Муковисцидоз

Содержание

Муковисцидоз – симптомы у детей и взрослых, лечение и препараты

Муковисцидоз

Рубрика: Гормональные

Что это за болезнь? Муковисцидоз — это генетически обусловленное системное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез (железы внешней секреции), контролирующих внешние процессы жизнедеятельности – сальных, потовых, молочных и слезных желез, выделяющих свой секрет на внешнюю поверхность организма и во внутреннюю его среду.

Это самое частое, из наследственных заболеваний. Муковисцидоз развивается на фоне мутации гена, отвечающего за регуляцию активного транспорта электролитов (в основном хлора) через плазматическую структуру (мембрану) клеток, выстилающих протоки экзокринных желез. Вследствие мутации происходят структурные и функциональные изменения в синтезируемом белке.

Данный процесс приводит к тому, что выделяемый железами секрет приобретает густую и вязкую структуру. Вывод его из организма вызывает определенные трудности и негативно влияет на определенные органы. Нарушения провоцируют в органах различного рода изменения еще во внутриутробном развитии ребенка.

Железистая ткань органов постепенно заменяется на соединительную, клетки (фибробласты) выделяют специфическое вещество, купирующее функции реснитчатого эпителия, играющего не последнюю роль в выводе секрета. Изменения в органах продолжаются и после рождения ребенка, приобретая нарастающий характер, проявляясь:

  • в 20% случаев бронхолегочной формой муковисцидоза;
  • почти в 10% — в форме врожденной непроходимости тонкого кишечника (закупорка подвздошной кишки – илеус мекониевый);
  • в 5% случаев – кишечной формой;
  • до 65% — смешанной формой патологии (в основном – легочно-кишечной.)

В некоторых случаях заболевание имеет и иные формы проявления:

  • печеночную – с характерным развитием брюшной водянки (асцита) и некрозом и дистрофическими изменение в тканях печени (цирроза):
  • электролитную, характеризующуюся признаками изолированного нарушения (гидратации или дегидратации – обезвоживание, либо излишек воды в организме) электролитного баланса;
  • стертую;
  • атипичную.

Клинике муковисцидоза характерны фазы ремиссии и обострения, которые могут проявляться малоактивным, либо средним течением.

Если при «закладке» организма ребенка произошли хромосомные мутации, исправить ничего невозможно. Поэтому, муковисцидоз относится к неизлечимым заболеваниям, но далеко не смертельным — хотя недавно считалось таковым. При правильном лечении муковисцидоза, продлить жизнь пациентов возможно на долгие годы.

Оценить всю серьезность патологии и понять, что это за болезнь муковисцидоз, помогут симптомы и клинические признаки заболевания, на которые необходимо обратить внимание.

Симптомы муковисцидоза у детей и грудничков

В той или иной мере, заболевание приводит к поражению всех экзокринных желез. Именно это, обуславливает разнообразное проявление симптомов муковисцидоза у детей – начиная от признаков поноса до асфиксии. Весь этот широкий симптоматический разброс признаков болезни заставляет родителей насторожиться и обратить на них внимание.

Первые симптомы муковисцидоза обычно характерны проявлением в первый год жизни ребенка. Очень редко, (у 10-ти малышей из ста) они диагностируются сразу после рождения.

Всем мамочкам хорошо знакома первая дефекация новорожденного малыша. Она значительно разнится от обычных испражнений и по цвету (темный, как смола) и по консистенции, напоминающей пластилин. В неонатологии такой кал носит название – «меконий». Именно этими первородными фекалиями может быть закупорена кишка. Это и есть, один из первых симптомов муковисцидоза у новорожденных.

Из-за густого слизистого пищеварительного секрета, нарушается нормальное продвижение мекония. На одном из участков кишки он застаивается, перекрывая проход отхождению газов и остаткам молочного питания. Выше закупоренного участка кишки происходит ее растяжение, вызывая иногда повреждение кишечника и проникновение в кровь ребенка вредных токсинов.

Без своевременного вмешательства, может произойти разрыв кишки и привести к развитию воспалительных процессов в брюшной полости. При этом возможна летальность, спровоцированная большим количеством токсинов, попавших в кровь.

На боли в животе ребенок пожаловаться не в состоянии, но диагностировать муковисцидоз у грудничка можно по поведению малыша и внешним признакам:

  • Продолжительное время у новорожденных малышей отсутствует стул и газы не отходят.
  • Ребенок надрывно плачет и крик его усиливается при ощупывании живота. Он может лежать без движений, так как малейшие движения отражаются болью.
  • При осмотре, можно увидеть вздутый живот, а иногда даже контур кишечника с характерным уплотнением.
  • При пальпации легко определяется участок непроходимости с плотной и раздутой стенкой кишечника. Можно сравнить с нормальным нижележащим отрезком кишки.

При малейшем подозрении на муковисцидоз необходима срочная оценка состояния ребенка врачом.

Симптомы муковисцидоза у грудничков проявляются обычно в полугодовалом возрасте. Их характер разнообразен, но среди основных – это недостаток в наборе веса, задержка в развитии и проблемы в системе дыхания. Заподозрить грозную патологии можно, лишь при совокупности признаков, обусловленных явной потерей веса ребенка, нарушениями в функциях дыхания и наличия постоянных проблем с дефекацией.

Развитию ребенка могут препятствовать и другие причины: несбалансированный рацион, перенесенные инфекции в системе ЖКТ, или эндокринные заболевания. В структуре кала происходят изменения — он может быть жидким, менять консистенцию на густую, приобретая жирность и блеск.

Дыхательные нарушения проявляются:

  • Постоянным сухим кашлем, ослабевающим при лечении и повторно возникающим, после проведенного лечения. Из-за постоянного лежачего положения, ночью характерно усиление кашля, который принимает приступообразный характер.
  • Эпизодами асфиксии (удушья), что происходит из-за закупорки отрезка дыхательных путей густым слизистым секретом. Ребенок задыхается и надрывно кашляет. При кашле возможен выход прозрачной, либо инфицированной бактериями грязно-зеленой слизистой пробки.
  • Частым развитием, различной сложности ринитов, фарингитов, бронхитов и иных дыхательных инфекций. Не редко, заболевание может маскироваться под признаки бронхита, протекающего в хронической форме с проявлением частых обострений, трудно поддающихся лечению.

Без адекватного лечения, симптомы муковисцидоза постепенно развиваются пропорционально взрослению ребенка и принимают рецидивирующий хронический характер. Но при эффективной профилактической терапии, заболевание возможно контролировать и не допустить проявления рецидивов.

Характерные симптомы муковисцидоза у взрослых

Даже несмотря на самое эффективное профилактическое лечение болезни в детском возрасте, у взрослых симптомы муковисцидоза дополняется новыми проявлениями, отражающими поражение различных органов и систем организма:

Редко, но в результате кистозных формирований в главной экзокринной железе (поджелудочной) развивается симптоматика сахарного диабета. Отмечаются признаки печеночной недостаточности, развивающиеся на фоне замены железистых тканей органа на соединительную, вызывая:

  • сильное проявление геморрагий;
  • приступы усталости и слабости;
  • мигрени и тошноту;
  • развитие отечности в любой области тела.

Со стороны дыхательной системы, нарушения проявляются признаками ателектаза – очагового «спадения» легочной ткани, вызванного закупоркой слизистым секретом бронхиальных ветвей. Такое состояние сопровождается:

  • признаками диспноэ и сухим кашлем;
  • инфекциями в дыхательной системе, вызванными присоединением инфекционных агентов;
  • проявлением кровохаркания, связанного с процессами нарушения слизистого покрова бронх.

Проблемы в дыхательных функциях, сопровождаются постепенным обрастанием маленьких бронхиальных ветвей густым слизистым секретом. При этом нарушаются процессы газообмена в легких и сердце. Первое время органы успешно справляются с дополнительной нагрузкой. Постепенно у сердца истощается компенсаторный запас. Оно увеличивается в размерах, функциональные возможности его исчерпываются.

В полости сердца и легких отмечается застой крови, вызывая развитие ЛСН (легочно-сердечной недостаточности) с характерными признаками:

  • одышки – возникающей в начале, после любых нагрузок. В процессе прогрессирования болезни возникает непроизвольно, без какого-либо влияния;
  • кашля с мокротами, вызываемого застоем крови в легких с последующим пропотеванием плазмы;
  • бледной кожей, спровоцированной нехваткой кислорода;
  • изменением конфигурации дистальных пальцевых фаланг и ногтевых пластин.

Последние два признака свидетельствуют о тяжелой форме ЛСН, избавиться от которой невозможно.

Муковисцидоз у мужчин может стать причиной бесплодия. Несмотря на нормальную секрецию семенной жидкости, выход ее при эякуляции становиться невозможным из-за образования слизистой пробки в протоках.

Большинство из этих признаков муковисцидоза купируется медикаментозными препаратами, но во многих случаях, изменения в некоторых системах и органах имеют необратимый характер. Поэтому своевременная диагностика и лечение мукависцидоза у детей и взрослых может предотвратить развитие тяжелого течения болезни.

Стандартным методом лабораторной диагностики заболевания являются тесты на муковисцидоз:

1) Тест на выявление уровня иммунореактивного трипсина. Проводится в первый месяц жизни ребенка. Показатели, превышающие допустимый уровень до десятка раз и более, являются диагностическим критерием болезни. Ложные данные может спровоцировать у ребенка гипоксия, перенесенная при рождении.

2) Тест в виде потовой пробы, выявляющий уровень концентрации натрия и хлора в порции потовых выделений.

3) Выявить заболевание у ребенка возможно в пренатальном периоде на сроке десяти недель беременности методом ДНК исследования. Забор крови на анализ берется из пуповины. Проводят такое исследование и у родителей, входящих в группу риска.

Инструментальная диагностика муковисцидоза у детей и взрослых очень обширна. Проводится для выявления косвенной симптоматики, которая может указывать на заболевание. Основные из них:

  • бронхографическое исследование легочной ткани и бронх;рентген и КТ грудиной клетки, позволяющий выявить изменения в бронхолегочных тканях (слизистые скопления, кистозные образования, воспаленные участки и увеличение лимфатических узлов);
  • оценка дыхательных функций методом спирографии;
  • УЗИ органов брюшины;
  • метод копрограммы, позволяющий сделать оценку переваривающих функций системы ЖКТ;
  • методы фиброгастродуоденоскопии и иные методики по показаниям.

При выявлении легочной формы муковисцидоза проводятся тесты на выявление грибкового возбудителя – спергиллеза. Тест положителен, если обнаружится три критерия заболевания – наличие в легочных полях инфильтрата, повышенный уровень в крови эозинофилов и «Е» иммуноглобулина.

Лечение муковисцидоза и список препаратов

Что означает термин «лечение», при такой патологии? Как такового, единого, утвержденного протокола лечения муковисцидоза у детей и взрослых не существует. Проводится комплексная симптоматическая терапия, для предупреждения осложнений и поддержания нормальных жизненных процессов в организме в виде обычных лечебных процедур и назначения препаратов:

  1. Ингаляционные и инъекционные процедуры антибиотикотерапии, при воспалительных процессах. Выбор препарата основан на чувствительности выделенного возбудителя.
  2. Внутренний прием и ингаляции препаратов, способствующих разжижению мокроты и восстановлению функций реснитчатого эпителия в дыхательных путях. Это препараты «Флуифорт», «АСС», «Пульмозим» или «Амилорид».
  3. Проводится непосредственное введение в бронхи антибиотиков бронхоскопическим методом с последующим отсосом густого секрета. Бронхоспастический синдром купируется ингаляциями препаратами бронхолитиков в виде «Эпинефрина», «Изопреналина», Беродуала», «Теофиллина», «Теобромина», «Недокромила» или «Кетотифена».
  4. Для быстрого купирования воспалительных процессов могут применяться противовоспалительные средства – «Ибупрофен», «Напроксен», «Сулиндак», «Кетопрофен».
  5. Подбирается индивидуальный ежедневный и пожизненный курс кинезиотерапии – комплексной гимнастики дыхания, помогающей отхождению мокроты.
  6. При симптомах поражения пищеварительных функций в системе ЖКТ назначается стандартный курс препаратов с ферментами – «Панкреатина», «Панцитрата», Мезима-форте», «Креона». При симптоматики печеночного поражения – «Энерлива», «Гепабене», «Глютаргина», «Эссенциале».
  7. При тяжелых поражениях печени и легких, пациенту предлагают пересадку органов.

Обязательным являются прием витаминно-минеральных комплексов и питательный, калорийный рацион, обогащенный белковыми продуктами и жирами с обязательным приемом препаратов с ферментами.

Прогноз лечения муковисцидоза зависит от длительности клинических проявлений и от отсутствия или наличия осложненных процессов. На исход влияют и ранняя диагностика и эффективность целенаправленной терапии. Сегодня, при современных методах поддерживающей терапии, смертность отмечается, лишь в 30 случаях из 100. Многие пациенты живут до 50 лет и более, имеют полноценную семью и детей.

Источник: https://zdravlab.com/mukovistsidoz/

Муковисцидоз — что это за болезнь

Муковисцидоз

К самым опасным и практически неизлечимым болезням относят хромосомные аномалии. Чаще всего они образуются еще в период, когда плод находится в утробе матери. Одним из таких недугов принято считать муковисцидоз.

Определение

Муковисцидоз – тяжелейшее неизлечимое наследственное заболевание, поражающее экзокринную систему организма.

Проще говоря, многие внутренние органы вырабатывают определенное количество слизи, что помогает им функционировать, защищает от повреждений.

При муковисцидозе аномалия развивается на 7 хромосоме, которая отвечает за работу слизистых желез. Ученые вывели около 600 вариантов мутаций данной хромосомы, что приводит к муковисцидозу.

Слизь становится более густой и липкой, она не может нормально отслаиваться и сменяться новой вязкой оболочкой. При задержке слизи на органах в ней развиваются бактерии и микроорганизмы, которые должны выводиться из организма, начинается процесс инфицирования. Большое накопление слизистых масс вызывает стойкое воспаление внутренних органов, кишечную непроходимость и отечность.

Муковисцидоз поражает дыхательные пути, в частности бронхи и легкие, кишечник и кишечные петли, почки, иногда печень, поджелудочную железу и даже сердце. Чем запущенное заболевание, тем больше органов может страдать от аномальных экзокринных процессов.

Муковисцидоз мкб 10

Муковисцидоз – заболевание сложное и имеет свойство постоянно прогрессировать, поэтому его занесли в Международную классификацию болезней (МКБ), где каждому подвиду аномалии отвели отдельный код с шифром.

Общее значение муковисцидоза по МКБ обозначают как Е84 и 4 подвида:

  • Е84. 0 – этим шифром обозначают легочную форму муковисцидоза, она очень распространенная среди детей до 3 лет. При легочной форме нарушения локализируются в дыхательных путях.
  • Е84. 1 – шифр для кишечного муковисцидоза. Еще называют эту форму фиброзным кистозом желудочно-кишечного тракта. Болезнь охватывает кишечник и его петли, образуя множество кист, что затрудняют работу всей системы. Аномалия чаще встречается у маленьких детей.
  • Е84. 8 – данный шифр обозначает другие локализации муковисцидоза, кроме легких и ЖКТ. В основном в эту группу относят нарушения работы слизистых желез мочеполовой системы.
  • Е84. 9 – шифр для неопределенной формы муковисцидоза. Это одна из сложнейших стадий течения заболевания, когда поражается обмен веществ, что дает сбой практически на все органы и системы.

Данные кодировки используют все медицинские учреждения. Ученые и сегодня работают над изучением данного заболевания, вносят поправки и добавляют симптоматику в МКБ 10 для муковисцидоза.

Причины возникновения

Развитие муковисцидоза связывают с тремя ведущими понятиями: серьезные нарушения желез внешней секреции, что отвечают за выделение пота; структурные изменения тканей, которые имеют слизистую поверхность; нарушение электролитного баланса секретов.

Основной причиной появления аномалии медики считают генную мутацию хромосомы, что ведет к необратимым нарушениям в строении белка МВТР (трансмембранный регулятор муковисцидоза), который в последствии меняет свои функции.

Трансмембранный регулятор муковисцидоза отвечает за работу потовых желез, слизистых оболочек дыхательных путей, пищеварительной и мочеполовой системы. Мутация регулятора провоцирует чрезмерную вязкость и густоту слизи, которая не может своевременно отслаиваться и имеет свойство накапливаться на полых органах – это вызвано накоплением белка и электролитов в ее составе.

Несвоевременное отхождение слизи провоцирует отечность тканей органов, что становится причиной для образования мелких новообразований и узелков, что в медицине называют кистами.

Накопление слизи приводит к дегенеративным изменениям в тканях желез. Железистые ткани все реже продуцируют секрет, по ненадобности волокна желез заменяются соединительными. Этот процесс невозвратимый, возобновить работу экзокринных систем практически невозможно, поэтому важно вовремя диагностировать и начать лечение болезни.

Одной из самых частых причин образования муковисцидоза считается наследственность. Если оба родителя имеют мутации в 7 фромосоме, то вероятность того, что их потомство унаследует эту патологию составляет 25 процентов.

Если пара, где хотя бы один партнер болеет муковисцидозом, планирует завести детей, то обязательно нужно пройти обследование у генетиков, чтобы максимально снизить риск унаследования аномалии.

Симптоматика

Муковисцидоз может начинаться у каждого по разному, поэтому на ранних стадиях без специальных анализов его очень тяжело диагностировать. Больной зачастую начинает самостоятельное лечение простуды, расстройства желудка и даже не подозревает о столь серьезных генных нарушениях.

Доктора выделяют два вида симптомов при муковисцидозе, которые характерны для детей и взрослых:

Симптомы у детей

Развитие заболевания у грудничков бывает в разном возрасте и это зависит в первую очередь от типа питания. Если ребенок находится на натуральном грудном вскармливании, то его иммунная система получает огромное количество антител с молоком матери.

Грудное молоко считается отличным барьером для развития инфекций, заболеваний и жизнедеятельности микроорганизмов в теле малыша. Но начиная с 6 месяцев, как правило, в питание ребенка добавляют прикормы, он получает меньше материнского молока, а иногда и мать прекращает кормить грудью и переводит на искусственное питание.

Именно с этого момента и может дать о себе знать муковисцидоз, если он не был диагностирован ранее.

Если ребенок с рождения на искусственном питании, то проблемы могут начатся гораздо раньше.

Проявление муковисцидоза у детей:

1 Кашель

Кашель напоминает бронхит, сильный с приступами. В этот момент ребенок настолько сильно может кашлять, что доходит до изменения цвета кожи от алого до синюшного. Но у грудничков чихательный рефлекс и кашлевой слабо развит, поэтому этот симптом может проявиться после 6 месяцев.

2 Отдышка и тяжелое дыхание

Этот симптом характерен для детей до 6 месяцев. Ребенок не может откашлять накопленную слизь с бронхов, поэтому его дыхание утяжеляется, возможны приступы анемии.

3 Повышение температуры

На ранних стадиях накапливания слизи в легких и бронхах температура может быть субфебрильной, то есть не превышать 37,5. Но в процессе инфицирования она повышается до 38-38,5 градусов.

4 Недобор массы тела

РИС.1.

Недостаток кислорода в крови через накапливание слизи в легких не дает возможности ребенку нормально развиваться. При достаточном питании ребенок весит меньше нормы, возможны проявления рахита РИС.1.

При недостатке кислорода мозг не может работать на полную мощность, поэтому ребенок своевременно не говорит, возможны задержки рефлекторного характера.

По части желудочно-кишечного тракта

Из-за скопления слизи в органах пищеварения еда плохо всасывается, ребенок может ощущать надобность в дополнительной порции еды, чтобы компенсировать недобор калорий;

Ребенок с муковисцидозом гораздо чаще ходит в туалет по большому, нежели здоровый. Первое проявление может быть после начала прикорма, когда жиры и углеводы не могут нормально всасываться в стенки желудка;

Характер стула у больных муковисцидозом детей жидкий, цвет может варьироваться от желто-зеленого до серо-зеленого с характерным гнилостным запахом;

Невозможность нормального функционирования желудка приводит к газообразованию. Ребенок постоянно плачет при спазмах, очень плохо спит, наблюдается визуальное вздутие живота;

В период приучения к горшку до 20% детей с муковисцидозом страдают от частичного выпадения прямой кишки наружу.

При смешанной форме аномалии могут сразу наблюдаться симптомы из первой и второй группы.

Симптомы у взрослых

Только 4 процента всех больных муковисцидозом не подозревают о наличии заболевания до сознательного возраста. Иногда диагноз становится известным только после диагностических мер, результаты которых свидетельствуют об изменении железистой ткани, образовании кист и накоплении слизи.

Характерными признаками муковисцидоза у взрослых считают:

Для легочной формы

Кашель постоянно мучает больного, слизь не отходит. Приступы кашля усиливаются после физических нагрузок.

Пациенты с муковисцидозом несколько раз в год переносят воспаление легких и бронхов РИС. 2. При лабораторных исследованиях обнаруживают синегнойную палочку, которая активно развивается в густой накопленной слизи.

РИС. 2.

1 Обостренный панкреатит

Медики наблюдают нарушение выработки ферментов поджелудочной железой, что не дает полноценно расщеплять пищу. Железистая ткань подвергается дегенеративным процессам, активные клетки железы замещает соединительный эпителий.

2 Малый вес при повышенном аппетите

Пищеварительная система не может нормально функционировать РИС. 3. Плохая усвояемость пищи приводит к снижению массы тела, при этом человек постоянно хочет кушать, так как организм не получает полезных веществ в полной мере, на этой почве развивается гиповитаминоз.

РИС. 3.

3 Частый жидкий стул с частицами пищи

Позывы к дефекации у больного муковисцидозом достигают до 5 раз в день. В кале могут быть частицы непереваренной пищи, цвет кала зеленоватого оттенка и жидкий.

При смешанной форме

РИС. 4.

Первые фаланги значительно утолщены, это сразу бросается в глаза, они напоминают палочки для барабанов РИС. 4.

Поражение внешних экзокринных желез выводит большое количество солей калия вместе с потом. После сильных физических нагрузок потеки пота могут иметь белый цвет.

Если у ребенка проследить все симптомы тяжелее в силу возраста, то наличие признаков болезни у взрослых просто невозможно игнорировать. Проявление хотя бы нескольких симптомов должны стать причиной для обращения к медикам для диагностирования недуга.

Диагностика

Диагностика муковисцидоза может сыграть важнейшую роль в продолжительности жизни пациента. Чем раньше больному будет поставлен правильный диагноз, тем быстрее доктора назначат терапию для преодоления развития болезни.

Есть несколько вариантов диагностики муковисцидоза, которые можно проводить как детям, так и взрослым.

Если во время беременности возникает подозрение на возможность унаследования заболевания, то доктора могут взять пробы из волокон хориона или пуповинной крови.

Анализ на муковисцидоз

Определить наличие мутированного гена можно при помощи анализа крови пациента. Этот метод диагностики можно проводить взрослым и новорожденным детям. Достоверность результатов достигает 90%.

Молекулярно-генетический анализ проводят в первые дни рождения малыша, если у родителей была зафиксирована аномалия.

Обязательным считается анализ на муковисцидоз, если человек собирается стать донором органов. ДНК- анализ способен выявить не только заболевание в активной форме, но и носительство мутированной хромосомы, что позволяет предостеречь развитие заболевания и не дать возможности появится осложнениям.

Источник: http://grizh.net/lechenie/mukoviscidoz.html

Муковисцидоз

Муковисцидоз

Муковисцидоз – генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.

Впервые выделено в 1936 г. венским педиатром Гвидо Фанкони.

Симптомы муковисцидоза

Общие признаки муковисцидоза:

Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные – в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой бронхоэктазы становятся распространенными, нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое «легочное сердце».

легкие при муковисцидозе

Бронхолегочные изменения преобладают в картине заболевания и определяют прогноз у 95 % пациентов.

У 1/3 больных наблюдается выпадение прямой кишки, но при назначении адекватной дозы современных пищеварительных ферментов это осложнение самостоятельно проходит через 1,5–2 месяца.

У больных школьного возраста первыми проявлениями муковисцидоза могут быть «кишечные колики», которые вызывают вздутие живота, повторные рвоты, запоры.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит, синуситы.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза требует комплексного подхода. Еще раз следует подчеркнуть, что оно должно проводиться в специализированных центрах и под их контролем. Визиты к врачу должны происходить не реже одного раза в 3 месяца.

Оценивают антропометрические данные, функцию внешнего дыхания, общие анализы крови и мочи, анализ кала, анализ мокроты на флору и ее чувствительность к антибиотикам. По показаниям проводят рентгенографию грудной клетки, эхографию печени и сердца, исследуют иммунный статус.

Прежде всего вносится коррекция в лечебно-реабилитационный режим. Необходимо эффективно очищать бронхиальное дерево от вязкой мокроты, бороться с инфекцией и обеспечить хорошее физическое развитие больного.

Кинезотерапия включает позиционный дренаж, клопф-массаж, вибрацию, специальные дыхательные упражнения, активные циклы дыхания, форсированную дыхательную технику, аутогенный дренаж.

Обязательно применение бронходилятаторов, муколитиков, по возможности — амилорида (блокатор натрия) и/или «пульмозима» (ДНК-аза).

При поражении легких – частое применение антибиотиков. Они должны назначаться при ранних признаках воспаления с длительностью курсов до 2–3 недель.

Муколитики (препараты, разжижающие мокроты) – непременный атрибут терапии муковисцидоза. Назначают как внутрь, так и в ингаляциях: N-ацетилцистеин 300–1200 мг/сутки. Бронхоскопическое введение муколитиков с последующим отсасыванием секрета и антибиотиков в конце процедуры бронхиального лаважа – эффективный путь эндоскопического введения препаратов.

В случаях бронхоспастического синдрома – ингаляции бета-миметиков, а также кортикостероидов (в ингаляциях) с целью уменьшить воспалительные процессы в легких, нестероидных противовоспалительных препаратов.

Эти средства снижают воспалительные реакции бронхиального дерева, которые приносят иногда больше вреда, чем собственно инфекционный агент. С этой точки зрения оправдано применение альфа-один-антитрипсина, сывороточного лейкоцитарного ингибитора протеаз.

В странах Северной Америки и в Европе производят пересадку легких или комплекса сердце – легкие, а также разрабатывают генно-инженерные подходы с коррекцией функции мутантного гена путем применения пневмотропных вирусов со встроенными в них генетическими конструкциями. В 1998 г. начата программа генной терапии муковисцидоза и в России.

При поражении поджелудочной железы необходима постоянная ферментная терапия.

Эффективны (по нарастающей) панкреатин, мезим-форте, панзитрат, креон. Доза индивидуальна. Обычно начинают с 2–6 тыс ед. липазы на кг массы/сутки. Повышают постепенно, исходя из характеристик стула, показателей веса ребенка. Превышение дозы приводит к раздражению слизистой кишечника, воспалению.

Хороший эффект при поражении печени (холестаз, предцирроз, цирроз) оказывает назначение урсосана в сочетании с таурином, способствующим выведению желчных кислот, которые облегчают переваривание жиров.

Питание должно превышать возрастные калорийные нормы на 10–15 %, обязательно введение поливитаминов, микроэлементов. Белковая диета без ограничения жиров, но при адекватной заместительной терапии современными ферментами. Снижение веса или плоская весовая кривая указывают на плохое ферментное обеспечение или на обострение хронического бронхолегочного процесса.

Бактериологическое исследование мокроты с антибиотикограммой или мазка из зева один раз в 6 месяцев и после обострения бронхолегочного процесса или при изменении цвета мокроты (зеленый цвет, примесь крови).

Исследование гликолизированного гемоглобина – у детей старше 8 лет 1–2 раза в год. При сниженной толерантности к глюкозе – чаще.

Рентгенографию органов грудной клетки делать при обострении бронхолегочного процесса, особенно при подозрении на пневмонию. Как контроль – один раз в год.

Эхокардиограмма (особенно правых отделов, легочной артерии) не реже одного раза в год.

ЭКГ: 1–2 раза в год, по показаниям — чаще.

Функциональные пробы легких: функция внешнего дыхания (обычно – с 6 лет) и газы крови – 1 раз в месяц и после обострения бронхолегочного процесса.

Бодиплетизмография: с 8 лет – 1–2 раза в год, по показаниям – чаще.

При подозрении на цирроз печени – ультразвуковые исследования, печеночные функции, протромбин, реже – биопсия.

Осложнения муковисцидоза и их терапия

  • Полипы носа. Стероиды ингаляционно или в виде мазевых аппликаций. Оперативное лечение нецелесообразно (вероятность рецидивов высока).
  • Пневмоторакс. Развивается у детей старшего возраста и взрослых. Вероятность рецидивирования высока. Необходимы покой, при объеме менее 10% легочного – минимум манипуляций. При напряженном пневмотораксе – дренаж, плевральная пункция.
  • Ателектазы. Необходимы бронхоскопии с бронхоальвеолярным лаважем и введением муколитиков, антибиотиков, дыхательная гимнастика.
  • Пневмонии. Общие принципы терапии. Крайне важны дренирующие мероприятия.
  • Кровохарканье. Выглядит как примесь крови к мокроте, чаще всего обусловлено поражением слизистой бронхов. При легочном кровотечении (300 мл и более одномоментно или более 100 мл за 3 дня) – ангиографическая эмболизация или окклюзия кровоточащего сосуда. При неудаче – перевязка сосуда или резекция сегмента (доли).
  • Легочное сердце. При адекватной терапии развивается только у взрослых. Им же свойственны и нарушения ритма сердца. Желательно применение коринфара, нифедипина.
  • Аспергиллез. Ассоциируется с гормональной терапией. Если аспергиллы обнаружены в мокроте случайно и не проявляются клинически, то лечения не требуется. Терапия назначается при распространенных бронхоэктазах, расширении бронхов, нарастании легочной симптоматики, особенно с признаками торпидной обструкции, повышении общего иммуноглобулина Е (IgE total) и специфического иммуноглобулина Е.
  • Аллергия и астма. У 25–48 % больных наблюдается сочетание муковисцидоза и астмы.
  • Соледефицитное обезвоживание. Может быть не только у новорожденных, но и у детей разного возраста и у взрослых, особенно в жаркое время года. Профилактика – обильное питье и достаточное поступление солей (3–8 г/сутки).
  • Сахарный диабет. Развивается очень медленно, постепенно. Наблюдается у 2 % детей и у 15 % взрослых, больных муковисцидозом.
  • Кровотечение желудочное и из варикозных вен пищевода (при циррозе печени). Проводятся эндоскопическое склерозирование варикозно расширенных вен, частичная резекция селезенки, шунтирующие операции.
  • Камни желчного пузыря.
  • Частичная закупорка кишечника с густым вязким стулом. При закупорке, не требующей хирургического вмешательства, – промывание гастрографином, гипаком, N-ацетилцистеином. При отсутствии эффекта – хирургическое вмешательство.
  • Пневматоз стенки кишки может быть обнаружен случайно и сам по себе не требует вмешательства.
  • Выпадение прямой кишки при адекватной ферментной заместительной терапии встречается очень редко.
  • Легочная остеоартропатия. Наряду с деформациями концевых фаланг могут появиться боли в длинных трубчатых костях. Для облегчения состояния назначают нестероидные противовоспалительные средства (ибупрофен, диклофенак и др.).

Деформации грудной клетки развиваются как итог поражения легких.

Прогноз

Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе. Они более активны, лучше переносят физические нагрузки, имеют лучшие показатели функции внешнего дыхания и иммунитета.

Источник: https://www.diagnos.ru/diseases/gena/mukoviscidoz

Муковисцидоз – что это за болезнь: 6 симптомов у взрослых и лечение

Муковисцидоз

Муковисцидоз – генетическая болезнь, передаваемая по наследству, для которой характерно поражение желез внешней секреции большинства витальных внутренних органов.

Данное наследственное генетическое заболевание получило свое название от сложения двух слов латинского происхождения – «mucus» и «viscidus», которые переводятся как «слизь» и «липкий».

Термин, описывающий болезнь довольно точно, подразумевает под собой густую, клейкую слизь, которая пагубно влияет на органы респирации, желудочно-кишечный и урогенитальный тракты, вызывает поражение почек, путей выделения мочи.

По последним данным ученых, сейчас обнаружено уже около шестисот разновидностей мутировавших генов.

Симптомы

Ребенок может родиться с этой патологией, но никакие симптомы при этом не проявляются, поэтому преимущественно рассматривается муковисцидоз у взрослых.

Такое происходит лишь в четырех процентах случаев заболевания, в то время, как у подавляющего большинства болезнь проявляется на первых годах жизни. При муковисцидозе у взрослых симптомы сходны с детскими, но отличия все же имеются.

Респираторный муковисцидоз

Болезнь может затронуть легкие и бронхи. Как это происходит? Заболевание начинается незаметно, с течением времени проявления прогрессируют, после чего болезнь переходит в хроническую форму.

Только появившись на свет, младенец еще не обладает достаточно развитыми рефлексами чихания, кашля.

Вот почему большое количество мокроты копится в полостях носа, носовой части глотки, ротовой части глотки, бронхах.

Тем не менее муковисцидоз проявляет себя не раньше достижения ребенком полугодовой отметки. Обычно это связывают с переводом шестимесячного ребенка кормящими матерями на смешанное питание, тем самым уменьшая объем грудного молока, получаемого младенцем.

Данный факт оказывает такое влияние, поскольку в молоке матери содержится большое количество питающих веществ, включая клетки иммунитета, которые защищают маленького человечка от негативного воздействия вредоносных бактерий. Так как молока становится меньше, защитных клеток тоже, что сразу же сказывается на состоянии ребенка. Если добавить к этому еще и застаивание густой слизи, то слизистая оболочка трахей, бронхов обязательно инфицируется.

И всех родителей волнует, сколько проживет их ребенок с таким заболеванием. Ответ их обрадует – маленький человечек не умрет, произойдет лишь задержка в физическом развитии. И жить с таким диагнозом можно: отмечен довольно высокий процент одаренных людей с муковисцидозом. Стоит отметить, что у такого человека могут родиться впоследствии абсолютно здоровые дети.

Так, у респираторного муковисцидоза симптомы на начальном этапе бывают такими:

  • При кашле выделяется небольшое количество вязкой мокроты. Кашель носит постоянный характер, что сильно ослабляет ребенка, мешает сну, да и общее состояние довольно изнуренное.

    Цвет кожи вместо нормального розового становится синюшным, возникает одышка.

  • Температура тела, как правило, или на нормальном уровне, или немного повышена.
  • Нет никаких проявлений интоксикации.

Длительное кислородное голодание не способствует физическому развитию ребенка:

  • Он недостаточно набирает массу тела (при нормальном состоянии до десяти с половиной килограммов).
  • Ребенок вялый, бледный, апатичный, что служит сигналом о задерживающемся развитии.

Если заболевание прогрессирует, появляются пневмонии, носящие тяжелый характер:

  • Температура тела повышается до 38-39 градусов.
  • Интенсивный кашель, выделения густые, гнойные.
  • Одышка, становящаяся сильнее, когда ребенок кашляет.

  • Появляются признаки интоксикации: головная боль, рвота, тошнота, головокружение, нарушенность сознания.

Пневмонии периодически обостряются, со временем уничтожают ткань легких, могут привести к осложнениям.

Прочие симптомы при дыхательном муковисцидозе:

  • Бочкообразная форма груди.
  • Сухая, неупругая, неэластичная кожа.
  • Тусклые, ломкие, выпадающие волосы.
  • Одышка.
  • Синюшный цвет кожи, так как не хватает кислорода.

Следствием описанных выше симптомов является появление сердечной недостаточности.

Она появляется, когда у сердца не получается продвинуть кровь в деформированных органах дыхания, и нагрузка на сердечную мышцу увеличивается, что стимулирует ее рост.

Признаки сердечной недостаточности:

  • одышка даже при покое, нарастающая при увеличении физнагрузки.
  • Посинение кожи (постепенно от кончиков пальцев до всего тела).
  • Учащенное сердцебиение для компенсирования недостаточного кровообращения.
  • Отставание в физразитии, недостаточный вес, рост.
  • Вечерние отеки ног.

Муковисцидоз в ЖКТ

Здесь поражаются экзокринные железы поджелудочной железы, становятся заметными следующие проявления:

  • живот вздувается из-за повышенного газообразования, поскольку пищеварение происходит в недостаточной мере.
  • Тяжелое и дискомфортное состояние внутри живота.

  • Опоясывающие боли, многократно усиливающиеся при употреблении жареной, жирной еды.
  • Диарея. Недостаточность липазы, способной переработать жир, приводит к его скоплению в толстой кишке, притяжению воды в просвет. От этого стул делается водянистым, пахучим, приобретает примечательный блеск.

— мусковисцидоз у ребенка

Лабораторные исследования

В лаборатории проводятся следующие анализы, могущие выявить изменения функционирования некоторых органов и систем:

  • первый анализ на муковисцидоз – потовая проба. В 1959 году ученые разработали особый потовый тест, который применяют и сегодня.

    В чем же заключается этот тест? Перед тем, как потовая проба проанализируется, в организм пациента предварительно вводится Пилокарпин, затем определяется число ионов хлора, которыми располагает эта потовая проба.

    Под воздействием препарата слюнные, слезные железы выделяют слизь интенсивнее, также потовые железы выделяют более обильное количество пота.

Критерий обследования, подтверждающий диагноз, – увеличенное количество хлоридов, которые содержит потовая проба больного (хлор выше 60 ммоль на литр). Процедуру повторяют трижды через определенные промежутки времени.

  • Анализ крови. Он покажет уменьшенное число эритроцитов, гемоглобина, то есть анемию.
  • Анализ кала. Каловые массы содержат повышенное количество жира и пищевых волокон, которые не были переварены.
  • Анализ выделений. При муковисцидозе мокрота должна содержать патогенные бактерии и защитные клетки.

Прочие исследования

1.Измерение физических показателей.

Такое обследование подразумевает измерение:

  • окружности головы;
  • роста;
  • веса;
  • окружности грудной клетки.

Врачи-педиатры специально для определения степени развития ребенка разработали таблицы, помогающие понять, все ли в порядке с человечком его возраста.

2. Рентген груди. На рентгенограмме не определяется четкая картина, на результат влияет степень распространения патологии в различных органах и системах.

3. Ультразвуковое обследование. Оно проводится лишь при наличии сильного поражения сердца, печени, желчного пузыря и в целях профилактики.

Лечение

Терапия данного заболевания является сложным мероприятием, преимущественно врачи лечат лишь симптомы, не давая им развиться дальше.

Тем не менее при муковисцидозе лечение состоит из нескольких процедур:

  • периодическое очищение бронхов от густой слизи;
  • блокировка возможности бактерий размножиться и распространиться дальше по бронхам;
  • поддерживание высокого уровня функционирования иммунной системы, что достигается при соблюдении правильного питания, включающего питающие вещества;
  • недопущение стрессовых ситуаций из-за перманентного состояния усталости, приема лекарств, проведения различных процедур.

Если у пациента наблюдаются острые, воспалительные процессы, ему могут быть прописаны антибиотики, глюкокортикоиды, лечение кислородом, физиотерапия.

Также обычно назначается кинезитерапия при муковисцидозе. Она состоит из обязательных для всех больных комплекса упражнений.

В этот комплекс входят:

  • постуральный дренаж. Благодаря данному упражнению происходит интенсивное отделение слизи от бронхов. Пациент ложится на кровать и затем последовательно переворачивается с бока на бок, со спины на живот.
  • Вибрационный массаж.

    Грудная клетка больного простукивается особым образом, что заставляет пациента кашлять и, соответственно, выделять слизь.

  • Активный цикл дыхания.

    Сперва необходимо дышать спокойно и размеренно, затем производить глубокие и быстрые вдохи и, наконец, сильные и быстрые выдохи.

При респираторном типе заболевания и отсутствии необратимого поражения иных систем возможна пересадка легких при муковисцидозе.

Однако трансплантация может оказаться бессмысленной, если есть непоправимое развитие патологии в других органах.

Заключение

Таким образом, можно отметить серьезный характер болезни, у которой могут развиться некоторые осложнения, но летальным исходом муковисцидоз заканчивается редко. Важно заметить симптомы развития заболевания на первоначальном этапе для предотвращения усугубления ситуации.

В дальнейшем происходит лечение лишь симптомов, однако изменения у человека заметны только в физическом плане, с умственной деятельностью у него все в порядке.

Опасность и симптомы муковисцидоза, влияет ли наследственность? Ссылка на основную публикацию

Источник: https://PnevmoNet.ru/drugie-bolezni-lyogkih/mukovistsidoz-chto-eto-za-bolezn/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.