Оливопонтоцеребеллярная дегенерация

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации — наследственные дегенеративные заболевания ЦНС, объединенные сходной локализацией патологического процесса в мозжечке, нижних оливах и мосте головного мозга. Клиника складывается из мозжечкового синдрома, экстрапирамидных расстройств, когнитивных и психических нарушений.

Диагностируются оливопонтоцеребеллярные дегенерации на основании анамнеза, генеалогического исследования, данных неврологического и психологического обследования, результатов КТ и МРТ головного мозга. Терапия симптоматическая, включает нейропротекторные и общеукрепляющие фармпрепараты, ЛФК, массаж. Прогноз неблагоприятный.

Прогрессирующий мозжечковый синдром в сочетании с экстрапирамидными нарушениями и психическими расстройствами был описан Дежерином и Томасом в 1900 году. В последующем были выделены несколько форм данной патологии, объединенные в единую группу заболеваний, получившую название «оливопонтоцеребеллярные дегенерации» (ОПЦД).

По сути, речь идет о заболеваниях с единой локализацией мультифокальной дегенерации и гибели нейронов. Именно преимущественное расположение дегенеративных процессов легло в основу названия этой группы поражений ЦНС (с латинского oliva — олива, pont(is) — мост, cerebellum — мозжечок).

В ряде случаев наблюдается поражение каудальных черепно-мозговых нервов (IX, X, XI, XII пар), реже — передних рогов спинного мозга и проводящих трактов.

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации входят в группу дегенеративных поражений ЦНС, к которой относятся болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера, лейкодистрофии, болезнь Пика, спинальные амиотрофии и мн. др.

Отмечается аутосомное рецессивное и доминантное наследование, спорадические случаи.

Возраст манифестации клинических проявлений варьирует в пределах от 11 до 80 лет, наиболее часто дебют происходит в четверной или пятой декаде жизни.

Причины оливопонтоцеребеллярных дегенераций

Точные представления о этиопатогенезе ОПЦД пока не сформированы. Поиск генетического субстрата дегенераций привел к выявлению нарушений в локусе 6p22-23 (при дегенерации Менделя) и в локусе 12q23-24 (при дегенерации Фиклера-Винклера) в виде увеличения числа тринуклеотидных повторов.

У ряда пациентов наблюдается недостаточность дегидрогеназы глутаминовой кислоты, необходимой для метаболизма глутамата. Последний в качестве медиатора активирует передачу возбуждения от мозжечковой коры к клеткам Пуркинье, аксоны которых формируют эфферентные (нисходящие) мозжечковые тракты.

Избыточное накопление глутамата при дефиците дегидрогеназы оказывает нейротоксический эффект, который, возможно, является основной причиной дегенеративных изменений клеток Пуркинье.

Основными морфологическими признаками ОПЦД выступают: асимметричные атрофические изменения белого вещества мозжечковых полушарий и в меньшей степени его червя, дегенерация средней и нижней мозжечковых ножек, глиоз и сморщивание ядер моста и олив.

Атрофия коры мозжечка с утратой клеток Пуркинье отмечается на более поздних стадиях ОПЦД. Типична полная интактность верхней ножки, узелка червя (nodulus) и клочка (flocculus) мозжечка.

Гистологический анализ пораженных церебральных тканей выявляет дистрофически-дегенеративные изменения нейронов, разрастание глии, демиелинизацию нервных волокон.

В настоящее время в клинической неврологии известны 5 основных типов оливопонтоцеребеллярных дегенераций. Отдельно выделяют синдром Шая-Дрейджера, который наряду с оливопонтоцеребеллярной дегенерацией включает диффузную церебральную атрофию и дегенерацию стрионигральных структур.

Tип I Менделя — аутосомно-доминантная ОПЦД с дебютом после 11 лет и до 60-летнего возраста. Характерна мозжечковая атаксия, гиперкинезы, гипотония мышц, дисфагия. Реже встречаются пирамидные расстройства (парезы конечностей, гипестезия).

Tип II Фиклера-Винклера — аутосомно-рецессивная ОПЦД, манифестирующая с третьей декады жизни до 80-летнего возраста. Протекает без нарушений чувствительности и парезов. Глубокие рефлексы сохранены.

Tип III ОПЦД с ретинальной дегенерацией — аутосомно-доминантная форма, поражающая преимущественно лиц молодого возраста. Характеризуется мозжечковым синдромом и гиперкинезами в сочетании с прогрессирующим падением зрения вследствие пигментной ретинопатии.

Tип IV Шута-Хайкмана — аутосомно-доминантная ОПЦД детского и молодого возраста. Типичные для всех ОПЦД мозжечковые расстройства сочетаются с поражением каудальных черепных нервов (бульбарные симптомы) и задних столбов спинного мозга (нарушение глубокой чувствительности).

Tип V ОПЦД с деменцией, экстрапирамидными знаками и офтальмоплегией. Наследуется аутосомно-доминантно. Представляет собой комбинацию указанных в названии синдромов и мозжечковой атаксии.

Симптомы оливопонтоцеребеллярных дегенераций

Базисным клиническим проявлением ОПЦД является мозжечковая атаксия. Дебют заболевания знаменуется появлением легкой неустойчивости, неуклюжести при беге и быстрой ходьбе. Прогрессирование этих симптомов приводит к выраженным расстройствам походки и статики.

Ходьба затруднена, сопровождается падениями, во избежание которых пациенты широко расставляют ноги во время ходьбы. Грубые нарушения равновесия обуславливают колебания туловища пациента, когда он стоит или сидит.

Позднее присоединяется дискоординация в конечностях: адиадохокинез, гипер- и дисметрия, крупноразмашистый почерк. Атаксия в конечностях сопровождается дрожанием головы и интенционным тремором. Наблюдается горизонтальный нистагм.

Одновременно с атаксией в конечностях появляется типичная мозжечковая дизартрия, т. н. «скандированная речь». Как правило, происходит повышение рефлексов, в отдельных случаях — их понижение.

Возможны расстройства глотания (дисфагия), гиперкинезы, симптомы вторичного паркинсонизма, лицевой парез, пирамидная недостаточность. При поражении ядер каудальных черепных нервов возникает офтальмоплегия, бульбарный паралич. В большинстве случаев оливопонтоцеребеллярные дегенерации протекают с недержанием мочи.

В эмоциональной сфере преобладает снижение: вялость, безынициативность, тупость. Обычно отмечаются значительные когнитивные нарушения и деменция. Характерны психические расстройства: галлюцинаторный синдром, депрессия, фобические расстройства, эпизоды психомоторного возбуждения, спутанность сознания.

Иногда их появление предшествует развитию мозжечковой атаксии.

Поздние стадии ОПЦД характеризуются невозможностью ходьбы, неспособностью пациентов самостоятельно сесть или перевернуться в кровати. Возникает экстапирамидная ригидность, брадикинезия; возможен тяжелый общий акинез. Гибель пациентов, как правило, вызвана присоединением тяжелых инфекционных поражений, обусловленных гиповентиляцией и акинезией.

Постановка диагноза требует сопоставления времени и симптомов дебюта заболевания, данных неврологического статуса (сочетание мозжечковых нарушений с гиперкинезами) и нейропсихологического обследования (наличие когнитивного снижения, отклонения в эмоциональной сфере) с результатами нейровизуализации. Дифференцировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации необходимо от атаксии Пьера-Мари и атаксии Фридрейха, опухолей мозжечка, прогрессирующих вариантов рассеянного склероза, дисметаболических заболеваний с мозжечковым синдромом (например, болезни Рефсума).

Компьютерная томография малоинформативна, поскольку определяет преимущественно неспецифические изменения церебральных структур: расширение желудочков и субарахноидальных пространств. Специфичным признаком, регистрируемым при помощи КТ головного мозга, является уменьшение толщины передней мозжечковой ножки.

Более полно диагностировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации позволяет МРТ головного мозга. С ее помощью можно визуализировать атрофические изменения в мосте и продолговатом мозге. Для определения типа наследования патологии необходима консультация генетика и генеалогическое исследование. При подозрении на ОПЦД I или II типов возможна ДНК-диагностика.

Пациенты с нарушением зрения нуждаются в консультации офтальмолога.

Лечение и прогноз оливопонтоцеребеллярных дегенераций

Специфическая терапия ОПЦД пока не найдена, поэтому неврологами осуществляется симптоматическое лечение, т. е. направленное на уменьшение конкретных клинических проявлений. Показаны нейрометаболиты и общеукрепляющие средства: витамины гр. В, витамин С и др.

Для нормализации мышечного тонуса проводится массаж и ЛФК. С целью уменьшения выраженности нарушений координации рекомендованы специальные упражнения для ее тренировки.

При синдроме паркинсонизма показаны центральные холинолитики: диэтазина гидрохлорид, тригексифенидил.

Несмотря на проводимое лечение, оливопонтоцеребеллярные дегенерации имеют неуклонно прогрессирующее течение. Длительность заболевания в среднем колеблется в пределах 10-15 лет, иногда достигает 20 лет. Причиной летального исхода, как правило, являются интеркуррентные инфекции (застойная пневмония, сепсис).

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/olivopontocerebellar-degeneration

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация – наследственная патология нервной системы

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация впервые была описана Дежерином и Томасом в 1900 году. Это заболевание передается по наследству.

Основными клиническими проявлениями оливопонтоцеребеллярной дегенерации являются атаксия, экстрапирамидные нарушения, а также изменения в психической сфере. Заболевание протекает длительно, но с постоянным прогрессированием. Как правило, оно начинается поздно.

Для этой патологии характерны дегенеративно-дистрофические процессы, которые поражают кору мозжечка, мост и оливы (откуда и происходит название заболевания).

Дальнейшие изучения оливопонтоцеребеллярной дегенерации позволили сделать вывод о том, что это группа заболеваний, имеющих похожие клинические проявления и морфологические изменения, однако отличающиеся выраженность патологических процессов и типом наследования. Также отличия между заболеваниями этой группы заключаются в том, имеется ли поражение сетчатой оболочки и нервов, участвующих в иннервации глазных мышц.

Причины заболевания

Развитие дегенеративных изменений в центральной нервной системе имеет наследственную природу. Одни заболевания из этой группы наследуются по аутосомно-доминантному механизму (они составляют подавляющее большинство), а другие – по аутосомно-рецессивному.

У многих пациентов, которые страдают оливопонтоцеребеллярной дегенерацией, выявлен дефицит дегидрогеназы глутамата в фибробластах и лейкоцитах.

В норме эта аминокислота (глутамат) выступает в роли нейромедиатора, с помощью которого происходит передача стимулирующего нервного импульса от коры головного мозжечка к клеткам Пуркинье.

В случае, когда имеется дефицит глутаматдегидрогеназы, глутаминовая кислота накапливается в большом количестве, которое оказывает нейротоксическое воздействие. На этом фоне развиваются дегенеративные изменения в клетках Пуркинье, что и является морфологической основой оливопонтоцеребеллярной дегенерации.

Клиническая картина

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация имеет общие клинические проявления, которые позволяют заподозрить определенное заболевание из данной группы. Клиническая картина этой наследственной неврологической патологии характеризуется следующими синдромами:

  • интеллектуальная недостаточность (деменция) с нарушением психики и поведенческих реакций;
  • нарушение координации (атаксия), которое связано с поражением нейронов мозжечка;
  • двигательные н

  • арушения, которые напоминают проявления болезни Паркинсона (экстрапирамидные расстройства), развивающиеся в результате поражения черной субстанции и подкорковых ганглиев;
  • выраженная мышечная атония и атрофия из-за поражения двигательных нейронов периферической нервной системы (эти проявления присутствуют не при всех заболеваниях этой группы);
  • нарушения со стороны глазодвигательных мышц (глазные проявления).

Классификация Кенигсмарка и Вайнера

Кенигсмарк и Вайнер предложили классификацию оливопонтоцеребеллярной дегенерации, согласно которой выделяют 5 основных видов:

  • тип Менделя;
  • тип Фиклера-Винклера;
  • тип с ретинальной дегенерацией;
  • тип Шута-Хайкмана;
  • тип, характеризующийся деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями.

Также в отдельную категорию выделяется синдром Шай-Драгер. Он характеризуется следующими признаками:

  • вегетативные расстройства;
  • мозжечковые нарушения;
  • поражение базальных ганглиев.

Рассмотрим по отдельности каждый из пяти вариантов оливопонтоцеребеллярной дистрофии. Тип Менделя характеризуется следующими признаками:

  • аутосомно-доминантный механизм наследования;
  • медленное прогрессирование заболевания;
  • дебют заболевания приходится на возраст 11-60 лет;
  • атаксия;
  • снижение мышечного тонуса;
  • нарушение речи;
  • дрожание верхних конечностей;
  • нарушение глотания;
  • гиперкинезы;
  • иногда могут иметь место глазодвигательные нарушения.

Дегенерация Фиклера-Винклера проявляется следующими признаками:

  • аутосомно-рецессивный механизм наследования;
  • возрастной дебют – 20-80 лет;
  • атаксия конечностей;
  • нарушения двигательной активности нет.

Тип с ретинальной дегенерацией проявляется следующими характеристиками:

  • аутосомно-доминантный механизм;
  • дебют в молодом возрасте;
  • атаксия и другие мозжечковые проявления;
  • экстрапирамидные нарушения;
  • падение остроты зрения из-за пигментной дегенерации сетчатой оболочки.

Тип Шута-Хайкмана имеет следующие характеристики:

  • аутосомно-доминантный механизм наследования;
  • дебют заболевания обычно в молодом или детском возрасте;
  • атаксия и другие симптомы поражения мозжечка;
  • лицевой паралич;
  • бульбарные нарушения (нарушения речи, глотания и другие);
  • вибрационные нарушения.

Последний тип по классификации Кенигсмарка и Вайнера характеризуется следующими признаками:

  • аутосомно-доминантное наследование;
  • дебют приходится на возраст 35-40 лет;
  • нарушение интеллекта;
  • экстрапирамидные расстройства;
  • атаксия и другие мозжечковые нарушения.

Диагностические критерии

Установление окончательного диагноза оливопонтоцеребеллярной дегенерации основано на оценке диагностических критериев, которые были разработаны рабочей группой экспертов Всемирной организации здравоохранения. Они базируются на клинической картине и данных дополнительных методов диагностики (компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии и ДНК-диагностики).

Основными диагностическими критериями заболеваний этой группы являются:

  • позднее появление первых клинических проявлений (приходятся на возраст 30-40 лет);
  • наличие следующих клинических проявлений – атаксия, которая имеет мозжечковое происхождение, нарушение речи, экстрапирамидные патологические симптомы, нарушения работы глазодвигательных мышц, нарушения глотания, изменение тембра голоса, недержание мочи, кала, газов, интеллектуальная недостаточность;
  • компьютерная томография выявляет уменьшение толщины мозжечка (средней его ножки), увеличение размеров подпаутинного пространства и желудочков головного мозга;
  • при магнитно-резонансной томографии выявляются атрофические изменения со стороны церебрального моста, а также продолговатого мозга;
  • постепенное прогрессирование патологических изменений на протяжении 10-15 лет;
  • определение специфических нуклеотидных последовательностей в конкретных хромосомных локусах с помощью ДНК-диагностики.

Лечение

В настоящее время современная медицина не располагает эффективными лекарственными препаратами, которые замедляют прогрессирование патологических изменений головного мозга. Лечение оливопонтоцеребеллярной дегенерации является симптоматическим, то есть оно направлено на устранение выраженности тех или иных клинических проявлений заболевания.

Комплексная терапия заболеваний этой группы подразумевает следующую программу, которая составляется индивидуально:

  • противопаркинсонические средства, которые уменьшают выраженность экстрапирамидных нарушений;
  • коррекция глазодвигательных расстройств;
  • назначение препаратов, которые снимают пищеводный спазм и устраняют дисфагию;
  • лечебная физкультура;
  • неспецифические препараты, которые улучшают метаболические процессы в нервной ткани;
  • массаж;
  • физиотерапевтические процедуры.

В заключение необходимо отметить, что оливопонтоцеребеллярная дегенерация – это целая группа заболеваний, в основе которых лежит поражение мозжечка, олив и моста. Постепенно развивается прогрессирование патологического процесса, что приводит к атрофии вышеуказанных отделов головного мозга.

Диагностика включает в себя применение дополнительных методов исследования. Однако эти наследственные заболевания д сих пор не имеют какого-либо эффективного способа лечения.

Поэтому терапия этой патологии подразумевает проведение только симптоматического лечения с целью уменьшения выраженности тех или иных клинических признаков.

Источник: http://TvoyAybolit.ru/olivopontocerebellyarnaya-degeneraciya.html

Классификация и лечение оливопонтоцеребеллярной дегенерации

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация

  • Причины
  • Классификация
  • Как проявляется
  • Диагностика
  • Как избавиться

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация – группа заболеваний наследственного характера, при которых происходит поражение центральной нервной системы. Патология получила название из-за того, что происходит поражение нижних олив мозжечка и моста мозга.

Впервые болезнь была описано в 1900 году. В дальнейшем было выделено несколько форм этого заболевания. Все они локализуются в одном месте и объединяются гибелью нейронов. Иногда происходит поражение и некоторых черепно-мозговых нервов. В редких случаях происходит поражение и передних рогов спинного мозга.

Заболевание может быть диагностировано в возрасте от 11 до 80 лет, но всё же чаще всего это 40 – 50 лет. Оливопонтоцеребеллярная дегенерация по МКБ 10 кодируется как G31.2.

Причины

Почему развивается заболевание, на сегодняшний день неизвестно. Однако известно, что в организме при этом накапливается большое количество глутамата при дефиците дегидрогеназы. Это оказывает непосредственный токсический эффект на клетки головного мозга, что и является причиной развития дегенерации и изменений в этих клетках.

Основными признаками болезни, которые можно обнаружить на МРТ — ассиметричные атрофические изменения белого вещества. Страдают практически все структуры мозга. При дальнейшем развитии патологии происходит полная атрофия его коры.

Классификация

Сегодня принято различать 5 типов этого состояния, и именно от этого будут зависеть симптомы. Первый тип носит название Менделя. Может развиться с 11 до 60 лет. Основные симптомы – мозжечковая атаксия, гипотония мышц, гиперкинезы, дисфагия. В редких случаях развиваются парезы и гипестезия.

Второй тип называется Филкера-Винклера. Проявляется с 30 до 80 лет. Развивается без парезов и нарушения чувствительности. Сохраняются глубокие рефлексы.

Третий тип – ретинальная дегенерация. Поражает лиц молодого возраста. Развивается мозжечковый синдром, прогрессирует падение зрения, что выражается в пигментной ретинопатии.

Четвёртый тип — Шута-Хайкмана. Проявляется в детском и молодом возрасте. Развивается с бульбарным симптомом и с нарушением глубокой чувствительности.

При пятом типе развивается деменция, экстрапирамидные знаки и нарушение зрения.

Как проявляется

Существует несколько общих симптомов, которые проявляются при всех типах. Это:

  1. Постоянные падения.
  2. Широко расставленные ноги во время ходьбы.
  3. Колебания тела из одной стороны в другую.
  4. Неустойчивое положение во время сидения.

Так как заболевание постоянно прогрессирует, то симптомы становятся всё более выраженными. К ним присоединяются нарушения в письме – почерк становится более крупным и неразборчивым, появляется постоянный тремор рук, головы, нарушается речь. Обычно имеются серьёзные проблемы с глотанием.

Пациент постоянно вялый и апатичный, не принимает участие практически ни в чём. Постепенно начинает развиваться и слабоумие, что доставляет немало хлопот родственникам в период ухода. Самостоятельно следить за собой человек с подобным диагнозом уже не способен. Проявляются депрессии, спутанность сознания, галлюцинации.

Диагностика

Основной диагностический метод – МРТ. Только с помощью этого исследования можно понять, как сильно поражён головной мозг и насколько сильно произошла атрофия белого вещества.

Обязательно проводится исследование нейропсихологических данных и дифференциальный диагноз с таким заболеванием, как рассеянный склероз.

Как избавиться

Лечение, которое было бы направлено на устранение самой причины оливопонтоцеребеллярной дегенерации не разработано. Проводится только комплексная терапия, которая позволяет замедлить прогрессирование заболевания. Лечение стационарное, в неврологическом отделении.

Основной упор делается на симптомы, которые проявляются на данный момент. Препаратами выбора являются нейрометаболиты, холинолитики, а также витаминные и общеукрепляющие средства. Для поддержания мышечного тонуса подбирается курс массажа и ЛФК. Могут применяться такие лекарства, как прозерин, аминалон, церебролизин.

Прогноз при оливопонтоцеребеллярной дегенерации заведомо неблагоприятный. Правильно подобранная терапия позволит поддерживать человека на должном уровне, но заболевание всё равно будет прогрессировать. Обычно при таком темпе и курсовом лечении продолжительность жизни составляет до 12 лет.

Основная причина смерти — не сама атрофия мозга, а сепсис или пневмония, то есть сопутствующие заболевания.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник: https://vashaspina.ru/klassifikaciya-i-lechenie-olivopontocerebellyarnoj-degeneracii/

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации — атрофия мозжечка, моста и олив мозга

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации (ОПТСД), как отельный вид заболевания был описан более 100 лет назад. В течение всего периода болезнь изучалась, разрабатывались методы диагностики и лечения.

Сегодня известно, что оливопонтоцеребеллярная дегенерация передается по наследству. Болезнь поражает центральную нервную систему. Локализация атрофии – мозжечок, мост и нижние оливы (отделы головного мозга).

Основным проявлением служит изменение в привычном поведении – отмечаются атаксия, экстрапирамидные нарушения. Этот вид заболевания характеризуется длительностью протекания, но фиксируется оно в зрелом возрасте. В процессе изменений, происходящих в мозге человека, отмечается гибель нейронов, соответственно, нарушаются частота проведения сигналов от них в ЦНС.

Также дегенеративно-дистрофические процессы, которые происходят на всем протяжении развития заболевания, поражают кору мозжечка, мост и оливы мозга.

Именно поэтому наблюдаются характерные изменения в психике и возможностях человека, включая физические.

В редких случаях во время диагностики отмечается поражение таких участков, как передние рога спинного мозга и его проводящие пути. Также болезнь может затрагивать каудальные черепно-мозговые нервы (9-12 пар).

К нарушениям, которые связанны с оливопонтоцеребеллярной дегенерацией, относят такие заболевания:

  • болезнь Альцгеймера;
  • рассеянный склероз;
  • болезнь Пика.

Наследование заболевания происходит по рецессивному и доминантному пути, а также известны случаи спорадического наследования.

Состояние больного может выражаться в потери ориентации, провалах в памяти, полном или частичном склерозе, нарушениях в походке, скованностью движений, снижении двигательной активности в целом и тонусе организма, апатии, потери способности концентрировать внимание.

Статистические данные

По имеющимся сведениям большая часть случаев заболевания отмечается у людей пожилого возраста – после 60-65 лет – 75% случаев.

Однако дегенерация может начать развиваться и в более раннем возрасте – в период 30-40 лет, а в случае наследования и у детей в возрасте 10-11 лет (2-3%).

Именно поэтому проходить обследование необходимо не только по достижению пожилого возраста, но и в 20-40 лет, а в случае врожденных нарушений – постоянно на протяжении всей жизни.

Причины развития болезни

Важной особенностью болезни является тот факт, что точные причины ее возникновения и развития, если не отмечено случаев заболевания в семье, не известны медицине даже спустя век после первого описания. Отмечаются нарушения в локусах генов, выражающихся в увеличении числа тринуклеотидных повторов.

Среди остальных возможных причин, которые могут привести к появлению характерных нарушений отмечаются асимметричные атрофические изменение в белом веществе. Атрофия коры мозжечка отмечается на поздних стадиях заболевания. Для того чтобы узнать точные причины, необходимо пройти полное исследование.

Разновидности течения

Выделяют несколько основных видов оливопонтоцеребеллярной дегенерации:

  • тип Менделя;
  • тип Фиклера-Винклера;
  • атрофия с ретинальной дегенерацией;
  • тип Шута-Хайкмана;
  • атрофия с деменцией.

Также в отдельную категорию можно включить синдром Шая — Дрейджера, который характеризуется следующими основными по частоте проявления симптомами:

  • вегетативные расстройства;
  • мозжечковые нарушения и атаксия (разной степени выраженности);
  • поражение в области базальных ганглиев.

Тип Менделя имеет аутосомно-доминантный механизм наследования и следующие проявления:

  • медленное и неяркое развитие заболевания, что провоцирует его развитие и переход в запущенную стадию;
  • возраст проявления первых симптомов — с детства и до 60 лет;
  • атаксия;
  • снижение мышечного тонуса (иногда значительное, человек не может выполнять обычных дел);
  • нарушение речи (проявляется от слабого до сильного);
  • дрожание и подергивание в руках (тремор);
  • нарушение в процессе глотания;
  • гиперкинезы;
  • нарушения, связанные с движением глаз (редко).

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера-Винклера проявляется следующими признаками:

  • наследуется аутосомно-рецессивным способом;
  • возраст появления симптомов и развития заболевания на протяжении всей жизни, начиная с 20 лет;
  • атаксия конечностей.

Если диагностируется этот вид, то нарушения двигательной активности не прослеживается.

Тип с ретинальной дегенерацией имеет следующие симптомы:

  • аутосомно-доминантный принцип передачи новому поколению;
  • страдают молодые люди и дети;
  • атаксия;
  • экстрапирамидные нарушения;
  • изменения в остроте зрения (значительное падение), появляется нарушение по причине пигментации сетчатки.

Вид Шута-Хайкмана отмечается следующими симптомами и проявлениями:

  • аутосомно-доминантный — основной метод наследования;
  • проявления и развитие в молодом (20-30 лет) или детском возрасте;
  • атаксия;
  • характерный для этого вида признак — лицевой паралич;
  • нарушения глотания (иногда сильные);
  • дефекты речи;
  • вибрационные нарушения.

Тип с деменцией характеризуется следующими признаками:

  • аутосомно-доминантное наследование;
  • проявление и развитие — в среднем возрасте, но не позднее 40 лет;
  • нарушение интеллекта (иногда очень сильное);
  • экстрапирамидные расстройства;
  • атаксия.

В целом симптоматика схожа, но имеющиеся отличия дают возможность врачам ставить правильный диагноз и назначать наиболее действенное лечение.

Общие симптомы

Общий симптом для всех видов оливопонтоцеребеллярных дегенераций – это атаксия. В начале у человека отмечается легкая неустойчивость, затем при быстрой ходьбе пациент испытывает дискомфорт, выражающийся в неуклюжих движениях. Дополнительные визуальные нарушения походки:

  • частые падения;
  • широко расставленные во время ходьбы ноги;
  • колебания тела из стороны в сторону (нарушение работы мозжечка);
  • неустойчивое положение во время сидения на стуле.

Поздние симптомы (болезнь прогрессирует):

Также к общей симптоматике можно отнести:

Лицевой парез не является общим для всех видов симптомом, в отличии от недержания мочи.

Человек почти всегда становится вялым и апатичным, теряет интерес к происходящим вокруг него событиям. Нередко фиксируется заторможенность и даже тупость. Также болезнь сопровождается слабоумием в разной степени выраженности, появляются депрессивные состояния, страхи и фобии, которые ранее отсутствовали. Галлюцинации и спутанность сознания – характерные симптомы этого заболевания.

Если болезнь находится в запущенном состоянии , то человек постепенно теряет возможность сначала ходить, а затем и перестает выполнять простейшие действия по уходу за собой. Нередко в этот период у пациентов ослабевает иммунитет, что приводит к развитию сопутствующих заболеваний.

Комплекс мер — что можно сделать?

Специального действенного лечения от этого заболевания не создано. Сегодня проводятся мероприятия для поддержания показателей в усредненных и приближенных к норме значениях. В большинстве случаев проводится симптоматическое лечение с уклоном в неврологию.

Также делается упор на симптоматику, присутствующую в момент диагностики.

Основные лекарственные препараты – нейрометаболиты, холинолитики, а также общеукрепляющие средства. Для поддержания оптимального мышечного тонуса проводится лечебный массаж и занятия ЛФК. Также используются такие медикаментозные препараты:

  • глутаминовая кислота;
  • Церебролизин (уколы);
  • Аминалон;
  • Прозерин.

Активные занятия на свежем воздухе и простые прогулки входят в комплекс мероприятий по лечению болезни. Если отмечаются нарушения зрения, то в терапию включают соответствующие препараты.

Значительного улучшения в состоянии здоровья человека отмечаться не будет.

Однако проводимая терапия позволит поддерживать показатели в пределах допустимых продолжительное время, так длительность заболевания в среднем составляет 12 лет, известны случаи, когда пациенты могли бороться с подобными заболеванием на протяжении 20 лет. Основная причина смерти – пневмония или сепсис, как сопутствующие заболевания.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/olivopontocerebellyarnye-degeneracii.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.