Галактоземия

Содержание

Галактоземия

Галактоземия

Галактоземия – это заболевание с редкой патологией, которую наследуют новорожденные от своих родителей. А они, имеющие определённую аномалию в аутосомно-рецессивном гене, являются его носителями.

Такая врождённость выражается сбоем в обмене веществ в результате определённой мутации самой структуры этого гена, который отвечает за процессы соединения фермента галактозо-1-фосфата. А это уже свидетельство его низкого показателя или полного отсутствия в крови.

Новорожденные, которые появляются с таким генетическим заболеванием, по статистике, один из 70000 младенцев, имеют определённый ряд отклонений, к ним относится и умственная отсталость.

Галактоземия причины

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот.

Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов.

От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

[attention type=green]

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток.

[/attention]

Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания.

К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Галактоземия симптомы

Многочисленные клинические признаки говорят о поражении многих тканей. Симптомы галактоземии проявляют себя буквально сразу, с первых дней жизни. Первым признаком галактоземии являются нарушения со стороны ЖКТ. В результате появляется неукротимая рвота, которая в итоге приводит к гипотрофии.

Очень часто это заболевание поражает кроветворный орган – печень. И проявляется некоторыми признаками галактоземии, а именно желтухой (изменения прямого и непрямого билирубина), значительным увеличением и уплотнением консистенции печени, геморрагическим синдромом.

А это отражается на снижении комплекса протромбина.

Со стороны органов зрения изменения начинаются с развития катаракты, которую невозможно определить без помощи офтальмоскопа. Затем поражение затрагивают почечные канальцы и в моче появляются компоненты, восстанавливающие сахар, которые приводят к протеинурии и гипераминоацидурии.

Со стороны ЦНС в совокупности с поражением зрения наблюдается задержка в психомоторном развитии, которая становится заметна уже через некоторое время после начала заболевания. Все эти клинические проявления по-разному и дифференцируют. Теоретически их можно объединить в три клинические картины.

Одна из первых, наиболее опасная для жизни человека и будет характеризоваться ранними признаками, то есть с момента рождения и до 28 дня жизни.

В этот период врачи наблюдают желтуху, нарушения со стороны ЖКТ, увеличение печени и геморрагический синдром.

Здесь могут подключиться и другие инфекции, но именно эти признаки, появляющиеся на 4–5 день жизни должны стать сигналом для постановки диагноза – галактоземия.

Вторая картина не имеет таких резких признаков этой генетической патологии. Поэтому диагноз выставляется только спустя несколько месяцев с полным подтверждением о циррозе печени.

И последняя картина даёт возможность установить диагноз при стёртой форме галактоземии, когда во время обследования у больного будет выявлена изолированная катаракта или обнаружено отставание в психическом и физическом развитии.

Тем не менее важным моментом для заключения диагноза является изучение анамнеза семьи, всех симптомов, проведение проб на галактозу, для того чтобы обнаружить недостаточность фермента.

Также галактозурия в анализах может предполагать галактоземию.

Исключением бывают такие моменты, когда физиологическая галактозурия определяется на первых днях жизни, а также у больных, имеющих диагноз – печёночно-клеточная недостаточность, независимо от всех причин.

Галактоземия у новорожденных

Иногда на галактоземию у новорожденных не обращают внимания, принимая патологическую желтуху, одного из симптомов галактоземии, за физиологическую. Но уже с первых дней жизни, когда активность фермента в эритроцитах крови практически не определить, все симптомы заболевания прогрессируют.

У новорожденных галактоземия протекает в очень тяжёлой форме, поэтому после кормления грудным молоком, сразу появляются нарушения в организме в виде поноса и рвоты. В результате с нарастанием развивается эксикоз и токсикоз, и груднички стремительно начинают терять массу тела. Это и приводит к развитию гипотрофии детей.

У ребёнка, родившегося с галактоземией, сразу же после родов будет наблюдаться сильно выраженная и стойкая желтуха, сопровождающаяся значительным увеличением печени. Затем может появиться со всеми признаками и печёночная недостаточность. Уже со второго или третьего месяца жизни у таких детей может развиться асцит, спленомегалия и сосудистые коллатерали.

У некоторых новорожденных, с признаками галактоземии, из-за плохого свёртывания крови появляются на слизистых оболочках и кожных покровах разные кровоизлияния. Также практически сразу у таких детей определяется отставание психомоторного развития, которое с возрастом становится более выраженным.

Со стороны органов зрения, у ребёнка первых дней жизни, могут диагностировать катаракту обоих глаз и поражение хрусталика. В терминальной фазе галактоземии наблюдается кахексия, добавление инфекций вторичного плана и все признаки тяжёлой формы печёночной недостаточности.

Клинические признаки этого заболевания могут быть и не так сильно выражены. Существуют и некоторые формы болезни, при которых проявляются симптомы по отдельности.

Это может быть или непереносимость молока, или катаракта, или умственная отсталость.

Но, если таким новорожденным не будет вовремя оказана квалифицированная медицинская помощь, то летальный исход может наступить из-за сепсиса, который очень часто сопровождает это заболевание.

Галактоземия диагностика

Поскольку заболевание галактоземия ставят в основном новорожденным детям, то и диагностируют его во время скрининга. Это специальный метод активного определения какой-либо врождённой патологии.

Диагностику можно сделать в любой клинике с детским отделением, перинатальном центре или родильном доме, где проводят такие обследования на генетическую патологию.

Скрининг или тестирование на галактоземию проводят в результате исследования анализов крови. Для этого из пяты новорожденного берётся несколько капель крови. А уже затем делают анализ мочи на галактоземию.

Потом, при исследовании этих материалов смотрят на находящиеся там три фермента, которые должны расщеплять лактозу на углеводы (галактозу и глюкозу). Если при исследовании не был обнаружен какой-либо из трёх ферментов, то таким детям ставят диагноз – галактоземия.

И у них определяется и в крови, и в моче повышенный показатель галактозы.

На сегодня существуют два хорошо известных скрининг-теста – это тесты Бутлера и Хилла. А не так давно появился ещё один новый скрининг – тест Флорида. Все они с определённой точностью могут диагностировать наличие галактоземии. Очень важно знать, что обследования должны делаться с огромной точностью.

Ведь у многих здоровых детей, которые употребляют большое количество молока, в крови будет повышен уровень галактозы, но это абсолютно не связано с галактоземией. Поэтому нельзя ошибиться в постановке диагноза.
К тому же у новорожденных примерно через неделю галактоза выведется вместе с мочой, а вот у недоношенных детей этот процесс продлится намного дольше.

Для правильного диагноза врачи также могут брать материал печени на биопсию и одновременно делают пробы на ферменты.

Иногда беременной женщине, которая обследовалась не ген галактоземии и знает о его наличие, рекомендуют сделать пункцию околоплодных вод.

Ещё одним из методов диагностики этой патологии является ингибирование роста бактерий. Такой метод исследования включает в себя взятие крови из пальца новорожденного или его пуповины на специальную фильтрованную бумагу.

При отрицательном диагнозе на галактоземию анализ покажет отсутствие роста бактерий.Для количественного определения галактозы берётся на исследование сыворотка крови и моча.

При положительном течении заболевания концентрация углеводов в крови может подниматься до 11,25 ммоль/л. Этот анализ очень важен для определения диеты пациенту.

Уже сегодня существуют современные методы диагностики в виде специальных проб, которые позволяют измерять количество ферментов в эритроцитах. Такое исследование может не только выявить недостаточное количество фермента, но и определить носителей изменённого гена.

Лечение галактоземии

Лечение галактоземии начинается с назначения диеты больному. Для этого необходимо строго исключить из рациона все те продукты питания, которые содержат лактозу, а также галактозиды, находящиеся в висцеральных органах животных.

Детей первого года жизни переводят на искусственное вскармливание. В таком случае используют разные виды диет. Например, синтетическая диета, в состав которой входит гиперпротидин, оливковое или кукурузное масло, сахароза, мальтринекс, морковный суп на воде с витаминами, минеральными солями и железом. Или диета, которая основана на заменителях молока.

В данном случае, начинают прикармливать новорожденных молоком, приготовленным из сои. Оно может уже быть жидким и готовым к употреблению. Такое молоко вполне содержит всё необходимое для развития ребёнка, потому, что растущий организм должен в достаточном количестве получать кальций. А при его недостатке, при необходимости, назначают медикаментозный кальций.

Молоко синтетического приготовления, которое не содержит лактозы, имеет высокий процент калорийности и идентично промышленному молоку. Такой вид молока не содержит достаточное количество витаминов, особенно группы В, поэтому их необходимо восполнять. А вот содержание лактозы, наоборот, имеет высокий показатель.

Среди продуктов питания для лечения детей первого года жизни с галактоземией назначают такие смеси, как энпит, нутрамиген или сояваль.

В дальнейшем, чтобы разнообразить стол питания, постепенно вводят в диету зелёные овощи, мясо, муку и всё без галактозы. Мнения врачей несколько расходятся по вопросу длительности диет. Одни рекомендуют прервать её в 8–10 лет жизни ребёнка, а другие настаивают на постоянстве.

Таким образом, диета – это единственный вариант для сокращения процессов токсичного накопления фермента в организме больного. Это касается классической формы наследственной галактоземии.

А при недостаточности УДФ-лактозо-4-эпимеразы используют низкокалорийную диету, которая допускает содержание небольшого количества галактозы в продуктах питания, но постоянно контролируя её уровень в крови.

При лечении галактоземии важно обращать внимание на препараты, которые могут иметь лактозу. Нельзя применять и спиртовые настойки, замедляющие процессы выведения галактозы из печени.

По медицинским показаниям, в тяжёлых случаях галактоземии, назначают переливание крови, проводят частичные гемотрансфузии и вливают плазму. Среди препаратов для лечения могут бытьназначены Оротат калия, АТФ, Кокарбоксилаза, витамины группы В.

Сделанная своевременно диагностика и правильно начатое лечение с диеты, даёт возможность детям развиваться нормально.

Источник: http://vlanamed.com/galaktozemiya/

Причины галактоземии

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы.

Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу).

После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ – глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др.

Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности.

Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка.

Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация.

Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.

Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии.

К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта. Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией.

В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.

При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия.

Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте.

Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.

Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.

Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею, синдром истощения яичников. При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.

Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона, амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости.

В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки – у недоношенных.

С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.

Если при неонатальном скрининге у ребенка выявляется подозрение на галактоземию, проводится повторное решающее тестирование. В случае повторного обнаружения высокого уровня галактозы в крови или низкого уровня исследуемого фермента, ребенку устанавливается диагноз галактоземии.

Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру, а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию.

Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.

Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др.).

Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога, детского офтальмолога, проведении электроэнцефалографии, УЗИ органов брюшной полости, биомикроскопии глаза.

В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени.

Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа, врожденной атрезии желчных протоков, гепатита, гемолитической болезни новорожденных.

Прогноз и профилактика галактоземии

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении.

Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход.

Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/galactosemia

Галактоземия: что это такое? Признаки и лечение

Галактоземия

Многих родителей тревожит, почему их новорожденные крохи часто срыгивают, отказываются от кормлений, капризничают. Иногда в таких случаях малышу врачи ставят диагноз галактоземия. Что это такое? Насколько серьезно данное заболевание? Чем оно вызвано? Как его лечить? В нашей статье мы постараемся ответить на все эти вопросы.

Галактоземия – что это такое?

Данное заболевание характеризуется нарушением нормального процесса углеводного обмена. В его основе лежит отсутствие преобразования галактозы в глюкозу из-за мутации ответственного за это гена.

Галактоземия у детей встречается очень редко. Так, на 50000 случаев приходится только один с данным диагнозом.

Из-за того, что организм ребенка не может утилизировать галактозу, поражаются нервные, зрительные и пищеварительные системы.

В первый раз заболевание было диагностировано и описано в 1908 году. Ребенок страдал от сильного истощения. После того, как отменили молочное питание, галактоземия, симптомы которого доставляли массу беспокойства малышу, исчезли.

Причины заболевания

Основной причиной галактоземии является генная мутация. Этот недуг относится к врожденным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Таким образом, галактоземия у новорожденных появляется в том случае, когда малыш наследует две копии мутированного гена от отца и матери.

Люди, которые имеют у себя этот дефект, могут страдать от данного заболевания, протекающего как в тяжелой, так и в легкой формах. Галактоза попадает в организм человека совместно с молочным сахаром, который содержится в еде.

У тех, кто страдает от этого недуга, преобразование галактозы в глюкозу происходит не полностью. Остатки накапливаются в тканях органов и в крови.

Это очень вредно, поскольку они токсически действуют на печень, хрусталик глаза и на нервную систему.

Выделяют три вида заболевания: классическую, негритянскую и “Дюарте”. Последний характеризуется отсутствием каких-либо признаков.

В основном, при данном недуге отмечается непереносимость молочных и кисломолочных продуктов, поражение почек, глаз и печени, сильное истощение, вплоть до анорексии, задержка психического и моторного развития.

Признаки заболевания появляются практически сразу же после рождения малыша. Во многом симптомы зависят от характера течения недуга.

Признаки тяжелой степени заболевания

Симптомы галактоземии появляются после того, как малыш попробует смесь или грудное молоко.

Данная степень недуга чаще всего характерна для грудничков с весом больше 5 кг и признаками желтухи новорожденных. Также у таких детей наблюдается снижение уровня сахара в крови и судороги. Малыш обильно срыгивает после каждого кормления. Стул у него водянистый, а из-за дефицита факторов свертываемости крови на коже образуются кровоизлияния.

Когда малыш достигает возраста 2 месяца, добавляются такие симптомы, как двусторонняя катаракта, почечная недостаточность и гипотрофия из-за отказа ребенка от пищи.

В возрасте 3 месяца (при отсутствии должного лечения) к ранее описанным признакам добавляются цирроз печени, гепатоспленомегалия, асцит и задержка психического и моторного развития.

При данной степени галактоземии у ребенка развивается сильная печеночная и почечная недостаточность, присоединяются инфекции и наблюдается тяжелое истощение. В данном случае, если диагностирование заболевания проводится не вовремя, то возможен летальный исход.

Какие симптомы есть у недуга средней степени тяжести?

Как правило, в этой ситуации у новорожденного наблюдается рвота после кормления или употребления смеси. Педиатр визуально и по результатам УЗИ может диагностировать увеличение печени. Также отмечается желтуха и анемия у малыша. К остальным признакам средней степени тяжести галактоземии относятся катаракта и задержка моторного и психического развития.

Конечно же, в данном случае симптомы намного легче. Но, каким бы по тяжести ни было заболевание, оно должно быть обнаружено и пролечено. В противном случае возможны серьезные осложнения со здоровьем малыша.

Легкая степень галактоземии

Данная форма болезни может протекать без всяких симптомов. О ее наличии можно узнать, сдав анализы на необходимые ферменты.

Также при легкой степени галактоземии бывает поражение центральной нервной системы, расстройство пищеварения и катаракта.

К основным симптомам данной формы заболевания относятся отказ малыша от груди, несмотря на то, что он голодный, малый набор в весе и росте. К ним присоединяется рвота после приёма молока и задержка речевого развития. Из-за всего этого при несвоевременном лечении образуются хронические заболевания печени.

Какие могут быть осложнения?

При отсутствии терапии возможны серьезные последствия галактоземии:

  • Сепсис. Этот вид осложнения наблюдается у грудничков. Очень опасен летальным исходом.
  • Олигофрения.
  • Синдром истощения яичников.
  • Цирроз печени.
  • Первичная аменорея.
  • Моторная алалия.
  • Кровоизлияние в стекловидное тело глаза.

Данных осложнений можно избежать, если при подозрении на заболевание сразу обратиться к специалисту и получить правильное лечение. Помните, здоровье организма малыша в ваших собственных руках.

Как проводится диагностика?

Для того, чтобы не было тяжелых последствий недуга, следует сдать анализ на галактоземию. Существует возможность диагностировать заболевание, когда плод находится еще в утробе матери. В этом случае берется анализ амниотической жидкости или проводится биопсия хориона.

Скрининг на заболевание делается абсолютно всем новорожденным. Так, доношенным детям он проводится на четвертые сутки, а недоношенным – на десятые. Для анализа берется капиллярная кровь, которая наносится на фильтровальную бумагу. В генетическую лабораторию анализ доставляется в виде сухого пятна.

Если вдруг в результате скрининга появляются подозрения на синдром галактоземии, то проводится повторная диагностика для подтверждения или опровержения диагноза. При положительном результате анализ должен показать высокий уровень галактозы или минимальный уровень расщепляющего его фермента.

Существуют и другие методы диагностики. Так, иногда в медицинском учреждении специалисты проводят сбор мочи с целью исследовать уровень галактозы в ней. Кроме того, у малыша берется анализ крови после того, как его нагрузят глюкозой.

Новорожденным с подтвержденным диагнозом проводят биомикроскопию глаза, электроэнцефалографию, пункционную биопсию печени и УЗИ брюшной полости.

Для определения степени поражения внутренних органов берется общий и биохимический анализ крови и мочи.

Если первоначальный диагноз будет подтвержден, следует обратиться за консультацией к таким специалистам, как генетик, детский офтальмолог и невролог.

Существует еще одно заболевание, имеющее подобные признаки. Называется оно фенилкетонурия.

Галактоземия имеет от него одно ключевое отличие, заключающееся в том, что оно передается по наследству, то есть, является врожденным. При фенилкетонурии малыш рождается здоровым.

Также галактоземию следует отличать от таких заболеваний, как гепатит и муковисцидоз, гемолитическая желтуха новорожденных и сахарный диабет.

Какие есть особенности питания у детей с данным диагнозом?

При галактоземии, симптомы у новорожденных, которые подтверждаются результатами анализов, требуют тщательного лечения. Последнее состоит в правильном диетическом питании малыша. Из рациона ребенка пожизненно исключаются молочные продукты.

Новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, переводят на искусственное. Есть смеси, в составе которых имеются только синтетические аминокислоты или изолят соевого белка. К ним относятся продукты фирм «Нутритек», «Хумана», «Мид Джонсон», «Нутриция».

Специализированные смеси вводятся постепенно. При этом количество грудного молока с каждым разом уменьшают. Как только малыш становится готов к введению прикорма, также необходимо быть внимательным. Ребенку нельзя давать бобовые и продукты, в которых есть молоко.

Детям с врожденной галактоземией можно соки, пюре из фруктов и овощей, яичный желток, рыбу, растительное масло. Категорически запрещено употреблять молочные каши, творог, кисломолочные продукты и сливочное масло.

Детям, которым исполнился год, также нужно придерживаться вышеописанной диеты. Кроме того, страдающим галактоземией следует исключить из рациона питания продукты, которые содержат галактозу: шпинат, какао и орехи, бобы, фасоль, чечевица. Противопоказаны и некоторая пища животного происхождения: ливерная колбаса, печень и паштет.

Лечение заболевания при помощи медикаментов

Мы ответил на вопрос, галактоземия, что это такое. Лечить его нужно не только диетой, но и медикаментозными средствами. В зависимости от степени тяжести заболевания малышам могут назначить ряд лекарственных препаратов, которые выполняют поддерживающую функцию.

Для улучшения обменных процессов прописывают витамины и препарат «Калия оротат».

Также назначаются препараты кальция, так как детский организм испытывает нехватку этого микроэлемента из-за того, что в рационе малыша отсутствуют молочные продукты.

Кроме того, назначают антиоксиданты, сосудистые препараты и гепатопротекторы. В случаях, когда печень не способна синтезировать факторы свертываемости крови, делают обменную гемотрансфузию.

Прогнозы

В случае, когда заболевание диагностируется на первых этапах, лечение проводится правильное и строго соблюдается диета, можно избежать развития таких осложнений, как катаракты, цирроза печени и олигофрении.

Если же терапия начата с опозданием, уже после поражения центральной нервной системы, то целью лечения будет только замедление процесса развития недуга.

К сожалению, тяжелые степени галактоземии могут приводить к летальному исходу.

Ребенок, у которого подтверждён диагноз, получает группу инвалидности. Также он всю жизнь находится на учете у таких специалистов, как генетик, педиатр, невролог, окулист.

Возможно ли избежать заболевания?

Отвечая на вопрос, галактоземия, что это такое, мы пояснили, что это довольно редкое заболевание, которое, как другие недуги, нуждается в профилактических мероприятиях. Они заключаются в ранней диагностике и в оценке вероятности появления галактоземии у малыша.

Для этого выявляют семьи, в которых имеется высокий риск возникновения данного недуга. Для новорожденных еще в роддоме проводят скрининг. Делается это для того, чтобы впоследствии избежать осложнений. При выявлении заболевания производится скорейший перевод на искусственное вскармливание. Для семей, где есть больные этим недугом, проводят медико-генетические консультирования.

Беременным, которые находятся в группе риска, следует ограничить себя в употреблении молочных и кисломолочных продуктов.

Помните: ранняя диагностика, вовремя начатое лечение, правильный рацион питания, соблюдение диеты обеспечит вашему ребенку здоровье и хорошее будущее.

Источник: http://fb.ru/article/355775/galaktozemiya-chto-eto-takoe-priznaki-i-lechenie

Галактоземия — что это такое, симптомы и лечение

Галактоземия
Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития.

Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование.

Комплексное лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Что это такое?

Галактоземия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы). 

Причины развития галактоземии

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот.

Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов.

От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

[attention type=green]

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток.

[/attention]

Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания.

К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Интересные факты

Впервые галактоземию описали еще в 1917 году, однако на тот период времени ученые и медики пока еще не понимали истинных причин этой патологии.

Спустя почти 40 лет, в 1956 году, группа исследователей во главе с ученым Германом Келкером обнаружила, что галактоземия развивается вследствие нарушения обмена галактозы.

Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.

В настоящее время частота заболеваемости галактоземией составляет 1 больной на 60 000 новорожденных. Примечательно, что в отличие ряда иных генетических заболеваний, частота встречаемости галактоземии в мире неоднородна.

Так, например, в Японии галактоземия встречается крайне редко. На сегодняшний день самый большой процент новорожденных с данной патологией зафиксирован среди популяции кочевых народов Ирландии (ирландские цыгане).

Считается, что данное обстоятельство обусловлено частыми близкородственными скрещиваниями внутри племен (инбридинг).

Симптомы

Галактоземия проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче.

Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой.

При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина.

Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов — петехии. 

Диагностика галактоземии

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг).

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови.

Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой.

Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи.

Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов.

Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Прогноз

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

  • выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
  • скрининг-методы обследования новорожденных;
  • ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
  • медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
  • ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.

(11 4,55 из 5)

Источник: https://medsimptom.org/galaktozemiya/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.