Пороки развития

Содержание

Пороки развития

Пороки развития

Варианты: Врожденные пороки

Врожденные пороки развития плода – анатомические отклонения в развитии плода, одно из самых тяжелых осложнений беременности. Физические аномалии встречаются у 4% новорожденных, причем некоторые из них обнаруживаются не сразу, а только спустя несколько лет. Отдельные врожденные пороки диагностируются по достижении ребенком пятилетнего возраста и даже позже.

Причины аномалий и пороков развития

Точные причины аномального развития плода часто остаются неизвестными – более чем в половине случаев медики не могут сказать, что вызвало врожденную аномалию.

Это неудивительно, если принять во внимание сложность процесса зарождения новой жизни, большое количество факторов, влияющее на этот процесс. Однако хорошо известны обстоятельства, увеличивающие риск возникновения патологии. Одни из этих обстоятельств устранимы, другие – нет.

Поэтому даже у абсолютно здоровой женщины, соблюдавшей диету и режим отдыха, может родиться младенец с пороком развития.

Одной из возможных причин появления аномалий могут служить генетические факторы. Геном каждого человека содержит рецессивные формы гена – аллели, способные при определенных обстоятельствах вызвать гибель организма.

Обычно происходит выбор наиболее жизнеспособных комбинаций генетических признаков, но это не означает, что не могут проявиться аллели, несущие в себе физические аномалии.

Поэтому близкородственные браки повышают риск появления детей с врожденными пороками, а замкнутые этнические группы, в которых люди вынуждены жениться между собой, постепенно вырождаются. Постоянные комбинации одно и того же генетического материала приводят к тому, что рецессивные аллели «выбираются» все чаще.

В основе генетически обусловленных пороков развития может лежать и мутация – искажение наследственных свойств из-за изменений в хромосомах или генах.

Заболевания, вызванные мутацией хромосом, называют хромосомными, а под наследственными болезнями обычно подразумевают такие, которые вызваны мутацией генов.

Но далеко не во всем виновата наследственность, есть и другие факторы, способные привести к врожденной аномалии:

  • Социально-экономические факторы. В странах с ограниченными ресурсами процент детей с врожденными пороками намного выше, чем в обеспеченных регионах планеты. Причина кроется в том, что условия жизни матери напрямую влияют на младенца, которого она носит. Плохие санитарные условия, инфекции, недостаточное питание, отсутствие в рационе необходимых витаминов и микроэлементов – все это приводит к развитию пороков у еще не рожденного ребенка.
  • Экологические факторы. Окружающая среда, влияя на мать, способна повлиять и на младенца. Воздействие пестицидов и других химикатов, высокий радиационный фон отрицательно сказываются на беременности. Проживание поблизости крупного металлургического производства, свалки или шахты – все это факторы риска.
  • Физиологические факторы. К этой группе, по сути, принадлежат не только болезни и травмы матери, но и ее вредные привычки: курение, злоупотребление алкоголем, употребление во время беременности психотропных веществ. К вредным привычкам можно отнести не только наиболее очевидные «пороки». Строгие диеты, лишающие организм витаминов и других полезных веществ, также могут быть чреваты аномальным развитием плода, как и эндокринные заболевания. Травмы матери в процессе беременности не менее опасны.
  • Структурные пороки – дефекты, которые выражаются в неправильном развитии или отсутствии какой-либо части тела.
  • Метаболические – связаны со сбоями гормонального фона. Эта категория пороков может быть смертельно опасной, поскольку врожденное отсутствие какого-либо фермента способно вызвать тяжелые отклонения в работе нервной системы.
  • Инфекционные – аномалии, вызванные попаданием в организм матери инфекции. Инфицирование беременной женщины краснухой, токсоплазмозом, сифилисом и другими болезнями может стать роковым обстоятельством для малыша. Это одна из причин, по которым людям, переболевшим сифилисом, нельзя заводить детей в течение 5 лет после выздоровления.

Профилактика врожденных пороков развития заключается в устранении тех факторов риска, которые можно устранить. Будущая мама должна хорошо питаться, ее рацион должен содержать достаточно витаминов, минералов, йода и фолиевой кислоты. Также необходимо отказаться от вредных привычек: курения, употребления алкоголя.

Сахарный диабет повышает риск появления на свет ребенка с аномалиями развития, поэтому следует позаботиться о надлежащей медицинской помощи в процессе беременности, введении инсулина, правильном питании. Внимание стоит уделить и борьбе с лишним весом, который часто сопровождает диабет.

Важное место в предотвращении пороков развития занимает своевременная вакцинация. Некоторые болезни могут иметь очень тяжелые последствия для ребенка.

Например, матери, не имеющей иммунитета против краснухи, лучше сделать прививку. Нужно стараться избежать неблагоприятных экологических условий, максимально ограничить прием лекарственных препаратов.

Злоупотребление медикаментами тоже может негативно отразиться на развитии плода.

  • Агенезия органов (легкого, почек одно- или двусторонняя) – недоразвитие или полное отсутствие органов
  • Акрания – отсутствие свода черепа
  • Альбинизм – отсутствие меланина (кожного пигмента, придающего коже бронзовый оттенок, волосам – темный цвет)
  • Анэнцефалия – недоразвитие коры головного мозга  
  • Атрезия заднего проходаатрезия пищеводаатрезия тощей кишки – внутриутробные пороки, при которых эти органы заканчиваются слепо, тупиком, не сообщаясь далее 
  • Болезнь Дауна (синдром Дауна) – дефект развития, связанный с одной лишней хромосомой (три вместо двух хромосом 21 пары). 
  • Болезнь Гиршпрунга (Врождённый мегаколон) – за счет нарушения иннервации толстой кишки ребенок страдает от хронических упорных запоров, раздутого живота. 
  • Волчья пасть – незаращенное верхнее нёбо, при котором полость рта сообщается с носом, а расщепленная верхняя губа соединяется с ноздрей.  Когда нёбо заросло, но есть дефект губы – порок называется заячья губа. 
  • Врождённые пороки сердца – различные варианты незаращения перегородок или недостаточнсти клапанов в ходе внутриутробного развития – см ниже раздел “Врожденные пороки сердца”.
  • Гидроцефалия – избыточное скопление внутричерепной жидкости, приводящее к непропорционально большой голове
  • Дивертикул Меккеля – подобный аппендиксу отросток в тонкой кишке, может воспаляться, давая клиническую картину аппендицита.
  • Дисплазия тазобедренного сустава (врожденный вывих бедра) – нарушенное развитие сустава, подвывих или вывих, встречается у 2-3% новорожденных. 
  • Заячья губа – дефект верхней губы, несращение верхней губы.  Более тяжелый порок – волчья пасть, при котором незарастают также ткани нёба. 
  • Косолапость – вывернутые стопы, чаще всего кнутри 
  • Крипторхизм – неопускание яичка их брюшной полости в мошонку.
  • Мегаколон – нарушение иннервации (нервных окончаний) толстой кишки, приводящее к хроническим запорам.  Разновидность мегаколон – болезнь Гиршпрунга.  
  • Микроцефалия – недоразвитость головы и головного мозга.
  • Омфалоцеле (пупочная грыжа) – часто встречающийся порок, поддающийся хирургическому лечению.
  • Полидактилия – развитие более, чем пяти пальцев на руке или ноге, передается по наследству.
  • Полителия – добавочные соски, которые часто принимают за родинки.
  • Синдактилия – сращенные, неразделенные пальцы
  • Синдром Клайнфельтера – страдает 1 мальчик из 500. За счет лишней Х хромосомы проявляется ряд признаков: нарушение пропорций тела, большая грудь, бесплодие, снижение потенции. 
  • Синдром Клиппеля-Фейля – короткая шея, граница волос проходит низко, вращение головы, ее подвижность – снижены.
  • Синдром кошачьего крика – редкое заболевание за счет потери короткого плеча или фрагмента 5 хромосомы. 
  • Синдром Патау – дополнительная 13 хромосома.  Тяжелый порок, дети погибают не дожив до нескольких лет.
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера – отсутствие одной половой хромосомы. Бесплодие, нарушения других органов и внешнего вида.
  • Синдром Эдвардса – трисомия 13 хромосомы, дети погибают до года. 
  • Фибродисплазия – прогрессирующая оссификация мягких тканей – их превращение в кости.  
  • Фетальный алкогольный синдром – умственная отсталось и уродства новорожденных вследствие приема алкоголя матерью во время беременности
  • Циклопия – полностью или частичное сращение глазных яблок в один глаз. Новорожденный нежизнеспособен и погибает в первые дни жизни.  Очень редкое уродство – 1 случай на миллион.
  • Экстрофия мочевого пузыря – расположение мочевого пузыря снаружи, отсутствие его передней стенки.  Лечение – хирургическое.
  • Эктродактилия – отсутствие или недоразвитость отдельных пальцев на руках или ногах.
  • Эписпадия – расщепление передней стенки мочеиспускательного канала.

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца – относительно частый вариант внутриутробного порка развития. Ниже – перечень основных сердечных патологий внутриутробного развития:

  • Атрезия трехстворчатого клапана
  • Аномалия Эбштейна
  • Дефект межжелудочковой перегородки
  • Дефект предсердной перегородки
  • Коарктация аорты
  • Открытый артериальный проток
  • Приобретённые пороки сердца
  • Тетрада Фалло
  • Транспозиция магистральных сосудов

Некоторые врожденные пороки можно корректировать с помощью хирургии в раннем детстве. Лечению поддается врожденный порок сердца – установить его наличие можно еще до рождения младенца. Единственный способ вылечить порок сердца – хирургическое вмешательство, которое проводится в экстренном или плановом порядке.

Это же можно сказать и о большинстве пороков желудочно-кишечного тракта: они не являются приговором для малыша, грамотное лечение может подарить ребенку здоровье. Такой врожденный порок, как заячья губа, также можно корректировать, но это требует целой серии пластических операций. Коррекции поддаются даже генетически обусловленные аномалии.

Пусть не существует лекарства от синдрома Дауна, но можно лечить физические пороки, связанные с этой болезнью.

Источник: https://www.medpoisk.ru/bolezni/poroki-razvitiya.html

Врожденные аномалии – cимптомы и лечение. Журнал Медикал

Пороки развития

Примерно половина причин развития врожденных аномалий остается неизвестной. Остальная половина состоит из следующих причин.

Многочисленными исследованиями последних лет доказано, что большинство пороков развития и хромосомных нарушений возникают от воздействия нескольких факторов (генетических и средовых факторов), эти причины составляют от 20 до 30 %.

Примерно 6 % врожденных пороков развития возникают в результате хромосомных нарушений (изменяется количественный или качественный состав хромосом).

Примерно 7 % всех пороков возникают в результате генных изменений (мутации разных типов генов).

Оставшиеся 7 % занимают воздействия средовых (тератогенных) факторов. К этим факторам относятся физические (механические, радиационные, термические и другие воздействия), химические (лекарственные препараты, химические вещества, используемые в быту и промышленности и другие) и биологические (вирусы, микоплазмы, протозойные и   многие другие внутриутробные инфекции.

Эффект этого вредного воздействия зависит от нескольких условий.

Во-первых, от времени воздействия тератогена (при воздействии до наступления клеточной дифференцировки зародыш, как правило, погибает, при воздействии в период развития органов, возникают различные пороки развитии, их тип зависит от чувствительности конкретного органа в момент воздействия вредного фактора). Во-вторых, эффект зависит от дозы и взаимодействия с другими факторами (чем выше дозы, тем тяжелее поражение, также усиливается при действии других факторов, например, тератогенное действие атиконвульсантов усиливается в комбинации с другими препаратами).   И в-третьих, эффект зависит от материнских факторов (риск возникновения тератогенной аномалии зависит от индивидуальной чувствительности материнского организма к тератогенному агенту).

Причины хромосомных аномалий также остаются недостаточно изученными. К факторам, способствующим их возникновению, относятся ионизирующая радиация, воздействия химических веществ, тяжелые инфекции и интоксикации во время беременности и до неё.

Полные формы хромосомных изменений являются результатом влиянием на половые клетки при их созревании и делении, мозаичные формы возникают при делении клеток в утробе матери. Кроме того родительский возраст имеет значение для хромосомных аномалий.

Самую важную роль в возникновении хромосомных изменений играет носительство хромосомных нарушений, скрытое носительство у родителей может стать причиной заболевания у ребенка.

Клинические проявления и диагностика врожденных пороков и хромосомных нарушений

Врожденные пороки развития представляют стойкие структурные или морфологические дефекты органа или его части, возникающие внутриутробно и нарушающие функции пораженного органа (хотя нарушение функции бывает не всегда).

Бывают грубые или крупные пороки, которые приводят к значительным медицинским, социальным или косметическим проблемам (спинно-мозговые грыжи, расщелины губы и нёба и другие) и малыми, которые представляют собой небольшие отклонения в строении органа, не сопровождающиеся нарушением его функции (эпикант, короткая уздечка языка, деформация ушной раковины, добавочная доля непарной вены и другие).

Также пороки делятся на летальные (гибель до наступления репродуктивного возраста, обычно сразу после рождения), тяжелые (которые требуют сточного медицинского вмешательства в целях сохранить жизнь новорожденного и, в дальнейшем, нарушающие качество жизни больного), умеренно тяжелые (требуют лечения, но не угрожающие жизни и не приводящие к нарушению её качества).

Врожденные пороки развития представляют собой многочисленную и очень разнообразную группу состояний, наиболее распространенные и представляющие большее значение из них, это анэнцефалия (отсутствие большого мозга, частичное или полное отсутствие костей свода черепа), черепно-мозговая грыжа (выпячивание головного мозга через дефект костей черепа), спинно-мозговая грыжа (выпячивание спинного мозга через дефект позвоночника), врожденная гидроцефалия (избыточное накопление жидкости внутри желудочковой системы мозга), расщелины губы с расщелиной (или без неё) нёба, анофтальмия / микрофтальмия (отсутствие или недоразвитие глаза), транспозиция магистральных сосудов, пороки развития сердца, атрезия /стеноз пищевода (отсутствие непрерывности или сужение пищевода), атрезия ануса (отсутствие непрерывности аноректального канала или сообщения между прямой кишкой и анусом или выраженное сужение аноректального канала), гипоплазия почек (недоразвитие почек), экстрофия мочевого пузыря (расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки), диафрагмальные грыжи (выпячивание органов брюшной полости в грудную через дефект в диафрагме), редукционные пороки конечностей (тотальное или частичное конечностей).

Характерными признаками врожденных аномалий будут:

врожденный характер (симптомы и признаки, которые были с рождения), однотипность клинических проявлений у нескольких членов семьи, длительное сохранение симптомов, наличие необычных симптомов (множественные переломы, подвывих хрусталика и другие), множественность поражений органов и систем организма, невосприимчивость к лечению.

Для диагностики врожденных пороков развития используются различные методы.

Распознавание внешних пороков развития (расщелины губы, нёба) основывается на клиническом осмотре больного, который здесь является основным, и, обычно, не вызывает затруднения.

Пороки развития внутренних органов (сердца, легких, почек и других) требуют дополнительные методы исследования, так как специфических симптомов для них нет (а довольно часто вообще нет жалоб, и эти пороки находятся случайно), жалобы могут быть точно такими же, как и при обычных заболеваниях этих систем и органов.

К этим методам относятся все обычные методы, которые используются и для диагностики неврожденной патологии.

Это лучевые методы (рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, магнитно-резонансная томография, ультразвуковая диагностика), эндоскопические (бронхоскопия, фиброгастродуоденоскопия, колоноскопия и другие) и ряд других методов и анализов, только при этом выявляется необычная картина, несвойственная неврожденной патологии.

Также для диагностики пороков используют генетические методы исследования: цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические.

В настоящее время врожденные пороки можно выявлять не только после рождения, но и во время беременности.

Здесь главным является ультразвуковое исследование плода, с помощью которого диагностируются как внешние пороки, так и пороки внутренних органов.

Из других методов диагностики пороков во время беременности применяют биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, полученный материал подвергают цитогенетическому и биохимическому исследованию.

Хромосомные нарушения классифицируются по принципы линейной последовательности расположения генов и бывают в виде делеции (нехватка), дупликации (удвоение), инверсии (перевертывание), инсерции (вставка) и транслокации (перемещение) хромосом. В настоящее время известно, что практически все хромосомные нарушения сопровождаются задержкой развития (психомоторного, умственного, физического), кроме того они могут сопровождаться наличием врожденных пороков развития.

Эти изменения характерны для аномалий аутосом (1 – 22 пары хромосом), реже для гоносом (половых хромосом, 23 пара). На первом году жизни ребенка можно диагностировать многие из них. Основные их них это, синдром кошачьего крика, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна, синдром кошачьего глаза, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфелтера.

Раньше диагностика хромосомных болезней основывалась на использовании традиционных методов цитогенетического анализа, этот тип диагностики позволял судить о кариотипе – числе и структуре хромосом человека.

При этом исследовании оставались нераспознанными некоторые хромосомные нарушения. В настоящее время разработаны принципиально новые методы диагностики хромосомных нарушений.

К ним относятся: хромосомоспецифичные пробы ДНК, модифицированный метод гибридизации. 

Профилактика врожденных аномалий и хромосомных нарушений

В настоящее время профилактика этих заболеваний представляет собой систему мероприятий разного уровня, которые направлены на снижение частоты рождения детей с данной патологией.

Имеется три профилактических уровня. Профилактические мероприятия первичного уровня проводятся до зачатия ребенка и направлены на устранение причин, которые могут вызвать врожденные пороки или хромосомные нарушения, или факторов риска.

К мероприятиям этого уровня относится комплекс мер, направленных на защиту человека от действия вредных факторов, улучшение состояния окружающей среды, проверка на мутагенность и тератогенность продуктов питания, пищевых добавок, лекарственных препаратов, охрана труда женщин на вредных производствах и тому подобное.

После того, как была выявлена связь развития некоторых пороков с дефицитом фолиевой кислоты в организме женщины, было предложено употреблять её в качестве профилактического средства всеми женщинами репродуктивного возраста за 2 месяца до зачатия и в течение 2 – 3 месяцев после зачатия.

Также к профилактическим мероприятиям относится вакцинация женщин против краснухи. Вторичная профилактика направлена на выявление пораженного плода с последующим прерыванием беременности или при возможности проведением лечения плода.

Вторичная профилактика может носить  массовый характер (ультразвуковое обследование беременных) и индивидуальный (медико-генетическое консультирование семей с риском рождения больного ребенка, на котором устанавливают точный диагноз наследственного заболевания, определяют тип наследования заболевания в семье, расчет риска повторения болезни в семье, определение наиболее эффективного способа семейной профилактики). Также есть ещё и третичный уровень профилактики, который подразумевает проведение лечебных мероприятий, направленных на устранение последствий порока развития и его осложнений.

Часто пациенты с серьезными врожденными аномалиями вынуждены наблюдаться у врача всю жизнь.

Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения в данном разделе:

Врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы Врожденные аномалии [пороки развития] глаза, уха, лица и шеи Врожденные аномалии [пороки развития] системы кровообращения Врожденные аномалии [пороки развития] органов дыхания Расщелина губы и неба [заячья губа и волчья пасть] Другие врожденные аномалии [пороки развития] органов пищеварения Врожденные аномалии [пороки] половых органов Врожденные аномалии [пороки развития] мочевой системы Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы Другие врожденные аномалии [пороки развития]

Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

Подробнее о врожденных аномалиях:

Источник: https://medicalj.ru/diseases/congenital-anomaly

Врожденные пороки развития: виды и причины их возникновения

Пороки развития

Название науки тератологии берет начало от слова «teras», что в переводе с греческого языка означает «чудовище». Тератогенез дословно переводиться как воспроизведение уродцев.

В настоящее время под этим термином стали понимать и различные нарушения у новорожденных функционального характера, куда включили также широко распространенную задержку внутриутробного развития и вытекающие из нее дальнейшие поведенческие изменения.

Вплоть до 1950-х годов о тератогенезе ничего не знали, а причиной большинства врожденных аномалий считали изменения генов.

Врожденные пороки: классификация

В зависимости от частоты своей встречаемости все внутриутробные аномалии делятся на три группы:

  • Распространенные пороки считаются таковыми, если встречаются в популяции с частотой более 1 случая на тысячу новорожденных детей;
  • Умеренно встречающиеся (их частота составляет от 0,1 до 0,99 случаев из тысячи новорожденных);
  • Редкие ВПР (менее 0,01 на тысячу детей).

В зависимости от своего распространения в организме ребенка ВПР различают:

  • изолированного характера (поражается, как правило, один орган);
  • системного (порок системы органов);
  • Множественного (поражается несколько систем).

Врожденный порок по тяжести клинических проявлений и прогнозу для жизни бывает:

  • Летальный, который приводит к гибели ребенка. Частота таких ВПР составляет в среднем около 0,5%, до 85% детей с этими аномалиями не доживают до конца первого года жизни;
  • Средне-тяжелый, при котором необходимо хирургическое вмешательство с целью его коррекции (до 2,5%);
  • МАР (малая аномалия развития), не требующая операции и не ограничивающая жизнедеятельности ребенка (около 4%).

По времени воздействия негативного фактора ВПР разделяют на:

  1. Гаметопатию, которая представляет собой изменения и мутации в родительских яйцеклетках и сперматозоидах, в дальнейшем реализующиеся через возникновение наследственных болезней;
  2. Бластопатию или поражение бластоцисты (зародыш в начальные две недели после оплодотворения), в результате чего появляются двойные пороки;
  3. Эмбриопатию, которая возникает в период от 2-х до 8-ми недель гестации и обусловлена вредным воздействием разнообразных факторов физического, химического и биологического происхождения. Является причиной почти всех ВПР, как изолированных, так и множественных;
  4. Фетопатию, обусловленную повреждающим влиянием на плод в сроке после 9 недель беременности и представленную редко встречающимися пороками органов.

Патогенез врожденных аномалий

Патогенетические механизмы возникновения пороков в настоящий момент достаточно хорошо изучены. При поражении эмбриона до момента внедрения в слизистую оболочку матки происходит либо его гибель (в случае необратимых изменений в клетках), либо его восстановление (при обратимых повреждениях).

По мере дальнейшего развития зародыша механизмы восстановления клеток перестают действовать, и любые нарушения будут приводить к образованию порока. Генетический контроль эмбриогенеза может быть нарушен в результате воздействия различных внешних агрессивных факторов (тератогенов).

Основными механизмами тератогенеза у плода на уровне клетки будут: нарушения деления клеток (возникает недоразвитие органа), их перемещения (будет расположение органа не в том месте) и дифференцирования (отсутствие органа или системы органов).

На уровне ткани тератогенными процессами будут: несвоевременная гибель клеток, задержка их распада и рассасывания, нарушение процесса склеивания, в результате чего появляются такие пороки, как заращение естественного отверстия, свищ, дефект в тканях и пр.

Какие выделяют главные факторы риска, при которых врожденный порок встречается гораздо чаще?

Основными способствующими факторами являются:

  • Незапланированная беременность;
  • Возрастная мать (старше 35 лет);
  • Недостаточный медицинский контроль до зачатия;
  • Заболеваемость вирусными инфекциями;
  • Прием лекарственных препаратов, обладающих выраженным негативным влиянием на плод;
  • Употребление алкоголя и курение;
  • Употребление наркотиков;
  • Неполноценное питание;
  • Наличие профессиональных вредностей;
  • Недостаточное финансирование здравоохранение во многих странах.

Наличие каких патологических состояний является показанием для дородовой профилактики ВПР?

Для того чтобы у будущего ребенка не появились врожденные пороки, женщине необходимо заранее готовится к зачатию и беременности при наличии нижеперечисленных факторов:

  • Сахарного диабета и других заболеваний эндокринной системы и обмена веществ;
  • Предшествующих самопроизвольных выкидышей и внутриутробной гибели плода;
  • Наличие наследственной предрасположенности к порокам развития;
  • Рождение предыдущих детей с задержкой внутриутробного развития либо преждевременно к сроку гестации;
  • Наличие различных хронических заболеваний (артериальной гипертензии, эпилепсии, бронхиальной астмы и пр.);
  • Избытка массы тела и ожирения;
  • Употребления лекарственных препаратов на протяжении длительного периода;
  • Инфекционных заболеваний (особенно токсоплазмоза и краснухи).

Как осуществляется профилактика ВПР?

Схема проводимых мероприятий по предупреждению возможных пороков включает в себя:

  1. 1 консультация врача-генетика до наступления зачатия. На этом этапе происходит знакомство доктора с пациенткой, они разговаривают, врач выясняет все данные, уточняет родословную будущих родителей. Также женщину осматривают и при необходимости проводят нужные генетические анализы, составляют прогноз вероятного потомства и дают рекомендацию о том, как необходимо планировать беременность и что нужно предпринять для предупреждения возникновения у ребенка порока;
  2. Консультация гинеколога для женщины. Там ее осмотрят, проведут анализы и исследования, и также дадут рекомендации по планированию зачатия. Мужчине – посещение врача-уролога или андролога, сдача при необходимости анализа спермы и лечение всех заболеваний (как острых, так и хронических). На этом же этапе будущим родителям необходимо посетить других специалистов, для того чтобы убедиться в том, что они здоровы; сдать анализы на инфекции, способные передаваться половым путем; обследоваться на наличие антител к краснухе с целью решения вопроса о необходимости прививки против нее. Гинеколог зачастую назначает женщине витамины с обязательным содержанием в них фолиевой кислоты и диету на протяжении трех месяцев до планируемого зачатия и двух-трех после наступления беременности;
  3. 2 консультация врача-генетика в первом триместре беременности и 3 встреча с ним же во втором триместре. На данном этапе проводится диагностирование возможных пороков у плода: делается УЗИ на 12-13 неделях, берется у матери кровь на наличие маркеров в сыворотке, рекомендуется амниоцентез при необходимости. Затем результаты обследований суммируются и анализируются, делается вывод о степени риска возникновения ВПР при данной беременности;
  4. Консультация врача-генетика № 4, на которой осматривается новорожденный ребенок, если это необходимо.

Что нужно знать?

Генетиком из Бразилии Эдуардо Кастильо были сформулированы десять основных заповедей по профилактике врожденных пороков развития будущих детей. Они включают в себя следующие пункты:

  1. Женщине необходимо помнить о том, что если она способна забеременеть, то она может быть беременна в любой момент;
  2. Комплектовать свою семью следует тогда, когда вы еще молоды;
  3. Необходимо в положенном порядке проходить, если вам это необходимо, дородовый контроль;
  4. Желательно до зачатия сделать прививку против краснухи;
  5. Необходимо исключить употребление лекарств, кроме самых нужным вам;
  6. Нельзя употреблять алкоголь и курить;
  7. также желательно избегать мест для курения;
  8. Обязательно нужно хорошо и полноценно питаться, желательно овощами и фруктами;
  9. Знать риски для беременности, имеющиеся на вашем рабочем месте;
  10. В случае сомнений, на все вопросы ищите ответ у вашего врача.

Александр Анатольевич Крюков, врач-ортопед, д.м.н.

Таким образом, можно заключить, что большая часть врожденных аномалий у плода возникает в результате нарушения развития оплодотворенной яйцеклетки. Такое нарушение может случиться в любой момент после зачатия.

Было доказано, что чем раньше при этом происходит самопроизвольный выкидыш, тем более тяжелое изменение произошло. В течение первых трех месяцев гестации около 75% спонтанных абортов объясняются наличием различных мутаций в генах и хромосомах.

Фолиевая кислота обладает способностью усиливать восстановительные свойства зародыша и защищать его от повреждения, поэтому рекомендуется для всех женщин из групп риска по возникновению ВПР.

Источник: http://www.childrenspace.by/meditsina/item/28-vrozhdennye-poroki

Врожденные пороки развития плода

Пороки развития

К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей.

Рожденные крохи с врожденными пороками развития — серьезное испытание для их родителей. И пережить подобный шок способны не все семьи.

Сегодня мы решили разобраться, что служит причиной развития различных аномалий у ребенка, и можно лм уберечь свое чадо от подобных патологических состояний.

Начнем с того, что к формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные факторы.

Чаще всего такая патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкогольных напитков, наркотиков в период беременности.

Пороки в развитии малыша могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца и матери, а также недостатком важных витаминов в рационе беременной женщины.

Отметим, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью.

Объяснить эту аномалию до сих пор не удалось даже ученым. Медики сходятся во мнении, что рождение такого ребенка в «нормальной» семье, скорее всего, обусловлено генетическим фактором.

То есть предки мамы или папы малыша имели какие-то отклонения в развитии.

Изучением подобных патологий занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты пренатальной диагностики. Но, к сожалению, разобраться в причинах врожденных отклонений у детей удается не всегда.

Врожденные пороки развития плода: классификация

Отклонения в здоровье новорожденного ребенка можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в тканях и хромосомах) и врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Отметим, что такое деление довольно условно, поскольку большинство дефектов развития вызывается сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия (мультифакторные аномалии).

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  • Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках. 
  • Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
  • Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
  • Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения. Такие патологии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушению адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы. 

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе; 
  • истемные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе; 
  • множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах. 

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление отклонений по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году. Врожденные аномалии систем и органов:

  • сердечно-сосудистой системы; 
  • ЦНС и органов чувств; 
  • лица и шеи; 
  • органов пищеварения; 
  • дыхательной системы; 
  • мочевой системы; 
  • костно-мышечной системы; 
  • половых органов; 
  • эндокринных желез; 
  • кожных покровов; 
  • последа; 
  • прочие. 

Множественные врожденные пороки — генные, хромосомные и обусловленные экзогенными факторами синдромы; неизученные отклонения.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя.

Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на рождение здорового крохи ни в коем случае нельзя.

Врожденные аномалии развития плода: причины

Медики различают три вида рассматриваемых патологий. Если речь идет о неправильном развитии органа или части тела, то говорят о мальформациях.

К этой категории относятся врожденные пороки сердца, расщелина позвоночника, детский церебральный паралич, муковисцидоз, анемия и мышечная дистрофия. При механическом повреждении части плода, который до этого развивался нормально, диагностируют различные виды деформаций.

Главным примером такой патологии является косолапость. Если происходит аномальное развитие костной, нервной, соединительной ткани, то врачи обычно говорят о дисплазии.

Некоторые аномальные явления в развитии плода являются результатом мутаций, то есть присутствия у него дефектных генов. Они бывают наследственными или возникают спонтанно при образовании половых клеток. К этой же категории причин относятся и хромосомные аномалии. Нередко врожденный дефект является результатом взаимодействия нескольких генов с каким-либо средовым фактором.

Причиной врожденных аномалий у плода может стать радиоактивное излучение, отравление ядами и химикатами, прием сильнодействующих лекарственных средств мамой в период беременности. Плод может неправильно развиваться из-за аномального положения в матке. Так, при подвертывании стопы у малыша развивается косолапость.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых важных микроэлементов, как правило, цинка. Это ведет к возникновению врожденных дефектов развития нервной системы (гидроцефалии), искривления позвоночника, пороков сердца, расщелиня неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов врожденных пороков развития плода особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи.

У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков.

При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Наконец, большое значение в появлении врожденных пороков развития плода имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать злоупотребляет алкоголем в период беременности, то это может вызывать у ребенка формирование фетального алкогольного синдрома; курение может привести к отставанию физического развития ребенка.

Симптомы развития у плода генетических пороков

Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка.

Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга. Синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов.

Также в период беременности, по результатам ультразвукового исследования, можно выявить пороки сердца и легких, развития конечностей, лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д).

В группу риска внутриутробных аномалий входят:

  • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет; 
  • родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями; 
  • пары, имевшие опыт рождения больных детей; 
  • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению; 
  • женщины с привычным невынашиванием беременности; 
  • будущие мамы с «плохими» результатами скрининга. 

Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.

Исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих выявить наличие тяжелых генетических нарушений у плода, проводят уже на 11-13 неделе беременности.

С момента формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров постоянно меняется по мере развития плода.

Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения результатов исследования от нормы говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков в развитии ребенка.

Первый этап диагностики, который приходится на 11-13 неделю беременности, включает в себя ультразвуковое исследование для исключения грубых пороков развития плода; анализ крови на b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона; анализ крови на ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

Во время второго диагностического этапа (16-18 неделя беременности) проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя: анализ крови на альфа-фетопротеин, свободный эстриол, b-ХГЧ. Данные лабораторные исследования позволяют выявить концентрацию особых веществ, называемых маркерами.

Резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а снижение — о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.

Напомним, что оценить результаты исследований может только врач с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей все полученные данные в совокупности и с учетом используемых в лаборатории методов и реактивов.

При наличии отклонений в результатах анализов крови и УЗИ на пороки развития плод обследуют более углубленно. Для этого будущую мать и отца ребенка направляют в медико-генетическую консультацию.

Врач-генетик проводит полный анализ наследственности матери и отца, оценивает степень риска возникновения заболеваний у ребенка.

Дополнительными мерами диагностики пороков внутриутробного развития плода являются:

  • биопсия хориона (9-12 недель беременности), 
  • амниоцентез (16-24 недели), 
  • кордоцентез (22-25 недель). 

Все эти методы являются инвазивными, то есть для получения материала для исследования необходимо вторгнуться в организм женщины. Однако бояться таких обследований не стоит: они практически безопасны, и при соблюдении всех рекомендаций не несут вреда матери и ребенку.

В завершение нашего сегодняшнего разговора, хотелось бы отметить, что ранняя диагностика внутриутробных патологий плода зачастую дает высокие шансы на исправление «ошибки природы» — современные методики позволяют медикам вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и дитя к родам и последующему лечению. Поэтому всем будущим мамам мы рекомендуем выполнять любые предписания врачей беспрекословно.

Специально для nashidetki.net- Надежда Витвицкая

Источник: https://nashidetki.net/planirovanie-beremennosti/vrozhdennye-poroki-razvitiya-ploda.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть