Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля

Болезнь Штрюмпеля

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) — дегенеративная наследственная миелопатия с двусторонним поражением боковых и передних спинномозговых столбов преимущественно на поясничном уровне. Базовым клиническим симптомом выступает центральный парапарез нижних конечностей.

Диагностировать болезнь Штрюмпеля позволяет типичная симптоматика, наличие семейного анамнеза, данные ЭНМГ, исследования вызванных потенциалов, МРТ и генетических анализов.

Лечение основано на постоянном приеме, внутримышечном или эндолюмбальном введении миорелаксантов в комбинации с лечебной физкультурой и физиотерапией.

Семейная спастическая параплегия впервые была описана в 1883 г. немецким клиницистом А. Штрюмпелем. В дальнейшем изучением этой патологии занимался М. Лорен. В честь этих исследователей в медицинскую практику было введено эпонимическое название — болезнь Штрюмпеля-Лорена, которое в современной неврологии чаще употребляется как болезнь Штрюмпеля.

Патогенетическим субстратом заболевания выступает прогрессирующее глиальное перерождение пирамидных трактов передних и боковых столбов на уровне грудных и поясничных сегментов спинного мозга.

Наряду с этим могут наблюдаться атрофические процессы в передних рогах, дегенерация проводящих путей мозжечка, уменьшение числа нейронов моторной зоны коры, глиоз пирамидных трактов на уровне ствола мозга.

Данные о распространенности болезни Штрюмпеля варьируют, в среднем она составляет около 3,8 случаев на 100 тыс. населения. Возрастной период дебюта клинической картины весьма широк: от 1 до 80 лет. Однако чаще всего болезнь Штрюмпеля манифестирует в возрасте 10-30 лет.

В результате бурного развития генетики в последнее время было выявлено и продолжает открываться множество генетических вариантов семейной спастической параплегии.

В настоящее время выделяют не менее 17 хромосомных локусов, дефекты в которых обуславливают болезнь Штрюмпеля с аутосомно-доминантным наследованием, 29 локусов, ответственных за аутосомно-рецессивные типы заболевания, и 4 локуса, связанные с наследуемыми Х-сцепленно формами.

Классификация болезни Штрюмпеля

В клинической практике применяется классификация семейной спастической параплегии, учитывающая сразу несколько различных аспектов. В зависимости от механизма наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы.

В первом случае, если болезнь Штрюмпеля имеется у одного из родителей, то вероятность заболевания у потомков составляет 50%. Во втором — заболевание у ребенка возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена, риск рождения больного ребенка – 25%.

При наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, заболевают только лица мужского пола, женщины являются носительницами патологического гена.

По клиническим проявлениям болезнь Штрюмпеля классифицируют на неосложненные (простые) и осложненные (сложные) формы.

Первые не сопровождаются другими ведущими симптомами, кроме спастического нижнего парапареза, вторые представляют собой его сочетание с другими неврологическими нарушениями (эпилепсией, задержкой психического развития, расстройством слуха, атрофией зрительных нервов, ретинопатией, мозжечковой атаксией, дизартрией). Различают также болезнь Штрюмпеля с началом в детском, подростковом и взрослом возрасте.

По виду генного дефекта классификация строится в виде числовой последовательности. Используется англоязычная аббревиатура гена семейной спастической параплегии — SPG, после которой следует цифра от 1 до 56 и более (в связи с постоянным обнаружением новых видов мутаций). Исследования показали, что наиболее распространенным является тип SPG4, который составляет до 40% случаев заболевания.

При раннем дебюте болезни первыми симптомами выступают задержка при формировании навыков ходьбы и хождение на цыпочках. При начале в более старшем возрасте клиника манифестирует затруднениями при ходьбе с частыми падениями.

Зачастую первой жалобой пациентов становиться «плохая опора стоп при ходьбе», «скованность в ногах». Повышение мышечного тонуса в ногах присутствует с самого начала болезни. В период дебюта оно может носить транзиторный характер: усиливаться при ходьбе и исчезать в покое.

Спастичность преобладает в камбаловидных мышцах голени, приводящих и задних мышцах бедра. Она может иметь асимметричный характер. В некоторых случаях пациент жалуется на проблемы лишь с одной ногой.

Однако неврологический осмотр выявляет двустороннее повышение тонуса и гиперрефлексию обеих ног с наличием пирамидных стопных знаков (Оппенгейма, Бабинского, Бехтерева, Россолимо и пр.), может вызываться клонус стоп.

Болезнь Штрюмпеля характеризуется постепенным развитием. Снижение силы в мышцах ног (парез) появляется спустя достаточно длительный период. При аутосомно-рецессивных формах он составляет несколько лет, при доминантных — еще больше.

Из сенсорных расстройств у части пациентов отмечаются легкие нарушения вибрационного восприятия, иногда — парестезии в голенях и стопах.

Более выраженные нарушения чувствительности наблюдаются при присоединении полиневропатии, обычно при осложненных формах.

Атрофические изменения мышц ног, как правило, возникают на поздних стадиях болезни Штрюмпеля и обусловлены обездвиженностью вследствие выраженного пареза. Некоторые формы семейной наследственной параплегии (SPG10 и SPG17) сопровождаются атрофией мышц рук.

В далеко зашедшей стадии заболевания может возникнуть спастический парез верхних конечностей и недержание мочи. Последнее более типично для пациентов пожилого возраста, однако при SPG19 проявляется еще в начале болезни.

Сложные формы заболевания сопровождаются рядом дополнительной неврологической симптоматики, в первую очередь, когнитивным снижением от легкой олигофрении до выраженной деменции.

Возможна эпилепсия, оптическая нейропатия, врожденная ретинопатия, дизартрия, мозжечковый синдром, экстрапирамидные расстройства, тугоухость, псевдобульбарный синдром.

Решающее диагностическое значение имеет наличие в качестве базового симптома нижней центральной параплегии и ее семейный характер.

При спорадических и осложненных формах неврологу приходится проводить дифдиагностику с БАС, опухолью спинного мозга, спинальным вариантом рассеянного склероза, сосудистой миелопатией, нейросифилисом. С целью дифференцировки параплегии Штрюмпеля от лейкодистрофий проводится МРТ головного мозга.

В ряде случаев она выявляет атрофические изменения коры мозга. МРТ позвоночника визуализирует дегенеративно-атрофические процессы в боковых и передних столбах на уровне грудных и/или поясничных сегментов спинного мозга.

Вспомогательным методом в диагностике болезни Штрюмпеля выступает электронейромиография (ЭНМГ) и исследование вызванных потенциалов. ЭНМГ позволяет определить наличие и степень нейропатии.

Исследование соматосенсорных ВП демонстрирует задержку проведения по задним спинномозговым столбам, исследование корковых ВП — уменьшение скорости проведения по корково-спинальному пути. Важное диагностическое значение имеет генеалогический анализ и молекулярно-генетические исследования.

По причине большой гетерогенности патологии последние проводятся только для наиболее встречающихся типов болезни. Возможна пренатальная диагностика.

Лечение и прогноз болезни Штрюмпеля

Основу терапии составляют миорелаксанты (баклофен, толперизон) и транквилизаторы (тазепам, диазепам), которые также оказывают расслабляющий мышцы эффект. Лечение стартует с минимальной дозировки препарата, которая постепенно увеличивается.

При достижении эффекта в виде существенного ослабления спастики, дозу препарата прекращают наращивать. При возникновении побочных эффектов останавливают увеличение дозы, если это не помогает — производят ее постепенное снижение. Резкая отмена препарата опасна синдромом отмены, т. е.

быстрым нарастанием спастики до степени, превышающей первоначальные проявления. В случаях, когда пероральный прием не дает желаемого эффекта, препараты вводят внутримышечно. Возможно эндолюмбальное локальное введение. При грубой спастике прибегают к установке помпы для постоянной интратекальной инфузии баклофена.

Указанное лечение является симптоматическим, оно не позволяет полностью излечить болезнь Штрюмпеля, а лишь дает возможность уменьшить скованность в ногах и, таким образом, улучшить их подвижность.

Альтернативным методом уменьшения спастики является введение ботулотоксина в задние мышцы бедер и икроножные мышцы.

Наряду с медикаментозным лечением применяется специальный комплекс ЛФК, физиопроцедуры (парафинолечение, точечный массаж, лечебные ванны).

Показана консультация и наблюдение ортопеда, при необходимости — использование ортезов. По показаниям возможно хирургическое ортопедическое лечение возникших контрактур.

Болезнь Штрюмпеля не представляет угрозы для жизни пациента, но снижает его трудоспособность. Скорость прогрессирования и степень выраженности симптоматики весьма варьирует даже среди членов одной семьи.

Возникновение заболевания в раннем возрасте обычно характеризуется более злокачественным течением. При неосложненных формах в период пубертата состояние может стабилизироваться; несмотря на значительные трудности при ходьбе, пациенты не теряют способности к самостоятельному передвижению.

В других случаях отмечается неуклонное прогрессирование с утратой возможности ходить.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/hereditary-spastic-paraplegia

Спастическая параплегия Штрюмпеля: симптомы, диагностика, лечение

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля

Болезнь Штрюмпеля, также называемая семейной спастической параплегией, это хроническая дегенеративная наследственная миелопатия, при которой поражаются боковые и передние спинномозговые столбы.

Заболевание является хроническим, гетерогенным, имеет разные механизмы наследования. Наследование может быть по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, и Х-сцепленному типу.

Заболевание в доминантной форме развивается в детском возрасте, в рецессивной форме – позднее. Наиболее часто заболевание проявляет себя в возрасте от 10 до 30 лет. Основной симптом заболевания – паралич нижних конечностей.

История открытия диагноза

Впервые заболевание описано немецким невропатологом Адольфом Зелигмюлером в 1876 году. Однако более детально изучил и описал его Адольф Штрюмпель в 1883 году, который отметил наследственный характер болезни.

В 1888 изучение продолжил французский невропатолог Морис Лорен. В честь исследователей заболевание было названо болезнью Штрюмпеля-Лорена, в современной практике зачастую используется название «болезнь Штрюмпеля».

Что провоцирует развитие заболевания

Заболевание является генетическим наследственным. Наследование может происходить по нескольким типам:

  • аутосомно-доминантному – если один родитель является носителем гена, то существует 50% -100% вероятность проявления заболевания у детей;
  • аутосомно-рецессивному – если оба родителя носят мутировавший ген, то существует 25% -50% вероятность проявления заболевания у детей;
  • Х-сцепленному типу — женщины являются носителями гена, а заболевают только мужчины.

В 2012 году ученые Кембриджского университета и университета Майами выявили ген, который вызывает болезнь Штрюмпеля. Заболевание возникает из-за мутации в 19 хромосоме в гене ретикулон 2. Было обнаружено 3 вида мутации в гене ретикулон 2, которые приводят к появлению заболевания.

Исследователи предполагают, что заболевание может быть вызвано дефектами в 17 участках хромосомы в случае доминантного типа наследования, в 29 участках при рецессивном наследовании, и в 4 участках при Х-сцепленном наследовании.

Современная классификация

Существует несколько классификаций болезни Штрюмпеля, которые учитывают несколько аспектов.

По механизму наследования подразделяют на такие типы:

  • аутосомно-доминантный тип;
  • аутосомно-рецессивный тип;
  • Х-сцепленный тип.

В зависимости от клинических проявлений и специфики течения выделяют такие формы:

  • неосложненная форма – присутствует спастический нижний парапарез, без других нарушений;
  • осложненная форма – помимо нижнего парапареза присутствуют атрофия зрительных нервов, дизартрия, ретинопатия, мозжечковая атаксия, эпилепсия, задержка психического развития, расстройства слуха, пороки развития сердца, деформация стоп).

По признакам наследственности болезнь Штрюмпеля подразделяют на:

  • семейную – болезнь передается от старшего поколения к младшему;
  • идиопатическую — в семейном анамнезе болезнь незадокументирована.

В зависимости от возраста, в котором начала развиваться болезнь, выделяют два типа:

  • тип 1 – заболевание развивается в возрасте до 35 лет, спастика нижних конечностей наблюдается чаще, чем слабость, хождение менее затруднено;
  • тип 2 – болезнь возникает в возрасте после 35 лет, чаще наблюдается мышечная слабость, нарушения в работе мочевыводящих путей, мышечная слабость, развитие болезни протекает быстрее, чем при первом типе.

Заболевание также классифицируется в зависимости от генного дефекта. Типы обозначаются в виде международной аббревиатуры гена семейной спастической параплегии (SPG), за которой следуют числа от 1 до 76 (числа обозначают локусы, в которых произошла мутация). На данный момент считается, что тип SPG 4 является самым распространенным (более трети случаев болезни).

Клиническая картина

Симптомы болезни Штрюмпеля появляются постепенно и развиваются не быстро. В начале развития болезни в детском возрасте главными признаками являются трудности в обучении ходьбе, формировании этого навыка, ходьба на цыпочках.

Параплегик — классический вид человека при болезни Штрюмпеля

Когда болезнь развивается в старшем возрасте, то проявления начинаются с затруднений при ходьбе, утомляемости ног, судорог, проблем со сгибанием ног в коленях и тазобедренном суставе, частых падений.

Затем симптомы становятся интенсивнее, передвижения становятся все более затруднены, пациентам бывает трудно передвигать стопами.

Мышечная слабость нижних конечностей возникает через длительное время после начала болезни. При рецессивных формах болезни период снижения силы в мышцах составляет несколько лет, а при доминантных формах этот период наступает значительно позже, чем при рецессивных.

Мышечный тонус повышается с самого начала болезни, мышцы при этом не могут до конца расслабиться и все время напряжены.

Спастика наблюдается в глубокой части трехглавой мышцы голени (камбаловидной мышце), приводящей и задней бедренных мышцах.

Спастичность может быть несимметричной, и присутствовать только в одной конечности, однако при осмотре выявляется повышение тонуса с двух сторон, наблюдается гиперрефлексия обеих нижних конечностей.

Гиперрефлексия сопровождается разгибательными и сгибательными патологическими стопными рефлексами (возникают из-за поражения пирамидной системы, которая обеспечивает движения мышц).

На поздних стадиях заболевания возникают атрофические изменения в мышцах ног, вызванные частичным либо полным снижением активности, ввиду пареза.

При заболевании типа SPG 10 и SPG 17 атрофируются мышцы верхних конечностей. В крайних стадиях заболевания есть вероятность возникновения спастического пареза верхних конечностей, нарушений работы органов таза, непроизвольного вытекания мочи.

При форме болезни SPG 19 недержание мочи наблюдается с началом заболевания, однако при других формах более характерно для пожилых пациентов.

При осложненных формах болезни Штрюмпеля у параплегика присутствуют симптомы неврологического характера:

Диагностические критерии

Первый этап диагностики заключается в изучении анамнеза (имелись ли в семейном анамнезе сходные жалобы), опросе пациента о давности появления симптомов (повышенный мышечный тонус, слабость в нижних конечностях, скованность в ногах, затруднения речи).

Невропатолог должен оценить силу в мышцах верхних и нижних конечностей, мышечный тонус, определить наличие патологических рефлексов. При параплегии Штрюмпеля мышечный тонус снижается при повторных движениях.

Исследования спинного мозга (компьютерная томография и магнитно-резонансная томография) позволяют обнаружить нарушения в пирамидной системе, путем послойного изучения спинного мозга. Однако вероятность обнаружения изменений в спинном мозге не велика.

Ввиду наследственного характера болезни Штрюмпеля в целях диагностики необходимо проведение генетического анализа, молекулярно-генетических исследований. Проведение данных исследований возможно в пренатальный период.

Исследование при помощи электронейромиографии помогает выявить нейропатию и ее степень развития. При помощи исследования сенсорных вызванных потенциалов можно выявить задержку в проведении импульсов по задним столбам спинного мозга.

Изучение корковых вызванных потенциалов помогает обнаружить низкую скорость передачи импульсов по пути от коры до спинного мозга.

При сложных формах болезни проводится дифференциальная диагностика. Невролог должен исключить такие заболевания как боковой амиотрофический склероз, спинальный рассеянный склероз, опухоль спинного мозга, нейросифилис, сосудистую миелопатию. Магнитно-резонансная томография помогает дифференцировать параплегию Штрюмпеля от лейкодистрофии.

Что предлагает медицина?

На данный момент не существует методов лечения, способных предотвратить, замедлить, либо остановить развитие болезни Штрюмпеля. Существующие способы терапии направлены на снятие интенсивности симптомов, улучшение физического и психоэмоционального состояния.

Пациентам прописывают прием миорелаксантов (Мидокалма, Скутамила, Баклофена), транквилизаторов (Седуксена, Тазепама), витаминов группы В.

Лечение начинается с наименьшей дозировки препаратов, и затем постепенно дозировка увеличивается. После уменьшения спастики, дозировку перестают увеличивать.

В случае возникновения побочных эффектов наращивание дозы прекращают, и, при необходимости, постепенно снижают. При невозможности или неэффективности приема таблеток, назначают инъекции, в том числе эндолюмбально.

При тяжелых случаях спастики назначается постоянная интратекальная инфузия Баклофена (введение в цереброспинальную жидкость). Также применяются инъекции Ботулотоксина в икроножные и задние мышцы бедер.

Помимо медикаментозного лечения рекомендуется применять лечебную физкультуру, физиотерапию. Из физиотерапевтических методов назначают лечебные ванны, массаж, парафинолечение. Больные должны наблюдаться у ортопеда.

В случае необходимости рекомендуют ношение ортезов, а также хирургическое лечение пассивных ограничений в суставе.

Последствия и прогноз

Болезнь Штрюмпеля не несет угрозы для жизни, однако снижает качество жизни и трудоспособность пациента. Наследственная спастическая параплегия может прогрессировать и иметь разную степень выраженности симптомов. Прогноз развития болезни индивидуален в каждом конкретном случае.

Наиболее тяжело протекает заболевание, возникшее в раннем возрасте. В период полового созревания состояние пациентов с неосложненными формами может стать стабильным.

В большинстве случаев пациенты способны самостоятельно ходить, однако возможна и полная утрата возможности передвигаться.

Зачастую больные имеют нормальную ожидаемую продолжительность жизни.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/paraplegiya-shtryumpelya.html

Болезнь Штрюмпеля: симптомы и лечение

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля

Болезнь Штрюмпеля – это патология, характеризующаяся постепенным развитием слабости в области нижних конечностей на фоне увеличения в них мышечного тонуса. Это наследственное заболевание, которое может быть диагностировано абсолютно в любом возрасте, начиная ранним детством и заканчивая глубокой старостью.

Общие сведения

Болезнь Штрюмпеля – это хроническая прогрессирующая патология нервной системы, которая относится к группе гетерогенных недугов.

Она характеризуется двусторонним поражением так называемых пирамидных путей в передних и боковых канатиках спинного мозга.

Доминантные формы недуга формируются в течение первых нескольких лет жизни человека, а рецессивные – в более позднем возрасте и отличаются тяжелым течением.

Впервые эту патологию подробно описал А. Штрюмпель в 1866 году. Специалист отметил семейный характер течения заболевания. В медицинской литературе можно встретить другие названия патологии (паралич Штрюмпеля, семейная спастическая параплегия).

Течение недуга определяется как медленно прогрессирующее. При возникновении его в раннем возрасте отмечается более злокачественный характер.

В случае позднего развития гипертония и гиперрефлексия чаще всего преобладают над различными двигательными нарушениями. Прогноз, по словам специалистов, для пациентов благоприятный.

Степень утраты нормальной трудоспособности в первую очередь зависит от выраженности дисфункций ЦНС.

Согласно Международной классификации, болезнь Штрюмпеля (МКБ-10) кодируется под шифром G11.4.

Основные причины

Точные причины развития данного заболевания в настоящее время остаются неизвестны. Специалисты в данной области лишь высказывают различные гипотезы, однако ни одна из них еще не нашла научного подтверждения.

Наследственность заболевания

Данный недуг может передаваться исключительно по наследству. Всего специалисты выделяют несколько его типов:

  • Аутосомно-доминантный (в семейной паре, где один из родителей страдает этой патологией, вероятность рождения ребенка с таким диагнозом составляет от 50 до 100 %).
  • Аутосомно-рецессивный (вероятность появления на свет нездорового ребенка в семейной паре, где один из родителей уже болен, может быть от 0 до 50 %).
  • Сцепленный с Х-хромосомой (чаще всего недуг диагностируется у лиц мужского пола).

В медицинской практике известны особые случаи (к примеру, синдром Бера, который проявляется атрофией зрительного нерва), когда симптомы недуга очень сильно напоминают семейную спастическую параплегию, но все же являются самостоятельными заболеваниями.

Как проявляется болезнь Штрюмпеля? Симптомы

Развитие заболевания и проявление симптомов происходит постепенно. Пациенты первоначально жалуются на болезненный дискомфорт в ногах, постоянное чувство скованности и судорожные стягивания.

Через некоторое время затрудняется сгибание ног в коленных суставах, затем такого рода патологические изменения нарастают. Некоторые не могут оторвать стопу от пола. Более того, она деформируется (укорачивается и становится чуть выше нормы).

На поздних стадиях появляются серьезные нарушения функций тазовых органов в виде постоянных позывов к мочеиспусканию.

Формы заболевания

Исходя из особенностей течения патологии, в медицинской практике выделяются следующие ее формы:

  • Неосложненная (в клинической картине у пациентов преобладает слабость в мышцах нижних конечностей без сопутствующих нарушений).
  • Осложненная (кроме вышеперечисленных признаков у пациентов также диагностируются пороки развития сердца, деформация стопы и т. д.).

В зависимости от наличия подтвержденных случаев недуга среди близких родственников различают:

  • Семейную болезнь Штрюмпеля (передача по наследству осуществляется от родителей к детям).
  • Идиопатический вариант недуга (в данном случае семейную историю патологии не удается обнаружить).

Постановка диагноза

При появлении симптомов очень важно не заниматься самолечением, а обратиться за помощью к врачу. На приеме специалист в первую очередь собирает анамнез пациента, выслушивает жалобы и задает вопросы (когда появилась слабость в ногах, были ли у близких родственников подобные патологии и т. д.).

На следующем этапе осуществляется неврологический осмотр. Он подразумевает под собой оценку силы мышц в руках и ногах, поиск патологических рефлексов.

Дополнительно может быть назначена компьютерная и магнитно-резонансная томография непосредственно спинного мозга. Такое исследование позволяет максимально детально изучить его строение и выявить возможное истончение пирамидных трактов.

Заметим, что в большинстве случаев на КТ и МРТ не обнаруживается патологических изменений.

Как еще можно подтвердить болезнь Штрюмпеля? Диагностика недуга также включает исследование сенсорных потенциалов. Такой метод позволяет оценить степень проведения чувствительных импульсов по всему спинному мозгу. В обязательном порядке назначается анализ ДНК для выявления наличия мутации генов.

С особым вниманием следует подойти к дифференциальной диагностике, которая в некоторых случаях вызывает затруднения.

Данное заболевание крайне важно дифференцировать с синдромом Миллса – дегенеративным поражением ЦНС, характеризующимся расширением мозговых желудочков и атрофией лобной и предцентральной извилин.

Клинически этот недуг проявляется медленно. В последних стадиях развития заболевания наблюдаются двусторонние параличи.

Семейную спастическую параплегию важно дифференцировать с так называемым спинальным видом рассеянного склероза. Здесь необходимо учитывать состояние брюшных рефлексов, сфинктеров, течение всего заболевания. Особое внимание в данном случае уделяется анамнезу пациента. Только после сдачи всех анализов и тестов можно подтвердить болезнь Штрюмпеля.

Лечение

Эффективных методов лечения данного заболевания современная медицина предложить не может. Терапия сводится к уменьшению симптоматики и улучшению качества жизни пациента.

Больным назначаются препараты для постепенного снижения мышечного тонуса («Мидокалм», «Баклофен», «Изопротан»), транквилизаторы («Сибазон», «Нозепам», «Хлозепид»), витамины группы В.

Пациентам с таким диагнозом показаны физиотерапевтические процедуры, хвойные ванны, парафиновые аппликации на нижние конечности. Кроме того, положительный результат может быть замечен после рефлексотерапии, точечного массажа и курса лечебной физкультуры.

Ортопедическая терапия подразумевает под собой использование специальных ортезов, которые помогают человеку передвигаться.

Важно заметить, что в каждом конкретном случае курс терапии и сопутствующие процедуры назначаются в индивидуальном порядке.

Врач должен учитывать не только результаты обследования, но также общее состояние пациента, выраженность клинических симптомов и наличие иных заболеваний.

Первоочередное внимание рекомендуется уделять выбору лекарственных препаратов и применять их строго в назначенной дозировке. В противном случае увеличивается вероятность неблагоприятного прогноза.

Болезнь Штрюмпеля – это достаточно сложная патология с психологической точки зрения. Близкие и родственники должны оказывать всестороннюю моральную помощь.

Курсы вышеописанного симптоматического лечения рекомендуется проходить не менее двух раз в год. При постоянной и адекватной терапии прогрессирование недуга удается замедлить.

Это значит, что человек может в течение длительного времени вести привычный образ жизни и даже работать.

Осложнения и последствия

Болезнь Штрюмпеля опасна не только своей клинической картиной. Человек с таким диагнозом рано или поздно утрачивает возможность полноценно передвигаться без посторонней помощи.

Кроме того, недуг накладывает свой отпечаток на трудовую адаптацию из-за выраженного дефекта неврологической природы в виде слабости мышц ног. Как следствие, больные не могут работать, постепенно утрачивают интерес к жизни.

Таким людям требуется помощь не только профильного специалиста, но и психолога.

Профилактические меры

Современная медицина не может, к сожалению, предложить адекватные методы профилактики данного заболевания, так как неизвестны основные его причины появления.

С другой стороны, специалисты уверены, что следует стараться вести правильный образ жизни, сбалансировано питаться, отдавать предпочтение здоровым продуктам, не курить. Занятия спортом укрепляюще воздействуют на весь организм в целом.

Если у близких родственников в анамнезе имеется заболевание Штрюмпеля, целесообразно проконсультироваться по этому вопросу с врачом и при необходимости несколько раз в год проходить полное обследование.

Такой подход позволит не только своевременно выявить патологию, но также принять все меры по уменьшению ее прогрессирования.

Заключение

В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой болезнь Штрюмпеля. Фото пациентов с таким диагнозом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Безусловно, данная патология требует не только квалифицированного подхода в лечении, но и постоянной моральной поддержки со стороны родных.

Ученые со всего мира продолжают активно изучать это заболевание, его основные причины развития и адекватные методы лечения. Уже сегодня высказываются предположения об особом гене и его мутации, что непосредственно оказывает влияние на появление недуга.

Надеемся, что вся представленная здесь информация окажется для вас на самом деле полезной.

Источник: http://fb.ru/article/181523/bolezn-shtryumpelya-simptomyi-i-lechenie

Наследственная спастическая параплегия

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля

Наследственная спастическая параплегия

представляет собой генетически гетерогенную группу заболеваний, наследующихся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам, ядром клинической картины которых является прогрессирующий нижний спастический парапарез.

В большинстве семей (свыше 70 %) имеет место аутосомно-доминантное наследование болезни, соответствующее оригинальным описаниям Strumpell (1880—1904 гг.

); именно для аутосомно-доминантных случаев наследственной спастической параплегии является обоснованным использование широко распространенного эпонимического термина «болезнь Штрюмпеля».

С клинической точки зрения принято подразделять наследственную спастическую параплегию на две основные группы:

I

изолированная наследственная спастическая параплегия

;

II

параплегия “плюс”

, т. е. форма, осложненная развитием признаков мультисистемного поражения мозга и других органов.

ИЗОЛИРОВАННАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ

Изолированная наследственная спастическая параплегия наблюдается значительно чаще, чем осложненные формы болезни. При изолированной спастической параплегии могут иметь место все основные типы наследования, что свидетельствует о значительной гетерогенности данного заболевания.

Этиология и патогенез

Изолированные формы наследственной спастической параплегии обусловлены повреждением ряда генов, расположенных в различных хромосомных локусах.

Гены аутосомно-доминантной изолированной спастической параплегии картированы на хромосомах 2р, 8q, 12q,I4q, 75q и 9q. Первичные молекулярные дефекты при данных формах заболеваний не установлены, за исключением наиболее частой формы аутосомно-доминантной спастической параплегии, вызываемой мутациями гена спастина на коротком плече 2-ой хромосомы.

В ряде семей с аутосомно-рецессивной изолированной спастической параплегией заболевание обусловлено мутациями в гене параплегине, расположенном на хромосоме 16q и кодирующем синтез белка из семейства митохондриальных АТФаз.

Это свидетельствует о ключевой роли повреждения процессов окислительного фосфорилирования в патогенезе данного заболевания.

Еще два, пока неустановленных, гена аутосомно-рецессивной изолированной спастической параплегии локализованы на хромосомах 8q и 15q.

Х-сцепленные формы наследственной спастической параплегии обусловлены мутациями в генах протеолипидного протеина (хромосома Xq22) и фактора адгезии нейронов (Xq28).

Патоморфология

Наследственная спастическая параплегия характеризуется дегенерацией пирамидных трактов боковых столбов спинного мозга, минимальной в шейном отделе и усиливающейся в каудальном направлении.

Выявляются также изменения задних столбов, спиноцеребеллярных и переднего пирамидного трактов.

На поздних стадиях болезни могут отмечаться вовлечение пирамидных волокон в стволе мозга и частичная гибель клеток Беца двигательной зоны коры полушарий большого мозга.

Клиника

Первые симптомы заболевания могут развиваться практически в любом возрасте – от 1-го до 7-го десятилетия жизни, что связано с генетической гетерогенностью наследственной спастической параплегии. Более раннее начало (до 10-15 лет) характерно для аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных форм.

При изолированной наследственной спастической параплегии в начальной стадии болезни типичны жалобы на скованность и быструю утомляемость ног при ходьбе и беге, стягивающие судороги в мышцах ног.

Постепенно развивается типичная спастическая походка с затруднением сгибания ног в коленных и тазобедренных суставах, затруднением отрывания стоп от пола; при многолетнем течении формируются контрактуры и де-формации стоп, резко выраженный поясничный лордоз.

!!! характерной особенностью пирамидного синдрома при данном заболевании является преобладание спастичности над парезами, при этом спастичность в ногах в положении лежа обычно выражена в меньшей степени, чем при ходьбе

!!! повышение мышечного тонуса и парезы мышц рук наблюдаются исключительно редко и лишь в самой поздней стадии заболевания

При неврологическом осмотре у больных обнаруживаются:

•резко повышенные сухожильные рефлексы, клонусы, стопные и кистевые патологические знаки;•иногда могут отмечаться легкий интенционный тремор, нистагм, императивные позывы к мочеиспусканию, снижение вибрационной чувствительности.

В соответствии с особенностями клинической картины и течения болезни выделяют два типа изолированной наследственной спастической параплегии:

I тип («доброкачественный») изолированной наследственной спастической параплегии

– характерно относительно раннее начало (до 30-35 лет) и очень медленное прогрессирование; у таких больных на протяжении десятилетий могут отсутствовать выраженные парезы и даже какие-либо серьезные субъективные жалобы, а несомненная пирамидная симптоматика выявляется только при неврологическом осмотре; первые жалобы и отчетливые двигательные расстройства, типичные для болезни Штрюмпеля, появляются лишь на 4-5-десятилетии жизни, при этом многие больные вплоть до преклонного возраста продолжают вести активный образ жизни;

II тип изолированной наследственной спастической параплегии

– болезнь манифестирует в более позднем возрасте (после 35-40 лет) и характеризуется сравнительно быстрым прогрессированием с развитием выраженной спастичности, отчетливых парезов, расстройств глубокой чувствительности и тазовых функций, тяжелой инвалидизацией больных.

Диагностика

Наиболее характерным параклиническим признаком наследственной спастической параплегии является картина атрофии спинного мозга на всем его протяжении (особенно в каудальных отделах), выявляемаяпри проведении МР-томографии.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз следует проводить в первую очередь с рассеянным склерозом.

Помимо положительного семейного анамнеза, в пользу наследственной спастической параплегии свидетельствует отсутствие ремиссий, сравнительно изолированная симметричная пирамидная симптоматика с преобладанием спастичности над парезами и отсутствием признаков многоочагового поражения центральной нервной системы, сохранность брюшных рефлексов, зрения (в том числе по данным зрительных вызванных потенциалов), отсутствие очаговых изменений в веществе головного и спинного мозга (поданным КТ и МРТ).

Объемный процесс с компрессией спинного мозга или двигательной области коры (парасагиттальная менингиома) может быть исключен на основании результатов КТ и МРТ, спондилографии, исследования цереброспинальной жидкости (ЦСЖ).

В случаях с ранним началом следует дифференцировать заболевание с частой формой детского церебрального паралича – спастической диплегией (болезнью Литтла).

Важно помнить, что при болезни Литтла нередко имеется указание на действие соответствующего фактора в перинатальном периоде (родовая травма, асфиксия, резус-конфликт); кроме того, для болезни Литтла характерны непрогрессирующее течение и даже определенная компенсация неврологического дефекта с течением времени.

У больных с Х-сцепленной формой спастической параплегии, а также в спорадических случаях у мужчин необходимо проводить дифференциальный диагноз с адренолейкодистрофией и особой формой данного заболевания – адреномиелоневропатией, что требует исследования содержания фракции жирных кислот с разветвленной цепью в плазме и культуре ткани фибробластов.

Лечение

Основным подходом в лечении наследственной спастической параплегии является в настоящее время назначение симптоматической терапии, направленной на уменьшение спастичности.

Наиболее эффективными являются препараты баклофен (10-30 мг в сутки) и сирдалуд (до 20 мг в сутки), которые должны приниматься постоянно в строго индивидуальной, оптимизированной дозировке.

Лечение обычно начинается с минимальных доз, с последующим медленным их повышением до достижения необходимого клинического эффекта.

По мере прогрессирования заболевания поддерживающую дозу миорелаксантов приходится постепенно поднимать.

!!! быстрое наращивание дозы антиспастических препаратов и их передозировка могут на фоне уменьшения спастичности приводить к усилению выраженности парезов и ухудшению походки

Важное место в лечении занимают различные физиотерапевтические процедуры, направленные на борьбу со спастичностью и контрактурами: электрофорез оксибутиратанатрия на область ног, парафин или озокерит, расслабляющий массаж. Рекомендуются постоянные занятия лечебной физкультурой.

Рациональная антиспастическая терапия во многих случаях дает возможность больному на протяжении длительного времени сохранять трудоспособность и активный образ жизни, чему способствует относительно благоприятное течение болезни при большинстве клиническихформ изолированной наследственной спастической параплегии.

ОСЛОЖНЕННЫЕ ФОРМЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИИ

(наследственная спастическая параплегия “плюс”)

Параплегии “плюс”, или осложненные формы наследственной спастической параплегии, представляют собой исключительную редкость и описаны в единичных семьях.

Краткая характеристика наиболее четко очерченных клинических вариантов осложненной наследственной спастической параплегии

Синдром Тройера – наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание начинается в раннем детстве, нередко с задержки двигательного развития и речи. Изменения походки отмечаются обычно с самого начала самостоятельной ходьбы.

К прогрессирующему спастическому парапарезу присоединяются дистальные атрофии рук и ног, псевдобульбарный синдром, иногда в сочетании с хореоатетозом конечностей и лицевой мускулатуры, нистагмом, нарушениями вертикальных движений глазных яблок, расстройством сфинктеров, угнетением ахилловых рефлексов, “полой стопой”.

При электронейромиографии выявляется умеренное снижение скорости проведения импульсов по двигательным нервам конечностей и исчезновение потенциала действия чувствительных нервов.

Известны и другие редкие варианты наследственной спастической параплегии в сочетании с мышечными атрофиями, описанные в ряде семей с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования и различным возрастом дебюта болезни. Атрофии могут охватывать преимущественно мелкие мышцы кисти либо иметь фенотипическое сходство с болезнью Шарко-Мари; описаны также злокачественные формы, напоминающие клиническую картину бокового амиотрофического склероза.

Синдром Шегрена-Ларссона – заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на хромосоме 17.

Заболевание проявляется уже на 1-м году жизни и характеризуется нижним спастическим парапарезом (который обычно носит непрогрессирующий характер), расстройствами психики, эпилептическими припадками.

Специфическим клиническим проявлением данного синдрома являются врожденные изменения кожи в виде ихтиоза.

Наследственная спастическая параплегия с нарушением зрения представляет собой гетерогенную группу синдромов. Зрительные расстройства у больных обусловлены пигментной дегенерацией сетчатки или атрофией зрительных нервов.

В подавляющем большинстве случаев тип наследования – аутосомно-рецессивный; в отдельных семьях с атрофией зрительных нервов описана доминантная передача гена.

Следует подчеркнуть важность тщательного офтальмологического обследования всех консультируемых лиц в семьях с данными формами спастической параплегии, поскольку изменения сетчатки и зрительных нервов субъективно проявляются позднее основных неврологических симптомов или протекают субклинически на протяжении всего течения болезни.

Из дополнительных симптомов, выявляемых у ряда больных, чаще всего встречаются умственная отсталость, дистальные амиотрофии рук и ног (синдром Кьеллина), дизартрия, легкая мозжечковая дисфункция, нистагм, глухота, «полая стопа». Важное значение в диагностике имеют электроретинография и зрительные вызванные потенциалы, позволяющие выявить скрытые изменения сетчатки и зрительных нервов.

Наследственная спастическая параплегия с сенсорной невропатией. Описаны случаи данной формы спастической параплегии как с аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным типами наследования.

Характерно сочетание спастических нарушений с прогрессирующей сенсорной невропатией в ногах, реже – в руках, что проявляется расстройствами всех видов чувствительности по дистальному типу, ланцинирующими болями в ногах, трофическими язвами стоп и ладоней; в наиболее тяжелых случаях -мутиляциями пальцев.

При электронейромиографии регистрируется отсутствие потенциала действия чувствительных нервов конечностей. Морфологическое исследование выявляет дегенерацию задних столбов спинногомозга, клеток спинномозговых ганглиев, волокон периферических нервов.

По данным литературы, в единичных семьях выявлены другие формы осложненной наследственной спастической параплегии, отличающиеся наличием тех или иных редких клинических проявлений – экстрапирамидных симптомов (ригидности, дистонии, хореоатетоза), мозжечковой атаксии, псевдобульбарного паралича, нарушения кожной пигментации и т. д. Гены указанных вариантов осложненной наследственной спастической параплегии не установлены, в связи с чем вопрос об их нозологической принадлежности остается открытым.

Основные принципы лечения осложненных форм наследственной спастической параплегии аналогичны таковым, применяемым при изолированных формах заболевания.

Источник: http://doctorspb.ru/articles.php?article_id=946

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.