Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта-Лундборга)

Содержание

Детская и ювенильная миоклоническая эпилепсия: разновидности и терапия

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта-Лундборга)

Миоклоническая эпилепсия — состояние, характеризующееся сочетанием эпилептических приступов и хаотичных подёргиваний мышц.

Название болезни произошло от греч. myos — “мышца” и англ. clonus — “судорога”. Причинами миоклоний считают дегенеративные изменения в коре головного мозга, мозжечке либо внутренних органах (печени, почках); вызванные эпилепсией, они несут патологический характер.

Этот вид эпилепсии встречается у 10% всех страдающих от этого заболевания, независимо от пола.

И по наследству и приобретается

Наиболее частая причина заболевания — наследственная мутация по аутосомно-рецессивному типу наследования; известны и случаи доминантной передачи.

Существуют и другие факторы, способные спровоцировать миоклонус эпилепсию:

  • недостаточное снабжение мозга кровью;
  • инфекции, в т.ч. внутриутробное заражение плода;
  • травма головы;
  • сильные нервные потрясения, стрессы;
  • опухоли головного мозга;
  • повреждение мозга плода во время беременности, а также родовые травмы.

В отдельных случаях выявить причину не удаётся.

Другое название миоклонус эпилепсии — синдром Янца. Основной пик дебютов болезни приходится на пубертатный период или позднее детство, поэтому распространено также название юношеская (ювенильная) миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ).

У детей, имеющих родственников с эпилепсией, шанс унаследовать ювенильную форму повышается, отсюда пошло ещё одно именование миоклонической эпилепсии — семейная.

Случаев прямой передачи миоклонус эпилепсии от родителей пока не выявлено, однако зачастую она выявляется среди братьев и сестёр, а также иных кровных родственников. В зоне риска и страдающие абсансной эпилепсией дети.

Как правило, приступы эпилепсии первичны, затем к ним присоединяются миоклонии, однако иногда болезнь начинается с психических изменений.

Прогресс развития заболевания

Условно течение миоклоноэпилепсии делится на три этапа:

  1. Эпилептически-титаниформный — длится несколько лет и характеризуется возникновением эпилептических припадков. По мере развития заболевания приступы учащаются и трансформируются из типичных в тетаниформные, отличающиеся повышенным потоотделением, болезненными спазмами, ощущением страха. Во время припадков больной в сознании. Неврологических изменений на данном этапе обычно нет, однако в некоторых случаях больные становятся агрессивными либо замкнутыми, подавленными.
  2. Миоклонический-эпилептический период может затянуться на долгие годы и выражается в сокращении числа припадков, на смену которым приходят приступы миоклонии. Изначально сокращения мышц небольшие и не влияют на жизнедеятельность; как правило, поражается часть конечности. По прошествии времени миоклонии распространяются на другие участки лица и тела, больной не может сам есть, писать, при ходьбе его бросает в сторону. Приступы мышечных спазмов при миоклоноэпилепсии могут провоцировать резкие движения, громкие звуки, вспышки света, употребление алкоголя, сильное проявление эмоций, стрессы, холод или жара. Во сне миоклонии пропадают.
  3. Терминальный период характерен кахексией и серьёзными изменениями психики, сопровождающимися расстройством речи и памяти и граничащими со слабоумием.

Разновидности синдромов и приступов

Разновидности миоклонической эпилепсии:

  1. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенцев — редкая форма болезни, развивается в период с нескольких месяцев до 5 лет. Выявить точную причину её возникновения пока не удалось, однако известно, что она редко переходит в ЮМЭ, почти не имеет тяжёлых последствий и при своевременном лечении быстро проходит. Клиническая картина заключается в подёргиваниях конечностей, головы, реже — всего тела. Интенсивность миоклоний разная. При засыпании миоклонии усиливаются, во время сна исчезают. Психомоторное развитие ребёнка остаётся нормальным, как и ЭЭГ. Диагноз ставится на основании сбора анамнеза.
  2. Тяжёлая миоклонус-эпилепсия младенчества (синдром Драве) составляет 5% от всех ранних эпилепсий. До появления симптомов болезни ребёнок и нормально развивается. В основном обусловлена генетически и, помимо миоклонических приступов, выражается через абсансы и комплексные фокальные приступы. Синдром Драве несёт тяжёлые психоневрологические последствия, иногда — с летальным исходом.
  3. Болезнь Унферрихт-Лундборга — самая распространённая из генетически обусловленных миоклонус эпилепсий. Пик заболеваемости приходится на позднее детство; первые проявления болезни, как правило — миоклонии, впоследствии осложнённые фокальными приступами и абсансами. Развитие болезни происходит медленно, многие годы интеллектуальные способности пациента не снижаются, затем отмечаются изменения депрессии, ухудшение памяти. Для болезни Унферрихт-Лундборга характерны “хорошие” дни, когда заболевание не проявляется, и “плохие”, приковывающие пациента к постели. Диагноз определяют исходя из клинической картины. Своевременно начатая терапия позволяет облегчить симптомы болезни и замедлить её развитие, помогая больным дожить до старости.
  4. Миоклонус эпилепсия с разорванными красными волокнами (MERRF). Заболевание вызывает наследственно обусловленное образование аномальной РНК. Чаще всего болезнь проявляется у детей и подростков, однако известны случаи заболевания взрослых. Помимо миоклонуса и тонических судорог, у больных наблюдается нарушение координации, прогрессирующая глухота, миопатия. Характерное явление при диагностике — наличие в скелетных мышцах специфических “рваных” волокон, а также высокий уровень молочной кислоты в крови больного.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия — видео лекция:

У страдающих миоклонус эпилепсией могут наблюдаться приступы трёх типов:

  1. Миоклонические. Выражаются в неконтролируемых мышечных подёргиваниях, обычно возникающих в утренние часы либо спровоцированных усталостью, приёмом алкоголя, сильными эмоциями, свето- и звуковым воздействием. Судороги могут возникать в отдельной конечности или мышце либо распространяться на всё тело.
  2. Абсансы — внезапное кратковременное отключение сознания, возникает у 40-50% всех больных. Обусловлены очагом в головном мозге, влияющим на различные его участки. Человек впадает в ступор на несколько секунд, его взгляд останавливается, движение и речь прекращается. Несмотря на небольшую длительность абсансов, они вызывают серьёзное нарушение сознания.
  3. Тонико-клонические. Генерализованные судороги всего тела, сопровождаемые потерей сознания. Возможна непроизвольная дефекация или мочеиспускание, прикусывание языка. Сам приступ длится несколько минут. Тонико-клонические судороги характерны более чем для половины заболевших и обычно случаются после пробуждения.

Диагностика заболевания

В зависимости от разновидности миоклонус эпилепсии, диагностическое обследование может иметь разную специфику. Чаще всего диагноз ставится на основании возраста больного и сочетания приступов миоклонии с эпилептическими припадками, нарушения мозжечковой деятельности; также проводится анализ крови.

На ЭЭГ видно нарушение нормального альфа-ритма, усиливающееся во время приступа и воздействия яркого света. КТ или МРТ может выявить изменения в тканях мозга, в частности мозжечке и ножках мозга.

Для больных миоклонус эпилепсией характерно наличие в тканях внутренних органов т.н. “телец Лафора”, состоящих из полисахаридных соединений. В некоторых случаях необходимо генетическое тестирование. Необходимо дифференцировать миоклонус эпилепсии от других заболеваний, для которых характерно сочетание основных симптомов (таких как эпилепсия Кожевникова или энцефалопатия).

Терапевтические меры

Лечение миклонус эпилепсии направлено на облегчение течения приступов и сокращение их числа, поэтому преимущественно симптоматическое.

В качестве первичного лечения обычно назначают Вальпроат натрия и Вальпроевую кислоту — воздействуя на ЦНС, они уменьшают число миоклоний, а если лечение назначено рано, болезнь будет прогрессировать медленнее, а риск осложнений уменьшится.

Миоклонии и приступы эпилепсии уменьшают и с помощью Хлоралгидрата в виде капельниц или клизм, но ввиду токсичности и вызывания привыкания лечение им проводят курсами с большими временными промежутками.

Во избежание утренних приступов на ночь дают Фенобарбитал в комбинации с другими лекарствами (Седуксел, Бензонал). Ежедневный приём Люминала эффективен при борьбе как с эпилептическими припадками, так и с миоклониями.

Могут назначаться Ламотриджин, Клоназепам, Леветирацетам, однако из-за серьёзных побочных эффектов целесообразность приёма этих препаратов решается индивидуально.

Иногда миоклонии показывают резистентность к медикаментозному лечению; в этих случаях терапию сосредотачивают на уменьшении эпилептических припадков, а также факторов, провоцирующих сокращения мышц (стрессы, приём алкоголя и наркотических веществ, устранение сопутствующих заболеваний).

В дополнение к медикаментам проводят мероприятия, направленные на укрепление организма: переливание крови и плазмы, капельницы с глюкозой, инъекции В12, отдельные виды физиопроцедур. Больному также следует регулярно сдавать клинический анализ крови и биопсию с целью контроля показателей.

Осложнения и прогноз

Зачастую пациентам с миоклонус эпилепсией приходится всю жизнь лечиться, в противном случае симптомы могут вернуться.

В зависимости от своевременности постановки диагноза и назначения терапии, приступы могут навсегда прекратиться уже через несколько лет.

Учитывая медленное течение заболевания, обычно пациенты доживают до старости, однако при быстро прогрессирующих формах возможно развитие серьёзных неврологических патологий и даже летальный исход. В отдельных случаях (синдром Драве) миоклонус эпилепсия несёт необратимые изменения психики и отставание в развитии.

В целях профилактика необходимы превентивные меры, направленные на своевременную диагностику и выявление наследственных генетических заболеваний.

Женщинам, у которых повышен риск рождения ребёнка с миоклонической эпилепсией, нужны генетические исследования до и во время беременности. Эффективно и наблюдение за детьми, родившимися недоношенными, с неврологическими отклонениями или низким весом, принятие своевременных мер по их лечению.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/epilepsiya/mioklonicheskaya.html

Болезнь Унферрихта-Лундборга

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта-Лундборга)

Болезнь Унферрихта-Лундборга – наследственное заболевание, поражающее центральную нервную систему и характеризующееся разнообразными и прогрессирующими проявлениями.

Основными симптомами патологии являются эпилептические припадки, миоклонус, провоцируемый внешними раздражителями, нарастающие нарушения умственной деятельности и сенситивная атаксия. Диагностика болезни Унферрихта-Лундборга основывается на неврологическом обследовании пациента, изучении наследственного анамнеза и данных генетического анализа.

Специфического лечения не существует, но своевременная терапия на основе противосудорожных и ноотропных средств способна замедлить развитие и практически полностью устранить симптомы заболевания.

Болезнь Унферрихта-Лундборга (прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 1-го типа, семейный миоклонус) – генетическая патология, которая характеризуется нарастающими симптомами, такими как миоклонус, эпилептические припадки, когнитивные расстройства.

Впервые данное заболевание было описано в 1891 году немецким врачом-неврологом Г. Унферрихтом, а вскоре, в 1903 году – его коллегой и соотечественником Г. Лундборгом.

Встречаемость болезни Унферрихта-Лундборга высока относительно других наследственных миоклоний – в некоторых районах Северной Европы она достигает 1 случай на 20-25 тысяч населения. Кроме того, данная патология распространена вдоль средиземноморского побережья (южная Франция, Испания, Балканы) и в Северной Африке.

Именно поэтому используются и другие названия болезни Унферрихта-Лундборга – средиземноморский миоклонус и балтийский миоклонус. Механизм ее наследования – аутосомно-рецессивный, с равной долей вероятности поражаются лица обоих полов.

Причины болезни Унферрихта-Лундборга

Причиной развития нарушений при болезни Унферрихта-Лундборга является мутация гена CSTB (иногда можно встретить другое его название – ST), расположенного на 21-й хромосоме.

Продуктом трансляции этого гена является белок под названием цистатин В, функции которого на сегодняшний день точно неизвестны.

Предположительно, он является одним из ингибиторов некоторых ферментов лизосом, и дефекты его структуры приводят к нарушению метаболизма в нейронах, что и вызывает болезнь Унферрихта-Лундборга.

По данным современной генетики, наиболее часто мутация гена CSTB сводится к вставке в нуклеотидную последовательность 500-600 пар оснований, что резко уменьшает активность транскрипции этого участка и затрудняет сплайсинг матричной РНК. Изредка причиной болезни Унферрихта-Лундборга выступают точковые мутации в вышеуказанном гене.

Дефекты структуры цистатина В приводят к дистрофии нейронов с накоплением в их цитоплазме особых включений, называемых тельцами Лафора. Гистохимические исследования определили, что они состоят из мукопротеинов и мукосахаридов, в некоторых случаях обладают положительной реакцией на амилоид.

Это делает болезнь Унферрихта-Лундборга похожей на некоторые формы мукополисахаридозов. В отличие от некоторых других наследственных миоклоний, данное заболевание характеризуется исключительно поражением нейронов центральной нервной системы, в мышцах можно обнаружить лишь вторичные изменения.

После рождения и в первые годы жизни болезнь Унферрихта-Лундборга ничем себя не проявляет, первые симптомы регистрируются в возрасте 5-16 лет, изредка позже. Чаще всего сначала возникают непроизвольные подергивания мимической мускулатуры, затем они осложняются эпилептическими припадками, сроки между эпизодами приступов составляют месяцы и даже годы.

В дальнейшем припадки учащаются, появляется миоклонус, который провоцируется вспышками света, физической нагрузкой, в некоторых случаях – эмоциональным стрессом. Подергивания мышц могут быть локальными или захватывать целые группы мышц, и даже все тело.

Постепенно, через несколько лет, развивается тремор, атаксия; поражение мышечных структур лица и гортани приводят к нарушениям речи – дизартрии.

В первые годы течения болезни Унферрихта-Лундборга расстройств высшей нервной деятельности не наблюдается. Постепенно возникают перемены в характере – больные становятся раздражительными, плаксивыми, часто возникают перепады настроения.

Эти проявления болезни Унферрихта-Лундборга сначала нестабильны, имеют тенденцию к усилению в первые часы после эпилептических припадков. Затем возникают нарушения памяти, уменьшается круг интересов больного, появляются признаки слабоумия.

При болезни Унферрихта-Лундборга иногда возникают и психотические расстройства – психозы, шизофрения, суицидальные попытки. На протяжении 10-12 лет после появления первых признаков когнитивных расстройств может наступить полная деменция и глубокое слабоумие.

Без правильно проведенного лечения болезнь Унферрихта-Лундборга может привести к инвалидизации больного из-за сочетания атаксии, расстройств речи и умственной отсталости.

Диагностика болезни Унферрихта-Лундборга

Для выявления болезни Унферрихта-Лундборга используют диагностические неврологические методики, изучение наследственного анамнеза, генетические исследования. При осмотре выявляется стимул-сенситивный миоклонус, если при этом совпадает возраст больного, соответствующий дебюту развития заболевания, то это служит дополнительным подтверждающим фактором.

На электроэнцефалограмме обнаруживают замедление фонового ритма, фотосенситивность, полиспайк-волны. Магнитно-резонансная томография обычно не выявляет существенных отклонений при болезни Унферрихта-Лундборга.

Косвенным признаком этого заболевания является наличие подобного состояния у кровных родственников, что определяется в рамках исследования наследственного анамнеза.

Генетическая диагностика болезни Унферрихта-Лундборга может производиться несколькими путями. Традиционно используется прямое секвенирование последовательности гена CSTB с целью выявления мутации.

Таким образом можно обнаруживать нарушения структуры гена как точкового, так и вставочного характера.

Другим способом диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, разработанным врачами-генетиками, является полимеразная цепная реакция с целью амплификации определенных участков гена CSTB.

Вставка из 500-600 пар азотистых оснований, являющая причиной нарушения, содержит большое количество повторов CG, поэтому весь данный фрагмент гена не подвергается амплификации при помощи ПЦР. Хроматографическое разделение продуктов реакции поможет выявить отсутствие некоторых фрагментов, что и служит признаком болезни Унферрихта-Лундборга.

Наиболее распространенным препаратом, использующимся для лечения болезни Унферрихта-Лундборга, является вальпроевая кислота. Это противосудорожное лекарственное средство эффективно ослабляет миоклонус и уменьшает частоту эпилептических припадков.

В том же качестве используют и другое противоэпилептическое средство – клоназепам. Для замедления нарастания когнитивных расстройств используют ноотропные препараты – например, пирацетам.

Назначение такой комплексной терапии незадолго до дебюта болезни Унферрихта-Лундборга или в скором времени после него позволяет значительно замедлить развитие патологии и прожить пациенту 60-70 лет.

При наличии признаков когнитивных расстройств различной степени выраженности показано психиатрическое консультирование. Прогноз заболевания неопределенный или, при позднем начале лечения, неблагоприятный.

Иногда встречаются медикаментозно-устойчивые формы болезни Унферрихта-Лундборга, слабо реагирующие лишь на сильные противосудорожные средства.

В этом случае и при отсутствии лечения больного ожидает инвалидизация из-за атаксии и глубокой деменции.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Unverricht-Lundborg

Миоклонус-эпилепсия: причины, симптомы, лечение и прогноз

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта-Лундборга)

Сегодня заболевания нервной системы, имеющие наследственный характер, диагностируются в медицине не так часто. Одной из них выступает болезнь Унферрихта – Лундборга, или миоклонус-эпилепсия.

Эта патология имеет прогрессирующее течение, приводит к слабоумию человека.

Связано это с дефектом синтеза мукополисахаридов и развитием дегенеративных изменений в мозжечке, коре головного мозга и зрительном бугре.

Заболевание встречается редко и диагностируется у одного пациента из ста тысяч. Лечение патологии только симптоматическое, оно нередко приводит к инвалидизации. Важно своевременно поставить точный диагноз и назначить терапию, которая замедлит прогрессирование болезни.

Характеристика и описание проблемы

Миоклонус-эпилепсия – это дегенеративное заболевание нервной системы наследственного характера, которое характеризуется внезапным сокращением некоторых групп мышц, эпилептическими припадками и прогрессирующим течением. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и связано с мутацией гена в 21-й хромосоме.

Патология начинает проявляться в возрасте от шести до пятнадцати лет в виде эпилептических припадков в сочетании с ночной миоклонией. Затем сокращения мышц наблюдаются на конечностях, на туловище, это приводит к возникновению проблем с самообслуживанием, происходит расстройство глотания, ходьбы.

Особенно часто заболевание проявляется в результате воздействия сильного сенсорного раздражителя, например яркой вспышки света, резкого звука и т. д. В этом случае у человека развивается приступ, который может сопровождаться потерей сознания.

На поздней стадии развития патология проявляется симптоматикой мозжечковой атаксии, психических нарушений, деменцией.

При патологии наблюдаются изменения в ядрах таламуса, нижних оливах и черной субстанции. Это проявляется в снижении числа нейронов и выявлении в их цитоплазме специфических амилоидных образований – телец Лафора, которые состоят из полиглюкозана. Эти тельца обнаруживаются также в клетках сердца, печени, спинного мозга и иных органов.

Таким образом, миоклонус-эпилепсия – это генетическая болезнь, которая имеет нарастающую симптоматику в виде миоклонуса, эпилептических приступов и когнитивных нарушений. Все эти признаки наблюдаются в сочетании между собой.

Впервые о патологии заговорили в 1891 году, когда она была обнаружена немецким неврологом Г. Унферрихтом, а затем и в 1903 году – Г. Лунборгом. Поэтому прогрессирующая миоклонус-эпилепсия называется еще и болезнью Унферрихта – Лундборга.

Больше всего заболевание диагностируется в южной Франции, Испании и на Балканах, а также в Северной Африке. Патологии подвержены люди различной половой принадлежности. Обычно она проявляется в детском или подростковом возрасте.

Причины развития болезни

Основной причиной миоклонус-эпилепсии выступает мутация гена CSTB в 21-й хромосоме. Предположительно, его дефект приводит к расстройству обменных процессов в нервных клетках, что и вызывает развитие заболевания.

Данная патология отличается тем, что поражаются только клетки ЦНС, мышцы она не затрагивает.

В большинстве случаев патология обуславливается сильным увеличением количества копий повторяющихся участков в области гена. В норме у здорового человека наблюдается максимум три копии, у больного этим заболеванием количество копий достигает 90.

Генетические варианты болезни

В медицине принято выделять несколько вариантов патологии:

  1. Наследственное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, которое сопровождается внутрицеребральным накоплением мукополисахаридов.
  2. Прогрессирующая патология с разными этапами наследования, которая характеризуется поражением мозжечка и пирамиды продолговатого мозга.
  3. Церебеллярная диссинергия миоклоническая.

Симптомы и признаки

Симптомы миоклонус-эпилепсия начинает проявлять в детском возрасте в виде эпилептических приступов. Спустя один месяц к симптоматике присоединяется миоклония, которая не имеет определенного месторасположения.

Она появляется внезапно и характеризуется толчкообразными сокращениями в одной или сразу нескольких мышцах. Такие проявления могут быть единичными или повторными, симметричными и асимметричными.

Сначала патология наблюдается в разгибателях бедра, движения имеют небольшую амплитуду.

Когда миоклония распространяется на мышечную систему, у человека наблюдаются быстрые движения конечностей, затем патология распространяется на лицо, туловище, шею и даже язык. В последнем случае развивается дизартрия. Симптоматика усиливается при активном движении, физической нагрузке, сильных эмоциях. Во время сна такие признаки обычно отсутствуют.

По мере прогрессирования болезни появляется ажитация, эйфория, галлюцинации, спутанность сознания и агрессия. При неврологическом обследовании обнаруживается атаксия конечностей и туловища, мышечная гипотония. Также в некоторых случаях наблюдаются расстройства зрения, которые могут привести к полной слепоте. Все это сопровождается головной болью.

Прогрессирование болезни

Из-за яркой симптоматики пациент не может самостоятельно ходить, стоять, принимать пищу. При эпилептическом приступе человек теряет сознание, появляются судороги, которые периодически повторяются. Припадки уменьшаются по мере прогрессирования миоклонии. У детей может наблюдаться задержка психомоторного развития.

Со временем проявляется слабоумие, атаксия, тремор, ригидность, дизартрия. Иногда развивается психоз, шизофрения, наблюдаются попытки суицида. Заболевание протекает в хронической форме, постоянно прогрессируя. Его прогноз неблагоприятный. Через двенадцать лет после проявления первых симптомов обычно наступает полное слабоумие, человек становится инвалидом.

Диагностические мероприятия

Диагностика миоклонус-эпилепсии у детей начинается с изучения наследственного анамнеза, осмотра пациента. Также важно провести генетические исследования. При осмотре врач определяет миоклонус. Если у ребенка тот возраст, который припадает на пик прогрессирования заболевания, это выступает подтверждающим фактором. В качестве диагностики используются неврологические методики.

Врач назначает следующие обследования:

  1. Электроэнцефалограмму с целью обнаружения снижения фонового ритма.
  2. Генетическое исследование с целью выявления мутации гена CSTB, нарушения его структуры.
  3. ПЦР для обнаружения большого количества копий определенных участков гена в 21 хромосоме.
  4. Хроматографическое разделение продуктов реакции.
  5. Изучение печеночных клеток на наличие телец Лафоры.
  6. Анализ сыворотки крови на уровень мукополисахаридов.
  7. Биопсия кожи с дальнейшим исследованием биологического материала.

МРТ обычно не назначают, так как методика не выявляет отклонений при данном заболевании.

Дифференциальная диагностика

Также врач проводит дифференциацию патологии с такими заболеваниями, как клещевой энцефалит, эпилепсия Кожевникова, мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта, миоклонический абсанс, склерозирующий подострый лейкоэнцефалит, хроническая атаксия, синдром Тея – Сакса.

Терапия

Если ребенку был поставлен диагноз миоклонус-эпилепсия, что это такое, расскажет врач, который разработает стратегию лечения. В медицине не представляется возможным установить первичный дефект при патологии, поэтому лечение проводят только симптоматическое.

Врач выписывает следующие препараты при лечении миоклонус-эпилепсии:

  1. Противосудорожные медикаменты: «Бензонал», «Клоназепам».
  2. Средства вальпроевой кислоты, например, «Конвулекс». Эта группа медикаментов хорошо ослабляет миоклонус, снижает частоту эпилептических приступов.
  3. Ноотропные лекарства: «Пирацетам», «Ноотропил». Эти средства способствуют замедлению проявления когнитивных нарушений.
  4. Витаминные комплексы, глутаминовая кислота.

Такое комплексное лечение может замедлить развитие миоклонус-эпилепсии, дав возможность человеку прожить до старости. Обычно врач назначает сразу два или три противосудорожных препарата, дозировка которых подбирается индивидуально в каждом конкретном случае.

Для лечения патологии не применяется препарат «Фенитоина», так как он увеличивает мозжечковую симптоматику, провоцирует нарушение координации движений и когнитивные расстройства, а также «Карбамазепин», поскольку это средство неэффективно в данном случае.

Также важно пройти психологическое консультирование по поводу когнитивных нарушений разной степени проявления.

Прогноз

Прогноз миоклонус-эпилепсия имеет неблагоприятный, особенно при несвоевременно начатой терапии. В некоторых случаях наблюдается устойчивая к медикаментам форма заболевания, которую тяжело лечить.

В этом случае применяют мощные противосудорожные препараты. При отсутствии терапии пациент становится инвалидом в результате деменции и атаксии. По данным статистики у большинства людей заболевание приводит именно к атаксии.

Но современная медицина дает возможность прожить пациентам до семидесяти лет.

Профилактика

Так как заболевание является наследственным, то особых профилактических мер по его предупреждению не существует. Рекомендуется вести здоровый образ жизни и при первых симптомах патологии незамедлительно обратиться к врачу для разработки тактики терапии.

Для смягчения проявления болезни и замедления ее прогрессирования необходимо строго соблюдать назначения врача касательно медикаментозной терапии. Также важно ходить на сеансы групповой и индивидуальной психотерапии, проходить коррекцию процесса обучения.

Часто дети нуждаются в психологической коррекции эмоциональной сферы, особенно это актуально в подростковом возрасте. Медики рекомендуют именно в таком возрасте проходить обследование у врача каждые полгода.

Также важно своевременно обнаружить у подростка признаки депрессии, так как велика вероятность суицидальных попыток.

Родители должны пристально следить за психическим состоянием своих детей, у которых было диагностировано заболевание.

Заключение

Миоклонус-эпилепсия – достаточно редкая генетическая патология, которая начинает проявляться в детском возрасте.

Лечение предполагается симптоматическое, если оно начато своевременно, то удается замедлить прогрессирование заболевания, тем самым улучшив качество жизни пациента.

В тяжелых случаях заболевание приводит к инвалидности, человек не может самостоятельно передвигаться, употреблять еду. У него развивается слабоумие.

В современной медицине не установлены причины мутации гена, что приводит к развитию болезни. Профилактических мероприятий, которые могут предупредить ее появление, также не существует. Главным моментом в этом случае выступает своевременная диагностика болезни.

Необходимо помнить, что миоклонус-эпилепсия проявляется триадой симптомов: эпилептическими приступами, расстройством когнитивных функций и внезапным сокращением некоторых групп мышц (миоклонусом). Эти характеристики выступают главным моментом при постановке предварительного диагноза.

Источник: http://fb.ru/article/394344/mioklonus-epilepsiya-prichinyi-simptomyi-lechenie-i-prognoz

Миоклонус-эпилепсия

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта-Лундборга)

Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта — Лундборга) это одна из разновидностей эпилепсии.

Симптомы миоклонус-эпилепсии

Основных симптомов два — миоклонические подергива­ния и эпиприпадки. Подергивания мышц асимметричны, прекращаются во сне. Они могут захватывать только часть мышцы и тогда не вызывают перемещения конечностей. Судороги при миоклонус-эпилепсии усиливаются или уменьшаются по определенным дням.

Существование в течение болезни «хороших» и «плохих» дней очень характерно для формы Унферрихта—Лундборга. Миоклонические толчки доволь­но рано отражаются на трудоспособности, на способности хо­дить, одеваться, есть, писать. Больной все роняет, его тол­кает в разные стороны.

Все остальные функции нервной системы долгое время ос­таются нормальными. В более поздних стадиях миоклонус-эпилепсии развиваются слабоумие, экстрапирамидная ригидность, иногда мозжечковые и пирамидные знаки. Параличей и парезов не бывает. Чувствительность не расстроена.

Частота эпилептических припадков в некоторых случаях варьирует.

На электроэнцефалограмме обнаруживаются характерные изменения. Нормальный альфа-ритм отсутствует. Регистрируются короткие пароксизмы электрических колебаний высокой амплитуды. Длительность пароксизма не превышает обычно 1 с, интервалы между ними равны 4—12 с.

Отмечаются единичные острые волны, много медленных волн в ритме дельта и тета, часто по типу волна — острие. Изменения эти симметричны в обоих полуша­риях.

Отдельные пароксизмы патологической активности могут не сопро­вождаться мышечными подергиваниями и, наоборот, миоклонические тол­чки часто не совпадают во времени с проявлениями пароксизмальной активности мозга.

В далеко зашедших случаях миоклонус-эпилепсии биоэлектрические па­роксизмы могут постепенно исчезнуть, несмотря на выраженность мышеч­ных подергиваний.

Миоклонус-эпилепсия начинается в возрасте около 10 лет ночными эпи­лептическими припадками. Спустя несколько лет присоединяются миокло­нические толчки в конечностях, а затем и во всем теле. Еще позже появ­ляются психические изменения. Болезнь постепенно, но неуклонно прогрес­сирует.

Миоклонические подергивания становятся все более интенсивными и распространенными, «плохие дни» — более частыми и мучительными. Нарастает слабоумие. Эпилептические припадки повторяются реже, но общее состояние больного все более ухудшается. Больные становятся на­зойливыми, очень требовательными, капризными, взрывчатыми. Несмотря на прожорливость, они худеют.

Болезнь может длиться долгие годы.

Патологическая анатомия

Максимум дегенеративных изменений обнаруживается в мозжечке и среднем мозге. Специфической гистохимической находкой во многих случаях являются амилоидные вклю­чения в цитоплазму нервных клеток — тельца Лафора.

Подобные же вклю­чения в этих случаях определяются в печени и сердце. Тельца Лафора со­стоят из анормального полиглюкозана, что дает повод относить семейную миоклонус-эпилепсию к группе гликогеновых болезней.

В типичных случаях нетруден, если учитывать ядро кли­нического синдрома: миоклонический гиперкинез, эпилептические припад­ки, психическую деградацию, ригидность мускулатуры. Хронически-прогредиентные формы клещевого энцефалита иногда могут напоминать семей­ную миоклонус-эпилепсию, но наблюдается это очень редко.

Миоклонический гиперкинез с периодическими общими судорожными припадками типи­чен для эпилепсии Кожевникова. Однако миоклонии здесь носят, как пра­вило, локальный характер. Значительно сложнее дифференциация болезни Унферрихта—Лундборга от обычной эпилепсии, если она сопровождается миоклониями в межприступном периоде.

Эту форму иногда называют мио- клонической эпилепсией, а в свое время обозначали как «падучую болезнь со вздрагиваниями или толчками». Частота миоклоний при миоклонус-эпилепсии оце­нивается очень различно (от 75 до 1%). Обычно речь идет о синхронных, аритмичных миоклониях с большим двигательным эффектом.

Миоклонии чаще наблюдаются в плечевом поясе и проксимальных отделах рук, реже в ногах и в области головы. Нередко имеется очевидная связь миоклоний с засыпанием или просыпанием. В большинстве случаев через различное вре­мя (в среднем через 3 года) к миоклониям присоединяются большие судо­рожные припадки.

Однако примерно в40% случаев большие припадки пред­шествуют миоклониям. Таким образом, отличием от болезни Унферрихта — Лундборга служат синхронность, симметричность миоклоний и отсутствие тенденции к их генерализации. Мало выражены сенсоклоническая и психоклоническая реакции, нет существенных неврологических выпадений.

Изменения личности носят эпилептический характер и не переходят в про­грессирующую деменцию. Наконец, несравненно менее грубы электроэнцефалографические сдвиги. Здесь это, как правило, нормальный основной фон с эпизодическими пик — волна комплексами.

Одно толь­ко сочетание эпилептических припадков и миоклонического гиперкинеза еще не дает повода для диагноза миоклонус-эпилепсии. На­против, о наличии этого тяжкого страдания свидетельствуют резкие колеба­ния интенсивности гиперкинеза в отдельные дни и прогрессирующее те­чение болезни.

Под названием paramyoclonus multiplex или эссенциальной миоклонии описываются сокращения определенных мышц лица, туловища, рук и ног, повторяющиеся 5—10 раз в минуту. Заболевание возникает в зрелом воз­расте, протекает доброкачественно, не сопровождаясь эпилептическими припадками и изменениями психики.

В целом насчитывается около 30 болезней, при которых могут наблюдать­ся миоклонии. Однако до настоящего времени и нозологическая, и толико­морфологическая классификация миоклонического синдрома весьма далека от разрешения.

Миоклонус-эпилепсия Унферрихта—Лундборга описывается как редкое семейное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, реже — по доми­нантному типу. Известны и спорадические случаи.

Лечение миоклонус эпилепсии

Терапия пока дает совершенно неудовлетворительные результаты. Показаны антиконвульсивные препараты. Значительно уменьшает миоклонические судороги хлоралгидрат, доли которого приходится постепенно увеличивать.

Источник: http://surgeryzone.net/nevrologia/mioklonus-epilepsiya.html

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта-Лундборга)

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия представляет собой группу из более чем десяти неврологических заболеваний.

Эти заболевания имеют определенные особенности, в том числе ухудшение симптомов с течением времени и наличие как мышечных сокращений (миоклонус), так и судорог (эпилепсия). У пациентов иногда отмечаются припадки более одного типа.

Скорость прогрессирования этого заболевания может быть быстрой или медленной, всё будет зависеть от основного заболевания.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия. Признаки и симптомы

Миоклонус, как правило, является серьезной проблемой, поскольку эти припадки не реагируют на противосудорожные препараты, которые действительно хорошо помогают контролировать судороги людям с другими неврологическими нарушениями.

Подергивания чаще происходят в первой половине дня или когда пациент находится в состоянии стресса различного рода.

И поскольку частота миоклонических судорог увеличивается, у человека могут развиться конвульсии, после чего состояние будет улучшаться в течение нескольких дней.

Отсутствие координации движений может происходить наряду с миоклонусом, даже при отсутствии судорог. Психическая функция может быть нарушена. Депрессия не является редкостью. Она может стать серьезной и не должна оставаться без лечения.

Другие проблемы могут включать аномалии мочевого пузыря, проблемы с желудочно-кишечным трактом, щитовидной железой, а также проблемы со зрением или слухом. Контроль веса может быть проблемой для неактивных пациентов.

Что касается типов прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, то их много и каждый из них имеет свою основную причину:

  • Митохондриальная миопатия
  • Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 1 или миоклоническая эпилепсия Унферрихта — Лундборга.
  • Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 2 или миоклонические эпилепсия Лафоры
  • Болезнь Баттена
  • Целая группа болезней накопления и дегенеративных заболеваний
  • Биотин-отзывчивые энцефалопатии

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 1, как правило, начинается с судорог в возрасте от шести до тринадцати лет. Спустя 1-5 лет появляется миоклонус, когда мышечные спазмы конечностей и мелкие подергивания становятся очевидными.

Позже эти спазмы могут стать настолько сильными, что у пациента могут появиться проблемы с равновесием. Умственное ухудшение сопровождает прогрессирование заболевания.

Однако, прогрессирование этого заболевания происходит медленнее, чем при большинстве других форм синдрома.

Продолжительность и тяжесть прогрессирующей миоклонус-эпилепсии 1 являются переменными. В запущенных случаях появляется мозжечковая атаксия. Очень редко наступает глухота, особенно при мозжечковой атаксии. Эмоциональная нестабильность является распространенным явлением.

Изменения в окружающей среде, такие как мигающие огни или мерцание солнечного света могут вызвать самые худшие симптомы (стимул-чувствительный миоклонус). Другой особенностью прогрессирующей миоклонус-эпилепсии 1 являются генерализованные тонико-клонические судороги.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 1 является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, вызываемым мутациями в гене CSTB.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 2 характеризуется наступлением в подростковом возрасте больших эпилептических припадков и / или миоклонуса. Этот синдром характеризуется наличием частиц (тельца Лафоры) в клетках нервной системы (головного и спинного мозга), мышц и / или кожи.

Присутствие этих образований в биопсии тканей является диагностическим признаком для этого синдрома. Со временем у пациентов отмечается ухудшение психического состояния и увеличение частоты припадков. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 2 является одной из наиболее тяжелых форм прогрессирующей миоклонус-эпилепсии.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 2 является аутосомно-рецессивным генетическим заболевание, которое вызывается мутацией в гене EPM2A или в NHLRC1.

Митохондриальные миопатии представляют собой группу неврологических и нервно-мышечных нарушений, которые возникают в результате генетических мутаций, влияющих на функционирование внутриклеточных энергопроизводящих частиц (митохондрии). Так как митохондрии находятся в клетках большинства тканей, диагностика этих нарушений не составляет больших проблем.

Болезнь Баттена относится к семейству, состоящему из семи расстройств, называемых восковидными липофусцинозами нейронов.

Болезни хранения и дегенеративные расстройства часто сопровождаются прогрессирующей миоклонус-эпилепсией. Среди них есть несколько заболеваний, которые возникают в результате накопления несоответствующих промежуточных метаболитов в лизосомах клеток.

Накопление этих метаболитов происходит потому, что специфический фермент, необходимый для дальнейшего метаболизма этих химических веществ, не присутствует или присутствует в недостаточной концентрации. Генные мутации являются причиной этих нарушений обмена веществ.

Болезнь Тея-Сакса и болезнь Гоше являются примерами этой группы заболеваний.

Биотин-отзывчивые расстройства также часто сопровождаются миоклонус-эпилепсией, но в данном случае эти нарушения часто обратимы. Биотин имеет важное значение для нескольких ферментов, которые контролируют процесс метаболизма в головном мозге.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия. Эпидемиология

Люди с прогрессирующей миоклонус-эпилепсией 1 встречаются по всему миру, но самая высокая распространенность отмечается в странах Северной Африки (Тунис, Алжир и Марокко), а также в Финляндии. Распространенность в Финляндии составляет около 1/20000.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 2 также встречается во всем мире, но распространенность этого синдрома неизвестна. Это условие, как известно, чаще встречается в Средиземноморском бассейне (Испания, Франция и Италия), в некоторых районах Центральной Азии, Северной Африке и на Ближнем Востоке.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия. Диагностика

Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии диагностируются на основании клинических данных и результатах электроэнцефалограммы. Молекулярно-генетическое тестирование доступно для генов, ассоциированных с прогрессирующей миоклонус-эпилепсией 1 и прогрессирующей миоклонус-эпилепсии 2, а также для некоторых из генов, ассоциированных с другими типами прогрессирующей миоклонус-эпилепсии.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия. Лечение

Лечение прогрессирующих миоклонус-эпилепсий включает в себя противосудорожные средства клоназепам, вальпроат и примидон. При лечении прогрессирующих миоклонус-эпилепсий лучше начинать с низких доз и со временем их поднимать. Диеты пациентов, принимающих вальпроат, должны быть дополнены карнитином.

Низкие дозы оральных контрацептивов могут быть полезны для женщин, которые испытывают миоклонус или судороги во время менструации. Фенитоин, карбамазепин и ламотриджин следует избегать, так как они могут ухудшить миоклонус и / или повредить мозжечек.

Источник: http://redkie-bolezni.com/progressiruyushhaya-mioklonus-yepilepsiya/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.