Гемофилия (ротовая полость)

Содержание

Гемофилия

Гемофилия (ротовая полость)

Симптомы

Гемофилия – это наследственное заболевание, которое обусловлено дефицитом факторов свёртывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к кровоточивости. Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а гемофилии B — 1:25 000-1:55 000.

Причины гемофилии, классификация

В зависимости от того, дефицит какого фактора свёртывающей системы крови имеет место, выделяют два основных вида гемофилии:

  • гемофилия А, которая характеризуется  низким содержанием антигемофильного глобулина (белка) – фактора VIII;
  • гемофилия В. Она сопровождается нарушением свёртывания  вследствие недостаточности тромбопластина (фактора IX) в плазме крови.

Гемофилия В встречается в 5 раз реже, чем гемофилия А.

Гемофилией А и В болеют главным образом мужчины. Это объясняется тем, что патологическая хромосома X, на которой расположен ген заболевания, передаётся из поколения в поколение от больного мужчины к дочерям. Однако при этом девочки сами гемофилией не страдают, ввиду того, что аномальная отцовская Х хромосома  компенсируется у них полноценной материнской.

Именно поэтому женщины быть носительницами гемофилии, передавая измененную Х хромосому сыновьям, которые унаследуют отцовский недуг. Однако мальчики могут остаться и здоровыми без патологических генов, если получат материнскую генетическую информацию. Девочки болеют гемофилией лишь в том случае, если унаследуют от обоих родителей измененные Х хромосомы.

Симптомы гемофилии

Гемофилия может проявить себя в любом возрасте. У детей гемофилия может проявиться с первых дней жизни: пуповинное кровотечение у новорождённых, родовая кефалогематома и подкожные кровоизлияния.

На протяжении первого года жизни у младенцев, страдающих гемофилией, обильные кровотечения возникают при появлении зубов. Заболевание чаще диагностируют в старшем возрасте, когда ребенок становится более активным, начинает ходить, ползать, играть, в результате чего в значительной степени возрастает риск травматизации.

Для гемофилии свойственна кровоточивость гематомного типа, которая характеризуется формированием гемартрозов (кровь в суставах), гематом (кровоизлияния в мягкие ткани) и отсроченных (поздних) кровотечений.

Типичным симптомом болезни являются суставные кровоизлияния (гемартрозы). Они, как правило, очень болезненны, часто сопровождаются лихорадкой и симптомами интоксикации.

Чаще всего страдают крупные суставы – коленные, локтевые, голеностопные, несколько реже – тазобедренные, плечевые и кисть.

После первичного  кровоизлияния,  кровь постепенно рассасывается, что приводит к полному восстановлению функции конечности.

При многократных повторных повреждениях образуются фибриновые сгустки, которые откладываются на внутренней поверхности капсулы и хрящах, после чего прорастают соединительной тканью.

В результате таких органических изменений тканей сустава, синовиальная полость облитерируется (суживается) и, как следствие патологического процесса,  развивается анкилоз (сращение обеих костей, формирующих сустав).

Помимо гемартрозов при гемофилии возможно кровоизлияние в костную ткань, что приводит к ее разрушению и вымыванию солей кальция (декальцинации).

Для заболевания характерны также обширные кровоизлияния, которые имеют тенденцию к распространению. Регулярно возникают межмышечные гематомы, имеющие тенденцию к медленному рассасыванию.

Излившаяся кровь длительное время сохраняет жидкие свойства, поэтому хорошо проникает в мягкие ткани и фасции. В некоторых случаях гематомы могут быть настолько обильными, что сдавливают магистральные нервные стволы,  крупные артерии и вены, вызывая при этом соответственно параличи либо гангрены.

Такие состояния, сопровождающиеся некрозом (омертвением) тканей, проявляются выраженным болевым синдромом.

При гемофилии возникают продолжительные носовые кровотечения, а также потеря крови из полости рта, десен, почек, желудочно-кишечного тракта. К тяжёлым анемиям могут привести даже самые простые медицинские манипуляции, как – то удаление зуба, миндалин или внутримышечная инъекция.

Опасно кровотечение из слизистых оболочек гортани, потому, что оно может спровоцировать развитие острой дыхательной недостаточности из-за механической непроходимости дыхательных путей, обусловленных закупоркой (перекрытием просвета) кровяными массами. Для ликвидации такого состояния требуется трахеотомия.

Возможны также кровоизлияния в спинной и головной мозг, мозговые оболочки. Они приводят к смертельному исходу либо тяжёлым поражениям нервной системы.

Особенностью геморрагического синдрома при гемофилиях А и В является отсроченный (поздний) характер кровотечения. Оно возникает, как правило, не сразу в момент травмы, а через некоторое время, возможно даже через сутки. Это обусловлено тем, что за первичную остановку кровотечения отвечают тромбоциты, концентрация которых в крови обычно не изменена.

Диагностика гемофилии

Диагноз гемофилии может заподозрить мать малыша или участковый педиатр на основе появления у ребенка частых кровотечений, которые трудно остановить.

При обнаружении таких симптомов необходимо провести ряд лабораторных тестов, способных с высокой точностью определить наличие болезни.

Основаны эти исследования на добавлении образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свертывающей системы крови к изучаемому материалу пациента.

Основные показатели коагулограммы и их изменения для больных гемофилией:

  • Увеличение времени свёртывания цельной крови;
  • Увеличение АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени);
  • Определение степени снижения свертывающей активности антигемофильных факторов плазмы (VIII, IX).

Также всем супружеским парам, находящимся в группе риска по развитию гемофилии, следует посетить медико-генетическую консультацию уже на этапе планирования ребенка.

Диагностировать заболевание и носительство позволяет современный метод молекулярно-генетического исследования. Достоверность его превышает 99%.

Этот вид диагностики можно использовать и в пренатальный период, исследуя ДНК клеток ворсин хориона на десятой неделе беременности или позже. Также широко используют  метод ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии основано на  внутривенном введении дефицитного фактора свертывания крови. Терапия может либо предотвратить кровотечение, либо уменьшить его последствия.

Учитывая тот факт, что при гемофилии А и В внутримышечные и даже подкожные инъекции могут стать причиной кровоизлияния, лекарственные средства следует  вводить преимущественно внутривенно, либо употреблять внутрь.

Диету пациентов с таким заболеванием необходимо обогащать витаминами особенно группы А, В, РР, С, D,  а также солями фосфора и кальция. Полезными свойствами обладают арахисовые орехи.

В случае гемартрозов показана консультация хирурга, полный покой, прикладывание холода и полная  обездвиженность поврежденного сустава.

Осложнения гемофилии

Осложнения,  которые встречаются при гемофилии, подразделяют на  две большие группы:

  1. Осложнения, связанные с геморрагиями (железодефицитная анемия, деструктивные процессы в костной ткани, формирование обширных гематом и их инфицирование);
  2. Осложнения иммунной этиологии (появление в крови пациентов с гемофилией высоких титров (концентраций) ингибиторов VIII фактора свертываемости, тромбоцитопения).

Профилактика гемофилии

Ввиду того, что заболевание имеет наследственную природу, специфических мер профилактики не существует.

Источник: https://ztema.ru/illness/gematologiya/gemofiliya

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами.

При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови – образование тромбопластина.

При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее – продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах.

В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты.

Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/haemophilia

Заболевания сердечно-сосудистой системы. Проявление в полости рта

Гемофилия (ротовая полость)

Анализируя структуру болезней внутренних органов человека, заболевания сердечно-сосудистой системы занимают лидирующую позицию, особенно в определенной возрастной категории.

Определяется теснейшая взаимосвязь между патологиями сердца и органов дыхания, пищеварительного тракта, патологиями почек. Изменения можно заметить и в полости рта – некроз слизистой оболочки, долго незаживающие раны, кровотечения и прочее.

Все изменения во рту при нарушении работы сердечно-сосудистой системы обусловлены выраженностью нарушений кровообращения и поражением сосудов.

Сердечно-сосудистая недостаточность

Компенсируемые формы сердечно-сосудистой недостаточности характеризуются специфическими симптомами во рту.

Во время заболевания, слизистая бледная, в области небных дужек, приобретает цианотичный оттенок, который также выражен на губах и прилежащих тканей.

Характерен отек щек, языка. Пастозность мягких тканей обуславливает бугристый вид щек. В полости рта регистрируется катаральный гингивит, различные виды стоматитов, перерождающиеся в язвы, покрытые некротическим налетом.

Основные жалобы пациентов на жжение, сдавливание, чувство распирания слизистой оболочки, боли неврологического характера в области зубов.

На фоне бледной слизистой оболочки могут просматриваться еще более бледные участки, в последующем, на их месте развиваются афты, зрительно напоминающие мелкоочаговый некроз.

В остальном слизистая без симптомов воспаления, но характерен резкий, гнилостный запах изо рта. На фоне снижения местного иммунитета, нередко регистрируется афтозный стоматит.

Геморрагические диатезы

Это целая группа патологий, с основным симптом – кровотечения, возникающие самостоятельно или при несущественной механической травме. В клинической практике различают три вида диатезов:

  1. Коагулопатии, обусловленные нарушением свертывания крови (гемофилия);
  2. Тромбоцитопении – нарушения тромбоцитопоэза, например гемофилия (тромбоцитопения);
  3. Вазопатии – поражения сосудистой стенки.

Гемофилия – это врожденное или наследственное нарушение функции свертываемости крови, из-за дефицита факторов свертывающей системы. Заболевание характерно исключительно для мужчин, и передается по линии матери. В полости рта:

  • Обильное кровотечение даже при малейшей механической травме, даже при прорезывании зубов. Кровотечение характеризуется длительностью и носит затяжной характер;
  • Кровоизлияния под кожей, формирующиеся без видимой на то причины, даже при малейших травмах;
  • Часто кровотечения открываются во время стоматологического лечения, особенно после лечения осложнений кариеса;
  • После удаления зуба открывается сильное кровотечение, которое трудно останавливается.
  • Высокая распространенность кариеса, упорные воспаления мягких тканей.

Тромбоцитопения, может быть самостоятельным заболеванием, причины которого неизвестны, либо быть проявлением заболеваний костного мозга. Еще один вариант развития – прохождение курса радио- и химиотерапии при лечении онкологии. В полости рта:

  • Первые проявления возникают в детском возрасте (5 – 6 лет) и характеризуются кровоточивостью десен, без видимых на то причин. Это и будет отличительным признаком от гемофилии. Кроме кровотечений характерны кровоизлияния в слизистую.
  • Язык сухой, с атрофированными нитевидными сосочками, участки атрофии имеют мелкие петехии.
  • Во время осмотра по поводу кровоточивости десен – отсутствуют признаки воспаления.
  • После укола (стоматологическая анестезия) образуется гематома, которая быстро увеличивается в размерах, из места прокола идет кровь.

Вазопатии, например геморрагический васкулит, будет характеризоваться мелкими кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, суставы. Патология формируется после перенесенной инфекции, вакцинопрофилактики. В полости рта:

  • Первые симптомы появляются еще во время инфекционного процесса или сразу после него, а пусковой механизм кроется в приеме лекарственных препаратов.
  • Триада симптомов: сыпь на коже, патологии суставов и брюшная пурпура.
  • В начале заболевания, высыпания на слизистой имеют ограниченный, эритематозных характер, и только через пару часов приобретают геморрагический характер.
  • Поражение полости рта – может быть единственным симптомом, не всегда развиваются поражения суставов.
  • При молниеносном течении, высыпания сливаются между собой и образуют над кожей выступающие геморрагии, в центре развиваются некроз с образованием язв.

Пороки сердца

Пороки сердца – аномалия внутриутробного развития сердца и крупных сосудов. В клинической практике выделяют приобретенные и врожденные пороки, которые в свою очередь делятся на три класса:

  • С обогащением малого круга кровообращения, например открытый аортальный клапан.
  • Объединение малого круга кровообращения.
  • Объединение большого круга кровообращение (аортальный стеноз).

Симптомы в полости рта:

  • В большей половине случаев, мягкие в полости рта цианотичны, отечны;
  • Десневые сосочки отекшие, как будто отставшие от шеек зуба, с выраженными явлениями застоя;
  • Губы стянутые, сухие, но при этом сама кайма губ гиперемированная или же бледная, с различной степенью шелушения, растворение тканей в уголках рта, с последующим образованием корочек и трещин;
  • Слизистая оболочка гиперемирована, мягкое небо бледное, язык обложен;
  • Кроме врожденных пороков сердца, существуют и приобретенные, которые включают ревматические поражения сердца, и как следствие, формирование митральной и аортальной недостаточности.
  • Как правило, специфических симптомов в полости рта нет, что можно объяснить относительной устойчивостью защитных функций слизистой оболочки. Но нередко, в полости рта регистрируются стоматиты, с частыми обострениями.

Гипертоническая болезнь

В полости рта, гипертоническая болезнь может проявляться как пузырно-сосудистый синдром: появления геморрагических пузырей на слизистой из-за травмы (неправильный прикус, некачественные пломбы, нарушения в постановке ортопедических конструкций), которые могут длительно существовать не измененными, и менять только после вскрытия и присоединения вторичной инфекции.

После вскрытия, образуется язва, которая быстро заживает. Как правило, геморрагические пузыри чаще всего проявляются в области мягкого неба, щеках, реже на слизистой десен и твердого неба, они единичны, и расположены на одном участке.

Конечно, стоматолог не может поставить диагноз «сердечная недостаточность», но вполне может заподозрить заболевание, направить на соответствующие исследования и консультацию узкого специалиста.

Кроме того, знание диагноза и проявление симптомов в полости рта, уберет пациентов от осложнений, которые могут угрожать даже жизни.

Источник: http://www.mapapama.ru/womens_health/diseases-womens_health/zabolevaniya-serdechno-sosudistoj-sistemy-proyavlenie-v-polosti-rta

Геморрагические диатезы

Гемофилия (ротовая полость)

Геморрагическим диатезом (от греч. haimorrhagia — «кровотечение» и diathesis — «предрасположение, склонность к чему-либо») называют любое заболевание, основным проявлением которого служит кровоточивость, наклонность к кровотечениям, кровоизлияниям.

Проявления геморрагического диатеза на коже называют геморрагическим синдромом: они могут быть в виде мелкоточечной кровянистой сыпи, кровоподтеков и кровоизлияний (гематомы) на коже, в тканях, суставах, а также внешних и внутренних кровотечений.

Основные причины: снижение количества или качества тромбоцитов (тромбоцитопении и тромбоцитопатии); нарушение проницаемости стенки кровеносных сосудов — васкулиты (их лечением занимаются ревматологи); недостаточность плазменных факторов свертывания крови (коагулопатии). Наиболее тяжелой разновидностью коагулопатии является гемофилия.

Идиопатическая тромбоцитопения (Болезнь Верльгофа)

Это заболевание именуют также пурпурой: название более чем красноречивое: на коже масса проявлений кровоточивости (геморрагический синдром) пурпурного цвета. Причина — снижение количества тромбоцитов. Различают острую и хроническую (рецидивирующую) пурпуру.

Острой тромбоцитопенической пурпурой обычно болеют дети дошкольного и младшего школьного возраста.

В 80-85 % случаев ей предшествует вирусная инфекция: краснуха, корь, ветряная оспа, грипп; описаны случаи заболевания после вакцинации.

Инкубационный период, когда запускаются иммунные механизмы разрушения собственных тромбоцитов — выработка антител, может продолжаться от 3 дней до 3 недель.

Причина — снижение количества тромбоцитов в крови (меньше 100 000 в 1 мкл). При радиоизотопном исследовании выявляется резкое укорочение продолжительности их жизни, иногда до нескольких часов. Компенсаторное повышение продукции тромбоцитов сопровождается увеличением числа мегакариоцитов в костном мозге и появлением в крови гигантских форм тромбоцитов.

Симптомы: высыпания различных размеров, включая мелкоточечные, а также кровоточивость десен. Возможны желудочные и почечные кровотечения, а в первые 2 недели заболевания, особенно при кровоизлияниях на лице, в слизистой оболочке полости рта и конъюнктиве глаз — кровоизлияния в головной мозг. Могут быть увеличены селезенка и печень.

Лечение: только в стационаре.

Хроническая тромбоцитопеническая пурпура обычно наблюдается в возрасте от 20 до 50 лет; у женщин встречается в 3-4 раза чаще, чем у мужчин. Как правило, заболевание проявляется постепенно, реже остро, при этом может быть спровоцирована вирусной или бактериальной инфекцией, чрезмерным увлечением солнечным загаром.

Болезнь вызывает антитромбоцитарный фактор (антитела из класса иммуноглобулина G), который, связываясь с тромбоцитами, вызывает их разрушение в селезенке и печени.

Повышенная кровоточивость обусловлена как дефицитом тромбоцитов, так и нарушением их функции под действием антител.

В крови отмечается тромбоцитопения различной выраженности (обычно число тромбоцитов не превышает 75 000 в 1 мкл), нередко повышенное содержание гигантских форм тромбоцитов. При исследовании костного мозга выявляется увеличенное или нормальное количество мегакариоцитов.

Симптомы: геморрагический синдром характеризуется кожными проявлениями и кровотечениями из слизистых оболочек.

Геморрагии на лице, губах, в конъюнктиве являются серьезным симптомом, свидетельствующим о возможности кровоизлияния в головной мозг. У женщин — обильная менструальная кровопотеря, способная вызвать анемию.

Возможно увеличение размеров селезенки, чаще незначительное. В редких случаях число тромбоцитов самопроизвольно нормализуется.

Лечение: в гематологическом стационаре. Назначаются препараты, подавляющие выработку антител. В некоторых случаях проводится удаление селезенки.

Гемофилия

Гемофилия — это связанное с нарушением коагуляции (процесса свертывания крови) наследственное заболевание, при котором возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы как спонтанные, так и в результате внешнего воздействия (травмы, операции).

Гемофилия опасна тем, что даже при незначительной травме человек может погибнуть от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы. Больные с тяжелой формой гемофилии становятся инвалидами вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Причины. Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза. Это является результатом генетических аномалий (рецессивных мутаций в Х-хромосоме), что приводит к дефициту определенных факторов свертывания.

По данным статистики, удаление селезенки приводит к окончательному выздоровлению 75 % больных пурпурой, а у 10-15 % прооперированных кровоточивость либо резко уменьшается, либо прекращается полностью, несмотря на сохраняющуюся тромбоцитопению.

Различают 2 типа гемофилии:

Гемофилия А вызывает недостаточность в крови фактора VIII. Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, в 80-85% случаев. Тяжелые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при снижении уровня VIII фактора до 5-20 %.

Гемофилия В вызывает недостаточность в крови фактора IX. При этом заболевании нарушено образование вторичного тромба.

Гемофилия как наследственное заболевание

Гемофилия — классический образец наследственного рецессивного заболевания, связанного с полом человека. Гены, которые контролируют производство двух важнейших факторов крови (F VIII и F IX), оба находятся в Х-хромосоме.

В связи с тем, что мужчины имеют только одну Х-хромосому, при нарушениях соответствующего гена будет отсутствовать синтез F VIII и F IX. Человек, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому дочерям, а здоровую У-хромосому — сыновьям.

Таким образом, все его сыновья окажутся здоровыми и уже не будут передавать аномальный ген своим детям, а вот дочери станут носителями аномального Х-гена.

Беременность такой женщины может иметь четыре различных исхода: могут родиться здоровая девочка, здоровый мальчик, девочка — носительница дефектного гена и мальчик, страдающий гемофилией. Следовательно, риск родить больного ребенка составляет 25%.

Случаи рождения девочек, страдающих гемофилией, крайне редки. Такое возможно, только если отец болен гемофилией, а мать является носительницей дефектного гена. На сегодняшний день во всем мире зарегистрировано лишь около 60 случаев гемофилии у представительниц слабого пола.

Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У грудных младенцев угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает.

Это связано с тем, что в женском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы, которая корригирует дефект крови.

Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем.

История

Гемофилия известна с давних времен, причем уже тогда люди догадывались, что заболевание это носит наследственный характер. Так, еще в V веке нашей эры составители Талмуда указывали на необходимость освобождать от обрезания родных братьев умершего от кровотечения младенца, а также его двоюродных братьев по женской линии.

Самой известной носительницей дефектного гена была королева Англии Виктория (1819-1901).

Ее внучка принцесса Алиса Гессен-Дармштадская (в крещении Александра Федоровна) стала супругой последнего русского императора Николая II. Как известно, гемофилией страдал их сын цесаревич Алексей.

Младшая дочь королевы Виктории, принцесса Беатриса, передала заболевание в королевский дом Испании. Гемофилией болели два ее сына и два внука.

С 1989 года 17 апреля отмечается как Всемирный день борьбы с гемофилией. К этому времени было обследовано 88 % населения Земли и выявлено почти 193 тысячи больных с нарушениями свертываемости крови.

Что такое гемофилия? Признаки и симптомы

Гемофилия (ротовая полость)

Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия — это наследственная болезнь крови.

Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую.

Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Причины гемофилии — это гены

Эта болезнь поражала только мужчин, в то время как женщины несли ответственность за генетический компонент, который они передавали своим потомкам. Такой путь наследования возникает вследствие того, что генетическая предрасположенность к болезни связана с Х-хромосомой.

Кратко рассмотрим строение хромосом пола. У женщин обе имеют одинаковую длину и форму, Поэтому пару хромосом обозначают буквами XX. У мужчин одна из них такая же, как у женщин, но у второй другая форма и длина, по этой причине пара хромосом называется XY.

Каждый потомок получает одну хромосому матери и одну отца со всеми комбинационными возможностями, которые имеются в этой конформации. Если у женщины есть больная, т. е.

связанная с предрасположенностью к заболеванию крови, Х-хромосома, то для носительницы это не имеет прямых последствий, так как эту хромосому компенсирует вторая, здоровая. У самой женщины нет никаких симптомов, но она может передать свою предрасположенность к болезни по наследству.

И если мужчина наследует эту больную Х-хромосому, то ее дефект не компенсируется второй здоровой хромосомой. Поэтому у него проявляется гемофилия. Если бы обе X-хромосомы женщины имели генетический порок, то она была бы не жизнеспособной.

Х-хромосома несет генную информацию, которая необходима для того, чтобы у плода в материнской утробе развились нормальные факторы свертывания крови. У гемофилика именно в этом месте имеется дефект в генной информации. Эта патологическая наследственная предрасположенность вызывает нарушение свертываемости крови, которое лежит в основе гемофилии.

Известно, что у нормального индивидуума кровотечение, возникшее в следствии ранения, вскоре останавливается по причине действия трех механизмов: кровеносные сосуды сжимаются, в поврежденном месте откладываются тромбоциты и кровь свертывается, закрывая таким образом открытую рану.

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина.

Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени.

Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Типы гемофилии

Различают два типа гемофилии, а именно:

  • Гемофилия A, или классическую гемофилия
  • Гемофилия B, или болезнь Кристмаса
  • Гемофилия C — крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду.

Приобретенная гемофилия — это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни.

В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы, диагностика и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного.

Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать.

Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия — это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта.

Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности.

В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм.

Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь.  Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь.

Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностируется гемофилия разными специалистами — в первую очередь необходимо посетить педиатра, который может выписать направление к гематологу, неонатологу, генетику и др. При сопутствующих осложнениях и патологиях необходимо обратиться к соответствующим специалистам. Диагноз ставится после ряда лабораторных и генетических исследований.

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы:

  • определения количества фибриногена
  • определения протромбинового индекса
  • определения тромбинового времени
  • определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Гемофилия. Как ее побеждает современная медицина

Источник: https://ChtoiKak.ru/gemofiliya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть