Синдром Лея

Содержание

Синдром Лея: причины, симптомы, лечение

Синдром Лея

Одним из опаснейших поражений являются заболевания головного мозга. Они приводят к тому, что нарушается координация движений, мыслительная функция, все заканчивается летальных исходом.

Синдром Лея относится к серьезному заболеванию, при котором нарушена мозговая функциональность, возникают проблемы с центральной нервной системой.

Спровоцирован синдром патологическим процессом в обмене веществ у новорожденных, редко у взрослых людей.

Развитие синдрома Лея

Заболевание может протекать в острой и хронической форме. Симптоматика при синдроме Лея выражена, поэтому его легко отличить от другого. Опасно, когда заболевание переходит в подострую некротизирующую энцефаломиопатию. Часто синдром Лея спровоцирован генетическими причинами, если у вас в роду наблюдалось заболевание, оно может быть и у вашего ребенка.

Чтобы предотвратить развитие синдрома Лея, необходима консультация врача, который тщательно обследует беременную женщину и примет решение, что ей делать в дальнейшем.

Симптомы синдрома Лея

При заболевании сначала сильно тошнит, затем возникает сильная рвота, у ребенка возникают проблемы с психомоторным развитием, он быстро теряет вес, ухудшается аппетит. Из-за синдрома Лея могут появиться проблемы со зрением, которое невозможно откорректировать. Наблюдается тремор конечностей.

Человек быстро устает, у него возникает апатия, повышенная сонливость, может нарушиться координация движения, больной не может контролировать собственное тело. Часто наблюдается судорожное состояние, ребенок болеет вирусной респираторной инфекцией.

Может нарушиться тонус в мышечной системе, возникает дистония.

Затем начинает мучать головная боль, резко снижается артериальное давление, возникают проблемы с сознанием. Когда наблюдается больше двух симптомов, нужно срочно проконсультироваться с невропатологом. В том случает, если наблюдается инфекционное заболевание при синдроме Лея, состояние здоровья больного резко ухудшается.

Причины развития синдрома Лея

Заболевание спровоцировано недостаточным количеством ферментов, которые ответственны за выработку энергии. После может нарушиться обмен пировиноградных кислот.

Развиться заболевание может из-за того, что нарушена деятельность митохондрий, из-за воспалительного процесса в  сосудах, в случае некроза.

Синдром Лея спровоцирован дегенеративными заболеваниями центральной нервной системы, глиозом, когда отмирают структурные частицы мозга, нейроны.

Учеными доказано, что синдром поражает маленьких детей. Приводит к заболеванию перенесенная вакцина, инфекция. Заметить его несложно, ребенок отказывается от грудного вскармливания, нарушен сосательный рефлекс, беспокоит сильная рвота.

Невропатолог у малыша наблюдает мышечную гипотонию, у него нарушена двигательная активность, могут возникать мозжечковые симптомы. Возникают проблемы с дыхательной системой. Синдром Лея постоянно прогрессирует, иногда протекает волнообразно.

Методы лечения синдрома Лея

Не всегда можно излечить заболевание, если оно обретает хроническую форму, человек заканчивает летальным исходом. Если вовремя диагностировать синдром, пройти необходимый курс терапии, невропатолог назначит эффективное лечение. При диагностике применяют такие способы:

1. Электроэнцефалография.

2. Обязательно нужно сдать общий анализ крови.

3. Немаловажное значение играет компьютерная томография.

4. Дополнительно обследовать головной мозг, используя магнитно-резонансную терапию.

Биохимическое исследование крови показывает, что накапливается пировиноградная и молочная кислоты в ликворе, крови. Увеличивается аланин в крови, повышаются кетоновые тела. В моче повышается экскреция органической, фумаровой кислоты. Также в крови и тканях снижен уровень карнитина.

ЭЭГ показывает эпилептическую активность. На МРТ можно увидеть, что расширенные мозговые желудочки, с двух сторон поражен мозг, в базальных ганглиях наблюдается кальцификация. Иногда выявляют атрофию мозга.

При лечении назначают медикаментозные препараты, в составе которых витамин В1. Также советуют принимать антибиотики, лучшим является Биотин, Ампициллин. Важно придерживаться диеты, белка можно съедать не больше, чем 1 грамм.

Синдром Лея является опасным заболевание, которое возникает в разном возрасте, чтобы защититься от него, необходимо ежедневно выполнять специальный комплекс гимнастики, так можно улучшить состояние центральной нервной системы. Важно тщательно заботиться о своем организме при синдроме в профилактических целях.

Признаки синдрома Лея у взрослого

1. Спастический парез.

2. Атаксия.

3. Подергивание клонического типа.

4. Могут развиваться часто эпилептические припадки.

5. Прогрессирует деменция.

6. Атрофируется зрительный нерв.

7. Иногда возникает ацидоз молочно-кислый.

Симптомы синдрома Лея при недостаточности пируваткарбоксилазы, помимо основных, является молочно-кислый ацидоз.

Таким образом, о синдроме известно с 50-х годов. Ученые описали большое количество ситуаций. Синдром Лея относится к генетическому гетерогенному виду заболеванию, его наследуют аутосомно-рецессивно, редко митохондриально. Заболевание нарушается из-за того, что нарушен обмен пировиноградных кислот.

Тяжело протекает синдром из-за того, что мутантная мтДНК накапливается в большом количестве. К синдрому Лея необходимо относиться крайне осторожно, он  может поразить мозг, центральную нервную систему, привести к летальному исходу и серьезным последствиям.

Самолечением в данной ситуации заниматься не рекомендуется, обязательно нужно пройти полный курс обследования и лечения, только та можно облегчить состояние ребенка, не дать развиться тяжелым, серьезным последствием.

Симптоматика у взрослого и ребенка разная, поэтому важно уметь ее отличать, чтобы подобрать эффективное подходящее лечение.

Источник: https://medportal.su/sindrom-leya-prichiny-simptomy-lechenie/

Клиническая картина, диагностика и лечение синдрома Лея

Синдром Лея

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) – это наследственная болезнь, которая проявляется нейрометаболическим синдромом, поражающим центральную нервную систему. Чаще всего этим заболеванием болеют дети до трех лет, гораздо реже оно проявляется у подростков и взрослых.

Болезнь Лея может иметь острое, подострое или хроническое течение. Проявляемые симптомы достаточно выразительные для того, чтобы диагностировать синдром на ранних стадиях. Распространение данной болезни зависит от наследственного фактора, если в семье есть больной человек, то вероятность передачи заболевания детям достаточно высока.

Что провоцирует развитие синдрома

Подострая некротизирующая энцефаломиопатия развивается вследствие нехватки ферментов, отвечающих за формирование энергетического обмена в организме.

Недостача ферментов возникает на фоне неправильного метаболизма пировиноградной кислоты и дефектов миграции электронов в респираторные цепи. Также синдром Ли возникает по следующим причинам:

  • генетическая детерминанта;
  • наличие новообразований в мозжечке, глиоз и пролификация сосудов;
  • компликация дегенеративных заболеваний ЦНС;
  • мутация генов на фоне неправильной работы митохондрий;
  • воспалительные процессы в сосудах;
  • отмирание нейронов и структурных частиц мозга;
  • ранее перенесенные инфекции и вакцинации.

Формы протекания болезни

Для синдрома Лея свойственно чаще всего подострое или хроническое протекание, которое влечет за собой смертельный исход. Гораздо реже болезнь протекает по форме острой энцефалопатии.

При стремительной форме развития заболевания настает апоплексия респираторного центра, что приводит к смерти.

Существуют мягкие формы течения болезни, сопровождающиеся замедлением психомоторного онтогенеза.

При любой форме болезни, протекание ее вариабельно. После стремительного клинического ухудшения наступают кратковременные улучшения.

Симптоматика синдрома

Для каждой формы болезни Лея характерна своя клиническая картина. Подострая форма энцефаломиопатии проявляется следующими признаками:

  • мышечная слабость, переходящая в гипертонус;
  • общая слабость организма;
  • признаки пирамидной и экстрапирамидной дефицитности;
  • молочно-кислый ацидоз;
  • периодические вспышки миоклонии;
  • кардиомиопатия;
  • атаксия и тремор конечностей;
  • гиповентиляция;
  • понижение сухожильных рефлексов.

При быстрой и прогрессирующей форме протекания синдрома возникают такие симптомы:

Общая клиническая характеристика для всех форм синдрома Лея:

  • недомогание, тошнота и рвота;
  • сонливость и пониженная внимательность;
  • падение аппетита или полное его отсутствие;
  • быстрая утомляемость и нарушение сознания;
  • прогрессирующее убавление массы тела;
  • инволюция зрительного нерва;
  • расстройство координации;
  • дистрофическая миотония;
  • дрожание конечностей;
  • неправильный акт глотания.

Комплекс диагностических процедур

Для установления диагноза Лея применяются следующие методы исследований и берутся такие анализы:

  1. МРТ головного мозга. Данный вид исследования позволяет выявить характерные для болезни нарушения: поражение ствола мозга с обеих сторон, пертурбация ткани головного мозга, появление липидных включений.
  2. ЭКГ. Определяется деривация (смещение) электрической оси вправо. Также выявляется синусовая тахикария и понижение вольтажа.
  3. Биохимическое исследование крови. Определяется наличие лактата-ацидоза (из-за накопления в крови обильного количества молочной и пировиноградной кислоты). С помощью данного исследования выявляется повышенный уровень кетоновых тел.
  4. Проведение электроэнцефалографии. По ее результатам определяются фокальные проявления эпилептической активности.
  5. Морфологические исследования. Обнаруживаются изменения вещества мозга: страдают таламус, подкорковые узлы, зрительный нерв, выявляются симметричные очаги некроза.

Помимо вышеперечисленных методов диагностики, проводятся и вспомогательные исследования:

  1. Осмотр окулиста. Выявляется отмирание зрительного нерва и конгенитальное недоразвитие.
  2. Осмотр кардиолога и кардиохирурга. При проведении этого осмотра можно определить увеличение ствола легочной артерии и дефицитность двухстворчатого клапана.
  3. Электромиография. Устанавливается миопатичекоое поражение двигательной единицы.

Лечение и прогноз

Лечение некротизирующей энцефалопатии не всегда возможно. Если заболевание переходит в хроническую форму, то летальный исход неизбежен.

Целью лечения является улучшение состояния центральной нервной системы. Для этого назначаются медикаменты, в состав которых входит витамин В1. Также назначаются антибиотики, лучшими из которых являются Ампициллин и Биотин. При медикаментозной терапии необходимо соблюдать диету, при которой можно употреблять не более 1 грамма белка в сутки.

В группе риска находятся лица, имеющие наследственную предрасположенность к данной болезни и дети, возрастом до трех лет. При не предоставлении медицинской помощи, болезнь заканчивается смертельным исходом. Средняя продолжительность жизни с момента заболевания составляет пять лет.

Профилактические меры

Профилактика заболевания заключается в своевременной терапии болезней ЦНС и заболеваний, которые оказывают влияние на центральную нервную систему. Также необходимо рациональное питание и вести здоровый образ жизни.

На сегодняшний день, известен первый эффективный метод предотвращения синдрома Ли, заключающийся в рождении ребенка «от трех родителей», с применением митохондрий донорских клеток.

Действенность данного метода профилактики доказана в конце 2016 года и пока что на практике почти не используется.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/encefalopatiya/sindrom-leya.html

Симптомы и лечение синдрома Лея

Синдром Лея

  • Симптоматическая картина
  • Этиологические сведения
  • Диагностирование и лечебные мероприятия

Деструктивные процессы в нейроткани головного мозга считаются опасными и губительными для человеческого организма.

Возникающие церебральные патологии способны привести к дискоординации, нарушению мышления и закончиться смертельно.

В группу самых страшных заболеваний, которые сопровождаются нарушением функции центральной нервной системы, входит синдром Лея либо подострая некротизирующая энцефаломиопатия.

Развивающаяся на фоне нарушения обменных процессов (внутриклеточного метаболизма) она в большей части поражает маленьких детей, и как редкость – другие возрастные группы. В соответствии со статистическими сведениями частота встречаемости  этого патологического процесса зафиксирована как один человек на 36 000.

Это заболевание обычно имеет хроническое или острое течение. Из-за многогранной клинической характеристики такая болезнь диагностируется в самом раннем проявлении, а это, в свою очередь позволяет избежать много необратимых осложненйи для организма пациента.

Патпроцесс относится к прогрессирующим с внезапным усилением клинических проявлений. Важную роль в возникновении заболевания отводят наследственному фактору.

Симптоматическая картина

Патологии свойственна совокупностью клинических проявлений, которые позволяют своевременно поставить необходимый диагноз.

Клиническая характеристика у ребенка состоит из следующих проявлений:

  • замедление психодвигательного развития;
  • тошнота со рвотой;
  • ухудшение аппетита и стремительное понижение массы тела без видимых причин;
  • расстройство глотательного процесса;
  • сниженная острота зрения, которая не поддается корректированию, выпадение боковых зрительных участков;
  • тремор;
  • быстрое утомление;
  • апатичное и сонливое состояние;
  • расстройство координации движений;
  • утрачивается способность управлять своим телом;
  • судорожное состояние;
  • респираторные патологические явления;
  • расстройство тонуса мышечных волокон – мышечная дистония;
  • приступы цефалгии, которые сопровождаются сниженным артериальным давлением – гипотонией;
  • расстройство сознания и пр.

Клиническая картина у взрослога определяется следующими проявлениями:

  1. Спастическое паретическое состояние.
  2. Атаксия.
  3. Клонические подергивания.
  4. Частые эпилептические приступы.
  5. Прогрессия деменции.
  6. Атрофический процесс в зрительном нерве.
  7. В некоторых случаях наличие молочно-кислого ацидоза.

В случае обнаружения у ребенка хотя бы двух и более вышеописанных проявлений следует немедленно обратиться за консультацией к врачу-неврологу. Следует отметить, что наличие в организме  дополнительно еще инфекционных процессов может спровоцировать ухудшение состояния больного с таким синдромом.

Этиологические сведения

Базисным патогенетическим механизмом на своевременном этапе  считается дефицит ферментов, задействованных в процессах образования энергии. Нарушается этот энергообразующий процесс вследствие расстройства обмена пировиноградной кислоты и транспортирования электронов в дыхательной цепи (реакции Кребса). Патологический синдром формируется на фоне:

  1. расстройства функционирования митохондрий вследствие мутирования генов;
  2. наследственный фактор (отмечается патология среди близких родственников);
  3. разрушение клеток головного мозга вследствие формирования в нем некротических очагов и очагов прорастания сосудистой сети;
  4. как последствие разных дегенеративных патологических процессов в ЦНС;
  5. глиоз – процесс некротизирования церебральных клеточных структур.

Диагностирование и лечебные мероприятия

В современной медицине не все формы заболевания поддаются терапии. Разновидности с хроническим и подострым течением имеют неблагоприятный прогноз — зачастую могут окончиться смертельным исходом. Причиной смерти больного при названных формах выступает паралич дыхательного центра в продолговатом мозге через два-три года от начала лечебных мероприятий.

С целью минимизации риска неблагоприятного исхода рекомендуется начать как можно раньше процесс квалифицированного лечения.

Для постановки соответствующего диагноза врач-невролог должен провести следующие диагностические мероприятия:

  • электроэнцефалографическое обследование, основанный на оценке электрической активности головного мозга;
  • общая и биохимическая оценка периферической крови;
  • КИТ и МРТ;
  • морфологическая оценка головного мозга.

Результаты гемоанализа свидетельствуют о накоплении пировиноградной и молочной кислоты в СМЖ и самой крови. Отмечается увеличение аланина в крови, повышение кетоновых тел. Результаты анализа мочи говорят о  повышении экскреции органической и фумаровой кислоты. Дополнительно в крови и тканях происходит снижение уровня карнитина.

На ЭЭГ определяется эпилептическая активность. МРТ свидетельствует о наличии дилятированных мозговых желудочках, церебральное поражение с двух сторон, очагов кальцификата в базальных ганглиях. В некоторых вариантах можно увидеть атрофический процесс в церебральной ткани.

В случае подтверждения диагноза проводится индивидуальный подбор схемы лечения с учетом сопутствующей патологии и наличия провоцирующих факторов.

Зачастую комплексное лечение предусматривает:

  • медикаментозные средства, в состав которых входит витамины группы В и биотин(особенно В1);
  • антибактериальные препараты (особенно ампициллин);
  • специально подобранное диетическое питание.

Суточный рацион больных предусматривает обязательное наличие белка, не превышающего 1–1,5 грамма. В этом случае предпочтительней включать в свое меню больше растительной пищи, обязательно в свежем виде.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник: https://vashaspina.ru/simptomy-i-lechenie-sindroma-leya/

Рекомендации по лечению синдрома Ли

Синдром Лея

Наследственная нейрометаболическая патология, нарушающая обменные процессы и формирование жизненно важных компонентов центральной нервной системы (ЦНС) на уровне митохондрий, получила определение синдром Ли (инфантильная форма болезни Вернике). Аномалия относится к подострой некротизирующей энцефаломиелопатии, которая поражает серое вещество, а при хронической форме и белое, базальные ганглии, таламус, спинной мозг.

Заболевание обусловлено мутацией генов, проявляется в раннем возрасте с первой недели жизни до 3-х лет, наследуется по аутосомно-рецессивному или митохондриальному типу, поражает в равной мере оба пола. Характеризуется прогрессирующим клиническим течением с мышечной гипотонией, задержкой развития, эпилептическими приступами.

Классификация

Распределение разновидности синдрома Ли (болезнь Лея) зависит от того, на какой хромосоме находится «сломанный» ген, от дефектов белков в митохондриальной системе.

Патологическому изменению, по которому определяется заболевание, подвержены Х-хромосомы, аутосомы и митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) от первого по пятый отдел цепочки (I, II, III, IV, V).

Виды поражений, связанные с мутацией:

  1. I комплекс (НАДН-KoQ) изменение ядерных генов: NDUFA10, NDUFS4, NDUFS3, DUFAF2. Дефекты в ДНК – причина MTND1,2, 3. В результате снижается выработка аденозинтрифосфата (АТФ), участвующего в энергетическом обмене на клеточном уровне. Передается двумя типами наследования.
  2. II (сукцинат-KoQ) характеризуется поражением белков из-за мутации на 5-й хромосоме SDHA. Ген контролирует активность субъединицы А сукцинат-KoQ- редуктаза, участвует в функции трикарбоновых кислот, дыхательной цепи, транспортировке электронов. Передается только по аутосомно-рецессивному типу.
  3. III (KoQН2-цитохром с-редуктаза), нарушение связаны с BCS1L, расположенном на 2 хромосоме. Понижение способности гена преобразовать наследственную информацию нуклидов в белок. Болезнь возникает на фоне дефективности протеина убихинон-с-редуктазы. Передается аутосомно-рецессивным путем.
  4. IV (цитохром с-оксидаза) изменения вызваны мутациями ядерных генов на 17 хромосоме SCO 1, COS10 и нарушениями митохондриальной ДНК. Пути передачи до конца неизвестны.
  5. V комплекс (АТФ-синтаза) характеризуется дефектом ATPAF2 (17 хромосома), что вызывает снижение окислительного процесса выработки аденозинтрифосфата.

Классификация включает болезнь Лея, обусловленную редкой формой мутации PDHA1, локализованного на Х-хромосоме. Аномалия распространяется только на мальчиков, носителем является мать. Девочка может наследовать «сломанный» ген, но сама болеть не будет, патология затронет ее потомство мужского пола.

Передача синдрома лея по митохондриальному типу наследования касается только женщин, они являются носителями дефектных клеточных органелл. Каждая митохондрия имеет свою ДНК, при делении яйцеклетки трудно определить распределение «больных» генов. Будучи фенотипически здоровой, женщина несет угрозу своему потомству.

Разовьется болезнь или нет, зависит от количества неполноценных митохондрий, полученных ребенком. Синдром распространяется только по женской линии, болеют как девочки, так и мальчики. Если ребенок мужского пола не получил достаточного количества мутированных генов для развития болезни, он не является угрозой для своего потомства.

Основные симптомы

К группе риска развития подострой некротизирующей энцефаломиелопатии относятся дети первого года жизни, в редких случаях заболевание проявляется в подростковом периоде. Клиническая характеристика синдрома лея начального этапа:

  • вялое состояние, сонливость;
  • возможна высокая возбудимость;
  • грудные дети отказываются от питания (отсутствует глотательный и сосательный рефлекс);
  • недобор стандартного для возраста веса.

Дальнейшее течение патологии сопровождается:

  • непроизвольными движениями (миоклония);
  • задержкой моторного и психического развития;
  • слабостью мышц, сменяющейся гипертонусом;
  • симптомами пирамидной недостаточности;
  • нарушением кислотно-щелочного обмена (ацидоз);
  • увеличением размера сердца, поражением миокарда;
  • тремором;
  • неполноценной вентиляцией легких, поверхностным дыханием;
  • снижением рефлексов в области сухожилий;
  • потерей координации движений.

Основной особенностью синдрома Ли является прогрессирующее течение. Эта форма патологии характеризуется явно выраженной симптоматикой:

  • тоническими судорогами, распространяющимися по всему телу;
  • частичной или полной атаксией;
  • нарушением зрительного нерва;
  • парезами, потерей мышечной чувствительности;
  • эпилептическими припадками;
  • утратой приобретенных навыков;
  • быстротекущим слабоумием (на фото).

Дефицит аденозинтрифосфата отражается не только на центральной нервной системе, но и на внутренних органах. У детей болезнь вызывает увеличение сердца, печени, развитие желтухи.

В процессе прогрессирования патологии отмечается нарушение дыхательной функции, она приобретает симптомы Чейна-Стока (постепенное учащение), что, в свою очередь, вызывает гипервентиляцию легких и спазмы скелетной мускулатуры (тонические и клонические судороги).

Примерно через 2–4 года наступает летальный исход из-за сердечной или дыхательной недостаточности.

Причины патологии

Этиологией прогрессирующего заболевания центральной нервной системы является мутация генов, кодирующих белки, которые участвуют в энергетическом обмене ряда комплексов, в том числе дыхательной цепочке митохондрий, в окислительном процессе производства АТФ. Клетка биологического организма содержит множество древних симбионтов с автономной ДНК, основной функцией которых является генерация жизненно необходимой энергии.

Окислительное фосфорилирование проходит в комплексах дыхательной цепи митохондрий, затем электроны никотинамидаденинди-нуклеотида (NАDН) транспортируются органеллами в межмембранный просвет. Чувствительные к энергетическому дефициту нейроглии клетки вызывают аномальные процессы в центральной нервной системе, как следствие, развиваются разнообразные нарушения в раннем детском возрасте.

В совокупности с генной мутацией причиной недостаточности фермента может послужить ряд факторов:

  • заболевания ЦНС;
  • опухоль или киста в мозжечке;
  • образование глиальных элементов (заменителей поврежденных клеток) в головном или спинном мозге;
  • процесс формирования новых сосудов, превышающих объем тканей (пролиферация);
  • отмирание нейронов из-за воспалительных процессов;
  • наследственная предрасположенность (генетическая детерминанта).

Причиной развития патологии может стать любая инфекция или некорректно проведенная вакцинация.

Диагностические исследования

Определение синдрома Ли не проводится в амбулаторных условиях, больного помещают в стационар. Начальный этап заключается в дифференцировании болезни от патологий с похожей клинической картиной:

  • энцефаломиелитом;
  • амавротической идиотией;
  • инфекционно-аллергического генеза;
  • миоклонус-эпилепсией;
  • лейкодистрофиями.

При визуальном осмотре уделяется внимание неврологическим проявлениям:

  • тремор верхних и нижних конечностей;
  • отставание в развитии;
  • недостаток массы тела;
  • фасцикуляция мышц языка.

Диагностика включает информативное изучение наследственного фактора, если заболевание имеет аутосомно-рецессивную форму. При мутации генов определить передачу патологии от матери ребенку невозможно. В этом случае рекомендуется молекулярный анализ.

Дальнейшие мероприятия проводятся с применением специального оборудования:

  1. Методом магнитно-резонансной томографии в FLAIR и T2 в этих режимах выявляют поражение продолговатого мозга, таламуса, базальных ганглиев, особенно чувствительных к гипоксии. Нарушения носят симметричный характер. В некоторых случаях наблюдается аномальное изменение в белом веществе полушарий, обусловленное кистозным новообразованием.
  2. Молекулярная диагностика применяется для выявления вида мутации SURF1 и ВCS1L гена.
  3. Электрокардиография.
  4. Офтальмоскопия глазного дна.
  5. Электронейромиография отображает разрушение миелина белого вещества периферической нервной системы (демиелинизацию) из-за снижения скорости прохождения импульсов. На ЭКГ фиксируется преобладание медленной активности волн.

Проводится забор спинномозговой ликвора для определения уровня белка и лимфоцитарного плеоцитоза. Путем биохимического исследования крови выявляется высокий показатель кетоновых тел, что свидетельствует о наличии лактат-ацидоза.

Эффективные методы лечения

Специальной терапии при некротизирующей энцефалопатии не разработано. Мероприятия направлены на улучшение работы ЦНР и носят симптоматический характер для стабилизации состояния ребенка. Лечение проводится применением таких медикаментов:

  • антибактериального действия – «Цефтриаксон»;
  • противогрибковые – «Флюконазол», «Дифлюкан»;
  • противовирусные – «Завиракс»;
  • антибиотики – «Биотин», «Ампициллин»;
  • витамины – С, В1, Е 200, В6 («Пиридоксин»);
  • для нормализации состояния – «Тиамин-хлорид», «Кокарбоксилаза»;
  • глюкокортикостероиды – «Дексаметазон», «Преднизолон»;
  • нейротропные средства – «Нейромидин», «Пирацетам»;
  • устраняющие судороги – «Клобазам», «Эпилим», «Клоназепам»;
  • гормональные препараты – «Гидрокортизон», «Тетракозактид»;
  • для метаболической терапия – «Тиамин», «L-карнитин»; «Рибофлавин», «Коэнзим Q10», «Актовегин», «Церебролизин»;
  • диуретики – «Фуросемид»;
  • кардиометаболические средства – «Кардио – АБВ», «Милдронат»;
  • муколитического действия – «Амброксол»;
  • для нормализации микрофлоры кишечника – «Креон», «Линекс».
  • препараты, в основе которых вальпроевая кислота.

При лечении патологии медикаментами рекомендуется соблюдение диеты, предусматривающей ограничение употребления продуктов с высоким содержанием белка, норма поступающего в организм фермента не более 1 гр в сутки. Если в семье есть ребенок с болезнью Лея, обязательна медицинская консультация для оказания первой помощи во время приступа.

Прогноз и рекомендации по профилактике

После зачатия, если есть предпосылки генетического наследия, актуально провести перинатальную диагностику плодного материала. Необходимость исследования заключается в выявлении анеуплоидий синдрома Дауна, Ли, Шерешевского-Тернера. Если результат окажется положительным, беременность прерывается.

У детей с болезнью Лея продолжительность жизни составляет от 2 до 5 лет. Симптоматическая терапия замедляет прогрессию патологии, а не избавляет от нее. При хронической форме нарушения приводят к инвалидизации и летальному исходу от сердечной и дыхательной недостаточности.

Профилактика патологии заключается в медико-генетической консультации обоих родителей перед планированием беременности.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-li.html

Синдром Лея

Синдром Лея

Поражения головного мозга опасны и губительны. Происходящие в этом органе патологические процессы могут привести к нарушению координации, мышления и летальному исходу.

Одним из страшнейших заболеваний, характеризующихся нарушением функционирования центральной нервной системы и мозга, является синдром Лея.

Возникающий на фоне патологии обмена веществ (внутриклеточного метаболизма) он в большинстве случаев проявляется у маленьких детей, гораздо реже – в других возрастных группах. Согласно статистическим данным эта патология наблюдается у одного человека из 36 тысяч.

Болезнь Лея, как правило, носит хронический или острый характер. Благодаря яркой, многообразной симптоматике это состояние можно выявить и диагностировать на самом раннем этапе, что позволяет избежать множества необратимых последствий для организма больного.

Подострая некротизирующая энцефаломиопатия – это прогрессирующее заболевание, которое может внезапно усилиться. Огромную роль в его распространении играет наследственный фактор, поэтому если в вашей семье есть к нему предрасположенность – вы и ваши дети в зоне риска.

Для того чтобы обезопасить здоровье своих будущих детей вам нужно проконсультироваться со специалистами, узнать вероятность развития синдрома Лея в будущих поколениях.

В дальнейшем при рождении ребенка вам придется тщательно следить за его здоровьем, регулярно проходить обследования, ведь болезнь Лея гораздо легче предотвратить, чем вылечить.

Клиническая картина

Синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия характеризуется определенной клинической картиной – совокупностью симптомов, с помощью которых можно поставить верный диагноз.

Незамедлительно обратитесь за медицинской помощью при возникновении такой симптоматики, как:

  • рвота и тошнота;
  • замедленное психомоторное развитие;
  • беспричинное и быстрое снижение веса;
  • нарушение процесса глотания;
  • ухудшение аппетита;
  • снижение остроты зрения, не поддающееся коррекции, выпадение боковых полей;
  • тремор – дрожание конечностей;
  • быстрая утомляемость;
  • апатия и сонливость;
  • нарушение координации движений, управления собственным телом;
  • судороги;
  • респираторные аномалии;
  • нарушение мышечного тонуса – мышечная дистония;
  • приступы головной боли, характеризующиеся пониженным артериальным давлением – гипотония;
  • нарушение сознания и др.

Если вы заметили 2 и больше вышеотмеченных признаков – сразу же обратитесь к врачу-невропатологу. При наличии сопутствующих инфекционных заболеваний состояние человека с синдромом Лея может резко ухудшиться.

С чем связано развитие болезни?

Основная причина возникновения этого заболевания заключается в недостатке ферментов, которые задействованы в образовании энергии. Эти естественные процессы нарушаются из-за дефекта обмена пировиноградной кислоты, а также транспортировки электронов в дыхательной цепи. Синдром Лея развивается на фоне таких явлений, как:

  1. нарушение деятельности митохондрий из-за мутации генов;
  2. генетические факторы (наследственность, семейная болезнь);
  3. образование в головном мозге очагов прорастания сосудов и некроза;
  4. осложнения различных дегенеративных заболеваний центрально нервной системы;
  5. глиоз – процесс омертвения структурных частиц мозга, нейронов.

Лечение: реальность или самообман?

Не во всех случаях синдром Лея поддается лечению. Хроническое и подострое течение этого коварного заболевания может привести к летальному исходу из-за паралича дыхательного центра продолговатого мозга спустя 2 – 3 года после начала терапии.

Но негативный прогноз – не повод отказываться от лечения! Для того чтобы минимизировать риск при синдроме Лея, очень важно как можно раньше обратиться за медицинской помощью к врачу-невропатологу. Специалист проведет первичный осмотр и назначит следующие виды исследований:

  • электроэнцефалографию – метод анализа электрической активности мозга;
  • биохимический и общий анализ крови;
  • компьютерную томографию;
  • морфологические обследования головного мозга;
  • магнитно-резонансную терапию.

Если диагноз «синдром Лея» подтвердится, врач подберет для вас индивидуальную схему лечения с учетом болезней, которым вы подвержены и других факторов. Чаще всего при синдроме Лея медики назначают:

  • лекарственные средства, содержащие в своем составе витамин B1;
  • антибиотики, в частности, ампициллин;
  • биотин;
  • специальное диетическое питание.

При синдроме Лея медицинские специалисты составляют для пациента диетическое питание таким образом, чтобы в суточном рационе количество белка не превышало 1 – 1,5 грамма. Врачи рекомендуют больным питаться растительной, здоровой пищей, отдавая предпочтение полезным и свежим продуктам.

Синдром Лея – это опасное и коварное заболевание, которому подвержены даже маленькие дети.

Для того, чтобы избежать его возникновения важно заниматься спортом, правильно питаться и, самое главное, своевременно лечить патологии центральной нервной системы.

При синдроме Лея, как и при других болезнях огромное значение имеет забота о своем здоровье и регулярное профилактическое медицинское обследование.

Подробнее о детской неврологии смотрите в видео:

Источник: http://prosindrom.com/neurological/sindrom-leya.html

Синдром Ли

Синдром Лея

Синдром Ли – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся разнообразными нарушениями метаболизма и формирования компонентов центральной нервной системы. Симптомы этой патологии, как правило, проявляются еще в раннем детстве, к ним относят мышечную гипотонию, проблемы со вскармливанием и задержку психомоторного развития.

При дальнейшем прогрессировании заболевания возникают эпилептические припадки, гиперкинезы, дыхательные расстройства. Диагностика синдрома Ли осуществляется на основании данных настоящего статуса больного, магнитно-резонансной томографии, молекулярно-генетических анализов.

Специфического лечения данной патологии не существует, симптоматическая терапия лишь незначительно замедляет прогрессирование заболевания.

Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) – наследственное нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, которое характеризуется ранним началом и неуклонным прогрессированием неврологических нарушений.

Впервые данное состояние было описано в 1951 году английским психиатром Денисом Ли, который определил его как наследственный вариант энцефаломиелопатии.

Дальнейшие исследования показали, что синдром Ли является крайне гетерогенным состоянием с точки зрения этиологии – его причиной становятся дефекты множества генов, расположенных на аутосомах, Х-хромосоме и митохондриальной ДНК.

По этой причине механизм наследования заболевания может быть (в зависимости от характера мутации) аутосомно-рецессивным, сцепленным с полом или митохондриальным. Из-за разнообразия генетических дефектов, являющихся причиной синдрома Ли, различается и половое распределение этого состояния, однако, по мнению многих врачей-генетиков, в целом можно считать, что оно в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек. Встречаемость составляет ориентировочно 1 случай на 34-36 тысяч новорожденных.

Причины и классификация синдрома Ли

Причинами развития синдрома Ли могут выступать мутации широкого спектра генов, расположенных на разных хромосомах. Однако патогенез этого состояния примерно сходен у различных форм патологии и чаще всего связан с нарушением процессов клеточного дыхания и функционирования дыхательной цепи митохондрий.

В отношении некоторых форм синдрома Ли также замечено нарушение функционирования пируватдегидрогеназного комплекса. Нарушение структуры белков дыхательной цепи митохондрий приводит к недостаточному синтезу АТФ, являющемуся основным источником энергии во всех клетках организма.

Нейроны и клетки нейроглии особенно чувствительны к недостатку энергии, что становится причиной развития разнообразных нарушений еще с детского возраста.

Классификация всех генетических дефектов при синдроме Ли основана на том, какой компонент дыхательной цепи (представляющей собой белковый комплекс) митохондрий нарушен в результате мутации.

1. Синдром Ли, обусловленный поражением комплекса 1 (НАДН-KoQ-редуктаза). Этот вариант может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и митохондриально.

Наиболее распространенные варианты заболевания этого типа обусловлены мутациями ядерных генов NDUFA10 (расположен на 19-й хромосоме), NDUFS4 и DUFAF2 (5-я хромосома), NDUFS3 (11-я хромосома).

Кроме того, к развитию синдрома Ли в результате поражения митохондриального комплекса 1 способны приводить дефекты митохондриальной ДНК – генов MTND1, MTND2 и MTND3. Результатом этого является нарушение начального этапа переноса электронов и водорода в дыхательной цепи, что снижает синтез АТФ.

2. Синдром Ли, вызванный дефектами белков, входящих в митохондриальный комплекс 2 (сукцинат-KoQ-редуктаза).

Заболевание этого типа наследуется только аутосомно-рецессивно, достоверно удалось установить взаимосвязь между синдромом Ли и мутациями гена SDHA, локализованного на 5-й хромосоме.

Данный ген кодирует субъединицу А сукцинатдегидрогеназного комплекса, при генетических нарушениях такого типа активность фермента снижается, что и ведет к развитию заболевания.

3. Синдром Ли, возникающий в результате нарушения структуры белков митохондриального комплекса 3 (KoQН2-цитохром с-редуктаза). К этой разновидности относят наиболее распространенный вариант заболевания, вызванный мутацией гена BCS1L, расположенного на 2-й хромосоме.

Развитие синдрома Ли обусловлено пониженной экспрессией фермента убихинон-с-редуктазы, входящего в состав митохондриального комплекса 3. Его выделение регулируется специфическим белком, который кодируется геном BCS1L – в результате мутации полученный дефектный протеин не способен полноценно выполнять свои функции.

Для этого варианта синдрома Ли характерно аутосомно-рецессивное наследование.

4. Синдром Ли, обусловленный повреждением митохондриального комплекса 4 (цитохром с-оксидаза). Может быть вызван как мутациями ядерных генов (COX10, SCO1), в основном расположенных на 17-й хромосоме, так и повреждением митохондриальной ДНК – это удалось выяснить по характеру наследования некоторых форм, однако ключевые гены пока не определены.

5. Синдром Ли, вызванный нарушением структуры митохондриального комплекса 5 (АТФ-синтаза). К этому варианту относят сравнительно редкие мутации гена ATPAF2, локализованного на 17-й хромосоме. В результате мутации нарушается работа АТФ-синтазы, образование АТФ окислительным путем резко снижается.

В качестве отдельного варианта синдрома Ли часто указывают форму заболевания, обусловленную мутациями гена PDHA1, который расположен на Х-хромосоме. В результате наследование данного типа патологии является сцепленным с полом – болеют почти исключительно мальчики, тогда как женщины выступают носительницами патологических генов.

Митохондриальный тип наследования синдрома Ли также имеет множество особенностей. Передача патологических генов происходит от матери к потомству и продолжается только по женской линии.

Поскольку каждая митохондрия имеет собственную молекулу ДНК, в клетке одновременно присутствуют как «здоровые», так и «больные» органеллы, а при делении клеток (в том числе и при мейозе в процессе образования яйцеклеток) распределение больных генов оказывается неодинаковым.

Женщины с относительно небольшим процентом «больных» митохондрий в клетках могут быть фенотипически здоровыми, но передавать их своему потомству. Невозможно точно предсказать, какое количество патологических митохондрий получит ребенок таких носителей, поэтому вероятность развития синдрома Ли у детей этих женщин неопределенная.

Проявления синдрома Ли обычно возникают на протяжении первого года жизни ребенка, иногда они могут регистрироваться в возрасте 2-5 лет, в редких случаях развитие заболевания начинается в подростковый период.

Обычно первым проявлением патологии становится сонливость или, наоборот, повышенная возбудимость ребенка, у грудных детей наблюдается нарушение питания, недобор массы тела.

В дальнейшем синдром Ли приводит к задержке психофизического развития, а у детей старшего возраста – к постепенной утрате уже обретенных навыков.

Среди других неврологических симптомов заболевания наиболее часто отмечаются парезы, тремор конечностей, нарушение координации движения, поражение периферических нервов, снижение сухожильных рефлексов. В дальнейшем могут регистрироваться клонические судороги и эпилептические припадки.

Из-за недостатка энергии, обусловленного синдромом Ли, страдает не только нервная система, но и другие органы с высоким потреблением АТФ. В большинстве случаев у больных детей отмечается мышечная гипотония и слабость. Затрагивает заболевание и печень – орган с очень высоким потреблением энергии.

У пациентов с синдромом Ли нередко выявляется увеличение печени, желтуха, иногда гепатолиенальный синдром. По мере прогрессирования патологии возникают нарушения дыхания – оно становится затрудненным, иногда приобретает характер дыхания Чейна-Стокса.

У ряда больных со временем развивается миокардиодистрофия.

Синдром Ли имеет прогрессирующие течение. На терминальных этапах наблюдается поражение органов зрения, которое проявляется нистагмом, нарушением цветовосприятия, косоглазием. В конечном итоге может возникнуть атрофия зрительного нерва и полная слепота.

Мышечная гипотония и гипорефлексия сменяются спастическим напряжением мышц и повышением сухожильных рефлексов.

Через 2-7 лет после появления первых симптомов синдрома Ли происходит резкое падение массы тела, вышеперечисленные проявления резко усиливаются, наступает летальный исход по причине дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.

Для определения наличия синдрома Ли применяют магнитно-резонансную томографию головного мозга, электронейромиографию, изучение наследственного анамнеза, молекулярно-генетические анализы.

При осмотре выявляют характерные неврологические симптомы, тремор конечностей, отставание в психофизическом развитии, у младенцев – недобор массы тела.

На магнитно-резонансной томографии мозга обнаруживают симметричные изменения в области продолговатого мозга, таламуса и моста, иногда аналогичные изменения могут регистрироваться и в спинном мозге. Наилучшие результаты диагностики синдрома Ли при помощи МРТ получаются при использовании T2W и FLAIR режимов.

В тех случаях, когда имеются признаки поражения периферических нервов и мышц, для диагностики синдрома Ли выполняют электронейромиографию. При этом заболевании главным и наиболее частым результатом ЭНМР становится замедление скорости прохождения нервного импульса, которое свидетельствует о демиелинизации нервов.

Изучение наследственного анамнеза информативно в случае аутосомно-рецессивных форм заболевания, при мутации генов митохондриальной ДНК четко определить семейный характер патологии затруднительно.

Молекулярно-генетическая диагностика массово используется только в отношении некоторых форм синдрома Ли (обусловленных мутациями генов BCS1L, SURF1 и некоторых других).

Специфического лечения данной патологии не существует, применяется симптоматическая терапия: противосудорожные и ноотропные средства, препараты для улучшения мозгового кровообращения.

Важную роль в лечении синдрома Ли играет назначение витаминов, служащих кофакторами ферментов дыхательной цепи митохондрий – В1, В6, Q10. Их регулярный прием позволяет несколько замедлить прогрессирование заболевания и уменьшить выраженность симптомов.

Однако, несмотря на все предпринятые терапевтические меры, 80% больных умирает через 2-7 лет после регистрации первых проявлений патологии.

Прогноз и профилактика синдрома Ли

Прогноз синдрома Ли крайне неблагоприятный, так как большинство больных умирает через несколько лет после возникновения заболевания. Симптоматическое лечение может несколько замедлить прогрессирование патологии и ослабить выраженность проявлений, однако полноценного улучшения оно не обеспечивает.

В большинстве случаев еще за год-два до летального исхода наступает полная инвалидизация больного, обусловленная неврологическими, дыхательными и метаболическими нарушениями. Причиной смерти при синдроме Ли чаще всего становится сердечно-сосудистая или дыхательная недостаточность.

Профилактика этого заболевания осуществляется в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Leigh-syndrome

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.