Невральные амиотрофии

Содержание

Невральная амиотрофия: причины, симптомы, диагностика

Невральные амиотрофии

Синдромы демиелинизации нервных волокон с передачей по аутосомно-доминантному механизму через Х-хромосому встречаются у 2 человек на сто тысяч населения. Для территории Российской Федерации болезнь не характерна, так как в отечественной зоне нет резервуара для существования возбудителей.

Что такое невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Хроническое течение болезни сопровождается постепенным прогрессированием мышечных парезов, параличей.

Патология сопровождается изменениями мускулатуры с постепенными атрофическими изменениями ног на первоначальном этапе, вторичной атрофией рук.

Фасцикулярное подергивание возникает по причине нарушения передачи холинэстеразы нервных волокон по причине инфекционного поражения. Поддерживание лечение направлено на восстановление антиоксидантных, метаболических расстройств.

Уменьшение поступления питательных веществ характеризуется атрофическими изменениями мускулатуры, потерей сократительной функции. Патогенетические механизмы обусловлены разрушением моторных нейронов спинного мозга, стволовых структур, передних внутримозговых рогов.

МРТ мультифокальной лейкоэнцефалопатии

Международная классификация невральной амиотрофии

Ряд патологий с двигательными и чувствительными поражениями относится к группе наследственных амиотрофий. Международная классификация МКБ 10 кодируют нозологию – «G12». Наследственная передача делает невозможным этиологическое лечение. Комплекс распространенных нарушений с глухотой, ретинитом, атаксией лечится поддерживающими препаратами.

Список невральных мышечных амиотрофий:

  1. Шарко-Мари-Тута;
  2. Дежерина-Сотта – гипертрофические изменения оболочки нервных волокон обуславливают постепенного нарастание клинических симптомов, обусловленных сенсомоторной невропатией;
  3. Дегенеративные изменения ствола, рогов спинного мозга возникают при трех клинических формах – поздняя, ранняя, врожденная. Называется нозология «спинальной мышечной атрофией Верднига-Хоффмана»;
  4. Разрушение моторных нейронов с последовательными атрофическими нарушениями спинномозговых рогов характеризуется мышечными подергиваниями. Называется патология «атрофия Кульберга-Веландера»;
  5. Другие амиотрофии наследственные – неврогенная злокачественная, лопаточно-малоберцовая, новоанглийская.

Согласно международной классификации болезней следует выделять симптомы с аналогичными клиническими признаками. Родственные проявления лечат по другим схемам, поэтому требуется дифференциальная диагностика.

Варианты синдрома Шарко-Мари-Тута:

  1. Первый тип сопровождается изменением характеристик передачи нервного сигнала на фоне разрушения миелина оболочек;
  2. Второй вариант – сохраняется импульсация, но обнаруживается повреждение аксонов швановских клеток.

Согласно википедии нужно верифицировать морфологические формы болезни на ранней стадии до формирования осложнений.

Клинические симптомы амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Изначально слабость локализуется в нижних конечностях. Мышечные подергивания приводят к невозможности нахождения человека на одном месте. Чтобы уменьшить болевой синдром при парестезии пациент начинает топтаться на месте.

Покалывание на обеих нижних конечностях не устраняется лекарственными средствами. Двусторонняя атрофия мускулатуры обуславливает специфический вид стопы –«конечности аиста», «симптом перевернутой бутылки». Комплекс изменений обуславливает деформацию нижней конечности.

Человек не сможет становиться на пятку. Высокий свод приводит к постоянному поднятию ноги. Ходьба затруднена.

Последовательно присоединяются атрофические изменения со стороны верхних конечностей. Трудности передачи нервного импульса к мелким мышцам руки, симметричная атрофия области гипотенора дополняют диагностический ряд, характерный для нозологической формы. Повышенный тонус мускулатуры обуславливает специфический вид верхних конечностей – «обезьяньи», «когтистые».

Неврологи регистрируют патологию сухожильных рефлексов:

  • Ахилловых;
  • Коленных;
  • Двуглавой мышцы плеча.

К амиотрофическим расстройствам присоединяются чувствительные изменения.

Вначале расстраиваются поверхностные рецепторы, формируется синдром «носков и перчаток», при котором утрачивается чувствительность стоп и рук. Одновременно присоединяется гиперемия кожи, гипергидроз конечностей.

Повышенная потливость – вторичный симптом, обусловленный утратой иннервации потовых желез. Интеллектуальная функция пациента сохранена.

Амиотрофическая дисфункция Шарко-Мари-Тута сопровождается расстройствами разгибателей и абдукторов стоп. Походка напоминает шаг лошади из-за высокой стопы Фридрейха. Рентгеновский снимок нижних конечностей выявляет молоточковую деформацию пальцев.

Прогрессирование заболевания длительное. От появления первых признаков до атрофии мышц рук проходит около десяти лет. Амиотрофические изменения сопровождаются экзогенными нарушениями.

Провоцирующие факторы болезни:

  • Переохлаждение;
  • Острая респираторная вирусная инфекция;
  • Краснуха;
  • Мононуклеоз инфекционный;
  • Корь;
  • Гиповитаминоз.

Аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный тип генеалогического анализа, сцепленный с Х-хромосомой позволяет отличить нозологию от миопатического синдрома Говерса-Веландера, бактериального полиневрита, миотонической дистрофии.

Диагностика амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Неврологические симптомы достаточно специфичны для постановки диагноза. МРТ головного и спинного мозга выявляет изменения даже на ранних стадиях болезни.

Генетическое консультирование выявляет изменения гена PMP 22.

Источник: http://mrt-kt-golovnogo-mozga.ru/article/nevral-naya-amiotrofiya

Амиотрофии

Невральные амиотрофии

Вторичные наследственные амиотрофии — это группа наследственных заболеваний, характеризующихся преимущественным поражением структур периферического нерва (невральные амиотрофии) и мотонейронов спинного мозга (спинальные амиотрофии). Наследственные амиотрофии клинически проявляются мышечной слабостью.

Вторичные наследственные (неврогенные) амиотрофии включают следующие группы заболеваний:

Невральные амиотрофии:

— наследственные моторно-сенсорные невропатии:

  • болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) I типа (БШМТ, или НМСН I типа);
  • БШМТ II типа (аксональный вариант БШМТ, или НМСН II типа);
  • БШМТ III типа, сцепленная с Х-хромосомой (БШМТ X);
  • БШМТ IV типа;

— семейная амилоидная полиневропатия;

— идиопатическая аксональная полиневропатия;

Спинальные амиотрофии

  • — СА I типа (СА раннего детского возраста, или болезнь Верднига-Гоффманна);
  • — СА II типа (СА детского возраста);
  • — СА III типа (болезнь Кугельберга-Веландер);
  • — бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди.

Важнейшая амиотрофия — болезнь Шарко, обозначаемая также как невральная или перонеальная амиотрофия. Это одно из частых наследственных заболеваний, распространенность которого достигает 30 на 100000 населения.

Симптомы амиотрофий

Болезнь Шарко 1 типа (демиелинизирующий вариант)

Данный вариант заболевания составляет около 60% всех случаев БШМТ. Наследуется преимущественно аутосомно-доминантно. Дебют приходится на 1-2-е десятилетие жизни (обычно до 20 лет).

Характерна нарастающая слабость в ногах с развитием амиотрофий («ноги аиста»), деформации стоп («полая» стопа), потом слабость, амиотрофии захватывают кисти.

При осмотре:

  • угнетение рефлексов вплоть до арефлексии;
  • чувствительные нарушения;
  • постуральный тремор рук;
  • утолщение нервов.

При многолетнем течении заболевания больной амиотрофией сохраняет способность к передвижению.

Возможно ухудшение во время беременности, особенно у пациентов с ранним началом болезни, а также под действием некоторых ЛС, особенно винкристина и тиопентала натрия.

В отдельных случаях внезапное ухудшение связано с присоединением приобретенного аутоиммунного процесса против антигенов измененного миелина; такое обострение поддается коррекции иммунотропными средствами.

Атипичная форма амиотрофии I типа — так называемый синдром Руси, при котором классические проявления БШМТ сопровождаются выраженным постуральным дрожанием, напоминающим эссенциальный тремор, и постуральной неустойчивостью. У отдельных пациентов с БШМТ I типа выявляют и другие атипичные формы, характеризующиеся пирамидными знаками, гипертрофией мышц голени, крампи, а также выраженными сенсорными нарушениями.

Болезнь Шарко 2 типа (аксональный вариант)

Данный вариант заболевания составляет более 20% случаев БШМТ. Дебют наступает в позднем возрасте (2-е десятилетие жизни, в отдельных случаях — 6-7-е десятилетия жизни).

Клинически болезнь напоминает БШМТ I типа, но отличается от предыдущего вида амиотрофии отсутствием снижения скорости проведения по нервам, утолщения нервов, меньшей выраженностью нарушений чувствительности, редкостью полой стопы.

Выраженность слабости мышц нижних конечностей может быть выше, тогда как слабость мышц кистей относительно менее выражена. Дистальные рефлексы обычно выпадают или снижаются, но проксимальные часто остаются сохранными.

Нередко отмечается синдром «беспокойных ног».

ЭНМГ при амиотрофии выявляет снижение амплитуды и формы электрически вызванного ПД нерва, а также увеличение его латентного периода.

Болезнь Шарко III типа, сцепленная с Х-хромосомой

Заболевание составляет примерно 10-15% всех случаев БШМТ. Симптомы у мужчин выражены в большей степени, чем у женщин-гетерозигот.

Основные клинические проявления болезни те же, что при БШМТ I типа. БШМТ Х сопровождается слабостью, атрофиями мышц, выпадением рефлексов. У части пациентов развивается нейросенсорная тугоухость.

У отдельных больных физическая нагрузка в условиях на высоте через 2-3 дня приводит к развитию транзиторной энцефалопатии, проявляющейся атаксией, дизартрией, слабостью бульбарных мышц и мышц проксимальных отделов конечностей.

Неврологические проявления обычно регрессируют за несколько недель.

Болезнь Шарко-Мари IV типа

Заболевание характеризуется демиелинизирующим типом поражения и ау-тосомно-рецессивным наследованием. Описаны различные генетические мутации при каждом из указанных типов БШМТ, которые мало отличаются клинически. При всех этих типах характерна практически 100% пенетрантность, однако отмечается вариабельная экспрессивность патологического гена.

При осмотре могут выявляться, например, лишь выпадение ахилловых рефлексов и деформация стоп. Соответственно в диагностике БШМТ нередко играет решающую роль обследование родственников.

Болезнь Рефсума

Аутосомно-рецессивное заболевание из-за нарушения метаболизма фитиновой кислоты. Обычно проявляется до 30 лет.

Заболевание протекает с часто рецидивирующими компрессионными невропатиями, с вовлечением разных нервов на руках, ногах (лучевой, малоберцовый, локтевой — компрессионные невропатии). В начале заболевания происходит полное восстановление, но со временем развивается картина, напоминающая БШМТ.

Наряду с медленно развивающейся полиневропатией, болезнь Рефсума характеризуется атаксией, дегенерацией сетчатки, глухотой, ихтиозом и кардиомиопатией.

Наследственная сенсорно-вегетативная невропатия I типа

Дебют заболевания происходит во 2-м десятилетии жизни. НСВН I типа необходимо дифференцировать от пояснично-крестцовой сирингомиелии. В поздней стадии заболевания может вовлекаться глубокая чувствительность, выпадать сухожильные рефлексы. Микротравматизация приводит не заживающим трофическим язвам стоп, поэтому необходима тщательная гигиена стоп, предупреждающая развитие язв.

Наследственная сенсорно-вегетативная невропатия III типа (синдром Райли, семейная дизавтономия)

Проявления амиотрофии очевидны в первые дни жизни и сопровождаются плохим сосанием, эпизодической гипертермией, мышечной гипотонией, отставанием в развитии, рецидивирующей пневмонией.

С трехлетнего возраста у 50% детей с амиотрофией развиваются вегетативные кризы продолжительностью несколько дней.

Они провоцируются эмоциональными и физическими нагрузками и депривацией сна, сопровождаются возбуждением, тошнотой или рвотой, тахикардией, артериальной гипертензией, реже гипотензией, профузным потоотделением.

Иногда вегетативные кризы приводят к смерти. Болевая, температурная чувствительность снижается, но не выпадает полностью.

Возможны выраженные колебания давления и проявления ортостатической гипотензии, которая обычно не сопровождается компенсаторной тахикардией.

Важным клиническим проявлением заболевания служит отсутствие слез (алакримия) даже при эмоциональных реакциях. Гипергидроз может развиваться при волнении и даже при приеме пищи. На фоне задержки психомоторного развития уровень интеллекта обычно не снижен.

Семейная амилоидная полиневропатия

Семейная амилоидная полиневропатия — группа гетерогенных заболеваний, связанных с отложением амилоида в нервах.

Идиопатическая аксональная полиневропатия

Это хроническая идиопатическая (криптогенная) полиневропатия. Заболевание дебютирует преимущественно в среднем возрасте (3% случаев полиневропатий этого возрастного периода). Вариант идиопатической полиневропатии имеет мультифакториальную природу и связан с генетическими дефектами, которые проявляются в позднем возрасте на фоне воздействия внешних факторов.

Течение обычно медленно прогрессирующее и крайне редко приводит к инвалидизации. Патология связана отчасти с преимущественным вовлечением тонких сенсорных волокон. Клинически проявляется ощущением жжения и онемения в стопах, легкой вегетативной дисфункцией.

Реже поражаются более крупные моторные волокна. В этом случае у пациентов наблюдают легкую слабость, иногда легкие нарушения чувствительности, прежде всего вибрационной. Только у 50% пациентов в среднем через 5-6 лет симптомы распространяются и на кисти.

Идиопатическая аксональная полиневропатия всегда диагноз исключения.

Ее можно диагностировать лишь при отсутствии признаков наследственных невропатий, паранеопластической и диспротеинемической полиневропатии, сниженной толерантности к глюкозе («преддиабета»), лекарственной невропатии, заболеваний соединительной ткани, дефицита витаминов В12, заболеваний почек, печени, гипотиреоза, васкулитов и некоторых других возможных причин полиневропатии.

Наследственная невропатия III типа (синдром Рейли-Дея)

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Это — семейная дизавтономия, наследственная дисфункция вегетативной нервной системы.

Дебют заболевания наступает в первые дни жизни: характерны затруднения при кормлении, вялость, периодическая рвота.

Отмечается снижение болевой, температурной чувствительности с менее выраженным нарушением проприрецептивной и вибрационной чувствительности при амиотрофии.

Возможны снижение рефлексов, имеются координационные нарушения при относительной сохранности мышечной силы, эмоциональная лабильность.

Лечение амиотрофий

Болезнь Шарко-Мари

Специфической терапии БШМТ не разработано. Дозированная ЛФК на укрепление мышц, а также массаж помогают сохранять способность к передвижению. При занятиях важно избегать перегрузки, провоцирующей усиление мышечной слабости и прогрессирование болезни. Благотворно влияют аэробные упражнения.

Рекомендовано придерживаться сбалансированной диеты при амиотрофии. Следует избегать алкоголя и потенциально нейротоксических ЛС (таких как винкристин, амиодарон, лития карбонат, метронидазол, нитрофураны, фенитоин, хлорамфеникол). Противопоказан наркоз с тиопенталом натрия.

При прогрессировании заболевания (быстром нарастании слабости, асимметричности симптомов, парестезиях) целесообразно назначение глюкокортикоидов при амиотрофии и/или иммуноглобулинов и/или плазмафереза.

Экспериментальные данные свидетельствуют о положительном влиянии высоких доз аскорбиновой кислоты при амиотрофии I типа. Эффективность витаминов, препаратов карнитина, коэнзима Q и других нейрометаболических средств не доказана.

Для ослабления невропатической боли при амиотрофиях применяют антидепрессанты:

Амитриптилин внутрь по 12,5-50,0 мг/сут или Карбамазепин внутрь по 200-600 мг/сут.

Болезнь Рефсума

Прогрессирование заболевания приостанавливает рекомендуемая диета с ограничением фитола, хлорофилла, фитановой кислоты (исключение гороха, сои, фасоли, пшеницы, риса). При выраженном повышении фитановой кислоты в сыворотке крови показан плазмаферез.

Прогноз при амиотрофиях

Течение прогрессирующее. При НСВН III типа только 50% пациентов доживают до 20-летнего возраста.

Источник: http://surgeryzone.net/nevrologia/amiotrofii.html

Как выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-Мари

Невральные амиотрофии

Амиотрофия невральная Шарко-Мари (перонеальная мышечная атрофия) имеет характер медленного прогрессирования.

В основе заболевания лежит атрофия мышечных волокон в дистальных отделах ног.

Относится к разряду заболеваний имеющих генетическую предрасположенность. Наследуется по большей части по аутосомно-доминантному и реже по аутосомно-рецессивному признаку.

Дегенерация волокон происходит в периферических нервах и их корешках. Встречаются случаи гипертрофических изменений в интерстициальной ткани. Мутация в мышцах имеет неврологическую основу. Атрофируются отдельные группы мышц.

Для более поздней формы заболевания характерна гиалиновая дегенерация и полный распад мышечных волокон.

Часто болезнь сопровождается существенными изменениями в спинальном мозге. Затрагивается область передних рогов, а также поясничный и шейный отдел, что нарушает нервную проводимость в спинном мозге.

Такое состояние характерно для наследственной атаксии Фридрейха.

Симптомы заболевания

В большем проценте случаев болезнь Шарко Мари поражает мужчин.

Манифест заболевания, как правило, относится к возрасту 15 — 30 лет. Очень редко болезнь развивается в дошкольном периоде.

Для начала болезни характерны такие проявления, как слабость в мышцах, быстрая утомляемость в ногах. Больные не могут стоять на одном месте и для уменьшения напряжения в мышцах начинают топтаться на одной точке.

Бывают случаи, когда начало заболевания сопровождается острыми болями в мышцах, различными неприятными ощущениями, чувством ползания мурашек в ногах.

Остальные симптомы:

  • форма пальцев ног согнутая, похожа на молоток;
  • снижение чувствительности в области ног и ступней;
  • судороги мышц в нижних конечностях и предплечье;
  • человек не может передвигать ноги в горизонтальном направлении;
  • часто встречаются такие проявления, как растяжение лодыжки и переломы в стопах;
  • падение чувствительности: невозможность различить вибрацию, холодное и горячее прикосновение;
  • нарушение письма;
  • нарушение мелкой моторики: больной не может застегнуть пуговицу.

Первично дегенерация затрагивает мышцы голеней и стоп по симметричному типу. Атрофируются и мышцы в берцовом отделе. В ходе таких процессов форма ноги резко сужается в дистальных отделах.

Ноги становятся похожими на форму перевернутой бутылки. По-другому их называют «ноги аиста». Происходит деформация стоп. Парезы в стопах существенно меняют характер походки.

Больной не может ступать на пятки и при ходьбе высоко поднимают ноги. Такую походку называют степпажем, что с английского переводится как «трудовая лошадь».

Через несколько лет после начала дегенерации стоп болезнь выявляется и дистальных отделах рук, а также в мелких мышцах кистей.

Руки больного становятся похожими на кривые руки обезьяны. Мышечный тонус ослаблен. Сухожильные рефлексы имеют неравномерное проявление.

Отмечается патологический симптом Бабинского. Уровень ахилловых рефлексов заметно падает. Сохранными на протяжении длительного времени остаются лишь коленные рефлексы и рефлексы трех– и двуглавой мышц плеча.

Отмечаются такие трофические нарушения, как гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект пациента, как правило, не страдает.

Не подвержены дегенеративным изменениям проксимальные отделы конечностей. Атрофический процесс не распространяется на мышцы туловища, шейный отдел и голову.

Тотальная атрофия мышц голени приводит к синдрому болтающейся стопы.

Интересно, что несмотря на выраженную дегенерацию мышц, больные еще какое-то время могут сохранить способность к труду.

Диагностика заболевания

Диагноз опирается на исследование генетики заболевшего и особенности проявления болезни. Врач должен внимательно расспросить о симптоматике и истории заболевания, осмотреть больного.

Обязательно проверяются нервные и мышечные рефлексы. С этими целями применяется ЭМГ для фиксирования показателей проводимости нервов.

Назначается анализ ДНК и общий анализ крови. При надобности проводится биопсия нервных волокон.

Редкая и очень опасная болезнь Тея-Сакса имеет неблагоприятный прогноз и практически не поддается лечению. Подробности в нашей статье.

Схожее заболевание наследственная атаксия Фридрейха имеет схожие симптомы и подход к лечению. Что нужно знать о заболевании?

Подход к лечению

Лечение проводится в соответствии с имеющимися в наличии симптомами невральной амиотрофии Шарко Мари Тута. Мероприятия носят комплексный и пожизненный характер.

Следует отметить, что действеннее способы лечения медицине не известны. Применяются лишь методы, помогающие облегчить состояние больного и улучшить качество их жизни.

Важно оптимизировать функциональные показатели координации и подвижности пациента. Лечебные мероприятия должны быть направлены на защиту ослабших мышц от травм и снижения чувствительности.

Родственники пациента должны всячески помогать ему в борьбе с этим недугом. Ведь лечение проводится не только в медучреждениях, но и в домашних условиях.

Все назначенные процедуры должны выполняться неукоснительно и проводиться ежедневно. Иначе результатов от лечения никаких не будет.

Лечение амиотрофии включает в себя рад методик:

  • физиотерапевтические процедуры;
  • трудотерапия;
  • комплекс физических упражнений;
  • специальные поддергивающие устройства для стоп;
  • ортопедические супинаторы для исправления деформированной стопы;
  • уход за ногами;
  • регулярное консультирование у лечащего врача;
  • применение ортопедических хирургических операций;
  • инъекции витаминов группы В;
  • назначение витаминов Е, А, С.

Дополнительно используют:

  1. При амиотрофических поражениях составляется определенный рацион. Показано употребление в пищу продуктов с полноценным содержанием белков, больные придерживаются калиевой диеты, должны потреблять побольше витаминов.
  2. При регрессивном характере течения заболевания параллельно с вышеуказанными средствами назначаются грязевые, родоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Применяется процедура электрофореза, стимулирующая периферические отделы нервов.
  3. При нарушении подвижности в суставах и деформации скелета показана коррекция ортопеда.

Для облегчения эмоционального состояния заболевшему требуются психотерапевтические беседы.

В основе лечения лежит применение средств, способствующих улучшению трофических показателей и передачи импульсов по нервным волокнам.

Медикаментозное лечение

С этой целью показано употребление таких лекарственных средств, как:

  • глутоминовая кислота;
  • аминалон;
  • дибазол;
  • биостимуляторы анаболичеких гормонов;
  • часто прибегают к использованию аденозинтрифосфорной кислоты, кокарбоксилазы, церебролизина, рибоксина, фосфадена, карнитина хлорида, метнонина, лейцина;
  • хорошие результаты дают средства, оптимизирующие микроциркуляцию крови: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин;
  • для улучшения проводимости в нервах назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин.

Осложнения заболевания

При прогрессирующем течении амиотрофия Щарко мари Тута может привести пациента к полной инвалидности.

Результатом может стать абсолютная потеря способности ходить. Могут отмечаться такие проявления, как тяжелая потеря осязания, а также глухота.

Профилактика заболевания

Профилактика заключается в обращении за консультацией к врачу-генетику. Следует своевременно делать вакцины против полиомиелита и клещевого энцефалита.

Профилактикой развития ранней деформации стопы является ношение удобной ортопедической обуви.

Больные должны посещать специалиста по заболеваниям стоп — подиатра, который сможет вовремя предупредить изменения в трофике мягких тканей, а при надобности назначить соответствующую лекарственную терапию.

Трудности ходьбы в ходьбе могут быть подкорректированы ношением специальных подтяжек (ankle-foot orthoses). Они могут контролировать сгибание ноги и голени с тыльной стороны, устраняют нестабильность голеностопного сустава и улучшают равновесие тела.

Подобное приспособление дает возможность больному передвигаться без помощи других и предотвращает нежелательные падения и травмы. Фиксаторы стопы используются при синдроме свисающей стопы.

Заграницей широко развита система мероприятий по оказанию помощи больным и их семьям «мир без болезни Шарко Мари Тута».

Функционируют различные специализированные организации, общества и фонды. Постоянно проводятся исследовательские работы по поиску новых методов лечения этого заболевания.

К сожалению, на территории Российской Федерации подобные учреждения отсутствуют, но исследования в области изучения и поисков оптимальных методов лечения проводятся и достаточно активно.

Такие программы работают в исследовательских институтах Башкортостана, Воронежа, Красноярска, Новокузнецка, Самары, Саратова и Томска.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/amiotrofiya-sharko-mari.html

Что такое амиотрофия и как ее можно вылечить?

Невральные амиотрофии

Понятием «амиотрофия» обозначается комплекс заболеваний, заключающихся в различного рода похуданиях и атрофиях мышц. Нарушения трофики мышечных тканей связаны поражениями клеток мозгового ствола, спинномозговых нервов и спинного мозга. В результате этого сокращается объем и число мышечных волокон.

Мышечные волокна истончаются, и снижается их сократительная способность. Амиотрофии являются следствием заболеваний нервной и мышечной систем. В силу этого различают невральные и спинальные амиотрофии. Причиной возникновения невральных амиотрофий являются поражения периферических нервов, спинальные амиотрофии вызывают поражения мотонейтронов мозгового ствола и спинного мозга.

К числу невральных амиотрофий относятся невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, а также гипертрофический неврит Джерина-Сотта.

Клиническая картина невральной амиотрофии Шарко-Мари

Невральная амиотрофия Шарко-Мари чаще встречается у женщин и относится к числу наследственных заболеваний.

Оно проявляется в период от 10 до 20 лет, хотя некоторые симптомы заболевания могут проявляться и в более раннем возрасте или наоборот после 30 лет.

Первыми признаками болезни могут выступать слабость в ногах, дисфункции разгибателя большого пальца. В дальнейшем атрофируются мелкие мышцы стопы, что вызывает ее отвисание.

Амиотрофия Шарко-Мари сопровождается так называемой «куриной походкой». Через 5−10 лет болезнь охватывает верхние конечности, что сопровождается теми же симптомами.

Гипертрофическая невропатия Джерина-Сотта — заболевание, встречающееся довольно редко. Клиническая картина этого заболевания сходна с невральной амиотрофией Шарко-Мари.

Различия заключаются в том, что невропатия Джерина-Сотта начинается в раннем детском возрасте.

Разновидности спинальной амиотрофии

К числу спинальных амиотрофий относятся:

  1. амиотрофия Вердинга-Гоффмана,
  2. псевдомиопатическая прогрессирующая форма Кугельберга — Веландера,
  3. амиотрофия Арана -Дюшенна и другие редкие формы.

Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффмана подразделяется на врожденную, детскую раннюю и позднюю формы заболевания.

Еще в период внутриутробного развития может наблюдаться позднее или очень вялое шевеление плоды, что может являться признаком врожденной амиотрофии. У новорожденного ребенка отсутствие сухожильных рефлексов.

Не все дети могут самостоятельно садиться и держать головку. Болезнь быстро прогрессирует. В конечном итоге наступает летальный исход вследствие слабости дыхательных мышц.

Симптомы ранней детской формы амиотрофии проявляются от 6 месяцев до 1 года. Двигательные функции мышц сначала имеют нормальный ход развития, затем оно приостанавливается, позднее начинается регрессия, в результате которой наступает бульбарный паралич. Дети с таким диагнозом доживают только до подросткового возраста — 15 лет.

Амиотрофия Верднига Гофмана поздней формы начинает проявляться к 1.5 — 2 годам жизни ребенка. Первыми признаками является появление неуверенной походки, детям свойственны частые падения.

В дальнейшем развитие болезни сопровождается снижением сухожильных рефлексов, разболтанностью суставов, развивается бульбарный синдром с дисфагией.

К 12 — летнему возрасту болезнь прогрессирует, дети уже не в состоянии передвигаться самостоятельно, но при этом они живут примерно до 20−30 лет.

Юношеская форма Кугельберга — Веландер проявляется к 4 — 8 летнему возрасту. Начальная стадия заболевания сопровождается следующей симптоматикой: общая слабость, вялость, слабость нижних конечностей, возникают трудности с подъемом по лестницам.

Медленно развивающаяся атрофия мышц имеет свойство маскироваться подкожными жировыми отложениями. Снижение тонуса мышц вызывает изменения походки. Болезнь протекает медленно, активность движения сохраняется достаточно долго. Со временем появляются фасцикулярные подергивания.

Люди с таким диагнозом живут до 45 лет.

Лечение амиотрофии

Лечение амиотрофии заключается в остановке атрофии мышечной системы, а в некоторых случаях возможно даже рост новых мышц.

Но сразу надо предупредить всех родных больного, что в лечении они тоже должны принять самое непосредственное участие. Ведь лечебные процедуры проводятся не только в больнице, но и дома.

И их надо проводить ежедневно, желательно без перерывов, иначе все затраченные усилия пойдут прахом.

Вот примерная схема лечения:

  • Прием лекарственных средств по определенной схеме, сроком до двенадцати месяцев
  • Специальное питание
  • Физиотерапия и массаж
  • Лечебная гимнастика
  • Психологическая помощь больному
  • Для детей, которые из-за болезни отстают в психологическом развитии, оказывается нейропсихологическая помощь.

Лечение лекарственными препаратами делится на три взаимосвязанных направления. Первое из них — это улучшение питания мышц больного. В нем участвуют витамины, аминокислоты, биостимуляторы. Следующим направлением идут те препараты, которые способны стимулировать рост мышечной массы.

Здесь задействованы анаболики. И третье направление — это защита мышечных клеток антиоксидантами. Только так взаимодействием нескольких групп препаратов можно бороться с амиотрофией. Дозы, сочетания лекарственных средств подбираются индивидуально для каждого больного.

Это зависит от возраста, пола и наличия сопутствующих болезней.

Питание также играет важную роль в лечении таких больных, ведь болезнь ведет к потере мышечной массы больным. Поэтому при помощи питания надо эту потерю восполнить. В этом поможет белковое питание.

Идеально для этого подходят питательные смеси — аминокислоты, в которые добавлены витамины и L-карнитин. Но иногда некоторые сопутствующие болезни воспрепятствуют усвоению белков.

Тогда в первую очередь лечится причина, из-за которой белок не принимается организмом больного.

Физиотерапия и массаж необходимы для улучшения кровоснабжения ослабленных мышц. Например, физиотерапия убирать из мышечной ткани жировую и рубцовую ткань. Они образуются на месте погибших мышц.

Физиотерапия также помогает при контрактурах — это когда снижается амплитуда движений суставов. При применении массажа надо учитывать специфику болезни, ведь стандартные приемы здесь не подходят.

При амиотрофии упор при массаже делается на ослабленные, неэластичные участки мышц организма.

При проведении гимнастических упражнений надо учитывать особенности человеческого организма.

Дело в том, что у человека при отказе одной групп мышц в работу включаются другие, которые берут на себя функции больного участка. Это может привести к неправильному ходу лечения.

Поэтому при проведении гимнастических упражнений надо подбирать те, которые могут изолированно отрабатывать ослабленные мышцы.

Некоторым больным надо оказывать психологическую помощь. Особенно это касается взрослых. При прогрессирующей форме болезни у них могут возникнуть нежелательные мысли. Вроде того, что они никому ни нужны и являются обузой. С детьми психологическая помощь выражается в том, что ребенку надо помочь развиться интеллектуально.

Ведь не секрет, что мышцы участвуют в развитии корковых функции головного мозга. Через них передаются обучающие сигналы при письме, счете и других. А ослабленные мышцы не могут обеспечить правильный поток импульсов. Из-за этого интеллектуальное развитие ребенка может отставать от развития сверстников.

Сократить это отставание могут помочь развивающие упражнения.

(: 1 , 5,00 из 5)

Источник: http://TvoeLechenie.ru/nevrologiya/amiotrofiya.html

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Невральные амиотрофии

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук.

Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц.

Лечение симптоматическое — курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий, в которую входят синдром Русси-Леви, гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания. Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с пенетрантностью на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования. Лица мужского пола болеют чаще, чем женщины.

По различным данным невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ.

Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха.

В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот — иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии.

Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других — амиотрофия ШМТ.

Патогенетические аспекты

На сегодняшний день неврология как наука не располагает достоверными сведениями о этиологии и патогенезе невральной амиотрофии. Проведенные исследования показали, что у 70-80% пациентов с ШМТ, прошедших генетическое обследование, отмечалось дублирование определенного участка 17-й хромосомы.

Определено, что невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута имеет несколько форм, вероятно обусловленных мутациями различных генов.

Например, исследователи выяснили, что при форме ШМТ, вызванной мутацией кодирующего митохондриальный белок гена MFN2, происходит образование сгустка митохондрий, нарушающего их продвижение по аксону.

Установлено, что большинство форм ШМТ связаны с поражением миелиновой оболочки волокон периферических нервов, реже встречаются формы с патологией аксонов — осевых цилиндров проходящих в центре нервного волокна.

Дегенеративные изменения затрагивают также передние и задние корешки спинного мозга, нейроны передних рогов, пути Голля (спинномозговые проводящие пути глубокой чувствительности) и столбы Кларка, относящиеся к заднему спинномозжечковому пути.

Вторично, в результате нарушения функции периферических нервов, развиваются мышечные атрофии, затрагивающие отдельные группы миофибрилл. Дальнейшее прогрессирование болезни характеризуется смещением ядер сарколеммы, гиалинизацией пораженных миофибрилл и интерстициальным разрастанием соединительной ткани. В последующем нарастающая гиалиновая дегенерация миофибрилл приводит к их распаду.

В современной неврологической практике невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута подразделяется на 2 типа. Клинически они являются практически однородными, однако имеют ряд особенностей, позволяющих провести такое разграничение.

Невральная амиотрофия I типа характеризуется существенным снижением скорости проведения нервного импульса, при ШМТ II типа скорость проведения страдает незначительно.

Биопсия нерва обнаруживает при I типе сегментарную демиелинизацию нервных волокон, гипертрофический рост непораженных шванновских клеток; при II типе — дегенерацию аксонов.

Симптомы

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута начинается с развития симметричных мышечных атрофий в дистальных отделах ног. Начальные симптомы манифестируют, как правило, в первой половине второго десятилетия жизни, реже в период от 16 до 30 лет. Они заключаются в повышенной утомляемости стоп при необходимости длительно стоять на одном месте.

При этом наблюдается симптом «топтания» – чтобы снять утомляемость стоп пациент прибегает к ходьбе на месте. В отдельных случаях невральная амиотрофия манифестирует расстройствами чувствительности в стопах, наиболее часто — парестезиями в виде ползания мурашек.

Типичным ранним признаком ШМТ является отсутствие ахилловых, а позже и коленных сухожильных рефлексов.

Развивающиеся первоначально атрофии затрагивают в первую очередь абдукторы и разгибатели стопы. Результатом является свисание стопы, невозможность ходьбы на пятках и своеобразная походка, напоминающая вышагивание лошади, — степпаж. Далее поражаются приводящие мышцы и сгибатели стопы.

Тотальная атрофия мышц стопы приводит к ее деформации с высоким сводом, по типу стопы Фридрейха; формируются молоткообразные пальцы стопы. Постепенно атрофический процесс переходит на более проксимальные отделы ног — голени и нижние части бедер. В результате атрофии мышц голени возникает болтающаяся стопа.

Из-за атрофии дистальных отделов ног при сохранности мышечной массы проксимальных отделов ноги приобретают форму перевернутых бутылок.

Зачастую при дальнейшем прогрессировании болезни Шарко-Мари-Тута атрофии появляются в мышцах дистальных отделов рук — вначале в кистях, а затем и в предплечьях. Из-за атрофии гипотенара и тенара кисть становиться похожей на обезьянью лапу. Атрофический процесс никогда не затрагивает мышцы шеи, туловища и плечевого пояса.

Часто невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута сопровождается легкими фасцикулярными подергиваниями мышц рук и ног. Возможна компенсаторная гипертрофия мышц проксимальных отделов конечностей.

Сенсорные нарушения при невральной амиотрофии характеризуются тотальной гипестезией, однако поверхностная чувствительность (температурная и болевая) страдает значительно больше глубокой. В некоторых случаях наблюдается цианоз и отек кожи пораженных конечностей.

Для болезни Шарко-Мари-Тута типично медленное прогрессирование симптомов. Период между клинической манифестацией заболевания с поражения ног и до появления атрофий на руках может составлять до 10 лет.

Несмотря на выраженные атрофии, пациенты длительное время сохраняют работоспособное состояние.

Ускорить прогрессирование симптомов могут различные экзогенные факторы: перенесенная инфекция (корь, инфекционный мононуклеоз, краснуха, ангина, ОРВИ), переохлаждение, ЧМТ, позвоночно-спинномозговая травма, гиповитаминоз.

Возраст начала заболевания, его типичная клиника, симметричный характер поражения, медленное неуклонное распространение атрофий и усугубляющаяся в связи с этим симптоматика во многих случаях позволяют предположить невральную амиотрофию.

Проводимый неврологом осмотр выявляет мышечную слабость в стопах и голенях, деформацию стоп, отсутствие или значительное снижение ахилловых и коленных рефлексов, гипестезию стоп. Для дифференциации ШМТ от других нервно-мышечных заболеваний (миотонии, миопатии, БАС, невропатией) проводится электромиография и электронейрография.

С целью исключения метаболической невропатии проводится определение сахара крови, исследование гормонов щитовидной железы, тест на наркотики.

Всем пациентам для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и проведение ДНК-диагностики. Последняя не дает 100% точного результата, т. к. пока известны не все генетические маркеры ШМТ. Более точным способом диагностики является введенное в 2010г. секвенирование генома. Однако это исследование пока является слишком дорогостоящим для широкого использования.

Иногда возникают затруднения в дифференциальной диагностике болезни Шарко-Мари-Тута с невритом Дежерина – Сотта, дистальной миопатией Гоффманна, хроническими полиневропатиями. В таких случаях может потребоваться биопсия мышц и нервов.

Лечение

На современном этапе радикальные способы лечения генных болезней не разработаны. В связи с этим применяется симптоматическая терапия. Проводятся повторные курсы внутримышечного введения витаминов группы В и витамина Е.

С целью улучшения мышечной трофики используют АТФ, инозин, кокарбоксилазу, глюкозу.

Назначаются ингибиторы холинэстеразы (неостигмин, оксазил, галантамин), препараты для улучшения микроциркуляции и антиоксиданты (никотиновая кислота, пентоксифиллин, мельдоний).

Наряду с фармакотерапией по рекомендации физиотерапевта активно применяются физиотерапевтические методики: электрофорез, СМТ, электростимуляция, диадинамотерапия, грязелечение, УЗ-терапия, оксигенобаротерапия.

Целесообразно водолечение сероводородными, сульфидными, хвойными, радоновыми лечебными ваннами. Большое значение в сохранении двигательной активности пациентов, предотвращении развития деформаций и контрактур имеют ЛФК и массаж.

При необходимости ортопедом назначается ортопедическое лечение.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Charcot-Marie-Tooth

Проявления и терапия невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Невральные амиотрофии

Невральная амиотрофия Шарко – Мари – Тута – это наследственная патология, при которой нарушается строение оболочек нервных стволов и теряется способность к передаче нервного импульса. Чаще всего возникают двигательные и чувствительные расстройства в конечностях, но в тяжелых случаях недуг затрагивает и нервы, контролирующие и регулирующие функции дыхания.

Заболевание названо именами трех врачей, впервые его описавших. Было установлено, что патология может наследоваться разными путями:

  • аутосомно-доминантным;
  • аутосомно-рецессивным;
  • сцепленным с полом.

Синдром Шарко – Мари – Тута достаточно распространен. Им страдают в среднем 1 человек на 50 тысяч населения. Часто болезнь встречается у нескольких членов семьи, причем проявления недуга могут быть разными. Риск рождения больного ребенка в семье составляет 50%.

Клинические проявления

Дебют заболевания приходится на подростковый период 14-20 лет, реже оно выявляется у детей дошкольного возраста.

Начало заболевания постепенное, медленно прогрессирующее:

  1. Первым симптомом является мышечная утомляемость в ногах. Пациенты устают от стояния на одном месте и прибегают к ходьбе на месте, так называемому симптому топтания.
  2. Затем развиваются признаки нарушения чувствительности – парестезии, чувство «ползания мурашек».
  3. По мере прогрессирования недуга развивается атрофия мышц ног, мышцы голеней уменьшаются в объеме, поэтому ноги приобретают форму перевернутой бутылки. Атрофия мышц наблюдается симметрично с двух сторон. Поражение мышц стопы приводит к деформации ступни по типу «когтистой лапы». Становится невозможным ходить или стоять на месте. Походка приобретает характерный вид – с высоким подъемом колена.
  4. Спустя несколько лет с момента дебюта заболевания развивается поражение нервов верхних конечностей. Происходят симметричные дистрофические изменения в предплечьях и кистях рук, кисти по виду напоминают «обезьяньи пальцы».
  5. В процессе прогрессирования заболевания развивается поражение мышц туловища с деформацией и искривлением позвоночника.
  6. Часто отмечаются тремор и подергивания мышц конечностей. Глубокие рефлексы выпадают неравномерно.
  7. Интеллект при невральной амиотрофии не страдает.

Пациенты длительное время сохраняют трудоспособность. Ухудшают состояние физические нагрузки, перенесенные вирусные инфекции, переохлаждение, интоксикации, травмы.

Диагностика

Дебют заболевания в подростковом возрасте и симметричное поражение мышц с их атрофией позволяют неврологам предположить невральную амиотрофию Шарко – Мари – Тута. Врач проводит неврологический осмотр, в процессе которого выявляет двигательные нарушения, атрофию мышц и нарушение чувствительности.

Невральную амиотрофию необходимо отличать от других нервно-мышечных патологий, например, миастении, бокового амиотрофического склероза, периферических нейропатий, синдрома Дежерина Сотта.

Часто для установления диагноза требуется консультация врача-генетика и проведение анализа ДНК.

Для определения нарушения нервно-мышечной проводимости проводят электронейромиографию, в процессе которой определяется снижение скорости проведения импульса.

В ряде случаев прибегают к биопсии мышц или нервов. Гистологическое исследование тканей выявляет атрофию мышечных волокон и демиелинизацию нервов.

Терапия

Патогенетическое лечение невральной амиотрофии, то есть направленное на коррекцию причины развития недуга, отсутствует.

На сегодняшний день проводится только симптоматическая терапия:

  • улучшение питания мышц (курсы витаминотерапии, кокарбоксилазы, АТФ, карнитина, кортексина);
  • стимуляция нервной проводимости (прозерин, нивалин);
  • препараты для нормализации кровообращения (никотиновая кислота, трентал, галидор);
  • физиотерапевтическое лечение (электрофорез с прозерином, амплипульс, электиромиостимуляция);
  • бальнеолечение (лечебные ванны);
  • лечебная гимнастика, массаж для профилактики деформаций стоп, кистей и позвоночника;
  • ортопед назначает ношение специальной обуви.

Образ жизни с болезнью

Несмотря на то что заболевание пока считается неизлечимым, значительно замедлить прогрессирование недуга могут следующие мероприятия:

  1. Регулярные занятия физкультурой. Чем раньше будут начаты тренировки, тем они будут эффективнее. Пациентам с невральной амиотрофией Шарко – Мари – Тута подходят виды спорта, не требующие чрезмерного физического перенапряжения. Например, пилатес, плавание, езда на велосипеде, катание на лыжах.
  2. Больным желательно выбирать профессии без физического переутомления.
  3. Необходимо выбирать удобную, не стесняющую движений обувь. При развитии «свисающей стопы» полезно ношение специальных ортезов-фиксаторов. Правильно подобранные ортопедические изделия предотвращают падение и получение травм.
  4. Пациентам необходимо сбалансировано питаться, чтобы избежать ожирения. Лишний вес может оказывать дополнительную нагрузку на ослабленные мышцы. Питание должно содержать антиоксиданты, витамина А, Е, С.

Здоровый образ жизни, профилактика простуд, переохлаждения позволяют пациентам долго оставаться физически активными.

loading…

loading…

Загрузка…

Источник: https://nashynogi.ru/raznoe/proyavleniya-i-terapiya-nevralnoj-amiotrofii-sharko-mari-tuta.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.