Синдром полисомии Y-хромосомы

Реферат на тему Гоносомные хромосомные болезни

Синдром полисомии Y-хромосомы

План 2

ВВЕДЕНИЕ 3

Синдром Шерешевского—Тернера 5

Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин 7

Синдром Кляйнфельтера 8

Синдром полисомии по Y-хромосоме 9

Используемые источники 9

ВВЕДЕНИЕ

Хромосомныеболезни обусловленыизменениямиколичестваи структурыхромосом.

В соматическихклетках человеческогоорганизмаимеется диплоидныйнабор хромосом—23пары (46 хромосом),а в половыхклетках(гаметах)—гаплоидный(одинарный) (23хромосомы).

Умужчин и женщин22 пары диплоидногонабора соматическихклеток, одинаковыпо форме и величинеи называютсяаутосомами,23-я пара — половыехромосомы(гоносомы,гетеросомы)представленау женщин двумяХ-хромосомами,а у мужчин —одной Х- и однойY-хромосомой.При образованиигамет в каждуюяйцеклеткуидет по 22 аутосомыи по однойХ-хромосоме.

Все яйцеклеткинесут одинаковыйнабор хромосом(моно-гаметныйпол). В одну половинуобразующихсяспермиев идет22 аутосомы иодна половаяХ-хро-мосома,а в другую половину— 22 аутосомы иодна половаяY-хромосома(гетерогаметныйпол).

Хромосомыпредставляютсобой компактныеобразования,красящиесяядерными красителямив темный цвет.В каждой хромосомеразличаютцентромеруи два плеча. Взависимостиот величиныхромосомы ирасположенияцентромерыхромосомыпринято делитьна 7 групп:

I группа(А), 1, 2 и 3-я пары—крупныеметацентрическиехромосомы, вкоторых центромеранаходитсяпосредине.

II группа(В), 4 и 5-я пары—крупныесубметацентрическиехромосомы, вкоторых центромерасмещена к одномуконцу.

III группа(С), 6—12-я пары хромосоми половая Х-хромосома— средниесубметацентрическиехромосомы.

IV группа(D),13, 14 и 15-я пары—акроцентрическиехромосомы, вкоторых центромеранаходится наконце хромосомы.

V группа(Е). 16, 17 и 18-я пары.Малые субметацентрическиехромосомы.

VI группа(F).19 и 20-я пары. Малыеметацентрическиехромосомы.

VII группа(G).21, 22-я пары и половаяY-хромосома.Малые акроцентрическиехромосомы.

Таким образом,женский кариотип— 46, XX,а мужской — 46,XY.

Нарушенияплоидностикариотипа(триплоидия)или несколькихпар хромосом(анэуплоидия)не совместимыс жизнью.

Онинаблюдаютсяу абортусовили у живорожденных,которые вскорепосле родовпогибают из-забольших дефектоввнутреннихорганов.

Совместимымис жизнью являютсятрисомия поотдельнымхромосомам(группы D,а также трисомияи моносомияпо половымхромосомам)и структурныеизмененияхромосом, хотяпри этом наблюдаетсяряд дефектови уродств ворганизме.

Хромосомныезаболевания,связанные саномалиямиполовых хромосом,называютсягомосомнымихромосомнымиболезнями.Среди нихвыделяют следующиезаболевания:

СиндромШерешевского—Тернера

Синдромвпервые описанН. Шерешевскимв 1925 г., а затем Г.Тернером в 1938г. В 1959 г. Фордустановил, чтоу больных сэтим синдромомотсутствуетодна Х-хромосома.Болеют почтиисключительноженщины. Ихкариотип 45, ХО.Заболеваниеобычно выявляетсяв пубертатномпериоде, когдау девочек отмечаютсяпризнаки половогоинфантилизма.

Больные низкогороста, с короткойшеей, по бокамкоторой отмечаютсякожно-мышечныескладки, идущиеот затылка кнадплечиям.Ушные раковиныдеформированыи низко расположены.Волосы на шеерастут низко.Нередко отмечаютсямикрогнатия,ретрогнатия,эпикант. Грудныежелезы обычноотсутствуют.На их местеопределяетсяскладка жира.

Соски недоразвиты,ареолы втянуты,широко расположеныи не пигментированы.Наружные половыеорганы недоразвиты,влагалищеузкое, клиторгипертрофирован,матка и яичникинедоразвиты.Месячные отсутствуютили бываютоднократными.

Больные бесплодныОтмечаютсяизменения исо стороныконечностей:вальгусноеположениелоктевых суставов,широкие короткиеладони, укорочениебезымянногопальца, деформациямизинца. Ногтиглубоко посаженыи деформированы,на кончикахпальцев преобладаюткруговые узоры,из-за чего увеличендельтовидныйиндекс и гребневыйсчет.

Угол atdувеличен иприближаетсяк прямому. Ногиукороченные,толстые. 3, 4-й и5-й пальцы укорочены,искривленыи неправильнорасполагаютсянад стопой. Нарентгенограммахтрубчатыхкостей отмечаетсязадержка окостенения,хотя рост такихженщин прекращаетсяв 15—18 лет.

Определяетсяувеличениемедиальныхмыщелков бедренныхкостей и уменьшениелатеральных,истончениелатеральныхконцов ключицы,слияние телпозвонков,сужение ребер,остеопорозкостей, особеннометафизарныхчастей трубчатыхкостей.

Нередкообнаруживаютсяпороки развитиясердечно-сосудистойсистемы, изменениясо сторонывнутреннихорганов (коаркта-цияаорты, ее атрезия,стеноз легочнойартерии, незаращениемежжелудочковойперегородки,подковообразнаяпочка и др.). Состороны нервнойсистемы существенныхизменений неотмечается.Интеллект этихбольных страдаетмало или вообщене нарушен.

ЭтиологиясиндромаШерешевского—Тернеране ясна. Возрастродителей такихдетей значенияне имеет; ониобычно низкогороста, хотякариотип ихнормальный.

Окончательныйдиагноз устанавливаетсяна основанииисследованиякариотипабольных. Важнымв диагностикесиндромаШерешевского—Тернераявляется отсутствиеполового хроматинав клетках букальногоэпителия,

Известно,что в соматическихклетках женскогоорганизма однаХ-хромосомав интерфазене активна, онаспирализованаи образуетполовой хроматин,который обнаруживаетсяу ядерной оболочки.В клетках мужскогоорганизмаполового хроматинанет, так как уних только однаХ-хромосомаи она функционируетв интерфазе.

В сегментоядерныхлейкоцитахпериферическойкрови женщинобнаруживаютсяпалочкообразныевыпячиванияядер — барабанныепалочки илительца Барра,которые трактуютсякак спирализованныеХ-хромосомы.В крови здоровыхмужчин и у женщинс синдромомШерешевского—Тернерабарабанныепалочки необнаруживаются.

Таким образом,на основанииобнаруженияполового хроматинав клетках слизистойщеки и барабанныхпалочек в лейкоцитахпериферическойкрови можнопредварительнопоставитьдиагноз синдромаШерешевского—Тернера,но окончательнодиагноз устанавливаетсяна основанииисследованиякариотипа, гдеобнаруживается45 хромосом (45, ХО).

Описаны случаисиндромаШерешевского—Тернераи у мужчин снормальнымкариотипом46, XY.

Такие мужчинынизкого роста,с короткойшеей, бочкообразнойгрудной клеткой,вальгус-нойустановкойлоктевых суставов,гипоплазиейнижней челюсти,высоким небом,недоразвитиемтестикул, стенозомлегочной артериии умственнойотсталостью.

При гистологическомисследованиигонад отмечаетсямалое числополовых клеток,поэтому этибольные, какправило, бесплодны.Несмотря нанормальныйкариотип — 46,XY,у них Y-хромосомане активна ифактическигенотип соответствуетХО.

Описаныварианты синдромаШерешевского—Тернерас мозаи-цизмом,когда одначасть клетокимеет кариотип45, ХО, а другая— нормальныйкариотип 46, XX.Мозаичныеварианты синдромапротекаютмягче. У такихженщин возможныменструации,беременность,роды.

Синдром полисомиипо Х-хромосомеу женщин

У женщинвместо двухХ-хромосомможет быть трии больше—47, XXX,48, ХХХХ и др. Значительныхизмененийфенотипа у нихможет и не быть,так как лишниехромосомыобычно спира-лизованыи представленыполовым хроматином.

Такие больныемогут иметьздоровое потомство,так как половинаих гамет несетнормальныйнабор хромосом.У больных можетнаблюдатьсяумственнаяотсталость.

Чем большеХ-хромосом вкариотипе, темболее выраженыумственнаяотсталость,половой инфантилизми фенотипическиеизменения, хотяничего специфическогов фенотипе этихбольных нет.Фенотипическиеособенностивариабельны.

Обычно такиеженщины высокогороста с икривлениямии деформациямипозвоночника,пятнами депигментациина теле. На кончикахпальцев у нихпревалируютдуговые узоры,вследствиечего уменьшендельтовыйиндекс и гребневыйсчет. При варианте49, ХХХХХ детимало жизнеспособныи обычно погибаютв первые годыжизни.

СиндромКляйнфельтера

Заболеваниевпервые описаноКляйнфельтеромв 1942 г. как первичныймужской гипогонадизм.В 1956 г. Бриге иБарр в ка-риотипеэтих больныхвыявили лишнююХ-хромосому,таким образом,их кариотип47, XXY.В буккальномэпителииобнаруживаетсяполовой хроматин.Заболеваниедиагностируетсяв период половогосозревания,когда отмечаютсяпризнакиевнухоидизма.

У больных недоразвитытестикулы приудовлетворительномразвитии половогочлена. Нетрастительностина лице, выраженагинекомастия,отмечаетсяотложение жирана бедрах, каку женщин, ростволос на лобкепо женскомутипу, высокийголос. Больныевысокого ростаза счет удлиненияног при относительнокоротком туловище,руки у них длинные,кисти достаютколен.

При гистологическомисследованиитестикулярнойткани выявляетсягиалинизациясеменных канальцев,гибель клетокСертоли и гиперплазияклеток Лейдига.Повышено выделениефоллику-линостимулирующегогормона гипофиза.У больных обычноотмечаетсяумственнаяотсталостьразной степенивыраженности,но встречаютсяи лица с нормальныминтеллектом.Такие больныеобычно бесплодны.

Кроме синдромаКляйнфельтерас двумя Х-хромосомамиописаны еговарианты стремя и четырьмяХ-хромосомами:

48, XXXY;

49, XXXXY.

Чем большеХ-хромосом вкариотипебольных, тембольше выраженыфенотипическиепризнаки заболеванияи степеньдебильности.

Этиологияболезни Кляйнфельтеранеясна. Такиедети чаще рождаютсяу пожилых матерей,хотя кариотипих нормален.НерасхождениеХ-хромосом,по-видимому,происходитна ранних стадияхдроблениязиготы.

Синдром полисомиипо Y-хромосоме

Лица с кариотипом47, XYY не имеют четкихфенотипическихособенностей.В большинствеслучаев этомужчины высокогороста (выше 186см) со значительноразвитой нижнейчелюстью илобными пазухами,что придаетвпечатлениеакромегалоидности.Строение туловищаевнухоидное,отмечаетсямикроорхидизмили крипторхизм.Они эмоциональнонеустойчивы,агрессивны,дебильны.

В ряде случаевфенотипическитакие больныеничем не выделяются,поэтому окончательнодиагноз полисомииXXY может бытьустановленна основанииисследованиякариотипа илиполового Y-хроматинав буккальномэпителии приультрафиолетовомсвете.

Частотарождения больныхв разных странахколеблется,составляя всреднем 1:1000.

Используемыеисточники

Нервныеболезни. Учебноепособие длямедицинскихВУЗов / Под ред.Яроша А.А. – М.,1985.

Интернет,адрес:http://med-lib.ru/books/nerv_bol/index.shtml

Источник: http://bukvasha.ru/referat/184093

Полисомия по Х-хромосоме у женщин: причины и последствия

Синдром полисомии Y-хромосомы

Далеко не все женщины знают свой хромосомный набор. Исследование на кариотип проводится довольно редко. Однако количество хромосом в клетках является важным показателем здоровья человека. Вопрос о необходимости кариотипирования обычно встает лишь тогда, когда проводится исследование для определения причины бесплодия.

Однако в наши дни участились случаи хромосомных заболеваний. Одной из таких патологий является полисомия по X-хромосоме. Нередко эта аномалия никак не сказывается на здоровье женщины. Но в некоторых случаях полисомия может отразиться на развитии девочки и привести к нарушениям менструального цикла во взрослом возрасте.

Причины

Каждая клетка женского организма содержит набор хромосом 46XX. Это считается нормой. Но в некоторых случаях рождаются девочки с избыточным числом X-хромосом. Такая аномалия называется полисомией.

Нередко нарушение протекает бессимптомно. Это связано с тем, что лишние хромосомы не всегда несут в себе половой хроматин. Поэтому их наличие может никак не сказываться на состоянии здоровья пациентки. Часто такая аномалия обнаруживается случайно, когда женщина сдает анализ на кариотип.

Причины полисомии по X-хромосоме точно не установлены. Аномалия связана со случайным генетическим сбоем. В яйцеклетке матери нарушается нормальный процесс расхождения хромосом. В результате рождается девочка с полисомией. Генетики выявили, что риск появления на свет ребенка с полисомией повышен у женщин старше 35 лет.

Разновидности нарушения

Выделяют несколько разновидностей полисомии по X-хромосоме у женщин:

  1. Трисомия. Клетки содержат три женских хромосомы вместо двух (кариотип 47ХХХ).
  2. Тетрасомия. Нормальное количество X-хромосом увеличено в 2 раза (кариотип 48XXXX).
  3. Пентасомия. В клетках организма содержится пять женских хромосом (кариотип 49XXXXX).

Чем больше увеличено количество женских хромосом, тем сильнее эта аномалия сказывается на состоянии организма пациентки.

Если трисомия часто протекает без явных симптомов, то при тетрасомии и пентасомии имеются более выраженные проявления.

Нарушения в хромосомном наборе отражаются на психическом развитии и менструальной функции женщины. Также у пациентки могут отмечаться некоторые особенности внешнего облика.

Это наиболее распространенный вариант полисомии по X-хромосоме. Он наблюдается примерно у одной девочки из 2000 новорожденных. Как упоминалось, это нарушение часто протекает без выраженных проявлений. Однако в некоторых случаях такая аномалия может сказаться на развитии ребенка.

Пациентки с трисомией могут иметь следующие особенности внешнего облика:

  • небольшой размер головы;
  • широко расставленные глаза;
  • более высокий рост, чем у сверстниц (в детском возрасте);
  • невысокий рост и короткие конечности (у взрослых пациенток);
  • снижение мышечного тонуса;
  • складки кожи в уголках глаз;
  • искривление пальцев (клинодактилию).

Психическое развитие ребенка в большинстве случаев не нарушено. Однако у части детей отмечается задержка развития речи и небольшое снижение интеллекта (уровень IQ ниже нормы примерно на 10 баллов). В этом случае ребенок с трудом осваивает чтение.

Нередко девочки с полисомией по X-хромосоме страдают неусидчивостью, гиперактивностью и невнимательностью. Из-за этого у них возникают трудности в учебе. Однако чаще всего такие дети могут посещать обычную школу.

По мере взросления ребенка психическое развитие в большинстве случаев приходит в норму.

У взрослых женщин чаще всего нет нарушений детородной функции и полового развития. Однако у части пациенток наблюдаются сбои менструального цикла. Это связано с недостаточностью функции яичников. Иногда отмечается вторичная аменорея у женщин.

Что это такое? Патология выражается в прекращении месячных в детородном возрасте. Однако такое нарушение подлежит коррекции. Своевременная гормональная терапия поможет восстановить регулярный менструальный цикл и детородную функцию.

Большинство пациенток с трисомией не страдают бесплодием.

Важно помнить, что женщины с трисомией часто бывают слишком эмоциональными и имеют повышенный риск заболеваний психики. Поэтому пациенткам следует по возможности избегать стрессов.

Тетрасомия

Такое нарушение отмечается гораздо реже, чем трисомия. Оно сопровождается теми же симптомами, но в более выраженной форме. Нередко наблюдается небольшая степень умственной отсталости. Детям с тетрасомией иногда требуется специальное обучение в коррекционной школе.

Пациентки имеют повышенный риск возникновения психозов и эпилепсии. Во взрослом возрасте наблюдается первичная аменорея у женщин. Что это такое? В этом случае у пациентки изначально отсутствуют месячные.

Это является следствием задержки полового созревания в пубертатный период. Отмечается дисгенезия гонад, такая патология заключается в недоразвитии яичников. Таким пациенткам необходимо пройти курс гормональной терапии.

У части женщин удается восстановить детородную функцию даже при тетрасомии, если лечение было проведено своевременно.

Пентасомия

Пентасомия является очень редким нарушением. В этом случае имеются еще более выраженные признаки полисомии по Х-хромосоме. Последствием такой аномалии может стать серьезная задержка умственного развития и полового созревания. Интеллектуальные нарушения достигают степени олигофрении. Таким детям требуется специальное обучение и длительные развивающие занятия.

Кроме этого, у детей нередко отмечаются врожденные аномалии строения сердца, зубов, почек и суставов, что отрицательно сказывается на общем состоянии здоровья. Девочки с пентасомией очень подвержены инфекциям из-за плохой работы иммунной системы.

У женщин часто наблюдается аменорея. Взрослые пациентки имеют малый рост, короткие руки и ноги. У них отмечается недоразвитие вторичных половых признаков. Яичники функционируют очень слабо, размеры матки ниже нормы.

Передается ли болезнь по наследству

Пациентки с полисомией по X-хромосоме не могут передать такую аномалию своим детям. Это нарушение является следствием случайного генетического сбоя. Однако медики установили, что у таких женщин повышен риск рождения ребенка с другими видами хромосомных аномалий. Поэтому при планировании беременности им необходима консультация генетика.

Основным методом выявления хромосомных нарушений является анализ на кариотип. Для этого исследования берут кровь из вены. Затем биоматериал отправляют в лабораторию, где проводится определение хромосомного набора. Такое исследование врачи-генетики рекомендуют проводить при планировании беременности. Также анализ назначают при нарушениях менструального цикла и проблемах с фертильностью.

Лечение

Современная медицина не может повлиять на хромосомный набор человека. Многие женщины с такой особенностью не имеют проблем со здоровьем и не нуждаются в лечении. Если же у пациентки имеются выраженные признаки генетических нарушений, то проводится симптоматическая терапия полисомии по X-хромосоме.

При задержке психического развития ребенку назначают ноотропные препараты:

  • “Пирацетам”;
  • “Энцефабол”;
  • “Аминалон”;
  • “Церебролизин”.

Эти лекарства улучшают умственные способности и память. Если у ребенка отмечается гиперактивность и повышенная возбудимость, то показаны седативные средства:

  • “Пантогам”;
  • “Глицин”;
  • “Фенибут”.

Прием лекарств необходимо сочетать с психотерапией. На групповых занятиях специалист обучает ребенка умению преодолевать излишнюю импульсивность, правильно выстраивать отношения со сверстниками, а также организовывать свой учебный процесс. При интеллектуальных нарушениях ребенку необходимы специальные упражнения для развития речи и навыков чтения.

Если у взрослых женщин наблюдаются нарушения менструального цикла, то необходима консультация гинеколога-эндокринолога. Обычно при этом назначают препараты с эстрогенами:

  • “Фемостон”;
  • “Ригевидон”;
  • “Жанин”;
  • “Прогинова”.

Эти же лекарства назначают девочкам-подросткам при задержке полового созревания. Однако такие препараты нельзя принимать самостоятельно. Необходимо сделать УЗИ яичников и сдать анализ крови на гонадотропные и половые гормоны. Только на основании таких исследований специалист может подобрать необходимое лекарство.

Профилактика

Специфическая профилактика полисомии отсутствует. Эту хромосомную аномалию невозможно предотвратить. Ее можно только выявить методами пренатальной диагностики.

Если у девочки имеются признаки задержки психического развития, то необходимо сделать анализ на кариотип. При выявлении хромосомных нарушений важно вовремя провести коррекцию имеющихся отклонений.

Следует обращать внимание на половое созревание девочки. При отсутствии месячных в позднем пубертатном возрасте (15-16 лет) необходимо посетить детского гинеколога.

Взрослым женщинам с полисомией нужно внимательно относиться к своему здоровью. Необходимо следить за регулярностью менструального цикла. Если отмечаются стойкие нарушения месячных, то нужно посетить гинеколога и пройти обследование. Это поможет избежать проблем с фертильностью.

Источник: http://fb.ru/article/387913/polisomiya-po-h-hromosome-u-jenschin-prichinyi-i-posledstviya

Гоносомные хромосомные болезни

Синдром полисомии Y-хромосомы

TOC \o “1-1” План.. 2

ВВЕДЕНИЕ.. 3

Синдром ШерешевскогоТернера.. 5

Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин.. 7

Синдром Кляйнфельтера.. 8

Синдром полисомии по Y-хромосоме.. 9

Используемые источники.. 9

Синдром ШерешевскогоТернера

Синдром впервые описан Н. Шерешевским в 1925 г., затем Г.Тернером в 1938 г. В 1959 г. Форд становил, что у больных с этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома. Болеют почти исключительно женщины. Их кариотип45, ХО. Заболевание обычно выявляется в пубертатном периоде, когда у девочек отмечаются признаки полового инфантилизма.

Больные низкого роста, с короткой шеей, по бокам которой отмечаются кожно-мышечные складки, идущие от затылка к надплечиям. шные раковины деформированы и низко расположены. Волосы на шее растут низко. Нередко отмечаются микрогнатия, ретрогнатия, эпикант. Грудные железы обычно отсутствуют. На их месте определяется складка жира.

Соски недоразвиты, ареолы втянуты, широко расположены и не пигментированы. Наружные половые органы недоразвиты, влагалище зкое, клитор гипертрофирован, матка и яичники недоразвиты. Месячные отсутствуют или бывают однократными.

Больные бесплодны Отмечаются изменения и со стороны конечностей: вальгусное положение локтевых суставов, широкие короткие ладони, корочение безымянного пальца,деформация мизинца. Ногти глубоко посажены и деформированы, на кончиках пальцев преобладают круговые зоры, из-за чего величен дельтовидный индекс и гребневый счет.

гол a td величен и приближается к прямому. Ноги короченные,толстые. 3, 4-й и 5-й пальцы корочены, искривлены и неправильно располагаются над стопой. На рентгенограммах трубчатых костей отмечается задержка окостенения, хотя рост таких женщин прекращается в 1Ч18 лет.

Определяется увеличение медиальных мыщелков бедренных костей и меньшение латеральных,истончение латеральных концов ключицы, слияние тел позвонков, сужение ребер,остеопороз костей, особенно метафизарных частей трубчатых костей.

Нередко обнаруживаются пороки развития сердечно-сосудистой системы, изменения со стороны внутренних органов (коркта-ция аорты, ее атрезия, стеноз легочной артерии, незаращение межжелудочковой перегородки,подковообразная почка и др.). Со стороны нервной системы существенных изменений не отмечается. Интеллект этих больных страдает мало или вообще не нарушен.

Этиология синдрома ШерешевскогоТернера не ясна. Возраст родителей таких детей значения не имеет; они обычно низкого роста, хотя кариотип их нормальный.

Окончательный диагноз станавливается на основании исследования кариотипа больных. Важным в диагностике синдрома ШерешевскогоТернера является отсутствие полового хроматина в клетках букального эпителия,

Известно, что в соматических клетках женского организма одна Х-хромосома в интерфазе не активна, она спирализована и образует половой хроматин, который обнаруживается у ядерной оболочки. В клетках мужского организма полового хроматина нет, так как у них только одна Х-хромосома и она функционирует в интерфазе.

В сегментоядерных лейкоцитах периферической крови женщин обнаруживаются палочкообразные выпячивания ядер – барабанные палочки или тельца Барра, которые трактуются как спирализованные Х-хромосомы. В крови здоровых мужчин и у женщин с синдромом ШерешевскогоТернера барабанные палочки не обнаруживаются.

Таким образом, на основании обнаружения полового хроматина в клетках слизистой щеки и барабанных палочек в лейкоцитах периферической крови можно предварительно поставить диагноз синдрома ШерешевскогоТернера, но окончательно диагноз станавливается на основании исследования кариотипа, где обнаруживается 45 хромосом (45, ХО).

Описаны случаи синдрома ШерешевскогоТернера и у мужчин с нормальным кариотипом 46, XY.

Такие мужчины низкого роста, с короткой шеей, бочкообразной грудной клеткой, вальгус-ной становкой локтевых суставов, гипоплазией нижней челюсти, высоким небом, недоразвитием тестикул, стенозом легочной артерии и умственной отсталостью.

При гистологическом исследовании гонад отмечается малое число половых клеток, поэтому эти больные, как правило, бесплодны. Несмотря на нормальный кариотип – 46, XY, у них Y-хромосома не активна и фактически генотип соответствует ХО.

Описаны варианты синдрома ШерешевскогоТернера с мозаи-цизмом, когда одна часть клеток имеет кариотип 45, ХО, другая Ч нормальный кариотип 46, XX. Мозаичные варианты синдрома протекают мягче. У таких женщин возможны менструации, беременность, роды.

Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин

У женщин вместо двух Х-хромосом может быть три и большеЧ47,, 48, и др. Значительных изменений фенотипа у них может и не быть, так как лишние хромосомы обычно спира-лизованы и представлены половым хроматином.

Такие больные могут иметь здоровое потомство, так как половина их гамет несет нормальный набор хромосом.У больных может наблюдаться мственная отсталость.

Чем больше Х-хромосом в кариотипе, тем более выражены мственная отсталость, половой инфантилизм и фенотипические изменения, хотя ничего специфического в фенотипе этих больных нет. Фенотипические особенности вариабельны.

Обычно такие женщины высокого роста с икривлениями и деформациями позвоночника, пятнами депигментации на теле. На кончиках пальцев у них превалируют дуговые зоры, вследствие чего уменьшен дельтовый индекс и гребневый счет. При варианте 49, дети мало жизнеспособны и обычно погибают в первые годы жизни.

Синдром Кляйнфельтера

Заболевание впервые описано Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм. В 1956 г. Бриге и Барр в ка-риотипе этих больных выявили лишнюю Х-хромосому, таким образом, их кариотип 47, XXY. В буккальном эпителии обнаруживается половой хроматин.

Заболевание диагностируется в период полового созревания, когда отмечаются признаки евнухоидизма. У больных недоразвиты тестикулы при довлетворительном развитии полового члена. Нет растительности на лице, выражена гинекомастия, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин,рост волос на лобке по женскому типу, высокий голос.

Больные высокого роста за счет длинения ног при относительно коротком туловище, руки у них длинные,кисти достают колен.

При гистологическом исследовании тестикулярной ткани выявляется гиалинизация семенных канальцев, гибель клеток Сертоли и гиперплазия клеток Лейдига. Повышено выделение фоллику-линостимулирующего гормона гипофиза.У больных обычно отмечается мственная отсталость разной степени выраженности,но встречаются и лица с нормальным интеллектом. Такие больные обычно бесплодны.

Кроме синдрома Кляйнфельтера с двумя Х-хромосомами описаны его варианты с тремя и четырьмя Х-хромосомами:

48, Y;

49, Y.

Чем больше Х-хромосом в кариотипе больных, тем больше выражены фенотипические признаки заболевания и степень дебильности.

Этиология болезни Кляйнфельтера неясна. Такие дети чаще рождаются у пожилых матерей, хотя кариотип их нормален. Нерасхождение Х-хромосом, по-видимому, происходит на ранних стадиях дробления зиготы.

Синдром полисомии по Y-хромосоме

Лица с кариотипом 47, XYY не имеют четких фенотипических особенностей.В большинстве случаев это мужчины высокого роста (выше 186 см) со значительно развитой нижней челюстью и лобными пазухами, что придает впечатление акромегалоидности. Строение туловища евнухоидное, отмечается микроорхидизм или крипторхизм. Они эмоционально неустойчивы, агрессивны, дебильны.

В ряде случаев фенотипически такие больные ничем не выделяются, поэтому окончательно диагноз полисомии XXY может быть становлен на основании исследования кариотипа или полового Y-хроматина в буккальном эпителии при льтрафиолетовом свете.

Частот рождения больных в разных странах колеблется,составляя в среднем 1:1.

Используемые источники

Нервные болезни.Учебное пособие для медицинских ВЗов / Под ред. Яроша А.А. – М., 1985.

Интернет, адрес: ссылка более недоступнаbooks/nerv_bol/index.shtml

Источник: http://geum.ru/refdoc/refdoc-791006.php

Синдром Шерешевского—Тернера

Синдром впервые описан Н. Шерешевским в 1925 г., а затем Г. Тернером в 1938 г. В 1959 г. Форд установил, что у больных с этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома. Болеют почти исключительно женщины. Их кариотип 45, ХО. Заболевание обычно выявляется в пубертатном периоде, когда у девочек отмечаются признаки полового инфантилизма.

Больные низкого роста, с короткой шеей, по бокам которой отмечаются кожно-мышечные складки, идущие от затылка к надплечиям. Ушные раковины деформированы и низко расположены. Волосы на шее растут низко. Нередко отмечаются микрогнатия, ретрогнатия, эпикант. Грудные железы обычно отсутствуют. На их месте определяется складка жира.

Соски недоразвиты, ареолы втянуты, широко расположены и не пигментированы. Наружные половые органы недоразвиты, влагалище узкое, клитор гипертрофирован, матка и яичники недоразвиты. Месячные отсутствуют или бывают однократными.

Больные бесплодны Отмечаются изменения и со стороны конечностей: вальгусное положение локтевых суставов, широкие короткие ладони, укорочение безымянного пальца, деформация мизинца. Ногти глубоко посажены и деформированы, на кончиках пальцев преобладают круговые узоры, из-за чего увеличен дельтовидный индекс и гребневый счет.

Угол a td увеличен и приближается к прямому. Ноги укороченные, толстые. 3, 4-й и 5-й пальцы укорочены, искривлены и неправильно располагаются над стопой. На рентгенограммах трубчатых костей отмечается задержка окостенения, хотя рост таких женщин прекращается в 15—18 лет.

Определяется увеличение медиальных мыщелков бедренных костей и уменьшение латеральных, истончение латеральных концов ключицы, слияние тел позвонков, сужение ребер, остеопороз костей, особенно метафизарных частей трубчатых костей.

Нередко обнаруживаются пороки развития сердечно-сосудистой системы, изменения со стороны внутренних органов (коаркта-ция аорты, ее атрезия, стеноз легочной артерии, незаращение межжелудочковой перегородки, подковообразная почка и др.). Со стороны нервной системы существенных изменений не отмечается. Интеллект этих больных страдает мало или вообще не нарушен.

Этиология синдрома Шерешевского—Тернера не ясна. Возраст родителей таких детей значения не имеет; они обычно низкого роста, хотя кариотип их нормальный.

Окончательный диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа больных. Важным в диагностике синдрома Шерешевского—Тернера является отсутствие полового хроматина в клетках букального эпителия,

Известно, что в соматических клетках женского организма одна Х-хромосома в интерфазе не активна, она спирализована и образует половой хроматин, который обнаруживается у ядерной оболочки. В клетках мужского организма полового хроматина нет, так как у них только одна Х-хромосома и она функционирует в интерфазе.

В сегментоядерных лейкоцитах периферической крови женщин обнаруживаются палочкообразные выпячивания ядер — барабанные палочки или тельца Барра, которые трактуются как спирализованные Х-хромосомы. В крови здоровых мужчин и у женщин с синдромом Шерешевского—Тернера барабанные палочки не обнаруживаются.

Таким образом, на основании обнаружения полового хроматина в клетках слизистой щеки и барабанных палочек в лейкоцитах периферической крови можно предварительно поставить диагноз синдрома Шерешевского—Тернера, но окончательно диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа, где обнаруживается 45 хромосом (45, ХО).

Описаны случаи синдрома Шерешевского—Тернера и у мужчин с нормальным кариотипом 46, XY.

Такие мужчины низкого роста, с короткой шеей, бочкообразной грудной клеткой, вальгус-ной установкой локтевых суставов, гипоплазией нижней челюсти, высоким небом, недоразвитием тестикул, стенозом легочной артерии и умственной отсталостью.

При гистологическом исследовании гонад отмечается малое число половых клеток, поэтому эти больные, как правило, бесплодны. Несмотря на нормальный кариотип — 46, XY, у них Y-хромосома не активна и фактически генотип соответствует ХО.

Описаны варианты синдрома Шерешевского—Тернера с мозаи-цизмом, когда одна часть клеток имеет кариотип 45, ХО, а другая — нормальный кариотип 46, XX. Мозаичные варианты синдрома протекают мягче. У таких женщин возможны менструации, беременность, роды.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.