Прогрессирующие мышечные дистрофии

Прогрессирующая мышечная дистрофия – лечение и симптомы

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Прогрессирующая мышечная дистрофия – это недуг, который при неправильном лечении или при его отсутствии, может привести к ограничению жизнедеятельности человека. Дело в том, что атрофия мышц уменьшает объем и силу движений, является причиной паралича и пареза.

Существуют различные виды мышечной дистрофии, которые могут захватывать мышцы лица, конечности плечевого или тазового пояса. Дистрофия мышц считается типом атрофии, медленно прогрессирующим заболеванием.

В нашей статье мы расскажем вам про лечение и симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии.

Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии

Лечение симптомов прогрессирующей мышечной дистрофии

1.

Прежде всего, больной с симптомами прогрессирующей мышечной дистрофии должен сам заниматься своим лечением до тех пор пока это будет в его силах он должен делать физические упражнения. Хорошо помогает плавание в бассейне. Отлично помогают в лечении прогрессирующей мышечной дистрофии соляные озёра, и море. Вода содержит микроэлементы и поддерживает организм при лечении.

2.

Хорошо при прогрессирующей мышечной дистрофии помогают профессионалы в области рефлексотерапии. В частности грамотные методы акупунктуры могут провоцировать регенеративные процессы, что позволяет спасать мышцы от их деградации и вырождения при лечении.

3.

Ещё один метод рефлексотерапии при лечении симптомов прогрессирующей мышечной дистрофии это использование температур на определённых точках тела. Это также показывает себя с хорошей стороны в ходе лечения прогрессирующей мышечной дистрофии.

4.

Безусловно, и традиционный массаж может помочь поддержать быстро слабеющую трофику тела при лечении прогрессирующей мышечной дистрофии.

5.

Физиотерапии, особенно с использованием электрических разрядов могут провоцировать тонус мышц, и иногда запускают обратную реакцию, хотя случается это на ранних стадиях симптомов прогрессирующей мышечной дистрофии.

6.

Активно для лечения прогрессирующей мышечной дистрофии начали применять медикаментозные методики. Препараты направлены на стимуляцию роста мышечной массы, иногда они помогают сократить симптомы прогрессирующего процесса.

7.

Кроме того, больного с симптомами прогрессирующей мышечной дистрофией сильно поддерживают в плане витаминов и необходимых микроэлементов во время лечения. Если вдруг такому больному организму не будет чего-то хватать, то это халатность. Это наплевательское отношение к шансу. Поэтому ввод витаминов не прекращают.

8.

Также при симптомах прогрессирующей мышечной дистрофии используют для лечения стимулирующие препараты. Больной испытывает усталость, ему хочется лежать, отдыхать. Чтобы подавить эту меланхолию используют стимуляторы. Это могут быть привычный женьшень, радиола розовая, а могут быть более серьёзные препараты.

Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена и ее симптомов

1.

Основное лечение при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена направлено на поддержание мышечной активности больного.

С ребёнком занимаются спортом для лечения симптомов прогрессирующей мышечной дистрофии. Физические нагрузки, аэробика, плавание, всё это помогает сократить скорость деградации и вырождения тканей.

Если ввести больного в режим постоянной работы, то это приносит отличные результаты.

2.

Проблема в том, что заставить двухлетнего ребёнка преодолевая немощь, прыгать, сложно. Поэтому используют массу физиопроцедур для лечения. Это воздействие токами, магнитными установками, тепловыми и холодовыми процедурами.

3.

Особое место в лечении прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена отводится массажу и комплексу рефлексотерапии. Эти средства, при разумном использовании помогут долго поддерживать организм больного в тонусе, но это опять же труд и усилия больного и врачей.

Лечение медленно прогрессирующей мышечной дистрофии

1.

На первых этапах развития симптомов мышечной дистрофии необходимо пройти электромиографию. Причем, в обследовании должны принимать участие также и члены семьи больного. Это позволяет выявить наследственные патологии и спрогнозировать интенсивность развития недуга, чтобы знать, каким образом его впоследствии лечить.

2.

Как такового специфического лечения мышечной дистрофии нет. Но пациенту назначают для лечения массаж, витаминотерапию, электростимуляцию и прочие подобные процедуры.

3.

Важно вести активный образ жизни на уровне тех возможностей, которые имеются у человека. Позитивное влияние на состояние мышц при симптомах прогрессирующей мышечной дистрофии оказывает лечебная физкультура.

4.

Тело ежедневно можно протирать смоченной в воде салфеткой для лечения. Начинать следует с груди, а затем переходить к спине и конечностям. Процедуру проводят в течение 2 минут, затем укутываются в простыню и до высыхания воды находятся в теплом помещении. Это позволяет улучшить тонус мышц.

5.

Вышеуказанные обтирания при симптомах прогрессирующей мышечной дистрофии можно проводить для лечения с использованием яблочного уксуса или смешать его с водой в соотношении 1:1.

6.

В комплексе с медикаментозным лечением дистрофии мышц, которое назначил врач, знающий, как лечить мышечную дистрофию эффективно, можно использовать рецепты народной медицины. Например, 1/3 банки следует заполнить измельченным корнем дягиля, а остальные 2/3 – водкой. Такую настойку выдерживают 9 дней, в темном месте, периодически встряхивая.

По истечении указанного срока настойку процеживают, и полученное средство лечения втирают в руки, ноги, спину и грудь перед сном, предварительно обтерев водой тело и разогрев его. После процедуры растирания важно лечь под одеяло, чтобы тело прогрелось.

Подобную процедуру нужно выполнять ежедневно в течение длительного времени при симптомах прогрессирующей мышечной дистрофии для лечения.

7.

1-2 раза в неделю при мышечной дистрофии для лечения можно принимать ванны с английской солью (можно также использовать обыкновенную или морскую соль). На 100 литров воды требуется 3-5 килограмма соли.

8.

Позитивное влияние на состояние мышц при симптомах прогрессирующей мышечной дистрофии оказывают также ванночки для ног с использованием отваров сенной трухи, овсяной соломы, хвойных веток, березовых листьев или корня лопуха. Можно использовать контрастные ванночки с водой комнатной температуры и более горячей водой (50-55 градусов).

При грамотном подходе к лечению мышечной дистрофии развитие заболевания удается замедлить, обеспечив трудоспособность на долгие годы!

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии

Чаще всего симптомы и признаки прогрессирующей мышечной дистрофии проявляется с раннего возраста. У младенцев нет, но дети от 3-х до 5-ти, как правило, выявляют склонность к симптомам прогрессирующей мышечной дистрофии. В редких случаях, прогрессирующая мышечная дистрофия прогрессирует после пятилетнего возраста.

Какими симптомами проявляется прогрессирующая мышечная дистрофия?

1.

Начало прогрессирующей мышечной дистрофии знаменуют симптомы: мышечная слабость в ногах и тазовых связках. При симптомах прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена малыш быстро устаёт, начинает косолапить, хромать, предпочитает поднять ноги выше уровня тела.

2.

В дальнейшем развитии, мышцы полностью слабеют и ребёнок лишается опорной функции, это основной симптом прогрессирующей мышечной дистрофии.

3.

Далее мышечная дистрофия Дюшена поражает руки, и ребёнок постепенно, медленно, а иногда очень быстро теряет контроль над ними.

4.

Далее симптомы прогрессирующей мышечной следует шея, плечевой пояс мышц и спина. Наступает почти полный паралич при симптомах прогрессирующей мышечной дистрофии.

5.

Последними из внешнего мышечного скелета отказывают лицевые мышцы.

Дальнейшая деградация мышечной ткани при симптомах прогрессирующей мышечной дистрофии поражает лёгкие, сосуды, иногда сердечную мышцу. Полностью лечению прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена не поддается. Однако есть возможность продлить работоспособный период жизни больного с симптомами прогрессирующей мышечной дистрофии.

Источник: https://www.medmoon.ru/bolezni/kak_lechit_myshechnuju_distrofiju.html

Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии (миодистрофия) без лекарств

Прогрессирующие мышечные дистрофии

По локализации болиМышечная дистрофия Дюшенна

Доктор Никонов

Я доктор Никонов Николай Борисович – миолог с 30-летним опытом. Я разработал уникальный метод восстановления движения мышц под названием эмендическое воздействие. Благодаря моим уникальным знаниям я могу восстанавливать работу мышц при различных формах мышечной дистрофии.

Дело в том, что я заглянул в электронный микроскоп и увидел отек (изображен белым цветом на изображении) между мышечными волокнами (красный цвет).

На фото: биопсия мышечных волокон при легкой (A), средней (B) и тяжелой степени миопатии (C):

На фото: нормальные мышечные волокна здорового человека:

На примере Эмине, моя пациентка, которая страдала мышечной слабостью. Диагноз Эмине: мышечная дистрофия тяжелой степени тяжести, подтвержденная биопсией. Дальше я опишу свой подход к устранению слабости в мышцах. Рекомендую посмотреть видео по теме лечения прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна.

Мышечная дистрофия – это болезнь нарушения обмена веществ в мышце из-за отека между мышечными волокнами.

  1. Отек возникает из-за того, что лимфа не может вывести продукты жизнедеятельности клетки из межклеточного пространства.
  2. Увеличивающийся отек давит на мышечные клетки снаружи, отодвигая ядра клеток и митохондрии к периферии.
  3. В клетке повышается уровень креатинфосфокиназы и мышца теряет способность связывать и удерживать креатин.
  4. Креатин нужен митохондрии для выработки энергии в мышечной клетке.
  5. Митохондрии уменьшают вырабатывать АТФ. АТФ – это энергия, необходимая для работы двигательных белков актина и миозина. Нет энергии – нет движения.
  6. Внутри мышечного волокна, которое находится без движения, замедляются свои собственные процессы питания.
  7. Мембрана волокна начинает выделять ненужные ей без функции движения ферменты и аминокислоты. Поэтому возникла теория “дефектных мембран”.
  8. Во время движения мышцы эти ферменты и аминокислоты нужны. Для их синтеза нужна энергия, которой нет. Поэтому возникает мышечная слабость.
  9. Начинается атрофия мышечных волокон.

Заболевание мышечная дистрофия начинается с развития слабости и атрофии определенной группы мышц. С годами дистрофический процесс захватывает все больше новых групп мышц.

Это происходит вплоть до полной обездвиженности. Основной признак миодистрофии – это поражение мышц тазового, плечевого пояса и туловища больного.

Мышцы бедра и мышцы плеча поражаются в тяжелых случаях, что и было у пациентки Эмине.

Мышечные дистрофии двусторонние

В начальный период может преобладать миодистрофия с одной стороны, но по мере развития заболевания степень поражения становится одинаковой в симметричных мышцах больного. Со временем течения болезни практически во всех мышцах снижается их мышечная сила.

На теле больного, страдающего мышечной дистрофией, появляются участки гипертрофических мышц. Это псевдогипертрофия, которая не связана с увеличением мышечных волокон. Псевдогипертрофия мышц связана с отеком в мышцах ног или рук. Такие мышцы плотные, но слабые.

Все образные формы рассматриваемого заболевания у взрослых отличаются:

  • типами наследования;
  • быстротой и характером его течения;
  • наличием или отсутствием сухожильных ретракций и псевдогипертрофий;
  • сроками начала процесса;
  • своеобразием топографии мышечных страданий;
  • другими признаками прогрессирующей мышечной дистрофии.

Вопросы классификации миопатии (хронические и прогрессирующие наследственные заболевания мышц) разрабатываются в разных направлениях. Мышечную дистрофию у взрослых классифицируют по типу наследования:

  1. Аутосомно-доминантные.
  2. Аутосомно-рецессивные.
  3. Доминантные и рецессивные.
  4. Сцепленные с Х-хромосомой.

Обследование при миопатии

Клиническими признаками, характерными для мышечной дистрофии, являются симптомы вялого паралича в разных группах мышц больного человека без признаков поражения двигательных нейронов и периферических нервов. Неврологи всего мира не могут это объяснить.

Доктор Никонов

Мое мнение: белковый отек между мышечными волокнами делает невозможным движения мышц.

Не знание этого феномена приводит в недоумение врачей всего мира: “Как так? Мышечное волокно целое, не поврежденное. Двигательные нейроны и периферические нервы целые, находятся на своих местах и отлично пропускают импульсы, идущие от головного мозга и к головному мозгу, а движения затруднены?”.

Неврологи назначают сделать электромиографию. И опять для них загадка: нет изменений в структуре мышечного волокна. Снижение амплитуды М-ответа, усиление интерференции и полифазности потенциала говорит о затруднении в движении мышц без какой-либо патологии!

Посмотрим, что происходит внутри мышечных клеток у пациентов, страдающих миодистрофией Дюшенна-Беккера. Для этого сделаем надрез кожи, расширим расширителем и возьмем небольшой не большой кусочек мышечных волокон.

На фото: биопсия мышечной ткани

На фото: биопсия мышечной ткани

Типичный признак миодистрофии в первую очередь – это разный диаметр мышечных волокон. У здорового человека диаметр мышечных волокон одинаковый.

Характерные признаки мышечной дистрофии – атрофированные и гипертрофированные волокна, множественные внутренние ядра и отек.

Изучая окрашенные срезы скелетной мышцы, я увидел денервацию миофибрилл, значительный разброс в размере миофибрилов и выраженный отек.

Пояснение к первому фото:

  • Бледно-фиолетового цвета – это мышечные волокна в разрезе.
  • Светлые пятна как внутри волокон, так и снаружи – это отек.
  • Темные точки – это ядра, которые отек сместил к периферии.

На втором фото показано нормальное мышечное волокно здорового человека.

Степень тяжести мышечной дистрофии по данным электронной микроскопии ориентируется на следующие показатели:

  • при легкой степени разница в размере мышечных волокон выражена умерено, начальные признаки отека (белый цвет).

На фото: биопсия мышечных волокон при легкой (A), средней (B) и тяжелой степени дистрофии (C).

  • средняя степень тяжести соответствует перемещению ядер в центр мышечных волокон, расширению межфибриллярного пространства из-за увеличения отека между клетками.

На фото: мышечные волокна при прогрессирующей мышечной дистрофии средней степени тяжести:

а) светло-фиолетового цвета мышечные волокна;

б) светлые пятна внутри мышечных волокон – отек, оттолкнувший ядра из центра клетки к периферии;

в) темные точки – ядра мышечных клеток;

г) стрелкой показана мышечная клетка, которая не может двигаться из-за уменьшения обменных процессов, – темнеет в сторону фиолетового цвета.

  • тяжелая степень характеризуется обширными очагами деструкции миофибрилл, их фрагментация и дезорганизация, появление гиалиноподобного вещества и отека между мышечными клетками. Функционально такая ткань обладает слабой силой, быстро наступает утомление и развиваются признаки мышечной усталости. Фото будет представлено немного ниже.

Вот такое состояние мышц было у Эмине до обращения ко мне:

Пояснение к фото “тяжелая степень мышечной дистрофии”:

  1. Мышечные волокна в разрезе окрашены в синий цвет.
  2. Красные точки – это ядра мышечных клеток.
  3. Отек – неокрашенный белый цвет.

Первым признаком миопатии Дюшенна у Эмине была слабость. Она стала утомляться при длительных физических нагрузках. Наиболее ранними жалобами у Эмине были:

  1. Трудности при подъеме по лестнице.
  2. Утомление при беге, длительной ходьбе.
  3. Эмине стала часто падать.
  4. Стали появляться миалгии в ногах (боль в области мышц), иногда в комбинации с болевыми спазмами.
  5. Постепенно ходьба стала затрудняться.

Встать из низкого стула Эмине не могла без помощи рук. При вставании женщина прибегала к использованию вспомогательных приемов: “вставание лесенкой», «взбирание по самому себе” – прием Говерса. Еще через несколько лет Эмине не могла встать с корточек без помощи. Пациентка не могла подниматься по лестнице.

После моего лечения без помощи рук Эмине поднималась на 17 этаж, сразу же спускалась на лифте вниз и снова поднималась на 17 этаж!

Атрофия мышц развивается преимущественно в области тазового пояса, бедер (поэтому эмендическое воздействие на мышцы Эмине было направлено на эти участки).

Мышцы верхних конечностей начинают атрофироваться позже. Эмине говорила, что не может налить себе чай или расчесаться. Посмотрите на результаты лечения мышечной дистрофии на представленном ниже видео:

Подпишитесь на каналы

Облигатным признаком является псевдогипертрофия икроножных мышц. У Эмине было такое же состояние мышц. Псевдогипертрофированные мышцы отражают попытку организма скомпенсировать слабость мышц тазового пояса, однако, по мере нарастания ограничений движений в ногах, гипертрофированная мышечная ткань начинает отекать.

Представленное видео не является обучающим. – это результат работы. Повторение техники процедур без обучения у доктора Никонова может привести к серьезным травмам.

Все изменения мышц наблюдаются симметрично с обеих сторон. Я продолжал воздействовать на мышцы Эмине эмендическими процедурами и вот результат:

Эмине приседает и встает уже 6 раз!

На фото: локализация мышц, преимущественно поражаемых при миодистрофии Беккера у Эмине:

Эмине приседает и стает уже 12 раз без поддержки!

Доктор Никонов

Мое мнение: эмендическими процедурами я устраняю отек, который образовался между мышечными волокнами. Лимфа становится в состоянии забирать отходы от мышечных клеток. В мышцах восстанавливаются биохимические процессы. Ядра клеток становятся на свои места. За ними двигаются митохондрии, вырабатывающие энергию для работы двигательных белков.

Неврологи утверждают: лечение прогрессирующей мышечной дистрофии симптоматическое, малоэффективное.

Эмине отказали в лечении миопатии миологи и неврологи во всех ведущих странах Европы, находя различные причины:

  • слишком малый вес (47 кг);
  • слишком тяжелая форма (уставала, делая несколько шагов, не могла подняться на ступеньку или встать с корточек);
  • анализы, показывающие генетическое заболевание;
  • пожилой возраст (65 лет).

Подпишитесь на каналы

Стоимость письменного обращения к доктору – 5000 рублей

Обращение через форму “Задать вопрос”, расположенную выше, позволяет договориться о времени телефонного разговора. В данном случае разговор будет более конструктивный, так как Николай Борисович предварительно ознакомится с темой предстоящего разговора.

Источник: https://KlinikaNikonova.ru/myshechnaja-distrofija

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Эта группа наследственных заболеваний нервной или нервно-мыщечной системы характеризуется постепенным нарастанием слабости и атрофии мышц.

Заболевание описано во всех странах мира, встречается среди населения с частотой 1:25000, в 35 — 40% случаев носит семейный характер.

Различные формы прогрессирующих мышечных дистрофий могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутентично-рецессивно, рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Механизмы развития этих болезней в полной мере не изучены.

Патогенез

Однако имеют место нарушения многих биохимических констант, различные электрофизиологические и ультраструктурные измения.

В развитии патологического процесса при прогрессирующих мышечных дистрофиях определенную роль играет синтез неполноценных мышечных белков — актина и миозина, сопровождающийся их ускоренным распадом.

Изменяется активность ряда неспецифических ферментов (креатинфосфокиназы, альдолазы и др.). Выявлены нарушения энергетического обмена, выражающиеся в быстром распаде соединений, используемых в качестве энергетических ресурсов при сокращении мышц.

Нарушение строения клеточных мембран приводит к изменению их проницаемости в отношении ионов калия, натрия, участвующих в сокращении мышц. В развитии дистрофии мышц определенное значение имеют патология капилляров и нарушения строения соединительной ткани.

У больных с мышечными дистрофиями основной патологический процесс развивается в мышечной ткани. При другой группе болезней изменения в мышцах возникают вторично, первично нарушается структура нервной клетки и волокна.

Эти заболевания называют неврогенными мышечными атрофиями. К ним относят спинальные (протекающие с преимущественным поражением двигательных клеток спинного мозга) и невральные (с поражением периферических нервов) амиотрофии.

Классификация

В группу прогрессирующих мышечных дистрофий входят заболевания, различающиеся по времени появления клинических признаков, преимущественной локализации мышечных атрофии, характеру их распространения, темпу нарастания патологических изменений и типу наследования.

патоморфологические изменения

Основные патоморфологические изменения при прогрессирующих мышечных дистрофиях происходят в мышцах. Они выражаются в атрофии отдельных мышечных волокон. Миофибриллы утрачивают поперечную исчерченность, а иногда полностью разрушаются. В ядрах мышечных клеток также обнаруживают изменения.

Они становятся крупнее обычных, содержат различные включения, иногда сморщиваются. На месте атрофированных волокон интенсивно разрастается жировая и соединительная ткань.

Нервные волокна и нервные клетки остаются относительно сохранными Выраженные изменения находят в сосудах мышц, имеющих тенденцию к сужению и образованию тромбов.

Симптомы

Первые признаки болезни проявляются нарастающей слабостью тех или иных групп мышц, утомляемостью при легких физических нагрузках, симметричными атрофиями мышц.

Поражение мышц плечевого пояса приводит к ограничению движений в плечевых суставах. Больные не могут поднять рук выше горизонтального уровня, в то время как объем движений локтевых и лучезапястных суставах и сила мышц длительное время остаются сохранными.

При попытке поднять больного, поддерживая под мышками, его голова как бы проваливается в плечи (симптом свободных надплечий). Лопатки отстают от туловища (симптом крыловидных лопаток). В случае поражения мышц вого пояса возникают затруднения при подъеме на лестницу, вставании из положения сидя.

Больной оказывает себе помощь, опираясь на посторонние предметы, встает в несколько этапов («лесенкой”). Походка становится переваливающейся, раскачивающейся (утиная походка). Атрофия косых мышц живота приводит к развитию осиной талии.

Слабость длинных мышц спины нарушает осанку, вызывая искривление позвоночника и выпячивание живота.

Поражение мышц костей и стоп сопровождается их слабостью. Походка больного становится своеобразной. Для того чтобы не запепиться носком отвисающей стопы за пол, он вынужден высоко поднимать голень (петушиная походка).

При слабости и атрофии мышц лица отмечается отсутствие на лбy морщин (симптом полированного лба). Наблюдается гипомимия: больные не могут плотно зажмурить глаза, надуть щеки, вытянуть губы трубочкой т.д. В некоторых случаях вследствие замещения губных мышц соединительной и жировой тканью губы утолщаются (напоминают губы тапира).

При поражении наружных глазных мышц ограничивается объем движения глазных яблок; иногда они становятся полностью неподвижными.

Если в патологический процесс вовлекаются мышцы глотки и гортани, то возникает осиплость голоса и нарушается акт глотания. Поражение межреберных мышц ведет к дыхательной недостаточности и заболеваниям легких и сердца.

При неврологическом обследовании больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями наряду с ограничением объема движений, снижением силы мышц и их атрофией выявляются мышечная гипотония, снижение или полное отсутствие сухожильных рефлексов.

Темп прогрессирования патологического процесса зависит от формы заболевания и индивидуальных особенностей организма. В стадии выраженных нарушений вследствие атрофии мышц и отсутствия движений могут формироваться контрактуры (тугопо-движность или невозможность движения в суставах).

Большинство форм прогрессирующих мышечных дистрофий не сопровождается снижением интеллекта. Больные критически относятся к своему дефекту. Иногда наблюдаются выраженные эмоциональные нарушения в виде повышенной раздражительности, подавленности настроения, замкнутости. Многие больные успешно обучаются по программе массовой школы. Исключение составляют больные с псевдогипертрофической формой.

При этой форме наблюдается выраженное снижение интеллекта. Данный вариант прогрессирующей мышечной дистрофии наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Основную массу больных составляют мальчики.

Наряду с прогрессирующими атрофиями и слабостью мышц плечевого и тазового поясов наблюдается псевдогипертрофия (разрастание соединительной ткани, особенно в области икроножных мышц) и эндокринные нарушения (чаще ожирение). Некоторая задержка развития психических функций отмечается уже в первые годы жизни. Дети малоэмоциональны. Речь развивается с запозданием и носит примитивный характер.

Абстрактное мышление отсутствует. Навыки опрятности и самообслуживания формируются с трудом. Интеллект обычно классифицируется как тяжелая дебильность или имбецильность; реже наблюдается идиотия.

Диагноз прогрессирующих мышечных дистрофий подтверждают исследованием биопотенциалов мышц и микроскопическим изучением взятой у больного мышечной ткани.

Лечение

Лечение заболеваний этой группы направлено на улучшение белкового и энергетического обмена в мышцах, нормализацию витаминного баланса в организме, стимуляцию нервно-мышечной передачи, усиление капиллярного кровотока и др. С этими целями проводят медикаментозное лечение и физиотерапию.

Лечебно-педагогические мероприятия в отношении больных с сохранным интеллектом должны быть направлены на повышение психического тонуса.

В большинстве случаев такие дети обучаются индивидуально на дому или в школах для детей с двигательными нарушениями. В задачу педагогов и родителей входит забота о социальной адаптации детей.

Следует как можно раньше ориентировать ребенка относительно его будущей профессии, учитывая его двигательные возможности.

Больные со сниженным интеллектом обучаются педагогом-дефектологом на дому или в специальных учреждениях.

Источник: http://pediatrino.ru/nevrologiya-nejrohirurgiya/progressiruyushhie-myshechnye-distrofii/

Прогрессирующая мышечная дистрофия

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Прогрессирующая мышечная дистрофия (dystrophia muscularis progressiva) это груп­па миопатических прогрессирующих атрофий, принципиально отличающихся от разнообразных мышечных атрофий неврогенного происхождения, связанных с поражением периферического двигательного нейрона. Выделение этой большой практически и теоретически важной группы наследственных болезней связано с именами Эрба и В. К. Рота.

Прогрессирующая мышечная дистрофия не является единой фор­мой, но отдельные ее виды имеют много общих симптомов, причем черты сходства, связывающие группу, значительно преобладают над индивидуаль­ными особенностями отдельных вариантов. Именно это и делает возможным общее описание миопатии, характеризующее в основных чертах все ее раз­новидности.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена

Тяжелый, чаще других встречающийся вид мышечной дистрофии. Начи­нается в раннем детстве чаще в возрасте до 3 лет, реже в 5—10 лет. У боль­шинства больных (90%) имеется гипертрофия икроножных мышц, реже четырехглавых или дельтовидных.

Подобное увеличение объема некоторых мышц чаще является псевдогипертрофией (инфильтрация мышц жиром), но иногда имеет в своей основе истинную гипертрофию мышечных волокон. Атрофии возникают раньше всего и выражены наиболее резко в длинных мышцах спины и в мышцах тазового пояса. Эта форма иногда сочетается с психической отсталостью.

Часты деформации скелета и переломы трубча­тых костей в результате минимальных травм. Через несколько лет от начала заболевания обнаруживается поражение сердца, что сказывается изменения­ми электрокардиограммы и тахикардией. Очень характерна значительно повышенная активность в сыворотке креатинкиназы.

Течение болезни бо­лее тяжелое, чем при других формах мышечной дистрофии. Атрофии быстро генерализуются. Большинство больных оказываются полностью обездви­женными к 10 годам и редко доживают до третьего десятилетия жизни, умирая от интеркуррентных инфекций.

Заболевание наследуется по рецес­сивному типу и сцеплено с Х-хромосомой (болеют только мальчики); более чем в половине случаев, однако, оно носит спорадический характер, будучи обусловлено генной мутацией.

При медико-генетической консуль­тации исключительное значение имеет обнаружение у сестер больного стертых клинических и параклинических проявлений болезни (гипертро­фия икроножных мышц, повышенная активность креатинкиназы, измене­ния электромиограммы). Подобная носительница патологического гена рискует передать болезнь половине рожденных ею сыновей, а половина ее дочерей также окажутся носительницами патологического гена.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

В 1955 г. Беккер описал доброкачественный вариант сцепленной с Х-хромосомой миопатии. При внешнем сходстве с формой Дюшенна болезнь Бек­кера отличается значительно более медленным прогрессированием, поэто­му обездвижение наступает только к 25 годам, а иногда и позже. Как прави­ло, отсутствует поражение сердца.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба

Болезнь развивается чаще между 10 и 20 годами, но иногда и в зрелом возрасте.

Раньше всего атрофируются мышцы плечевого пояса и плеча (нисходящий тип) или тазового пояса и бедра (восходящий тип), или одно­временно и те, и другие. У некоторых больных имеется истинная или лож­ная гипертрофия.

Мышцы лица или совсем интактны, или атрофируются несильно, притом только в далеко зашедших случаях. Нередки вегетатив­ные симптомы. Психика большей частью не изменена.

Болезнь, начинающаяся с атрофии плечевого пояса, протекает более бла­гоприятно. Тяжелые степени моторных нарушений, приводящих к непод­вижности больных, наступают при форме Эрба-Рота в среднем через 20 лет.

Од­нако возможно и стационарное доброкачественное течение. Сердце вовле­кается в процесс редко. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессив­ному типу, но не менее половины случаев являются спорадическими.

Оба пола поражаются одинаково.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина

Он характеризуется тем, что слабость и атрофия раньше всего появля­ются в лицевых мышцах, затем переходят на плечевой пояс, плечо и значи­тельно позже на тазовый пояс и нижние конечности. У многих больных наблюдается избирательное вовлечение в процесс и передних тибиальных мышц, что приводит к развитию степпажа.

Иногда процесс не генерализуется, ограничиваясь плече-лопаточно-лицевой мускулатурой. Псевдогипертрофии отмечаются редко. Максимум заболеваемости приходится на возраст между 10 и 15 годами.

Течение забо­левания медленное, часто стационарное. Больные долго сохраняют способ­ность передвигаться и даже выполнять кое-какую работу. Интеллект не страдает. В России эта форма встречается редко. Женщины болеют так же часто, как мужчины.

Наследование по аутосомно-доминантному типу.

Лопаточно-перонеальная миопатия является вариантом описанной фор­мы. Однако в некоторых случаях сходная картина возникает при невроген­ном, а не миодистрофическом поражении лопаточных и перонеальных мышц.

Источник: http://surgeryzone.net/nevrologia/progressiruyushhaya-myshechnaya-distrofiya.html

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — наследуемая сцеплено с Х-хромосомой патология мышечной системы, проявляющаяся в первые 3-5 лет жизни и характеризующаяся быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью. Первоначально поражаются мышцы тазового пояса и бедер, затем — плеч и спины, постепенно наступает обездвиженность.

Миодистрофия сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца. Диагностика дистрофии Дюшенна включает неврологическое и кардиологическое обследование, определение уровня КФК, электромиографию, консультацию генетика, ДНК-анализ, биопсию мышц. Лечение симптоматическое.

В связи со слабостью дыхательной мускулатуры на заключительном этапе заболевания требуется ИВЛ.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелая форма миодистрофии, отличающаяся ранним началом, быстрым усугублением мышечной слабости, выраженными деформациями скелета и поражением сердечной мышцы. Впервые была описана французским неврологом Дюшенном в 1853 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 4 тыс. новорожденных мальчиков.

Патология передается рецессивно сцеплено с Х-хромосомой. Заболевают мальчики. Известны случаи заболевания среди девочек, что связано с кариотипом ХО, гонадотропным мозаицизмом или наличием аномалий в структуре хромосом.

Миодистрофия Дюшенна характеризуется началом в первые 3-5 лет жизни ребенка, тяжелым течением, приводящим к полной обездвиженности и гибели пациентов в среднем к возрасту 15-25 лет.

Причины мышечной дистрофии Дюшенна

Развитие мышечной дистрофии Дюшенна связано с наличием мутации в 21-ом локусе короткого плеча Х-хромосомы в гене, кодирующем белок дистрофин. Около 70% случаев болезни вызваны дефектным геном дистрофина, полученным от матери — носительницы патологической мутации.

Остальные 30% связаны с появлением свежих мутаций в яйцеклетках матери.

В отличие от миодистрофии Беккера, при дистрофии Дюшенна генетические аберрации приводят к сдвигу рамки считывания ДНК и полному прекращению синтеза дистрофина, что и обуславливает более тяжелое течение патологии.

В норме входящий в сарколемму миоцитов дистрофин обеспечивает ее целостность и устойчивость к растяжению, возникающему при сократительной активности мышечных волокон.

Отсутствие дистрофина влечет за собой нарушение целостности сарколеммы, разрушение миоцитов и их замещение жировой и соединительной тканью.

Клинически этот процесс выражается прогрессирующим снижением способности мышц к сокращению, утратой мышечной силы и тонуса, атрофией мышц.

Дебют миодистрофии Дюшенна приходится на период от 1 до 5 лет. Как правило, уже на 1-ом году жизни заметно некоторое отставание моторного развития ребенка. Отмечается задержка сроков начала сидения, самостоятельного вставания и ходьбы. Когда ребенок начинает ходить, он отличается неуклюжестью и большей, по сравнению со сверстниками, неустойчивостью; часто спотыкается.

Мышечная слабость возникает на 3-4-ом годах жизни. Первоначально она выражается в патологически повышенной утомляемости при ходьбе по лестнице или на длинные расстояния.

Со временем становится заметной типичная для миодистрофий «утиная» походка.

Обращают на себя внимание особенности поведения ребенка — каждый раз, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственное тело, как бы взбираясь по нему как по лесенке (симптом Говерса).

Мышечные атрофии начинаются с мышц бедер и тазового пояса. Для дистрофии Дюшенна характерно их быстрое восходящее распространение на плечевой пояс, мускулатуру спины и проксимальных отделов рук. Вследствие мышечных атрофий формируется «осиная» талия и отстоящие от спины «крыловидные» лопатки.

Типичным симптомом выступает псевдогипертрофия икроножных мышц. Наблюдается выпадение сухожильных рефлексов: вначале — коленных, затем — рефлексов с трицепса и бицепса плеча. Ахилловы и карпорадиальные рефлексы могут длительное время быть сохранны.

Со временем развиваются ретракции сухожилий и мышечные контрактуры.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна сопровождается нарушениями в костно-суставной системе. Характерны искривление позвоночника (кифоз, усиленный лордоз, сколиоз), деформации грудной клетки (килевидная или седловидная), деформации стоп.

Сердечно-сосудистые расстройства обусловлены развитием кардиомиопатии и включают аритмию, лабильность артериального давления, глухость тонов сердца. У 50% больных фиксируются нейроэндокринные расстройства — адипозогенитальная дистрофия, синдром Иценко-Кушинга и др.

Около 30% больных страдает олигофренией, как правило, ограничивающейся степенью дебильности. Могут отмечаться СДВГ, расстройства по типу аутизма, дислексия, нарушения краткосрочной памяти.

Уже к 7-10-летнему возрасту дистрофия Дюшенна приводит к выраженным двигательным ограничениям.

К 12 годам больные, как правило, утрачивают способность ходить, а к возрасту 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений.

Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к прогрессирующему падению жизненной емкости легких (ЖЕЛ) и, в конечном итоге, невозможности совершать дыхательные движения.

Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна

Установить диагноз миодистрофии Дюшенна помогает анамнез, неврологическое обследование, результаты электрофизиологического тестирования, определение креатинфосфокиназы (КФК) в биохимическом анализе крови, морфологическое и иммунохимическое исследование образцов мышечной ткани, генетическое консультирование и анализ ДНК. При этом дифференциальную диагностику следует проводить с другими миопатиями — метаболической, воспалительной, миодистрофией Беккера, мышечной дистрофией Дрейфуса, дистрофией Эрба-Рота, а также с полиневропатиями, полимиозитом, БАС.

Электронейро- и электромиография определяют сохранность проведения импульсов по нервным волокнам, пониженную амплитуду М-ответа, что свидетельствует о первично-мышечном типе поражения. Характерным является 30-50-кратный подъем уровня креатинфосфокиназы.

На консультации генетика проводится генеалогическое исследование, позволяющее выявить наличие случаев миодистрофии Дюшенна в семье больного и определить женщин, являющихся носительницами мутантного гена дистрофина. Диагностика ДНК позволяет выявить аномалии в гене дистрофина.

Следует учитывать, что невыявление мутации при ДНК-анализе не говорит о ее отсутствии, поскольку поиск точковых мутаций обычно не входит в задачи анализа из-за его большой длительности и трудоемкости.

В случаях, когда имеется клиническая картина миодистрофии, а анализ ДНК не выявил наличие мутации, показана биопсия мышц. Морфологическое исследование биоптата определяет разнокалиберность и некроз миоцитов, их замещение соединительнотканными элементами. Иммунохимический анализ говорит о полном отсутствии дистрофина в исследуемых мышечных волокнах.

Дополнительно осуществляется обследование костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем — проводится консультация ортопеда, рентгенография позвоночника, обзорная рентгенография ОГК, консультация кардиолога, ЭКГ, эхокардиография. По показаниям рекомендуется консультация эндокринолога, пульмонолога и др. специалистов.

Терапия, применяемая в клинической практике, пока включает лишь необходимые симптоматические мероприятия.

Для улучшения метаболизма мышечной ткани возможно назначение анаболических стероидов (метандиенона, нандролона деканоата), АТФ, актопротекторов (этилтиобензимидазола); для облегчения нервно-мышечной передачи — неостигмина.

С целью минимизировать образование контрактур и продлить двигательную активность пациентов проводится ЛФК, массаж, физиотерапия.

Важное значение имеет контроль дыхательной функции и газового состава крови. При падении ЖЕЛ до 40% рекомендована искусственная вентиляция легких  в период сна. В дальнейшем время ИВЛ растет пропорционально снижению ЖЕЛ.

В начале ИВЛ может осуществляться при помощи масочного аппарата. Затем необходима трахеостомия, и ИВЛ проводится путем присоединения аппарата к трахеостомической трубке.

Современные портативные аппараты ИВЛ работают на батареях и могут быть закреплены на инвалидной коляске.

Поиск эффективных способов лечения дистрофии Дюшенна — задача, над решением которой трудятся сегодня специалисты в области неврологии, биохимии, генной инженерии. Из перспективных разработок в этом направлении можно выделить лечение стволовыми клетками, активацию гена утрофина, являющегося наиболее близким аналогом дистрофина, технологию пропуска экзонов.

Прогноз и профилактика

Из всех форм миодистрофии дистрофия Дюшенна имеет наиболее неблагоприятный прогноз. Манифестация заболевания в раннем возрасте приводит к тому, что к 15 годам пациенты становятся полностью обездвижены.

Летальный исход неизбежен. Зачастую больные не достигают 25-летнего возраста. Обычно смертельный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, застойной пневмонией, сердечной или дыхательной недостаточностью.

Профилактические мероприятия направлены на выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка. В рамках профилактических мер проводятся консультации генетика для планирующих беременность супружеских пар, консультации беременных и пренатальная ДНК-диагностика.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Duchenne-muscular-dystrophy

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.