Синдром Марфана

Содержание

Синдром Марфана: фото, симптомы, диагностика, лечение, наследование болезни

Синдром Марфана

Синдром Марфана – это генетическое заболевание, при котором патологические изменения затрагивают соединительную ткань. Из-за этого у пациента развиваются нарушения в строении скелета и работе сердца, а также ухудшается зрение.

Такая болезнь встречается одинаково часто и у мужчин, и у женщин. Патология отмечается в 1 случае на 10000 новорожденных.

В дальнейшем болезненные изменения прогрессируют и без лечения существенно сокращают продолжительность жизни пациента.

Причины заболевания

Основной причиной синдрома Марфана являются врожденные изменения в гене N1. Он контролирует выработку в организме белка фибриллина. Это вещество делает соединительную ткань эластичной и прочной.

В организме больных этот белок продуцируется в очень малом количестве или совсем не вырабатывается. Его дефицит негативно сказывается на состоянии соединительной ткани. Она слишком сильно растягивается, становится слабой и плохо справляется даже с небольшими физическими нагрузками.

Из-за этого у людей с синдромом Марфана неправильно развивается скелет, отмечаются серьезные нарушения в работе сердечных клапанов. Вследствие подвижности хрусталика глаза наблюдается ухудшение зрения. Дефекты в соединительной ткани происходят еще во время внутриутробного периода. В течение жизни они прогрессируют.

Без терапии это заболевание может привести к ранней смерти пациента.

Наследование синдрома Марфана происходит по аутосомно-доминантному типу. Если болен один родитель, то он может передать патологию ребенку в 50% случаев. Если же этим синдромом страдают и отец, и мать, то вероятность рождения больного малыша увеличивается до 75-100%.

Чаще всего патология передается от больных родителей. Но бывает и так, что отец и мать здоровы, однако ребенок страдает синдромом Марфана. Это отмечается в 15% случаев.

Причины такой случайной мутации гена неизвестны. Однако специалистами установлено, что риск рождения ребенка с такой патологией увеличивается, если возраст отца превышает 35-40 лет.

Возраст матери в этом случае не влияет на мутацию гена.

Изменения в скелете являются одним из ведущих симптомов синдрома Марфана. Опытный врач может предположить наличие этой патологии уже во время осмотра по внешнему виду больного.

Люди с этим заболеванием обычно имеют высокий рост. У них тонкие кости с повышенной гибкостью в суставах и сухожилиях. При большом росте пациенты обычно имеют низкий вес и выглядят высокими и худощавыми. Кости удлиняются из-за чрезмерного растяжения соединительной ткани при синдроме Марфана. Фото больного можно увидеть ниже.

Конечности больных непропорционально длинные и тонкие. Некоторые пациенты, имея высокий рост и большой размах рук, пытаются заниматься спортом. Однако при такой патологии физические нагрузки категорически противопоказаны.

Соединительная ткань из-за недостатка фибриллина становится очень слабой и может не выдержать напряжения.

При высоком росте больные не отличаются большой физической силой, напротив, их кости и мышцы плохо справляются с нагрузкой.

Другим признаком патологии являются непропорционально длинные пальцы. Они обладают повышенной гибкостью. Такой симптом называют “паучьими пальцами”, или арахнодактилией, это одно из характерных внешних проявлений синдрома Марфана. Фото кисти больного можно увидеть ниже.

У страдающих этим синдромом лицо имеет длинную и узкую форму. Есть изменения в небе, оно высокое и изогнутое. Из-за этого у больного ребенка могут неправильно расти зубы. У взрослых меняется голос, появляется хрипота.

Жировая ткань у пациентов мало развита, из-за этого они имеют пониженную массу тела и выглядят очень худыми при высоком росте. Мышцы слабые, плохо выдерживают нагрузку.

У больных отмечается плоскостопие, искривления позвоночника и деформации костей туловища. Вдавленная или выступающая грудная клетка – частое проявление синдрома Марфана. На фото можно увидеть деформацию костей у больного.

Ухудшение зрения

Из-за большой растяжимости соединительной ткани повышается подвижность хрусталика глаза. Нередко происходит вывих или подвывих этого органа. При осмотре у окулиста определяется сильное смещение хрусталика. Это негативно сказывается на зрении. У пациентов с синдромом Марфана выявляются следующие офтальмологические нарушения:

  • близорукость;
  • глаукома;
  • катаракта.

Эти заболевания возникают еще в детстве. Часто ребенку с малых лет приходится носить очки. Опасным осложнением смещения хрусталика может стать отслойка сетчатки, которая приводит к сильному ухудшению зрения.

Симптомы со стороны сердца

Поражение сердца является наиболее опасным признаком синдрома Марфана. Кардиологические патологии нередко становятся причиной летального исхода из-за разрыва аорты. У пациента отмечаются следующие болезненные изменения:

  • расширение и аневризма аорты;
  • нарушение работы сердечных клапанов;
  • увеличение сердца;
  • нарушение проводимости миокарда.

Из-за этих отклонений наблюдаются боли в груди по типу стенокардии, одышка, аритмия, тахикардия, ощущение постоянной усталости. Иногда дети, унаследовавшие этот синдром, рождаются с пороками сердца, что приводит к гибели на первом году жизни.

Поражение нервной системы

При синдроме Марфана симптомы со стороны центральной нервной системы связаны с набуханием мешочка (оболочки), который окружает спинной мозг. Это образование также состоит из соединительной ткани, которая патологически изменена.

Врачи-невропатологи называют такое нарушение дуральной эктазией. Сначала человек испытывает лишь небольшой дискомфорт. Но со временем патология прогрессирует, и усиливается давление оболочки на нижние отделы спинного мозга.

Больного беспокоят частые боли в животе, а также слабость и онемение ног.

Изменения в легких

Патологические изменения в легких отмечаются не всегда. Однако эластичность соединительной ткани нарушена и в органах дыхания. В результате этого повышается риск возникновения пневмоторакса, дыхательной недостаточности и эмфиземы легких. У больных нередко происходит спонтанная остановка дыхания (апноэ) в ночное время.

У пациента появляются растяжки на коже, которые никак не связаны с изменением массы тела. Это является лишь косметическим недостатком и обычно не доставляет никакого беспокойства.

Однако пациенты очень склонны к образованию грыж в паховой и брюшной области, которые часто рецидивируют, несмотря на лечение.

Этот синдром нередко сопровождается эндокринными нарушениями, у больных повышен риск возникновения сахарного диабета и акромегалии. Из-за растяжения соединительной ткани происходит опущение мочеполовых органов. Пациенты часто получают травмы: вывихи и растяжения сухожилий.

Общее самочувствие

При этой генетической патологии больные чувствуют себя постоянно уставшими. Они утомляются даже от незначительного физического напряжения. Мускулатура их слабо развита, после нагрузки пациенты ощущают боли в мышцах. Такие признаки связаны с поражением соединительной ткани.

При психоэмоциональном напряжении могут возникать головные боли по типу мигрени, астения и понижение АД.

Страдает ли умственное развитие

У больных детей не отмечается задержки умственного развития. Пациенты с синдромом Марфана имеют нормальный интеллект. В некоторых случаях их уровень IQ даже выше среднего. Однако у больных иногда наблюдаются признаки повышенной нервозности: излишняя эмоциональность, плаксивость, раздражительность.

Диагностика

Врач может предположить заболевание по внешнему виду пациента. Однако высокий рост, худощавая комплекция и плохое зрение не всегда говорят о данной патологии. Эти признаки наблюдаются и при других генетических нарушениях, и у здоровых людей. Специалист обязательно расспрашивает больного о случаях этой наследственной аномалии в семье, в частности, у родителей.

Для диагностики синдрома Марфана необходимо пройти обследование у ортопеда, кардиолога, офтальмолога и генетика, а также сделать ЭКГ. Это поможет оценить состояние костей, глазного аппарата и сердца. Диагноз ставят, если у человека отмечается хотя бы один из следующих симптомов:

  • деформация грудных костей;
  • смещение хрусталика;
  • искривление позвоночника;
  • патологические изменения в аорте;
  • удлинение и патологическая гибкость пальцев.

А также у человека при этом должны наблюдаться хотя бы два из следующих признаков:

  • нарушение работы сердечных клапанов;
  • пневмоторакс;
  • плоскостопие;
  • высокий рост;
  • чрезмерная подвижность сухожилий и суставов;
  • близорукость;
  • растяжки на теле.

Таким образом, диагноз ставят по совокупности проявлений заболевания. Кроме этого, существует специальный анализ на синдром Марфана. У пациента берут кровь и проводят поиск мутаций в гене N1. Однако это довольно дорогостоящее исследование, его проводят в центрах молекулярной генетики.

Консервативное лечение

В современной медицине нет таких методов, которые могли бы исправить “поломку” гена. Поэтому лечение синдрома Марфана может быть только симптоматическим. Назначают следующие медикаменты, которые помогают скорректировать патологические изменения в организме:

  1. Бета-адреноблокаторы (“Атенолол”, “Обзидан” и другие). Их применяют при расширении аорты до 4 см для предотвращения кардиологических осложнений. Также используют и другие сердечные препараты (ингибиторы АПФ, антагонисты кальция).
  2. Препарат “Лозартан”. Это лекарство стало использоваться в терапии болезни Марфана относительно недавно. Оно относится к блокаторам рецепторов ангиотензина. Препарат замедляет расширение аорты. По исследованиям медиков это лекарство действует более эффективно, чем бета-адреноблокаторы.
  3. Антибиотики и коагулянты. Их назначают обычно после кардиологических операций, для профилактики тромбов и эндокардита.
  4. Препараты для нормализации коллагена. С этой целью назначают антиоксиданты, витаминные комплексы и биодобавки: “Коллаген ультра”, “Элькар”, “Лимонтар”, “Рибоксин”, средства с коэнзимом, витамины Е и группы В.
  5. Ноотропы. Их назначают при слабости и астении. Чаще всего применяют “Пирацетам”.

Больной должен находиться под наблюдением нескольких врачей (генетика, кардиолога, ортопеда, офтальмолога), регулярно проходить осмотры и необходимые обследования. Коррекция зрения при миопии проводится с помощью подбора очков или контактных линз.

Пациентам с болезнью Марфана показаны физиотерапевтические процедуры. Полезно проведение магнитотерапии на суставы, электросна, упражнений ЛФК. Раз в год рекомендуется лечение в санатории для больных с патологиями опорно-двигательного аппарата.

Хирургические операции

При этом синдроме часто приходится прибегать к кардиохирургическим вмешательствам. Это позволяет существенно увеличить выживаемость больных. До применения операций на сердце продолжительность жизни пациентов с этим синдромом была небольшой. Люди доживали только до среднего возраста (40-50 лет). В настоящее время кардиохирургическое лечение увеличило жизнь пациентов примерно на 20 лет.

Нередко приходится делать операции на аорте. Они показаны при расширении этого сосуда более 5 см. Также осуществляют протезирование митрального клапана.

Операции на сердце делают чаще всего при таком синдроме, так как этот орган сильно страдает от дефектов соединительной ткани. Однако проводят и другие хирургические вмешательства, такие как:

  1. Торакопластика. Эту операцию делают при деформации грудной клетки. Она позволяет избавиться от дефекта строения скелета. Проводится частичная резекция нескольких ребер, после этого грудина выглядит более ровной.
  2. Экстракция хрусталика. Такую операцию на глазах проводят при ранней катаракте и глаукоме.
  3. Стабилизирование позвоночника с помощью металлических пластин. Операцию проводят в тяжелых случаях сколиоза.
  4. Эндопротезирование. У больных часто отмечаются патологии костей. По этой причине иногда приходится заменять пораженный сустав на протез.
  5. Удаление аденоидов и гланд. Эти вмешательства необходимо провести в детстве. Ребенок, страдающий данным синдромом, очень подвержен простудным заболеваниям.

Кроме этого, беременным женщинам с болезнью Марфана показана операция кесарева сечения. Из-за слабости мышц и проблем с сердцем им очень трудно рожать самостоятельно.

Прогноз

При этом наследственном недуге необходимо комплексное лечение всех органов, которые затронуты болезнью. Без терапии продолжительность жизни больных составляет не более 40-45 лет. Смерть наступает от тяжелых нарушений работы сердца и сосудов.

Хирургическая коррекция патологических изменений позволяет значительно увеличить жизнь больных. При регулярном лечении и врачебном наблюдении пациенты могут дожить до пожилых лет. Кроме этого, после кардиохирургических операций возрастает трудоспособность больного.

Молодые женщины, страдающие этим синдромом, часто интересуются: можно ли им беременеть. Шанс родить здорового малыша существует при условии, что отец ребенка здоров.

Однако необходимо помнить, что риск передачи заболевания в этом случае составляет 50%. К тому же вынашивание плода создает огромную нагрузку на сердечно-сосудистую систему, которая и так страдает при этом недуге.

Поэтому при подобной генетической патологии беременеть не рекомендуется.

Профилактика

На сегодняшний день не разработана специфическая профилактика синдрома Марфана. Заболевание является генетическим и предотвратить его нельзя. Можно лишь пройти пренатальную диагностику во время беременности. Если один из будущих родителей страдает этой болезнью, то необходима консультация генетика.

Если у человека уже отмечаются признаки патологии, то необходимо избегать физических нагрузок. Больным не следует заниматься спортом и выполнять тяжелую работу. Такие пациенты должны регулярно проходить медицинское обследование. Дети с этим недугом освобождаются от занятий физкультурой, однако им показано выполнение упражнений ЛФК.

Источник: http://fb.ru/article/66315/sindrom-marfana-prichinyi-simptomyi-i-metodyi-lecheniya

Синдром (болезнь) Марфана: что это такое, причины возникновения, симптомы и лечение, прогноз

Синдром Марфана

Кардиология

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу и характеризуется поражением соединительной ткани и ее компонентов. Болезнь Марфана вызывается мутированием гена, кодирующего фибриллин -1.

Люди с синдромом Марфана имеют удлиненные конечности, паукообразные пальцы и слабый (недоразвитый) подкожно-жировой слой и сверхгибкие суставы (см. фото выше). Кроме изменений костно-суставной системы, характерны изменения зрительного анализатора и сердечно-сосудистой системы.

Также возможно поражение нервной, дыхательной и других систем.

Впервые описал данную патологию Вильямс, который заметил у своих брата и сестры – выпадение хрусталика, при этом они были очень высокими и имели гипермобильные суставы. Затем заметил Марфан, врач — невролог, у которого в течение 20 лет наблюдалась женщина с подобными симптомами, а затем еще 20 детей.

Причины возникновения

Болезнь Марфана у детей наследуется по аутосомно-доминантному типу (т. е передается от родителя к ребенку). Также возможны мутации за счет воздействия на организм женщины факторов внешней среды (ионизирующее излучение, лучевая терапия, радиация).

Причины возникновения и механизм развития заболевания недостаточно изучены. Особая роль отводится нарушению процессов обмена, в результате которых накапливается в коллагеновых и эластических волокнах большое количество мукополисахаридов. Это ведет к тому, что соединительная ткань перерастягивается, легко подвергается механическому воздействию и приводит к развитию клинической симптоматики.

Классификация

Выделяют следующие формы болезни Марфана:

В зависимости от генной предрасположенности:

  • семейная (патология передается от родителя к ребенку);
  • спорадическая (патология вызвана внезапным мутированием в геноме).

В зависимости от проявлений клиники:

  • стертая, когда признаки заболевания практически не проявляются и могут быть не замечены в течение всей жизни. Патологические изменения выявляются в одной или двух системах.
  • выраженная, когда признаки заболевания касаются двух и более органов и систем (сердце, кости и суставы, легкие, кожа, глаза).

Симптомы болезни Марфана

Синдромом Марфана у людей ведет к их выделению в обществе своим непропорциональным строением скелета. Для новорожденных на ранней стадии болезни, характерны длинные пальцы на руках, а к 7-9 годам у детей формируется развернутая клиническая картина.

У взрослых характерна различная симптоматика в зависимости от системы поражения:

  • Нервная система: болезненность в поясничной области, головные боли,поражение симпатической и парасимпатической иннервации органов брюшной полости и малого таза (слабость кишечной стенки, недержание мочевого пузыря у ребенка). Также высок риск развития инсульта, субарахноидального кровоизлияния и разрыва аневризм головного мозга.
  • Сердечно – сосудистая система: \пороки сердца (сужение легочной артерии, пролабирование створок двустворчатого клапана, дилатационная кардиомиопатия, расширение границ сердца (аорты и всех ее отделов), дефекты МЖП и МЖЖ перегородок. У больных может развиваться нарушение ритма и проводимости в виде аритмий.
  • Опорно-двигательный аппарат: телосложение астенической формы (дети худые), высокий рост у мужчин 190±10 см, у женщин 179±8 см, слаборазвитый подкожно-жировой слой, длинные пальцы (паукообразные), плоскостопие, череп и лицо вытянутые и узкие, недоразвитость скул, нарушение развития зубов и прикуса, вытянутая нижняя челюсть, готическое верхнее небо, гипермобильность суставов (смотрите на картинки выше). С возрастом ребенка может прогрессировать деформация позвоночного столба, с развитием сколиоза. Также может деформироваться грудная клетка, образуется вдавление – «грудь сапожника». Деформированный тазобедренный сустав нередко приводит к инвалидности при неоказанном своевременном лечении.
  • Орган зрения: смещение хрусталика за счет слабого связочного аппарата) на ранней стадии, уплощение роговицы, развитие близорукости или дальнозоркости, спазм аккомодации, отслоение сетчатки.
  • Кожа и мягкие ткани: перерастяжение кожи с образованием стрий атрофического характера. Они возникают внезапно, не связаны с колебание веса людей, беременностью и гормональным фоном. Кожа липкая, потная, с мраморным оттенком. Подкожно-жировой слой слабо развит, поэтому у больных наблюдаются грыжевые выпячивания в области передней брюшной стенки.
  • Дыхательная система: развитие буллезной эмфиземы легких, проявляющейся кашлем, одышкой, развитием дыхательной недостаточности и спонтанного пневмоторакса.

Другие признаки:

Лечение синдрома Марфана

От синдрома Марфана полностью избавиться и устранить механизм его развития невозможно. Лечение базируется на улучшении общего состояния больного, устранении клинических проявлений и проведении профилактических мероприятий, препятствующих развитию осложнений.

Больным с данным синдромам рекомендовано ограничить физическую нагрузку до низкого уровня, или минимального.

Риск появления патологии сердечно-сосудистой системы возрастает при средних и высоких физических нагрузках.

Следует обходить стороной и повседневные нагрузки, при которых возможно повышение внутригрудного давления, ведущему к развитию пневмоторакса (например, подъем тяжестей, подъем по этажам).

Больные с синдромом Марфана должны консультироваться у разных специалистов, в зависимости от клинически пораженных систем органов. Следует проходить медицинские осмотры каждые полгода в течение всей жизни.

Медикаментозное лечение

Медикаментозная терапия направлена на устранение клинической картины заболевания.

Со стороны сердечно-сосудистой системы рекомендованы β-адреноблокаторы (например: Анаприлин), которые снижают скорость распространения пульсовых волн при стремительно растущем расширении аорты и обратного тока крови на двустворчатом клапане или клапане аорты. β-адреноблокаторы также оказывают положительный эффект при нарушении ритма и проводимости, в сочетании с сердечными гликозидами. Но следует помнить о существующих противопоказаниях данных групп препаратов:

Блокаторы каналов кальция используются при наличии противопоказаний к В-адреноблокаторам.

Хирургия

Хирургическое лечение проводится, если есть осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы, с целью коррекции пораженных участков. Его проводят при пролабировании двустворчатого клапана и расслаивании аорты. При этом осуществляется протезирование двустворчатого клапана.

У беременных с тяжелым течением болезни Марфана, роды разрешаются хирургическим путем.

записи по теме

Вам понравился материал?

Источник: https://tvojajbolit.ru/kardiologiya/sindrom-bolezn-marfana-chto-eto-takoe-prichinyi-vozniknoveniya-simptomyi-i-lechenie-prognoz/

Синдром Марфана: причины, симптомы и наследование заболевания

Синдром Марфана

Существует масса наследственных заболеваний, без лечения которых люди живут недолго. Одно из таких – болезнь Марфана (код МКБ – Q87.4). Встречается редко, распространенность – 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с данной аномалией возрастает, если заболевание Марфана есть у родителей. Узнайте, как проявляется арахнодактилия.

Заболевание наследственное, возникает вследствие нарушения синтеза белка фибриллина. Формируется у плода во время внутриутробного развития, характеризуется изменениями скелета.

Марфаноподобный синдром проявляется по-разному: чаще аномалия затрагивает глаза, сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат. Для диагностики используются различные методы.

Все проявления патологии так или иначе связаны с повышенной растяжимостью тканей.

Заболевание возможно у человека любой расы и любого пола. Тип наследования синдрома Марфана – аутосомно-доминантный. Мутация проявляется всегда, степень выраженности симптомов зависит от генетических особенностей.

Из-за нарушения синтеза белка фибриллина соединительные ткани организма теряют прочность, что отражается на стенках сосудов, связочном аппарате.

Лишь 25 % всех случаев аутосомного заболевания Марфана являются впервые возникшей мутацией в роду, где ранее синдром Марфана не встречался.

Генетическое заболевание очень редкое и недостаточно обследованное. Если говорить о причинах синдрома Марфана, самым правильным считается предположение о генетической мутации белка фибриллина. Это происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. Можно выделить основные причины, способствующие появлению синдрома:

  • наследственность;
  • возраст отца (старше 35 лет).

Симптомы

Если у человека синдром паучьих пальцев, болезнь можно определить по его внешности. Человек отличается высоким ростом, непропорционально длинными конечностями, очень тонкими пальцами рук и ног.

Кроме астенического телосложения характерны маленькая челюсть, нарушение прикуса, глубоко посаженные глаза, килевидная грудная клетка. У всех больных одинаковая форма черепа – удлиненная (долихоцефалия).

Симптомы синдрома Марфана проявляются в зависимости от поражения отдельных органов и систем, составляют классическую триаду. Это могут быть:

  • воронкообразная (вдавленная) грудная клетка;
  • деформация позвоночника, сколиоз;
  • обызвествление клапанного кольца митрального клапана;
  • плоскостопие;
  • гипермобильность;
  • тахикардия;
  • короткое туловище;
  • помутнение, подвывихи, эктопия хрусталика;
  • повышение глазного давления;
  • близорукость;
  • несимметричность зрачков;
  • протрузия вертлужной впадины;
  • проблемы с аортой (расширение, расслоение), которые могут вызвать летальный исход;
  • нарушенная работа сердечно-сосудистой системы (фибрилляция предсердий, желудочная тахикардия);
  • мышечная гипотония;
  • инфекционный эндокардит;
  • кифоз;
  • вывихи шейного отдела;
  • аннулоаортальная эктазия;
  • прогнатия челюсти;
  • ишемические, геморрагические инсульты;
  • умственная одаренность;
  • стеноз легочной артерии;
  • коарктация аорты;
  • поражение нервной системы;
  • миксоматозная дегенерация створок митрального клапана;
  • дилатация камер сердца;
  • поражение митрального клапана сердца;
  • несахарный диабет;
  • выбросы адреналина;
  • сочетанное поражение митрального клапана;
  • ДМЖП, ДМПП;
  • развитие неординарных способностей;
  • разрыв створочных хорд;
  • боль в суставах, костях;
  • спондилолистез;
  • аркообразное небо.

Синдром Марфана – лечение

Арахнодактилия не лечится. Симптомы, появляющиеся по мере прогрессирования долихостеномелии, устраняются разными способами. цель медикаментозной терапии – не допустить развития осложнений.

Если, к примеру, на первом году жизни у ребенка диагностировали марфаноподобный фенотип, аневризму аорты, сразу назначают средства для предотвращения ее прогрессирования.

При диаметре аорты до 4 см выписывают ингибиторы АПФ, адреноблокаторы, при диаметре более 5 см, возможно хирургическое вмешательство. Больной должен постоянно наблюдаться у кардиолога.

Лечение синдрома Марфана заключается и в коррекции зрения. Больному подбирают правильный очки, в сложных случаях используют лазерный или хирургический методы.

Если у ребенка marfan syndrome, наблюдаются скелетные нарушения, рекомендованы торакопластика, эндопротезирование.

Курс лечения включает метаболическую терапию, прием витаминов, препаратов с глюкозамина сульфатами, янтарной кислоты, при слишком быстром росте – гормонов. Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показаны физические занятия.

Синдрома Марфана – продолжительность жизни

Если раньше люди с выраженной формой арахнодактилии жили недолго, то сейчас средняя продолжительность жизни составляет 40-50 лет. Это возможно при постоянном наблюдении у разных врачей, правильной профилактике, здоровом образе жизни.

Продолжительность жизни при синдроме Марфана во многим зависит от того, проводится или нет хирургическая коррекция офтальмологических, суставных, сердечных нарушений.

Комплексный подход, своевременное лечение долихостеномелии позволяют повысить качество жизни человека с диагнозом арахнодактилия даже при неонатальной форме.

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник: https://sovets.net/9236-sindrom-marfana.html

Синдром Марфана

Синдром Марфана

Синдром Марфана – дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии.

У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия и арахнодактилия, аневризмы аорты, миопия, эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой мозговой оболочки.

Диагноз синдрома Марфана основан на семейном анамнезе, результатах функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований. Лечение при синдроме Марфана включает консервативную и хирургическую коррекцию сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органа зрения.

Синдром Марфана – системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы.

Синдром Марфана – одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера.

Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью.

В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене N1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани.

Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки.

Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).

Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене N1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста – TGR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных – первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).

В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:

  • стертую – со слабо выраженными изменениями в 1-2-х системах
  • выраженную – со слабо выраженными изменениями в 3-х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1-ой системе; выраженными изменениями в 2-3-х и более системах.

Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.

Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек – соответственно 52,5 см и 175 см.

При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.

Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца.

Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана – миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца – коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.

Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.

Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.

При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч.

пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и др.

Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.

Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.

За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз (> 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (

Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть/рост (при синдроме Марфана > 11%); длину среднего пальца (> 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть

ЭКГ при синдроме Марфана позволяет определить нарушение ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда; ЭхоКГ – обнаружить клапанную регургитацию, увеличение размеров левого желудочка, пролапс митрального клапана, разрывы хорд, дилатацию аорты. На рентгенографии грудной клетки можно увидеть расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров сердца; на КТ и МРТ сердца и сосудов – выявить дилатацию и аневризмы аорты.

Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки – МРТ позвоночника.

При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более) почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию мутаций в гене N1.

Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими синдром Марфана: гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией (синдромом Билса), наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и др.

Прогноз и профилактика синдрома Марфана

Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз.

Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти.

Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.

Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование.

При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание.

Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/marfan-syndrome

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.