Гликогеноз

Гликогенозы – Симптомы Причины и Лечение

Гликогеноз

В современной медицине существует такое понятие, как гликогенозы. Медики используют его для обозначения целой группы наследственных заболеваний, при которых в организме отсутствует один из ферментов, отвечающих за синтез и расщепление вещества под названием гликоген.

По сути это запасной углевод в организме человека, а значит необходимый каждому из нас источник энергии. В результате такого патологического состояния в организме может наблюдаться избыток гликогена или его острый недостаток (агликогеноз).

Любое из этих состояний чревато серьезными последствиями для здоровья и жизни человека, а потому из данной статьи узнаем, что представляют собой гликогенозы – симптомы, причины и лечение этих заболеваний.

Причины болезней

Сразу скажем, что причины гликогенозов кроются в генной мутации, а значит в «плохой» наследственности больного. При этом патология переходит к ребенку от одного из родителей, причем сами родители могут быть абсолютно здоровыми и при этом даже не знать об имеющемся заболевании.

Типы болезней и симптомы

Медицина выделяет 12 типов недуга, которые отличаются недостатком конкретного фермента, а значит дефицитом либо избытком гликогена. 10 из 12 типов заболеваний (кроме 5 и 7) поражают печень, и одновременно наносят удар по другим органам и системам. Так, например:

1. патология 0 типа или агликогеноз – характеризуется полным отсутствием гликогена. Патология проявляется с первых дней рождения ребенка и грозит серьезным отставанием в физическом развитии, а нередко и смертью;

2. патология 1 типа – поражает почки и кишечник. С первых дней рождения ребенка она проявляется отсутствием аппетита, отказом от еды, рвотой, а также судорогами, возникающими при низком уровне глюкозы.

У младенца с таким недугом плохо работают мышцы, маленькие и неразвитые конечности, голова увеличена, а лицо «кукольное».

Для сохранения жизни такой пациент вынужден принимать пищу практически постоянно;

3. патология 2 типа – поражает селезенку, мышцы, нервные ткани и почки. Такой больной отличается вялостью, плаксивостью и проблемами с дыханием. У него наблюдается отставание в росте и дистрофия мышц, часто воспаляются легкие и мучают бронхиты. При отсутствии лечения такое заболевание приводит к параличу и грозит смертельным исходом;

4. патология 3 типа – наносит поражение не только печени, но также мышцам и кровяным тельцам. Печень такого больного обычно увеличена, мышечный тонус снижен, а сердце страдает от аритмии и нарушения кровообращения. Как правило, наибольший прогресс недуга наблюдается в период 5–15 лет, после чего развитие болезни замедляется;

5. патология 4 типа – характеризуется поражением мышц, лейкоцитов и почек. Недуг проявляется с первых дней жизни желтушкой, а затем циррозом печени, большой селезенкой и низким уровнем сахара в крови;

6. патология 6 типа – поражает лейкоциты и печень. У младенца с такой аномалией печень с рождения увеличена, а физический рост замедлен. В крови такого больного наблюдается снижение сахара и жиров;

7. патология 8 типа – кроме печени поражает мозг. Это значит, такой больной страдает от неврологических симптомов, особенно от непроизвольного движения глазных яблок, а также значительно отстает в развитии;

8. патология 9 типа – поражает исключительно печень, чьи размеры с первых дней жизни увеличены. Это наименее опасный недуг среди всех известных;

9. патология 10 типа – характеризуется поражением мышц и печенки. Считается самым редким типом и проявляется через 6 лет после появления на свет спазмами мышц и гипертрофированной печенью. Прогноз лечения достаточно благоприятный;

10. патология 11 типа – поражает почки и печень. Недуг характеризуется серьезным увеличением печенки, проблемами с ростом у младенца, а также появлением рахита. Однако после 12 лет размеры печени уменьшаются, а рахит постепенно проходит.

Миофосфорилазная недостаточность или патология 5 типа наблюдается только у мальчиков и проявляется поражением мышц скелетной мускулатуры. Основными симптомами являются деформация конечностей из-за неравномерной гипертрофии мышечной ткани и судорожный синдром. Гликогеноз 7 типа проявляется аналогично патологии 5 типа.

Диагностика

Методы выявления заболевания:

  • внешний осмотр, особое внимание направлено на размеры печени;
  • анализы крови и мочи для исследования липидного обмена; на наличие ферментов, участвующих во взаимодействии с гликогеном;
  • диагностика ДНК для выявления мутировавших генов;
  • молекулярно-генетическое исследование биоптата на присутствие гликогена в тканях организма.

Исследование на ранней стадии еще при внутриутробном развитии плода возможно только при гликогенозе 2 типа, на анализ берется околоплодная жидкость и клетки кожи плода.

Лечение недугов

Бороться с гликогенозами можно при помощи диеты. Таким пациентам необходимо питаться дробно, по 6–10 р/сутки, включая и ночные часы. При этом основу пищи должны составлять белки и быстрые углеводы.

А в случае, когда кроме печени страдают еще и мышечные ткани, больному необходимо регулярно употреблять фруктозу.

В случае 3 или 4 типа болезни не исключено хирургическое лечение, в частности, пересадка печени.

Методом лечения является заместительная терапия для восполнения недостающих ферментов, обеспечивающих нормальное функционирование организма. Заместительная терапия проводится длительно до достижения положительных сдвигов в самочувствии, иногда требуется пожизненное применение данного метода.

Каждый вид патологии нуждается в индивидуальном подходе к терапии.

Исходя из патогенетического характера заболевания больному следует знать, что полное выздоровление не наступит, даже при условии применения полного комплекса методов лечебной терапии. В связи с этим, целью всего лечения является уменьшение проявления некоторых симптомов, улучшение самочувствия больного и предотвращение возможных осложнений.

Зная, что представляют собой гликогенозы – симптомы, причины и лечение этих заболеваний, остается лишь добавить, что в последние годы для борьбы с этой аномалией все чаще используют заместительную терапию с введением в организм недостающих ферментов. Нередко данное лечение приходится проводить на протяжении всей жизни больного. Здоровья вам!

Источник: https://www.ja-zdorov.ru/blog/glikogenozy-simptomy-prichiny-i-lechenie/

Гликогенозы – Полисмед

Гликогеноз

Гликогенозы – это совокупность заболеваний, предающихся по наследству. Они характеризуются отсутствием ферментов, выполняющих функцию переработки прибывающего в организм сахара в гликоген либо наоборот.

При гликогенозах происходит накопление в организме чрезмерного количества гликогена либо его разновидностей. Агликогеноз – болезнь, которая возникает в результате дефицита гликогена в организме. Сопровождается судорожным синдромом и умственной отсталостью детей.

Разновидности гликогенозов

Известны следующие формы гликогенозов:

  • печеночная;
  • мышечная;
  • генерализованная.

Печеночная форма

Признаки активируются в первый год жизни и характеризуются наличием непроизвольного сокращения мышц конечностей, а также временной потерей сознания. В основном, характерные приступы наступают утром либо в большом промежутке между приемами пищи. Предотвратить их появление можно при помощи подслащенной воды. У ребенка с печеночной формой болезни наблюдаются следующие симптомы:

  • смазливое лицо;
  • большого размера живот;
  • сухощавые конечности;
  • низкий рост.

Развитие инфекционных процессов может осложнять течение гликогеноза. Самым опасным периодом принято считать первые пять лет жизни. После этого в организме развиваются приспособительные реакции на повреждение тканей, и общее состояние улучшается. Негативного влияния на умственные способности болезнь не оказывает.

Мышечная форма

При данной форме болезни первые симптомы проявляются в возрасте около восьми лет. Наблюдаются следующие симптомы:

  • ограничение физической активности;
  • высокая астения при физических нагрузках;
  • болезненные ощущения в мышцах при совершении движений;
  • нарушение частоты и глубины дыхания,  сопровождающееся чувством нехватки воздуха;
  • учащенное сердцебиение.

Вышеуказанные симптомы прогрессируют с ростом больного вплоть до 35 лет.

Микроскопическое исследование тканей, обеспечивающее наиболее специфическое выявление в них искомых веществ, позволяет определить степень дегенерации мышц, содержащих крупные, ограниченные мембраной пузырьки, наполненные гликогеном. Случаи поражения функций печени и почек не отмечались. Внешность больного не претерпевает изменений.

Генерализованная форма

Данная форма заболевания имеет существенные отличия от предыдущих. Она более многообразна и прогрессирует с каждым днем. Избыток гликогена наблюдается во всех органах организма.

Причины развития гликогенозов

Основной известной причиной развития гликогеноза выступает мутация гена. Наследовать заболевание можно от родителей, которые будучи здоровыми могут являться носителями дефектного гена. При этом и в прошлых поколениях могло не наблюдаться случаев гликогенозов, ввиду чего родители не подозревают, что выступают переносчиками заболевания.

На возникновение пораженного гена не влияет ни образ жизни, ни пережитые патологии.

По сути, заболевание протекает однотипно: организм не расщепляет гликоген, ввиду чего он накапливается в организме либо полностью отсутствует в нем. Так возникает один из вышерассмотренных типов гликогеноза.

Характерные симптомы гликогенозов

Все симптомы заболевания и степень их проявления зависит от вида отсутствующего фермента, который участвует в обмене глюкозы. Наиболее известные из симптомов:

  • одновременное увеличение размеров печени и  селезенки;
  • плохой аппетит;
  • пониженный мышечный тонус;
  • отклонения в физическом развитии;
  • чувство затрудненного дыхания;
  • увеличенные размеры сердца, что влечет увеличение массы мышцы сердца и нарушение проведения сердечного импульса по проводящей системе сердца;
  • высокая утомляемость;
  • развитие множественного поражения центральной нервной системы и патологическое увеличение размеров почки;
  • избыточное количество в организме продуктов обмена;
  • воспаление суставов;
  • возникновение камней в почках.

Агликогеноз характеризуется:

  • непроизвольным сокращением мышц, как правило, сопровождающимся резкой болью. Такие приступы возникают, в основном, по утрам либо в длительные периоды между приемами пищи.

Чтобы предотвратить появления данных симптомов, рекомендуется чаще питаться, в том числе и в ночное время. Прогноз агликогеноза не самый благоприятный.

Осложнения

Самые распространенные случаи осложнений агликогеноза:

  • состояние угнетения сознания, в результате снижения концентрации глюкозы крови ниже критических цифр;
  • судороги мышц туловища и  конечностей, которые чередуются одни за другими;
  • смертельный исход.

Диагностика болезни

Для диагностики заболевания применяют последовательность действий:

  • сперва специалист проводит внешний осмотр и уделяет особое внимание размерам печени;
  • затем дает направление на анализы ‒ кровь, моча, комплексное исследование липидного обмена, глюкоза);
  • гематологическое исследование, с целью выявления ферментов, участвующих в реакциях с гликогеном;
  • молекулярно-генетическое исследование биоптата на наличие гликогена в тканях;
  • лабораторная ДНК-диагностика с целью выявления мутированных генов.

Внутриутробно можно диагностировать лишь второй тип гликогеноза при помощи исследования околоплодной жидкости и клеток, взятых с кожи растущего плода.

Лечение гликогеноза

  • диета – пациентам рекомендуется кушать маленькими порциями до восьми раз в день, при этом необходимо совершать приемы пищи и в ночное время. Продукты должны содержать много «быстрых» углеводов и белков. Если наблюдается поражение печени и тканей мышц, рекомендуется употреблять продукты, богатые фруктозой;
  • заместительная терапия – метод, направленный на восполнение недостающих ингредиентов в организме для его нормального функционирования. Данный метод лечение стоит проводить длительно для достижения положительного результата, а иногда и пожизненно.

Терапия гликогеноза при помощи медикаментов

В частных случаях назначают следующие виды гормонов:

  • глюкагон;
  • глюкокортикостероиды;
  • анаболичесткие гормоны.

Доза подбирается индивидуально, исходя из результатов лабораторных исследований.

Профилактика

Не известно методов профилактики гликогеноза.

Особенности гликогеноза у детей

У детей гликогеноз может возникать в результате недостатка ферментов, необходимых для поддержания нормальной работы организма, переваривания пищи и регенерации тканей. При этом наблюдается скопление гликогена в тканях.  

Лечение советуют проводить методом диеты с частыми приемами пищи небольшими порциями с обязательным наличием белков. Советуют, частый прием пищи с более высоким содержанием белков.  При возникновении гипогликемической комы или увеличения кислотности организма назначают внутривенные инъекции глюкозы.

Прогнозы не самые благоприятные, однако, отмечаются случаи жизни больных до зрелого возраста.

Источник: http://polismed.ru/glikogenozy.html

Гликогеноз

Гликогеноз

Гликогенозы – это группа заболеваний, характеризующихся накоплением в печени избытка гликогена и его промежуточных метаболитов.

В основе патогенеза лежит генетически обусловленное нарушение выработки ряда ферментов, отвечающих за расщепление сложных углеводов.

Поскольку одной из функций печени является депонирование гликогена, нарушение его расщепления ведет к усиленному накапливанию в тканях этого органа.

Заболевание имеет сугубо генетическую этиологию и возникает вследствие мутаций генов.

Может передаваться ребенку даже от здоровых родителей, которые являются пассивными носителями гена гликогеноза. В большинстве случаев гликогенозы развиваются у детей грудного возраста.

Классификация и клинические проявления

Специалисты выделяют 12 видов гликогенозов. Существует не только печеночный, но и мышечный гликогеноз (гликоген имеет свойство откладываться не только в печени, но и в мышцах). Большая часть гликогенозов относится к печеночному типу, и только 5 и 7 виды гликогеноза являются мышечными.

  • гликогеноз 0 типа. Данное состояние также известно как агликогеноз, и характеризуюется патологическим снижением уровня гликогена в печени, что может быть чревато гипогликемической комой. Физическое развитие ребенка существенно нарушается. Тяжелая форма данного заболевания может закончиться летально;
  • гликогеноз 1 типа. Данное состояние также известно как болезнь Гирке. Поражается печень, тонкий кишечник, почки. Обычно встречается у детей грудного возраста. У ребенка пропадает аппетит, может появляться рвота и субфебрильная температура. На фоне резкого снижения гликогена могут развиваться судороги. При отсутствии своевременного лечения начинает развиваться гипертрофия внутренних органов, нарушаются пропорции тела. Чтобы не умереть от истощения, ребенку необходимы постоянные кормления – интервал может доходить до 1-2 часов;
  • гликогеноз 2 типа. Данное состояние также известно как болезнь Помпе. Поражается печень, почки, мышцы, белые тельца крови, селезенка. Заболевание может проявить себя уже в первые недели после рождения. У ребенка возникает вялость, потеря аппетита, дыхание затруднено, в результате чего появляется раздражительность и плаксивость. С течением времени проявляется отставание в росте и развитии мышечной системы, при этом внутренние органы гипертрофируются. Даже при адекватном лечении велик риск дистрофии, бронхитов, снижения рефлексов и чувствительности, частичных параличей;
  • гликогеноз 3 типа. Данное состояние также известно как болезнь Фирбса. Поражается печень, мышечная ткань, клетки крови. Как и в случае с другими типами заболевания, гликогеноз печени чреват отсутствием аппетита и ее гипертрофией. Кроме того, наблюдается гипертрофия миокарда на фоне ослабления тонуса остальных поперечно-полосатых мышц. Отмечается аритмия сердечных сокращений, а также нарушение кровообращения. У детей грудного возраста симптомы выражены ярче, чем у подростков;
  • гликогеноз 4 типа. Данное состояние также известно как болезнь Андерсена. Поражается печень, почки, мышечная ткань, клетки крови. У ребенка может появиться в первый месяц жизни, при этом симптомы начинают проявляться очень быстро: увеличивается печень, селезенка, развивается желтушность склер и кожных покровов, увеличивается живот, происходит некротизация печеночной ткани. При анализе крови сахар существенно снижен;
  • гликогеноз 5 типа. Данное состояние также известно как болезнь Мак-Ардла. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Как уже говорилось выше, это сугубо мышечный тип проявления болезни – на фоне гликогенной инфильтрации происходит гипертрофия поперечно-полосатых мышц, при этом их тонус остается слабым. Даже самая незначительная физическая нагрузка (например, ходьба пешком) вызывает выраженную тахикардию, при этом концентрация лактата в крови уменьшается. Мальчики болеют данным типом гликогеноза значительно чаще. Наиболее интенсивно заболевание развивается в первые 10 лет жизни ребенка;
  • гликогеноз 6 типа. Данное состояние также известно как болезнь Герса. Дефекты ферментов сказываются на состоянии печени и лейкоцитов. Печень гипертрофирована за счет гликогенной инфильтрации гепатоцитов. Ребенок отстает в росте и развитие, лицо приобретает неестественное выражение. Анализ крови показывает повышенный уровень сахара и липидов;
  • гликогеноз 7 типа. Данное состояние также известно как болезнь Таруи. Поражается мышечная ткань и клетки крови. Симптомы фактически дублируют гликогеноз 5 типа;
  • гликогеноз 8 типа. Данное состояние также известно как болезнь Томсона. Поражается печень, головной мозг. Данный тип патологии может развиваться даже у новорожденных. Увеличиваются печень и живот, наблюдаются неконтролируемые движения глазных яблок. Со временем симптомы начинают прогрессировать, что приведет к замедлению физического и умственного развития;
  • гликогеноз 9 типа. Данное состояние также известно как болезнь Хага. Течение и прогноз данной формы гликогеноза считаются наиболее благоприятными для пациента. Поражается только ткань печени, вследствие чего она увеличивается в размерах. Появляется легкая слабость, диспепсические расстройства, явления желтухи;
  • гликогеноз 10 типа. Данный вид гликогеноза является крайне редким, если не сказать больше – за всю историю современной медицины был зарегистрирован лишь у одного человека. Поначалу его беспокоила лишь увеличенная печень и расстройства пищеварения. Однако спустя несколько лет появились боли и спазмы в мышцах при физической нагрузке. В виду своей уникальности этот вид заболевания даже не удостоился второго названия в честь открывшего его специалиста;
  • гликогеноз 11 типа. Еще один тип гликогеноза, не удостоенный альтернативного названия. Патогенез во многом сходен с другими подвидами – поражаются почки и печень, причем последняя очень значительно гипертрофируются. У детей развиваются рахитичное телосложение. Однако в подростковом возрасте гипертрофия печени нивелируется, а телосложение приближается к нормастеническому. Многие врачи связывают данное самопроизвольное исцеление с усилением синтеза тестостерона и белково-фосфорного обмена, хотя пока к единому мнению на сей счет прийти не удалось. Так или иначе, прогноз относительно благоприятный.

Лечение и диета

Как и подавляющее большинство генетически обусловленных заболеваний, гликогенозы и агликогенозы неизлечимы. Однако комплекс мер, направленный на устранение симптомов, достаточно широк.

Значительная часть форм гликогеноза при грамотном симптоматическом лечении и соблюдении диеты и имеет относительно благоприятный прогноз (пациенту удается сохранить жизнь, но при этом он не выздоравливает полностью).

Поскольку в основе заболевания лежит нарушение расщепления полисахаридов, ключевую роль в лечении гликогенозов будет играть диета.

Необходимо существенно увеличить количество углеводов в рационе, при этом не допускать избыточного количества жиров. Если для здорового человека схема БЖУ (белки-жиры-углеводы) выглядит в процентном соотношении примерно как 30-20-50, то при гликогенозах она будет выглядеть следующим образом: 30% белка, 60% углеводов и 10% жиров.

Углеводы необходимы для того, чтобы предупредить развитие гипогликемии, а белки помогают насытить кровь аминокислотами, необходимыми для нормального углеводного обмена и предупреждения кетоацидоза (нарушения усвоения углеводов, сопровождающаяся повышением концентрации кетоновых тел в организме).

Необходимо придерживаться дробного питания: интервалы между приемами пищи не должны превышать 3 часов. Ребенку показаны ночные кормления.

В качестве альтернативы допускается использование разведенного водой кукурузного крахмала (на 1 меру крахмала – 2 меры воды). Кукурузный крахмал насыщен глюкозой, что помогает поддерживать ее необходимый уровень в организме на протяжении всего ночного сна.

В зависимости от выраженности симптомов, ребенку необходимо от 50 до 100 грамм глюкозы в сутки. Если необходимое количество глюкозы не может поступать в организм с пищей, может быть целесообразным прием мальтодекстрина (его гликемический индекс равен 125, а это даже выше, чем у глюкозы).

Из медикаментозных препаратов показаны витамины группы В, АТФ (для улучшения жизненного тонуса), аллопуринол (для профилактики отложения уратов в суставах и почках); миозим (не путать с Мезимом) для улучшения синтеза и расщепления гликогена; анаболические стероиды (в случаях сильного истощения организма – детям назначают с максимальной осторожностью). В особо тяжелых случаях показана трансплантация печени.

Профилактические меры гликогеноза на сегодняшний день не разработаны.

Емельяненко А.В.

Источник: https://propechenku.ru/bolezni-pecheni/parenhimatoznye/glikogenoz-i-aglikogenoz.html

Гликогенозы: причины, типы и их симптомы, лечение

Гликогеноз

Гликоген относится к сложному углеводу группы полисахаридов и состоит из цепочки молекул глюкозы. С поступлением углеводной пищи в организме начинается сложный синтез с накоплением гликогена. Если этих питательных веществ недостаточно, тогда белки в печени превращаются в гликоген, чтобы поддержать нужный уровень энергии.

Особенности

Образованию гликогена в печени и мышцах способствует правильный и регулярный сбалансированный рацион. Длительные голодания и строгие диеты приводят к нехватке энергии.

При снижении уровня глюкозы в крови накопленный гликоген начинает расщепляться, а в метаболизм включаются собственные ресурсы.

Этот процесс обеспечивает постоянное сохранение уровня глюкозы на стабильном уровне, что необходимо для полноценной функциональности всех органов.

Распад гликогена в мышцах и печени бывает нормальным, повышенным или сопровождается нарушениями. В последнем случае специалисты фиксируют состояние, именуемое гликогенозом.

Биохимические показатели

Общие запасы гликогена у взрослого человека достигают 300-400 грамм. Это основной резервуар для хранения молекул глюкозы в клетках. Вещество принимает форму гранул, которые находятся в цитоплазме клеток печени и мышечной ткани. Несмотря на внушительные показатели общего запаса в граммах, уровень гликогена в калориях не высок. А также следует иметь в виду:

  • Особенности мобилизации гликогена в печени и мышцах заключаются в возможном увеличении его синтеза. При этом его количество может достигать 5-6% от общей массы печени. В мышечной ткани концентрация вещества гораздо ниже, и составляет не более 1%.
  • Синтез гликогена в печени происходит под воздействием ферментов, если уровень глюкозы значительно понижается. Регулирование метаболизма и расщепления гликогена осуществляет нервная система и гормоны. Например, при повышенной нагрузке или стрессовых ситуациях, адреналин вызывает распад гликогена в печени.
  • Биохимия гликогена в здоровом организме не меняет своих показателей, а жизнедеятельность процессов сохраняется на достаточном уровне. Но при наследственных дефектах, когда ферменты не справляются со своей работой, у пациентов развиваются редкие синдромы или гликогенозы. Нарушенный углеводный обмен гликогенозы носит патологический характер, и способен сопровождаться серьезными осложнениями.
  • Гликогенозы относятся к редким генетическим заболеваниям, связанным с нарушением накопления и распада гликогена. Клинические проявления патологий обнаруживаются при повышенном накоплении полисахарида или его недостаточной переработке.

Причины и классификация

Всего в медицине описывается более 10 форм гликогеноза. Отличия синдромов заключаются только по характеру ферментативного нарушения. Существует и общая классификация, разделяющаяся на печеночные и мышечные гликогенозы.

Печеночные формы разделяются:

Характеризуется полным отсутствием гликогена в печени. Проявляется сразу после незначительного голодания младенца, например, при позднем прикладывании к груди. Агликогеноз практически всегда сопровождается комой.

Болезнь Гирке относится к самой тяжелой форме нарушения обмена гликогена. Патология основана на генетических отклонениях, проявляется в раннем возрасте. Часто приводит к летальному исходу из-за серьезных мутаций в ферментах.

Болезнь Кори или Форбса. Форма может протекать в двух клинических стадиях. Пациенты страдают от генерализированной недостаточности фермента в печени. В 15% случае наблюдаются клинические поражения органа.

Развивается на фоне недостатка ветвистого фермента гликогена. В зависимости от степени нарушений и характера течения встречается в разном возрасте. Клинические проявления отличаются между собой.

Болезнь Герса с недостаточностью реакции глюкагона и инсулина.

Мышечные формы:

Болезнь Помпе с недостаточностью кислой мальтозы. Гликогеноз этого типа имеет в основе аутосомно-рецессивные нарушения гликогенового обмена. Классифицируется в качестве нейро-мышечной патологии.

Недостаточность выработки фермента фосфорилазы.

Болезнь Таруи с недостаточной активностью фермента фосфофруктокиназы.

В основе нарушений лежит недостаточность лактат дегидрогеназы.

Включает в себя совокупность изменений в синтезе гликогена и различные формы наследования:

  1. печеночное нарушение (сцепление с Х-хромосомой);
  2. комбинация мышечного и печеночного варианта;
  3. аутосомно-рецессивный печеночный тип;
  4. мышечное нарушение (сцепление с Х-хромосомой);
  5. аутосомно-рецессивный мышечный тип;
  6. неустановленный тип наследования с поражением сердца.

Гликогенозы у детей в большинстве случаев развиваются в 1 форме. Редкое нарушение фиксируется в 1 случае на 25000 новорожденных детей.

Гликогеноз имеет явные клинические признаки сразу после появления ребенка на свет. Обнаруживается нарастание печени до необычной формы и размеров.

При незначительном голодании появляются ярко выраженные симптомы гликемии и увеличение кислотного уровня в организме.

Итак, основная причина развития гликогеноза любого типа заключена в генетической мутации. Болезнь передается по рецессивному типу. У больного ребенка оба родителя бывают с нормальным здоровьем, но они обладают дефектным геном.

Существуют случаи, когда гликогеноз не проявляется в течение нескольких поколений, но впоследствии у здоровой пары рождается ребенок с патологией. Появление мутационного гена не зависит от образа жизни или сопутствующих патологий.

Симптомы

В характере гликогеноза заложен один тип развития, независимо от его формы. Расщепление и синтез гликогена не осуществляется, что приводит к его накоплению. На фоне переизбытка полисахарида проявляются яркие симптомы. Они имеют различие в классификации:

  • 0 тип. Приступы в виде потери сознания и судорог отмечаются с первых часов жизни между кормлениями и в утреннее время до первой порции молока. Симптомы патологии склонны к прогрессии. Несвоевременное лечение вызывает у ребенка серьезный сбой в физическом и психическом развитии. При осложнениях наступает летальный исход.
  • 1 тип. Наблюдается стойкое поражение печени и кишечника. Первые симптомы наблюдаются в периоде до 1 месяца. У ребенка снижается аппетит или наступает полный отказ от еды. При прогрессии проявляется рвота, сбой в дыхательном рефлексе, судороги и кома. Печень и почки увеличиваются, половое и физическое развитие замедляется. У ребенка явно выражена непропорциональность тела, а тонус мышц понижен. Чтобы предотвращать симптомы, пациентам приходится постоянно употреблять еду.
  • 2 тип. Происходит поражение почек, мышечной и нервной ткани, селезенки и лейкоцитов. Начальные симптомы возникают с первых дней после рождения или в возрасте до 6 месяцев. У ребенка нарушается дыхание, аппетит пропадает, а плаксивость повышается. При адекватном лечении в зрелом возрасте наблюдаются симптомы в виде бронхитов, пневмонии и мышечной дистрофии. При длительном голодании рефлексы понижены, возникает паралич. Без корректировочного лечения наступает летальный исход.
  • 3 тип. Симптомы болезни видны в пределах 3 месяцев после рождения. Нарушение ферментации отмечается в ткани печени, красных кровяных тельцах и мышечной системе. Слои сердца постепенно утолщаются, что вызывает сбой в работе мышцы. У больного наблюдается ухудшение сердечного ритма и плохое кровообращение. После взросления прогрессия болезни приостанавливается.
  • 4 тип. У младенца развивается желтуха, цирроз печени и увеличивается селезенка. Сахар в крови значительно понижен. Под поражение попадают лейкоциты и почки.
  • 5 тип. Проявляется чаще у мальчиков, влияет только на мышечную систему. Признаки связаны с мышцами, которые увеличиваются в объеме и уплотняются. Через 10 лет гликогеноз прогрессирует, вызывая спазмы и слабость мышц.
  • 6 тип. В первый год жизни печень увеличивается в размерах, явно просматривается отставание в физическом развитии, лицо приобретает кукольно выражение. Концентрация жиров в крови понижается, а сахар увеличивается.
  • 8 тип. Происходит поражение печени и головного мозга. В течение первых дней жизни печень значительно увеличивается. Развиваются неврологические симптомы, движение глазных яблок становится непроизвольным. Симптомы прогрессируют практически во всех случаях, отчего у ребенка наблюдается отставание в развитии.
  • 9 тип. Наиболее благополучный гликогеноз по симптомам и прогнозу. При нарушении ферментации вредное влияние оказывается только на печень. К основному симптому относится увеличение органа.
  • 10 тип. Происходит влияние на мышцы и клетки печени. За всю медицинскую практику этот тип гликогеноза обнаруживался всего один раз. Первый симптом заключается в увеличении печени, после пятилетнего возраста возникают мышечные боли и спазмы. Прогноз благоприятен.
  • 11 тип. Первый симптом — огромная по размерам печень. Рост задерживается, отмечаются предпосылки к рахиту. С началом пубертатного периода (полового созревания) орган постепенно уменьшается, рост стабилизируется, а признаки рахита исчезают.

Лечение

Существует несколько методов лечения:

Диета

Гликогеноз 1 типа корректируется с помощью кормлений. Они должны быть частыми, не прерываться в ночной период. В пище обязательно присутствует глюкоза, большое количество белка, а жиры ограничивают.

Из рациона полностью исключаются продукты с галактозой (цельное молоко, сгущенные сливки). При отягчающих обстоятельствах показано парентеральное кормление (введение питательных веществ капельным путем).

Медикаментозная терапия

Для регуляции гликогена используются препараты, увеличивающие концентрацию глюкозы в крови. После их введения размеры печени значительно уменьшаются. Время между кормлениями ребенка и приемами пищи взрослого человека становится больше.

  1. Прогликем Диазоксид (от 5000 рублей).
  2. Дилантин (от 800 рублей).

Хирургическое лечение

Часто применяется при 1 и 3 типах гликогеноза. Для этого проводят специальное шунтирование. Оно заключается в создании дополнительного кровотока к печени на участке воротной вены или в обход к ней.

Клинические рекомендации врача для каждого пациента индивидуальны. Разработка лечения происходит с учетом возраста больного и формы гликогеноза.

Прогноз

Несмотря на большие достижения в области медицины, больше 50% детей с гликогенозом умирают в пределах 12 месяцев от рождения.

Основной причиной является неконтролируемая гипогликемия с нарушением обмена веществ в головном мозге. При ранней диагностике болезни есть шансы на достижение зрелого возраста.

При патологии 4 типа патология прогрессирует безвозвратно, а летальный исход у пациентов наступает до 3 лет.

К сожалению, предупредить мутационные изменения в ферментах невозможно. В большинстве случаев лечение наследственной патологии оказывается дорогостоящим, без него поддержка жизни невозможна. В редких случаях при глубоких нарушениях и циррозе выживаемость составляет 2-3 года.

Также вы можете посмотреть видеоролик, где вам расскажут о симптоматике гликогеноза, а также как протекает этот опасные недуг.

Источник: https://bolitpechen.ru/disease/drugie-zabolevania/glikogenozy

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.