Непрогрессирующие формы миопатии

Врожденные миопатии

Непрогрессирующие формы миопатии

Наследственные миопатии это неоднородная группа заболеваний.

Симптомы

Наиболее часто встречающаяся и наиболее злокачественная псевдогипертрофическая, сцепленная с полом форма Дюшенна. Бо­леют мальчики. Болезнь начинается в первые 3—5 лет жизни, когда у ребенка самый активный двигательный период жизни. Менее злокачественная форма аутосомно-рецессивная тазо-лопаточная форма Эрба — Рота. Различают три варианта этой формы:

  • типичный ва­риант (юношеская форма) — заболевание развивается на втором десятилетии жизни
  • ранний вариант — за­болевание развивается на первом десятилетии жизни
  • поздний вариант, когда заболевание развивается в начале третьего десятилетия.

Чем раньше начинается болезнь, тем она имеет бо­лее злокачественное течение. Наиболее доброкачествен­ная форма — аутосомно-доминантная, плече-лицевая форма Ландузи—Дежерина с поздним началом и не­резко выраженной экспрессивностью.

При миопатии Дюшенна и миопатии Эрба — Рота процесс начинается с мышц тазового пояса, а затем рас­пространяется на проксимальные отделы нижних и верхних конеч­ностей. Наиболее типична клини­ческая картина миопатии — это форма Эрба — Рота.

При ней от­мечается гибель мышц не только конечностей, но и туловища. Из-за слабости тазово­го пояса вначале ребенок не может прыгать, тяжело поднимается по лестнице и встает с пола. Он при этом помогает себе руками, как бы взбирается по телу.

Из-за слабости мышц туловища, ягодиц у них выражен лордоз, лопатки отстают от туловища (крыловидные лопатки).

От атрофии мышц плечевого пояса определяется симптом «свободных плеч». Плечевой пояс можно вы­соко поднять вверх, голова боль­ного при этом утопает меж­ду лопаток. На животе атрофируются прямые мышцы, ко­сые мышцы и дольше сохраняются поперечные; поэтому у больных тонкая (осиная) талия.

Наряду с атрофией одних групп мышц отмечается псевдогипертрофия других, обычно икроножных, реже дельтовидной (особенно при форме Дюшенна). Икро­ножные мышцы утолщены, твердые на ощупь, так как погибшие мышечные волокна замещаются соединитель­ной, жировой тканью.

Часто наступает ретракция этих мышц, из-за чего стопа принимает форму конской. Если больной может стоять, то он стоит на пальцах и не мо­жет встать на пятки. Истончение и атрофия мышц на­ступают неравномерно по длине. Позже в процесс во­влекаются и мышцы лица.

На лице больше атрофируют­ся мышцы, поднимающие углы рта, а сохраняются поперечные. Поэтому при улыбке и смехе углы рта у больного растягиваются (поперечная-улыбка). Атрофированная круговая мышца рта нередко замещается жировой тканью, губы топырятся (губы тапира).

Дальнейшая атрофия мышц приводит к не­подвижности больных, иногда они не в состоянии обслу­живать себя даже в постели и нуждаются в посторонней помощи.

При плече-лопаточно-лицевой форме миопатии Ландузи—Дежерина процесс начинается с лопаточных мышц, потом распространяется на лицо. Оно лише­но морщин, глаза плохо закрываются, обеднена мими­ка — «миопатическое лицо».

У женщин эта миопатия протекает тяжелее, чем у муж­чин, однако на работоспособность влияет незначительно. Они могут выполнять легкий труд. На ум миопатия не влияет. Эти больные могут вступать в брак, иметь детей, половина которых может также болеть этой формой миопатии. При миопатии Дюшенна у больных отмечается поражение сердечной мышцы, у них страдает и интеллект.

В последние годы описан другой вариант псевдогипертрофической сцепленной с полом миопатии — форма Беккера. Это доброкачественная форма миопатии, при которой отмечается псевдогипертрофия икроножных мышц без выраженной атрофии других мышечных групп. Интеллект этих больных не страдает.

Ген, ее определя­ющий, находится в Х-хромосоме, но в другом локусе. (Эти две формы миопатии являются генокопиями). На­ряду с наследственными (сегрегатными) формами мио­патии, которые составляют 2/3 больных, наблюдаются и спорадические (мутантные) случаи 1/3.

Мутации возни­кают в 2,5 раза чаще в гаметах отца, чем в гаметах матери.

Более редкими формами миопатии являются дисталь­ная, офтальмоплегическая и фарингеальная. При ди­стальной миопатии процесс на­чинается с атрофии мышц предплечья и голени. Заболе­вание начинается в 40—60 лет, прогрессирует медленно. Наследуется эта патология аутосомно-доминантно.

Симптоматика похожа на амиотрофию Шарко — Мари — Тута, но у больных не на­блюдается чувствительных рас­стройств и характеризуется поздним началом.

Офтальмоплегическую форму миопатии некоторые авторы считают лег­ким вариантом плече-лопаточно-лицевой формы, однако на­следуется она аутосомно-рецессивно. Начинается заболе­вание с опущения век, затем вскоре присоединяется наруж­ная офтальмоплегия.

Эту форму миопатии необходимо дифференцировать со стволовым энцефалитом и миастенией. Нужно учитывать данные анамнеза, вегетативные нарушения и провести прозериновый тест.

Патогенез

Патогенез миопатии окончательно не выяснен. Наи­более признанной является гипотеза «дефектных мем­бран» мышечных клеток и цитоплазматических органелл.

Из-за нарушения химической структуры сарколеммы от­мечается повышенная диффузия через нее ряда фермен­тов, гликогена, аминокислот, креатина н других компо­нентов мышечной клетки. В сыворотке повышено содер­жание альдолазы, креатинкиназы, лактат-дегидрогеназы, а в мышечной ткани концентрация этих ферментов пони­жена, т. е.

эти сывороточные ферменты имеют мышечное происхождение. При далеко зашедших стадиях заболе­вания, когда уже погибла значительная масса мышц, концентрация указанных ферментов в сыворотке снижа­ется.

Имеет место нарушенный обмен циклических нуклеотидов, которые играют роль регуляторов ме­таболизма в миофибрилее и являются посредни­ками между гормонами и генетическим аппаратом клет­ки.

Это — аденилатциклаза и фосфодиэстераза, влияю­щие на синтез и распад аденозиимонофосфата (АМФ), которая контролирует активность ряда ферментов мы­шечных волокон.

В последние годы в эксперименте на мышах установлено, что у мышей-миопатов уменьшены размер и масса тимуса и активность простагландинов, которые влияют на цикл обмена Са2+. Поражение тиму­са является причиной снижения уровня простагландинов в раннем возрасте. Если недостаточность простагландина Е яв­ляется причиной развития миопатии Дюшенна, то избы­точность его — причиной миотонии. Имеют значение и имунные механизмы. Так, при миопатиях, миастении, атрофической миотонии и полимиозите отмечается недостаточность клеточного иммунитета, однако здесь не яс­ны причинно-следственные отношения.

Диагностика

Врачу-невропатологу важно установить гетерозигот­ное носительство гена миопатии, прежде чем дать совет в отношении деторождения у ближайших родственников больных миопатией.

В некоторой степени здесь помогает выявление некоторых неврологических симптомов, а так­же электрофизиологическое и биохимическое исследова­ние.

Неврологическими микросимптомами гетерозиготности являются укорочение брюшка икроножной мышцы и удлинение ахиллова сухожилия, снижение или отсут­ствие ахилловых и коленных рефлексов.

При электромиографическом исследовании накожны­ми электродами у больных и гетерозиготных носителей отмечается снижение вольтажа кривой ЭМГ, а в сыво­ротке крови — повышенное содержание альдолазы и креатинкиназы. Скрининг па миопатию Дюшенна прово­дится у детей 5—6-дневного возраста путем определения концентрации креатинкиназы в капле крови. Концентра­ция креатинкиназы у данных детей повышена.

Непрогрессирующие миопатии

С внедрением в практику электронномикроскопиче­ского исследования выявлены непрогрессирующие врожденные формы миопатий. Для них характерны раннее начало заболевания, большая слабость мышц проксимальных отделов конечностей и стацио­нарное (непрогрессирующее) течение. Выделяют несколь­ко форм врожденных видов болезни.

Миопатия центрального стержня. В центре мышечного волокна отсутствует активность мышечной фосфорилазы, молочной дегидрогеназы, что выявляется гистохимически, а при электронно-микроскопическом ис­следовании — дезорганизация фибрилл — нечеткость де­ления на саркомеры и изменение полос. Мышечное во­локно напоминает картину волокна, наблюдаемую при денервации.

Нитевидная миопатия.

При гистологическом исследо­вании во многих мышечных волокнах есть нитевидные структуры, расположенные в центре или на периферии мышечных волокон, в которых отсутствует поперечная исчерченность волокон и разный их калибр.

Клинически у больных кроме снижения мышечного то­нуса, истончения мышц выявляются аномалии скелета, проявляющиеся деформацией позвоночника и грудной клетки, и вытянутость лицевого черепа.

Миотубулярная (центральноядерная) миопатия. У больных, как и при предыдущей форме, отмечаются понижение мышечного тонуса конечностей и туловища, опущение век, наружная офтальмоплегия, а также вы­являются небольшие мышечные волокна с рас­положенными в центре ядрами, которые окружены свет­лым полем цитоплазмы фибрилл.

Миопатия с гигантскими митохондриями. Проявляет себя врожденной гипотонией мышц, а при гисто­логическом исследовании выявляются гигантские мито­хондрии под сарколеммой, между миофибриллами.

Миопатические синдромы наблюдаются также при некоторых наследственных и ненаследственных заболе­ваниях: тиреотоксикозе, гиперкортицизме, акантоцитозе, полимиозите, гликогенозе Мак-Ардла, бронхогенном раке.

Источник: http://surgeryzone.net/bolezni/vrozhdennye-miopatii.html

Миопатия – что это такое, первые признаки и виды болезни, проявление и стадии развития, способы терапии

Непрогрессирующие формы миопатии

Слабость в мышцах, не проходящая после отдыха, вялая и дряблая мускулатура, атрофия мышечной ткани, искривление позвоночника – такими симптомами характеризуется миопатия.

Эта болезнь поражает в любом возрасте и может дать о себе знать различной степенью тяжести – от небольших проблем при движении до полного паралича.

Мышечная миопатия неизлечима и считается прогрессирующим заболеванием, но затормозить ее развитие можно. Главное – вовремя поставить диагноз и начать терапию.

Нервно-мышечные заболевания, при которых наблюдаются дистрофические поражения определенных мышц, сопровождающиеся неуклонно прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, называют миопатиями. Развивается патология из-за:

  • нарушений в работе митохондрий, которые обеспечивают окисление органических соединений и используют получившуюся при их распаде энергию для дальнейших действий;
  • деструктивных изменений структуры миофибрилл, которые обеспечивают сокращение мышечных волокон;
  • нарушений выработки белков и ферментов, которые регулируют обмен веществ в мускулах, способствуют формированию мышечных волокон;
  • изменений в функционировании вегетативной нервной системы, которая регулирует работу внутренних органов, эндокринных желез, лимфатических и кровеносных сосудов, отвечает за приспособительные реакции.

Подобные нарушения вызывают дегенеративные изменения в мышечных волокнах, атрофию миофибрилл, которые замещаются соединительной и жировой тканью. Мускулы теряют способность сокращаться, слабеют и перестают активно двигаться.

Физические нагрузки неспособны восстановить силу атрофированных мышц, поскольку их слабость не от «недокаченности», а из-за системных изменений на молекулярном уровне, которые привели к тому, что в мышечной ткани нарушились биохимические процессы, ослабли или отсутствуют определенные связи между клетками.

Мускулы при миопатии ослабляются неравномерно, поэтому более слабые участки мышечной ткани не задействуются при физическом напряжении, что приводит к ускорению атрофии.

В это же время более сильные мышцы берут на себя всю нагрузку. Поначалу после физических упражнений человек способен почувствовать улучшение, но затем тонус «накаченных» мышц снижается, состояние ухудшается.

Иногда наступает полное обездвиживание.

В большинстве случаев патология носит наследственный характер (первичный), а потому диагностируется уже у маленьких детей. Реже болезнь является следствием какого-либо недуга (приобретенная или вторичная патология).

Существует немало разновидностей миопатий, классификация которых основана на причине, спровоцировавшей деструктивные изменения мышечной ткани.

Распространенным вариантом является подход, согласно которому выделяют следующие виды заболевания:

  • Наследственные – болезнь Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшенна, скапулоперонеальная, окулофарингеальная, патология центрального стержня.
  • Воспалительные. Выделяют два варианта: инфекционный и идиопатический. Спровоцировать первый может бактериальное (стрептококки), вирусное (грипп, энтеровирусы, краснуха, ВИЧ), паразитарное (токсоплазмоз, трихинеллез) поражение. Идиопатическое воспаление имеет неясное происхождение – дерматомиозит, миозит, склеродермия, синдром Шегрена, коллагеноз.
  • Метаболические. Миопатический синдром вызван нарушением обмена липидов в тканях мышц, обмена гликогена, пуринов. В группу входит одна разновидность – митохондриальные миопатии (генетические патологии, в основе которых нарушение работы митохондрий).
  • Мембранные. Дистрофия связана с потерей мышечными волокнами аминокислот и ферментов из-за дефектов структуры клеток. В эту группу входят врожденная миотония и миотоническая дистрофия.
  • Паранеопластические. Развитие заболевания вызвано ростом злокачественной опухоли. Например, рак легких приводит к синдрому Итона-Ламберта, при котором нарушается нервно-мышечная передача сигнала.
  • Токсические. Развивается под влиянием химических и лекарственных средств, которые вводят в мышцу (наркотиков, гиполипидемических препаратов, глюкокортикоидов и т.д.). Многочисленные уколы приводят к уплотнению мышцы, нагноению, изъязвлению и дальнейшей дистрофии.

По локализации поражения миопатию подразделяют на три вида. Дистальная мышечная дистрофия характеризуется повреждением мускулов рук и ног. При проксимальной форме поражается мышечная ткань ближе к центру, туловищу. Третий вариант – смешанный, когда поражаются мускулы, расположенные на разной удаленности. Еще один вид классификации – по месту дислокации:

  • плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия;
  • конечностно-поясная (тазобедренная болезнь Эрба-Рота);
  • миопатия глаз – бульбарно-офтальмоплегическая форма;
  • дистальная миопатия – болезнь конечных отделов рук и ног (кистей, стоп).

Причины развития заболевания

Миодистрофия – другое название миопатии генетического характера. Дефектный ген может быть как рецессивным, так и доминантным. Развитие патологии могут спровоцировать внешние факторы:

  • инфекции – грипп, ОРВИ, пиелонефрит, бактериальная пневмония;
  • тяжелые травмы – множественные повреждения тканей и органов, перелом таза, черепно-мозговая травма;
  • отравление;
  • сильные физические нагрузки.

Приобретенное заболевание может развиться из-за проблем с эндокринной системой (гипотиреоз, тиреотоксикоз, гиперальдостеронизм, сахарный диабет). Причиной вторичной миопатии могут быть:

  • тяжелое хроническое заболевание (сердечная, почечная, печеночная недостаточность, пиелонефрит);
  • злокачественные или доброкачественные новообразования;
  • авитаминоз;
  • мальабсорбция (расстройство пищеварения в тонком кишечнике);
  • беременность (миопатия Беккера);
  • перелом таза;
  • бронхит;
  • склеродермия (системное заболевание, в основе которого – нарушение микроциркуляции, проявляется утолщением и затвердением соединительной ткани и кожи, поражением внутренних органов);
  • постоянная депрессия;
  • алкоголизм, наркомания, токсикомания, вредное производство и другие факторы, под воздействием которых происходит постоянная интоксикация организма;
  • сальмонеллез (кишечная инфекция).

Симптомы миопатий

Почти все виды миопатий развиваются постепенно. Поначалу болезнь дает о себе знать небольшой мышечной слабостью в руках и ногах, болью, ломотой в теле, быстрой утомляемостью после непродолжительной ходьбы или другой незначительной нагрузки.

На протяжении нескольких лет мускулы значительно ослабевают, из-за чего больным трудно подниматься со стула, по лестнице, бегать, прыгать, появляется утиная походка.

Дистрофические изменения конечностей происходят симметрично, изменяя их в размерах, выделяя на фоне других частей тела.

Одновременно с потерей силы происходит угасание сухожильных рефлексов, снижается тонус мышц – развивается периферический вялый паралич, который со временем способен привести к полному обездвиживанию. Отсутствие активных движений приводит к тому, что суставы теряют подвижность. Возможно искривление позвоночника из-за неспособности мускулатуры поддерживать тело в нужном положении.

Самой распространенной формой миопатии является болезнь Дюшена-Беккера, характеризующаяся тяжелым течением и высокой смертностью. Это наследственная патология, начальные симптомы которой часто проявляются в первые три года жизни.

Болезнь начинается с атрофии мускул таза и проксимальных отделов ног, в результате чего развивается псевдогипертрофия икроножной мускулатуры, искривляется позвоночник. Возможна олигофрения.

В 90% случаях поражается дыхательная мускулатура, сердечно-сосудистая система, что может спровоцировать смертельный исход.

Миопатия Эрба дает о себе знать в возрасте двадцати-тридцати лет. Деструктивные процессы сначала затрагивают мышцы бедра, тазового пояса, талии, затем быстро переходят на плечи и туловище.

Конечности теряют подвижность, становятся тонкими, появляется утиная походка, изменяется внешний вид ног. Если деформация проявилась в молодом возрасте, возможна ранняя обездвиженность. Старшие люди болезнь переносят легче и долгое время сохраняют двигательную активность.

Другие осложнения – дыхательная недостаточность, межпозвоночная грыжа, которые способны привести к смерти.

Миопатия Ландузи Дежерина известна как плече-лопаточно-лицевая патология. Первые признаки заболевания проявляются в возрасте десяти-двадцати лет в виде поражения мышц вокруг глаз и рта.

Со временем дистрофия переходит на плечи, верхние части рук, грудь, голени, брюшные мышцы. Может наблюдаться фиксация суставов в одном положении, незначительная потеря слуха, патологические процессы в сетчатке глаза.

Больной долгое время сохраняет работоспособность, хотя возможны проблемы с сердцем и дыханием.

Глазная миопатия – это опущение века, ограничение подвижности глазных яблок, пигментная дегенерация сетчатки. Патология приводит к проблемам со зрением, трудностям с открыванием и закрыванием глаз. Спустя несколько лет дистрофические процессы могут перейти на лицо и плечевой пояс, затронуть мышцы глотки. В большинстве случаев заболевание развивается после сорока лет.

Лечение миопатии

Терапия приобретенной миопатии направлена на борьбу с заболеванием, спровоцировавшим патологию. Лечение болезни наследственного характера находится на стадии изучения и научных экспериментов.

В клинической практике используется симптоматическая терапия, направленная на устранение симптомов заболевания, улучшение метаболизма в мышцах.

С этой целью назначают следующие препараты:

  • Витамины В1, В6, В12, Е.
  • АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) – нормализует обменные процессы в сердечной мышце, стимулирует энергетический обмен, снижает уровень мочевой кислоты, повышает активность ион-транспортных систем в мембранах клеток.
  • Глютаминовая кислота – препарат из группы аминокислот. Участвует в углеводном и белковом обменах, способствует работе скелетных мышц, активизирует окислительные процессы, обезвреживает и выводит из организма аммиак.
  • Антихолинэстеразные средства (Галантамин. Амбеноний, Неостигмин) – ингибиторы фермента холинэстеразы, который участвует в работе мышц на этапе их расслабления.
  • Анаболические стероиды (метандиенон, нандролона деканоат) – ускоряют обновление и формирование мышечных структур, тканей, клеток.
  • Препараты кальция и калия – обеспечивают появление электрического потенциала и нервных импульсов в волокнах мышц и нервных клетках, обеспечивая сокращение мускулатуры.
  • Тиаминпирофосфат – способствует углеводному обмену, используется в составе комплексной терапии.

Помимо медикаментозного лечения назначают массаж, физиотерапию (ультразвук, электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием), специальную гимнастику. Упражнения ЛФК должны быть щадящими, чтобы не перегружать ослабленную мускулатуру. Может потребоваться консультация ортопеда, после чего следует подобрать средства ортопедической коррекции (обувь, корсеты).

Источник: https://vrachmedik.ru/1024-miopatiya-chto-eto-takoe.html

Миопатии

Непрогрессирующие формы миопатии

Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются дистрофическим поражением мышечной ткани (преимущественно скелетной мускулатуры) с выборочной атрофией отдельных волокон (миофибрилл) при полной функциональной сохранности анимальной нервной системы.

Отличаются хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Как правило, манифестация клинических проявлений миопатии приходится на детский и юношеский возраст. Большую часть случаев заболевания представляет генетическая патология — это так называемые первичные миопатии.

Реже встречаются миопатии приобретенного генеза — вторичные или симптоматические.

Этиология и патогенез миопатий

В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой.

При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Подобными «пусковыми» факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит, частые ОРВИ, бактериальная пневмония, сальмонеллез, пиелонефрит и пр.), алиментарная дистрофия, тяжелые травмы (перелом костей таза, политравма, ЧМТ и др.

), физическое перенапряжение, интоксикации.

Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гипотиреоза, гипертиреоза, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании, наркомании, алкоголизма, профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН, хронической печеночной недостаточности, сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.

Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних.

Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.

Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.

Специалистами в области неврологии разработано несколько классификаций миопатий. Наибольшую популярность среди клиницистов получил этиопатогенетический принцип разделения, согласно которому выделяют наследственные, воспалительные, метаболические, мембранные, паранеопластические и токсические миопатии.

Среди наследственных миопатий наиболее распространены 3 вида: ювенильная/юношеская форма Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшена и плече-лопаточно-лицевая форма. Реже встречаются скапулоперонеальная, окулофарингеальная, дистальная и др. формы.

Отдельной группой идут врожденные миопатии: болезнь центрального стержня, немалиновая и миотубулярная миопатия, диспропорция типов миофибрилл.

Воспалительные миопатии классифицируются как инфекционные – возникающие вследствие инфекционно-воспалительного поражения мышечной ткани при различных инфекционных процессах: бактериальных (стрептококковая инфекция), вирусных (энтеровирусы, грипп, краснуха, ВИЧ), паразитарных (трихинеллез, токсоплазмоз) и идиопатические — дерматомиозит, миозит с включениями, полимиозит, миопатии при синдроме Шегрена, СКВ, склеродермии и др. коллагенозах.

Метаболические миопатии подразделяются на связанные с нарушением липидного обмена в мышцах (недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы, дефицит карнитина), обмена гликогена (болезнь Андерсена, болезнь Помпе, гликогеноз III типа, болезнь Мак-Ардля, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит фосфоглицеромутазы), метаболизма пуринов (дефицит фермента МАДА) и митохондриальные миопатии (дефицит редуктазы, АТФ, цитохрома b, b1).

Диагностика миопатий

Установить диагноз миопатии неврологу помогают электрофизиологические методы обследования: электронейрография (ЭНГ) и электромиография (ЭМГ).

Они позволяют исключить поражение периферического двигательного нейрона и, таким образом, дифференцировать миопатию от инфекционной миелопатии, нарушений спинномозгового кровообращения, миелита и опухолей спинного мозга.

Данные ЭМГ говорят о характерных для миопатий изменениях мышечных потенциалов – уменьшении их амплитуды и сокращении длительности. О прогрессирующем процессе свидетельствует наличие большого количества коротких пиков.

Биохимический анализ крови при миопатии показывает повышение содержания альдолазы, КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ и др. ферментов. В биохимическом анализе мочи показательным является увеличение концентрации креатинина. В установлении формы миопатии первостепенное значение имеет биопсия мышц.

Морфологическое исследование образцов мышечной ткани выявляет наличие беспорядочно разбросанных атрофированных миофибрилл среди практически сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, а также замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую.

Постановка окончательного диагноза возможна только после сопоставления результатов гистохимических, иммунобиохимических и молекулярно-генетических исследований.

С целью диагностики поражений сердечной мышцы пациенту с миопатией могут быть назначены консультация кардиолога, ЭКГ, УЗИ сердца; при подозрении на возникновение пневмонии — консультация пульмонолога и рентгенография легких.

Лечение миопатий

В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани.

С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат.

Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.

Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК. Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне.

Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры.

В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).

Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.

Прогноз и профилактика миопатий

Наиболее неблагоприятны в прогностическом плане наследственные миопатии, проявляющиеся в раннем детском возрасте. В остальном прогноз зависит от формы миопатии, вовлеченности в процесс сердечной и дыхательных мышц. Прогноз вторичных миопатий более благоприятный при условии успешного лечения основного заболевания.

Профилактикой первичных миопатий служит тщательный сбор семейного анамнеза и обязательное консультирование у генетика пар, планирующих беременность. Профилактикой вторичных миопатий является исключение токсических воздействий на организм, своевременное лечение инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекция метаболических нарушений.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Наследственные нервно-мышечные заболевания (часть 3)

Непрогрессирующие формы миопатии

Наследственные нервно-мышечные заболевания(ННМЗ)

Классификация ННМЗ

1. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные ПМД, миопатии) 2. Вторичные ПМД, или нейрогенные(вторичные) амиотрофии, т.е. спинальные и невральные амиотрофии, обусловленные поражением на различных уровнях (тела или аксона) периферических двигательных нейронов 3. Врожденные непрогрессирующие миопатии 4. Миотонии 5. Пароксизмальные параличи

Общие признаки ННМЗ:

1.мышечная слабость проявляется симметрично и прогрессирует постепенно2.мышечная слабость не сопровождается перманентной болью, хотя и возможны болезненные мышечные спазмы – крампи3.при большинстве форм ПМД слабость раньше проявляется и преобладает в мышцах тазового или плечевого пояса и проксимальных отделах конечностей4.сухожильные рефлексы снижаются пропорционально выраженности мышечной слабости5. парестезии, расстройства поверхностной и глубокой чувствительности встречаются нечасто, обычно при невральных амиотрофиях6. заболевание, как правило, не влияет на функции тазовых органов

Некоторые симптомы и феномены, характерные для ПМД

1. Миопатическая или утиная походка2. Феномен Тренделенбурга: у больного стоящему на одной ноге таз на стороне поднятой ноги опускается, а не поднимается, как это происходит в норме3. Феномен Дюшена: при ходьбе таз опускается в сторону неопорной ноги, а туловище при этом отклоняется в противоположную сторону4. «Икры гнома»: псевдогипертрофия икроножных мышц в связи с их жировой инфильтрацией и разрастанием в них соединительной ткани5. Симптом «осиной талии»: своеобразная перетяжка туловища в связи с атрофией косых и прямых мышц живота, при сохранности его поперечных мышц6. «Лягушачий живот»: низкий тонус и гипотрофия мышц живота, лежа он распластан, стоя – выступает вперед7. Симптом Бивора: выстояние пупка8. Тест «встряхивания»: разболтанность, избыточный объем движений в суставах…9. Лицо «Сфинкса»: миопатическое лицо, гипомимия…10. Губы «тапира»: атрофия круговой мышцы рта-губы выпячены вывернуты11. Улыбка «Джоконды»6 поперечная улыбка12. Симптом Зинченко: больному особенно трудно подниматься по лестнице…13. Симптом Шерешевского – Говерса: больной из положения лежа встает через ряд последовательных промежуточных движений + с взбиранием руками по своему телу14. Пяточно-ягодичная проба15. Симптом Оршанского: Переразгибание в коленном суставе лежа (гипермобильность)

НЕПРОГРЕССИРУЮЩИЕ ФОРМЫ М И О П А Т И И

Врожденные нервно-мышечные заболевания, первые признаки которых проявляются сразу после рождения или в раннем детстве

ОСНОВНЫЕ проявления:

– слабость мышц, особенно проксимально- мышечная гипотония без выраженных атрофий- низкие сухожильные рефлексы или их отсутствие

Болезнь «центрального стержня» (Болезнь ШАЯ-МЕЖИ) (аутосомно-доминантный, рецессивный, спорадический тип)

врожденное заболеваниесимптомокомплекс вялого ребенкамышечная слабость проксимально, особенно в нижних конечностяхдиффузная гипотония мышцредко слабость мышц лицанаружные глазные мышцы никогда не поражаются, фасцикуляции отсутствуютотставание в двигательном развитии, интеллект обычно в нормегипотрофия мышц умереннаясухожильные рефлексы снижены или отсутствуютк пубертату стабилизация процессамогут быть болезненные спазмы мышц ног по типу крампи, усиление при физич нагрузкеимеются разнообразные костно-суставные и скелетные аномалиибольные адаптируются, могут как-то работать, себя обслуживатьвозможны субклинические формыуровень КФК повышается редко

Немалиновая миопатия (аутосомно-доминантный/рецессивный тип)

характеризуется врожденной генерализованной слабостью скелетных мышц + мимические мышцы, иногда дыхательная мускулатуравыраженность от легкой слабости до приводящей к инвалидностинередко костные аномалииинтеллект сохранентечение чаще стационарное, но возможно нарастание мышечной слабости

Миотубулярная миопатия (центроядерная миопатия)

появляется с первых дней жизни, иногда позжепроявляется генерализованной мышечной гипотонией и слабостью возможно + наружные мышцы глаз (двусторонний умеренный птоз, страбизм)сухожильная арефлексиявозможны умеренные костные деформациитечение чаще стационарное, редко медленно прогрессирующее

Синдром РЕЙЛИ-ШВАХМАННА

проявляется мышечной слабостью и миопатической походкой возможно повышение сухожильных рефлексов, иногда КЛОНУС стопна рентгенограмме гиперостозы, в диафизах трубчатых костей участки утолщения и склерозирования коркового веществаэтиология не уточнена

Врожденная доброкачественная миопатия БЕТТЕНА-ТЕРНЕРА (аутосомно-рецессивный тип)

проявляется врожденной мышечной гипотониейсухожильная гипорефлексия/арефлексиязадержка физического развитияумеренная не прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса

Миопатия гиперметаболическая (болезнь ЛЮФТА)умеренные диффузные мышечные гипотрофии

сухожильная арефлексияслабость мышцвегетативные нарушения (субфебрилитет, гипергидроз, тахикардия, полифагия, полидипсия)истощениеосновной обмен значительно повышенпатология митохондрий – разобщение дыхания-фосфорилирования = выделение много теплаповышенная температура тела, плохая переносимость жары

М И О П А Т И Ч Е С К И Е СИНДРОМЫ

Синдром «вялого ребенка»

наблюдается при различных заболеванияхосновные проявления резко выраженная гипотония и гипотрофия мышцотставание в развитии двигательной системывозможны чрезмерные по объему пассивные движенияпоза лягушкипричиной м.б. болезнь ВЕРДИНГА-ГОФФМАННА, различные формы миопатии, синдром МАРФАНА, болезнь ДАУНА и др.

Метаболическая миопатияпроявляется миопатическим синдромом

при нарушениях обмена веществ, например гликогенозах

Гликогеноз II типа (болезнь ПОМПЕ) (аутосомно-рецессивный тип)

проявляется со 2 мес жизнинедостаточность фермента – кислая мальтазанакопление гликогена во всех тканяхглавным образом в мышцах, сердце, печени, двигательных нейронах мозгапроявляется утомлением, одышкой, признаки сердечной недостаточности из-за накопления гликогена объем мышц увеличен (глоссомегалия, кардиомегалия и пр.)признаки синдрома «вялого ребенка»погибают на первом году жизни

Гликогеноз III типа (болезнь ФОРБСА, болезнь КОРИ) (аутосомно-рецессивный тип)

дефект фермента – амилоглюкозидазынеполное расщепление гликогенаобразующиеся лимитдекстрины накапливаются в скелетных мышцах, лейкоцитах, печениумеренная мышечная гипотония, слабость, утомляемостьотставание моторного развития ребенкаГепатомегалиям.

б гипогликемические судорогик пубертату относительная компенсация дефектаредко у ВЗРОСЛЫХ проявляется прогрессирующей слабостью дистальных мышц, ошибочно ставят полинейропатию

Гликогеноз IV типа (амилопектиноз, болезнь АНДЕРСЕНА) (аутосомно-рецессивный тип)

недостаточность фермента – амилотрансглюкозидазысинтез аномального гликогена (амилопектина)поражается мышечная ткань, печень, селезенкауже при рождении гипотония, гипотрофия мышц, снижение силыдети плохо развиваютсяобычно смерть до 6 лет

Гликогеноз V типа (метаболическая миопатия МАК-АРДЛЯ) (аутосомно-рецессивный тип)

недостаточность мышечной фосфорилазыизбыточное содержание гликогена в поперечнополосатой мускулатуре, миокарде, печенипроявляется в детствепатологическая мышечная утомляемостьболи в мышцах при физической нагрузкеумеренная гипотрофия мышц, больше в проксимальных отделахсудороги по типу крампимышечные контрактурыболезненные спазмы мышц кисти и контрактура ее сгибателей сохр.

в течение часамогут быть спровоцированы энергичными движениями в кисти после наложения манжетыв 50% случаев миоглобинуриявозможна слабость и гладкой мускулатуры, сердечная недостаточностьна фоне и после физической нагрузки может увеличиваться в крови КФКвне приступов КФК чаще в нормелишь на поздних стадиях постоянная мышечная слабость и гипотрофия проксимальных мышц, четче в руках

Болезнь ТАРУИ

слабость мышц от физической нагрузкипроявляется в детском возрастепонижение активности мышечной фосфофруктокиназыкак и при б. Мак-Ардля физическая нагрузка к потере способности мышц превращать гликоген в лактат в процессе ишимизирующего напряженияуровень лактата в таких случаях в венозной крови не повышается

Эндокринная миопатия

при многих проявлениях эндокринной патологиипри гипо и гипертиреозегиперпаратиреозегиперкортицизмеакромегалииразвивается постепенно на фоне проявлений эндокринной патологии

Кортикостероидная миопатия (стероидная миопатия)

на фоне синдрома Иценко-Кушинга, при лечении большими дозами кортикостероидовмедленно прогрессирующая мышечная слабостьгипотрофия мышц тазового и плечевого поясапальпация пораженных мышц безболезненнаактивность в крови мышечных ферментов и ЭМГ без измененияуровень креатина часто повышенимеются др проявления гиперкортицизма

Синдром недостаточности карнитина (аутосомно-рецессивный тип)

мб при недостаточности фермента карнитинпальмитилтрансферазы

1 форма – СИСТЕМНАЯ: снижение карнитина в печени, плазме, мышцах

проявляется в раннем детстве атаками метаболического ацидоза, гипогликемией, рвотой,гепатомегалией, энцефалопатией, прогрессирующей мышечной слабостью, обычно завершается смертью от сердечной недостаточности

2 форма – МЫШЕЧНАЯ: концентрация карнитина в плазме и печени внорме, снижение только в скелетных мышцах

начинается в детствепроксимальная миопатия с вовлечением мышц лица и шеисухожильные рефлексы снижены/нетнизкорослые и худые выражен поясничный лордозв ходе прогрессирования – гипертрофия миокарда, тахикардия уровень КФК несколько повышен

Алкогольная миопатия

1. ОСТРАЯ БОЛЕВАЯ форма миопатии в течение нескольких часов развивается мышечная слабость (при тяжелом запое)особенно выражена в проксимальных отделах конечностеймогут поражаться мимические мышцы и мышцы иннервируемые бульбарноболи выражены в мышцах тазового пояса и ногмб миоглобинурия (мб ОПН)часто сопутствует тяжелая алкогольная кардиомиопатияхарактерно увеличение КФК в крови

2. ПОДОСТРАЯ форма миопатии: при длительном употреблении алкоголя

на фоне гипокалиемииво время продромального периода мб гипергидроз, рвота, диареязатем мышечная слабость в проксимальных отделахв последующем мб генерализованнойхарактерна гипогликемия, гипокалиемия, повышение КФК, миоглобинурия, мб ОПН

3. Хроническая форма: в течении недель и месяцев развивается

постепенно нарастает слабость и атрофия больше проксимальных мышц, выражен в нижних конечностяхмышцы при пальпации болезненныКФК в норме или повышенчасто кардиомиопатия, полиневропатияпри отказе от алкоголя мб медленное частичное выздоровление

Токсические лекарственные миопатии

клофибратциклоспоринколхицинпропранололвинкристинлабеталолглюкокортикоидыэпсилон-аминокапроновая кислотадиуретикиазатиопринпеницилламинциметидинновокаинамид и др

Источник: http://doctorspb.ru/articles.php?article_id=639

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.