитомы. Этим термином в медицине называется опухоль с хорошим кровообращением, окружённую специфической капсулой. Ранее критерием считалось только наличие или отсутствие опухоли. Сейчас этот вопрос пересмотрен. Учитывается также доминирующее возникновение феохромоцитомы.

  • Тип 1 болезни Гиппеля-Линдау: семьи с существенным отсутствием феохромоцитомы;
  • Тип 2: семьи с доминирующим присутствием феохромоцитомы;
  • Тип 2А: семьи как 2-го типа, но с отсутствием почечных карцином;
  • Тип 2В: семьи как 2-го типа, но с частым карцином почек;
  • Тип 2С: семьи с доминирующим присутствием феохромацитомы, но без проявления болезни со стороны других органов.

Где образуются опухоли

Как правило, туморы затрагивают центральную нервную систему, почки, глаза, надпочечники, поджелудочную железу. Реже встречаются опухоли внутреннего уха, придатков, широких связках матки.

Туморы мозжечка (гемангиобластомы) вызывают сильные головные боли, тошноту или нарушения походки. Образования в спинном мозге вызывают онемение в ограниченных участках кожи и слабость в отдельных группах мышц. Опухали сетчатки (ангиомы) могут способствовать отслоению сетчатки, повлиять на зрения и даже привести к слепоте.

Опухоли в почках и поджелудочной железе – это карциномы, поэтому являются, большей частью, злокачественными. Симптомы дают о себе знать слишком поздно, и сопровождаются уже метастазами. Туморы надпочечников могут посредством большого выброса гормонов стресса привести к головным болям, учащённому сердцебиению, потливости.

В таблице ниже представлены органы, которые могут быть затронуты этой болезнью, в процентном соотношении указано частое и редкое проявление болезни Гиппеля-Линдау.

ОрганПроявление болезниПроцент
1.     ГлазаАнгиома сетчатки глаза (гемангиобластома)48%
2.     Центральная нервная системаГемангиобластомаАстроцитома60-80%0,3%
3.     ПочкиРак почкиПочечная киста25-45%33%
4.     Поджелудочная железаМногочисленные кистыСерозная цистаденомаОпухоль островковых клеток поджелудочной железы17-56%1%8-17%
5.     НадпочечникФеохромоцитома20%
6.     УхоОпухоль эндолимфатического мешка5-10%
7.     Придатки и широкие связкиЦистаденома и киста (у мужчин)50%
8.     ГипофизАденома0,3 %
9.     ПеченьКиста1%
10.                       СелезёнкаКиста0,3%

Наследственность

Пациенты с заболеванием фон Хиппеля-Линдау имеют генетическую аномалию, которая находится в третьей хромосоме. Эта аномалия затрагивает в равной степени мужчин и женщин. Вероятность наследования составляет 50 %. Если у ребёнка нет отклонений в гене, то болезнь не передастся дальше, и сам малыш не заболеет.

Симптомы и лечение

Нет никаких симптомов, которые, в общем, были бы характерны для болезни фон Хиппеля-Линдау. Симптомы, которые возникают, зависят скорее от индивидуальных опухолей в различных органах. Поэтому диагностика и лечение зависит от отдельных компонентов и может различаться в каждом конкретном случае.

Если говорить о лечении болезни Гиппеля-Линдау, можно упомянуть магнитно-резонансную томографию, атравматическую нейрохирургию, эндоскопическую хирургию, ультразвуковое обследование.

Тем не менее, многие проблемы остаются нерешёнными. Главный вопрос – это коррекция генетического расстройства. Ответ пытаются найти в лечении медикаментозными методами, но подходящей терапии не существует до сих пор.

Генетическое тестирование

С помощью генетического тестирования может быть определена предрасположенность. Если это подтверждается, то могут возникать опухоли, которые контролируются с помощью скрининга. Если предрасположенность не выявлена, то дальнейшие обследования не являются необходимыми, так как болезнь не возникнет.

Генетическому тесту должно предшествовать генетическое консультирование.

Профилактика заболевания

Болезнь Гиппеля-Линдау травмирует людей не только физически, но и в моральном плане. Диагноз, обычно, шокирует пациентов. Такое заболевание ставит человека и его близких в чрезвычайную ситуацию. Страх перед началом болезни, страх в ожидании роста опухоли, страх перед лечением – всё это удерживает пациента почти в постоянной напряжённости.

Не нужно отчаиваться, если произнесён данный диагноз. Хотя не существует конкретных советов, чтобы избежать болезни, регулярные осмотры помогут обнаружить возникающие опухоли на ранней стадии. Пока они не вызывают никаких симптомов, как правило, хватает простого наблюдения. Дальнейшая операция может помочь избежать осложнений.

Рекомендуется ежегодно обследоваться у специалиста.

Источник: http://NashiNervy.ru/tsentralnaya-nervnaya-sistema/v-chem-opasnost-bolezni-gippelya-lindau.html

Множественные ангиомы и гемангиобластомы. Болезнь Гиппеля – Линдау

Системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау

Образование кист в паренхиматозных органах может быть следствием нарушения процессов эмбриогенеза или иметь наследственный характер. При единичной кисте какого- либо органа говорят о нарушении развития данного органа. При наличии кист в нескольких органах речь идет о наследственном заболевании.

Образование кист (гемангиобластом) может быть практически в любом органе. Но выявление гемангиобластом в определенных органах говорит про конкретное заболевание. Так, болезнь Гиппеля- Линдау характеризуется ангиоматозом сетчатки и структур центральной нервной системы.

Что представляет собой болезнь Гиппеля- Линдау, читайте на estet-portal.com.

Заболевание Гиппеля – Линдау. Какие ангиомы свидетельствуют о болезни?

Заболевание Гиппеля- Линдау наследуется по аутосомно – доминантному типу. Ген, ответственный за возникновение синдрома, находится на коротком плече 3 хромосомы (3р25р25). Основными проявлениями заболевания являются наличие ангиом сосудов сетчатки глаза, гемангиобластом головного и спинного мозга, феохромоцитом и почечных карцином, кист поджелудочной железы.

Гемангиобластома – доброкачественное образование, которое по мере своего роста вызывает определенную симптоматику.  Болезнь характеризуется разнообразием клинических проявлений и зависит от того, какой орган поражен образованием такого размера, которого достаточно для проявления болезни. Ангиома может быть обнаружена в любом сосуде, но чаще это сосуды глазного дна.

Раньше, когда диагностика была не на таком уровне, как сейчас, люди с этой болезнью едва доживали до 50 лет. Сейчас, в меру развития диагностических процедур и просвещенности населения, люди с данной болезнью, при своевременной диагностике болезни и лечении, живут полноценной жизнью. Около 90% носителей гена к 65 годам имеют хотя бы одно проявление заболевания.

Признаки болезни Гиппеля – Линдау. Причины разнообразия симптомов

Признаки болезни зависят от того, какой орган поражается новообразованиями. При наличии ангиоматоза в сетчатке глаза, которое часто проявляется до 25-летнего возраста у носителей гена, наблюдается нарушение зрения. При осмотре глазного дна можно обнаружить ангиомы.

При наличии гемангиобластом в центральной нервной системе симптомы могут быть довольно разнообразны. Появляется головная боль, тошнота, головокружение, шаткость при ходьбе, нарушение координации движений. Периодические нарушения сознания говорят о давности процесса и о большом размере гемангиобластом.

При наличии гемангиобластомы в спинном мозге это проявляется нарушением чувствительности, развитием паралича. Нарушается процесс дефекации и мочеиспускания. Боль довольно редко тревожит пациентов с болезнью Гиппеля – Линдау.

Примерно у пятой части пациентов с болезнью Гиппеля-  Ландау развивается феохромоцитома. Признаки болезни при ее наличии проявляются повышенным артериальным давлением, потливостью, учащенным сердцебиением, бледностью кожных покровов и головной болью.

У 10% больных опухоль растет в эндолимфатическом мешке внутреннего уха, что проявляется снижением слуха, звоном в ушах, головокружением, слабостью лицевых мышц, отмечается нарушение равновесия. Такие признаки болезни Гиппеля – Линдау часто путают с неврологическими патологиями.

Методы диагностики признаков болезни. Цели лечения болезни Гиппеля – Линдау

Для своевременного выявления признаков болезни Гиппеля – Линдау важно не пропускать все медицинские осмотры. При выявлении каких-либо симптомов следует не откладывать поход к врачу.

Гемангиобластомы выявляются при проведении МРТ головного мозга. При случайном выявлении гемангиобластом и при отсутствии симптоматических признаков болезни их не спешат удалять.

Нужно динамическое наблюдение за состоянием и темпом роста геманиобластомы. При прогрессивном росте опухоли и появлении симптомов показано оперативное удаление кисты.

При наличии нескольких кист в головном мозге решается вопрос об удалении тех из них, которые вызывают наиболее серьезные симптомы.

Опухоль удаляется микрохирургическим путем. Как правило, после оперативного удаления кисты не рецидивируют на том же месте, однако это не исключает возможность появления новых гемангиобластом иной локализации.

Таким образом, Болезнь Гиппеля – Линдау является наследственной болезнью, своевременное выявление которой не несет особой опасности для жизни.

Выявление признаков болезни произойдет в любом случае, если человек проходит ежегодный медицинский осмотр и делает МРТ головного мозга.

Лечение заболевания заключается в симптоматической терапии, то есть удалении гемангиобластом, если они вызывают симптомы.

Источник: https://estet-portal.com/doctor/statyi/mnozhestvennye-angiomy-i-gemangioblastomy-bolezn-gippelya-lindau

Синдром Гиппеля-Линдау

Системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау – это заболевание, связанное с генетическими нарушениями, которое проявляется образованием в организме многочисленных опухолей различной природы. У таких больных часто отмечается развитие следующих онкологических патологий:

  • феохромоцитома;
  • опухоли сетчатки;
  • гемангиобластомы;
  • опухоли почек;
  • рак поджелудочной железы и др.

В некоторых случаях опухолевый процесс может ограничиваться только одним новообразованием. Для постановки диагноза необходимо провести комплексное обследование, которое включает в себя осмотр глазного дна, консультацию невролога, КТ или МРТ головного мозга, почек и поджелудочной желез, а также генетические тесты.

Эпидемиология заболевания

Встречается эта патология примерно 1 раз на 35 тысяч человек. Среди всех проявлений заболевания в 75% случаев возникает ретинальный ангиоматоз, который часто выступает в роли диагностического признака болезни Гиппеля-Линдау. Что касается других опухолевых процессов, то они встречаются гораздо реже:

  • гемангиобластома мозжечка – от 35 до 70% случаев;
  • опухоли и кистозные изменения в почках – 25%;
  • рак поджелудочной железы – 24%;
  • феохромоцитома – 7%.

Из-за широкого спектра проявлений и большого количества пораженных органов, ведение пациентов с этой патологией требует вовлечения многих специалистов. Обычно в лечении участвуют офтальмологи, неврологи, урологи, онкологи, эндокринологи и гастроэнтерологи.

Причины и классификация

Синдром Гиппеля-Линдау развивается вследствие изменений в генетическом аппарате клеток организма. Боле чем в 80% случаев эта болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью генов.

В остальных случаях патология развивается как результат самостоятельно возникших мутаций. Изменения касаются участка р25-36, находящегося на третьей хромосоме. На нем расположен ген VHL, который отвечает за противодействие опухолевому росту в организме.

В настоящее время открыто более 140 видов мутаций этого участка хромосомы.

Ангиографическая картина – извитые сосуды

По механизму развития болезнь Хиппеля-Линдау относят к факоматозам, то есть к патологиям, для которых характерно поражение кожи, нервной системы и развитие эндокринных патологий.

Этим обусловливается сочетание ангиом спинного мозга с мозжечковыми гемангоибластомами, а также кистами поджелудочной железы, почек, яичек, печени и феохромоцитомой надпочечников. Гемангиобластома может наблюдаться как в головном мозге, так и в сетчатке глаза.

У четверти больных развивается злокачественное новообразование – карцинома почки.

Заболевание является наследственным, если у одного из родителей есть эта патология, то велика вероятность появления ее у детей. Однако не всегда признаки болезни проявляются в раннем возрасте.

Чаще всего первые жалобы пациенты начинают предъявлять в 30-35 лет. В наше время существуют методики раннего выявления синдрома, когда еще нет клинической симптоматики.

Если кто-то из родителей пациента страдал этой патологией, то ему в профилактических целях назначают обследование, что позволяет установить диагноз и как можно раньше начать лечение, не дожидаясь появления осложнений.

Обычно, если не проводится своевременной терапии, средняя продолжительность жизни больных не превышает 50 лет.

Так как нарушается подавление роста опухолевых клеток, начинается интенсивный процесс развития онкологических патологий, преимущественно представленных ангиоретикуломами и гемангиобластомами.

Наиболее быстро развивают опухоли сетчатки и мозжечка, однако в некоторых случаях могут образовываться и внутримозговые опухоли, поражаться подкорковые структуры и продолговатый мозг. Реже всего страдает спинной мозг и периферические нервы.

В связи с неполными генетическими дефектами у пациентов могут выявляться поражения только одного органа или структуры.

Кистозное поражение почки при заболевании Гиппеля-Линдау

Классифицируют это заболевание на два типа:

  • с развитием феохромоцитомы;
  • без этой опухоли.

Во втором типе выделяют несколько вариантов:

  • 2А – низкий риск возникновения злокачественной опухоли почки;
  • 2В – высокий риск;
  • 2С – есть только феохромоцитома.

Во всех вариантах болезни, за исключением 2С, могут возникать гемангиобластомы центральной нервной системы и ангиомы сетчатки глаза.

Симптомы заболевания

Как уже было сказано, первые клинические признаки отмечаются обычно в 35 лет. Если же болезнь развивается быстро и уже в детском возрасте есть ее проявления, то симптомы часто связаны с нарушением зрения и поражением нервной системы. У детей в некоторых случаях в дебюте болезни появляется субарахноидальное кровоизлияние в головной мозг.

В 75% случаев заболевания отмечается поражением головного мозга и сетчатки глаза (гемангиобластомы). Опухоли мозжечка в среднем возникают в возрасте 32-34 лет, в то время как поражения сетчатки отмечают раньше – в 25-26 лет. Эти новообразования имеют доброкачественный характер, что связано с источником их роста из кровеносных сосудов.

Изменения на глазном дне в виде расширенных извитых сосудов

Если опухоль развивается в мозжечке, то возникают следующие симптомы:

  • признаки повышения внутричерепного давления – тошнота, рвота, стойкая головная боль, слабость и головокружение. Эти проявления не купируются приемом препаратов, так как причина повышения давления внутри черепа связана с ростом опухоли;
  • нарушение походки – пациент при ходьбе раскачивается, шатается, он не может удержать равновесия;
  • расстройство координации;
  • дрожание рук (тремор).

При наличии гемангиомы глазной сетчатки появляется такой симптом, как нистагм – колебания зрачков вправо и влево при повороте головы в сторону. Так как оболочки этого новообразования очень тонкие, то велик риск кровоизлияния в расположенные поблизости мозговые ткани, что может привести к опасным для жизни осложнениям.

Поражение сетчатки проявляется характерной триадой симптомов:

  • ангиома;
  • расширение сосудов глазного дна;
  • субретинальный экссудат – скопление воспалительной жидкости под роговицей.

На начальных стадиях болезни отмечается снижение пигментации глазного дна, расширенные и извитые сосуды сетчатки, уравнивание толщины артерий и вен.

При надавливании на глаз наблюдается одновременная пульсация артерии и вены.

В более поздних стадиях сосуды могут в несколько раз расширяться, становиться более извитыми, образовывать аневризмы и ангиомы в виде шаровидных клубочков – характерный только для болезни Гиппеля-Линдау признак.

Метастазы в головной мозг

Кроме головного мозга и глаз, поражаются и другие органы. Частота таких проявлений гораздо ниже. Среди наиболее часто встречающихся опухолевых процессов при синдроме Гиппеля-Линдау выделяют кисту печени. Это доброкачественное новообразование, однако могут встречаться и злокачественные опухоли, которые поражают почки.

Онкологические заболевания почек чаще всего обнаруживаются в возрасте около 50 лет, до этого они существуют в организме, никак себя не проявляя. Позже появляется болевой синдром, при осмотре отмечается припухлость и отек в области поясницы. В анализах мочи определяется наличие крови.

Также вы можете почитать:Стадии рака спинного мозга

Еще одно проявление болезни Гиппеля-Линдау – это феохромоцитома – опухоль надпочечников, которая в большинстве случаев имеет доброкачественный характер.

У большинства больных она обнаруживается в возрасте примерно 30 лет, зачастую она поражает надпочечники с обеих сторон, имеет множество узлов и переходит на расположенные поблизости ткани.

Наиболее частые проявления феохромоцитомы:

  • артериальная гипертензия, не поддающаяся антигипертензивной терапии;
  • головные боли, связанные с первым симптомом;
  • бледность кожного покрова;
  • повышение потоотделения;
  • учащение пульса.

Опухоли поджелудочной железы возникают примерно у 50% пациентов. Панкреатическая опухоль может быть как доброкачественной, так и злокачественной.

Кроме того, по своей структуре она может быть подобна кисте или быть в виде нейроэндокринного онкологического процесса. Возраст больных, у которых отмечается это образование – 33-35 лет.

Если характер процесса злокачественный, то метастазирование чаще всего направлено в печень.

Схематичное изображение опухоли почки при болезни Гиппеля-Линдау

Еще одним онкопроцессом, который возникает в черепной коробке, является опухоль эндолимфатического мешка. Она всегда имеет доброкачественное течение. Признаки этого вида новообразования:

  • нарушение слуха вплоть до глухоты;
  • головокружение;
  • нарушение координации и равновесия;
  • шум в ушах;
  • парез (ослабление) лицевых мышц.

У мужчин болезнь Гиппеля-Линдау может проявляться доброкачественными новообразованиями яичек, например, папиллярной цистаденомой. У женщин в некоторых случаях выявляют опухоли связок матки. Эти онкологические процессы не приводят к появлению симптоматики, что требует от врача настороженности при диагностике.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.