Цистиноз

Цистиноз

Цистиноз

Цистиноз – это наследственная патология, которая характеризуется врожденным нарушением обмена определенных веществ в виде аномального накопления аминокислоты цистина в клетках организма ребенка. Она передается по аутосомно-рецессивному типу от родителей детям.

Наследственное нарушение обмена аминокислоты цистина встречается достаточно редко. Заболеваемость составляет 1 случай на 200000 рожденных детей.

Механизм развития и причины

Основной причиной нарушения обмена серосодержащей аминокислоты цистина является мутация (точечные изменения) в гене CTNS, который локализуется в 17 хромосоме. При этом мутации могут носить различный характер, на сегодняшний день известно более 100 различных дефектов в данной хромосоме.

Изменение структуры гена приводит к тому, что резко снижается или прекращается синтез белка, имеющего название трансмембранный цистинозин и отвечающего за транспорт аминокислоты из лизосом в цитоплазму клетки.

Следствием этого является аномальное накопление аминокислоты цистина в лизосомах с последующим выпадением в осадок и нарушением функционального состояния клетки. Развитие заболевания характеризуется постепенным отложением нерастворимых кристаллов цистина в различных органах с нарушением их функционального состояния.

Наиболее часто при цистинозе у детей поражаются печень, лимфатические узлы, роговица глаз, кишечник, почки. Скорость накопления цистина в лизосомах, а также прогрессирования заболевания зависит от вида мутации в гене CTNS.

Виды и проявления цистиноза

Разделение метаболической наследственной патологии цистиноза на виды основывается на возрасте человека, при котором произошла манифестация (первичное проявление) патологии, а также тяжести течения заболевания с соответствующей клинической симптоматикой. На основании данных критериев выделяется:

  • Инфантильный цистиноз – нарушение метаболизма аминокислоты цистина отмечается уже в раннем детском возрасте от 4 до 7 месяцев. Данная форма встречается наиболее часто в 95% случаев. Манифестация  заболевания характеризуется рвотой, нарушением стула, вздутием живота, частым беспокойством ребенка с нарушением его сна, а также жаждой и повышенным объемом выделяемой мочи (полиурия). В дальнейшем определяется отставание развития ребенка от сверстников, а также клинические признаки рахита, которые включают запаздывание зарастания родничков, искривление (деформация) конечностей и позвоночника. В отличие от рахита, при цистинозе назначение витамина Д, препаратов кальция и фосфора не вызывает улучшения состояния ребенка. Со стороны органов зрения ребенка беспокоит светобоязнь, сопровождающаяся зудом и резью в глазах, затем присоединяется помутнение роговицы и дегенерация (повреждение) клетчатки с заметным ухудшением зрения вплоть до слепоты. К 7-10 годам у таких детей может развиваться хроническая недостаточность активности почек и сахарный диабет (нарушение обмена углеводов), которые зачастую становятся причиной смерти.
  • Ювенильный (промежуточный) цистиноз – достаточно доброкачественная форма цистиноза, манифестация которой происходит в возрасте около 10-ти лет. Клинические проявления данной формы нарушения метаболизма дублируют инфантильный цистиноз, но характеризуются более медленным прогрессированием и легкой формой течения.
  • Взрослый (доброкачественный) цистиноз – самая редкая форма наследственного нарушения обмена аминокислоты цистна (редкая диагностика данной формы часто связывается со стертой клинической картиной и манифестацией заболевания уже у взрослого человека). Взрослый цистиноз характеризуется преимущественным отложением цистина в тканях роговицы с появлением светобоязни, зуда и жжения в области глаз. Течение патологии более доброкачественное, возможность летального исхода является минимальной.

На клиническую форму цистиноза влияет вид мутации в гене CTNS, который определяет частичное или полное прекращение синтеза трансмембранного белка цитинозина.

Диагностика

Достоверное определение наличия цистиноза у ребенка проводится при помощи молекулярно-генетических исследований, дающих возможность выявить мутации в гене CTNS 17 хромосомы.

Также подтверждение диагноза проводится при помощи биохимических исследований крови (при инфантильной форме цистиноза наблюдается резкое снижение уровня ионов кальция, хлора, калия, фосфора, а также концентрации белков).

Для определения выраженности откладывания солей цистина в клетках может проводиться биопсия (прижизненное взятие тканей с их последующим микроскопическим исследованием) печени, почек, роговицы. Функциональное состояние органов зрения определяется при помощи офтальмологического исследования. Диагноз устанавливается на основании результатов комплексного исследования ребенка.

Лечение

Основой эффективного лечения инфантильного цистиноза у детей является назначение препарата цистеамина. Данное средство способствует выходу аминокислоты цистина из лизосом клеток, способствуя улучшению состояния ребенка.

Также обязательно назначаются диетические рекомендации, витаминотерапия, коррекция уровня электролитов в крови. Данные направления терапии могут использоваться без препарата цистеамина при ювенильном или взрослом цистинозе.

При необратимых изменениях в почках с выраженной недостаточностью их функциональной активности назначается гемодиализ (аппаратная очистка крови), а также трансплантация (пересадка) почки.

Инфантильный цистиноз отличается неблагоприятным прогнозом, при отсутствии лечения ребенок обычно умирает в возрасте 7-10 лет.

Своевременная диагностика и начало лечения позволяют улучшить состояние ребенка, а также немного замедлить прогрессирование патологического процесса, повысив выживаемость до 23-х летнего возраста.

Прогноз при ювенильном и взрослом цистинозе является более благоприятным.

Источник: https://prof-med.info/pediatriya/268-tsistinoz

Цистиноз у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Цистиноз

Цистиноз, как было сказано выше, это недуг наследственного характера. С одинаковой долей вероятности заболевают дети обоих полов – как мальчики, так и девочки. Симптоматика заболевания начинает проявляться по достижению ребенком полугодовалого возраста.

Основная причина цистиноза у детей – это мутация гена CTNS. Цистиноз проявляется в том случае, если ребенок унаследовал мутировавшие гены от обоих родителей. Вследствие нарушения механизма обмена в органах начинают скапливаться кристаллики цистина, которые и становятся причиной их поражения.

Различают несколько форм заболевания, отличающихся друг от друга по степени тяжести:

  • инфантильная, проявляющаяся на 5-6 месяце развития ребенка и являющаяся наиболее агрессивной;
  • ювенильная – средней тяжести, развивающаяся у детей с 10 лет;
  • доброкачественная, которая отмечается у взрослых.

Симптомы

Цистиноз довольно грозное заболевание, которое дает о себе знать по достижении им шестимесячного возраста. Заболевание в его острой форме можно распознать по следующим симптомам:

сильная жажда, которую трудно утолить – полидипсия;полиурия – выделение патологически большого количества мочи;запоры;тошнота и рвота;отставание в развитии;утрата аппетита;температура тела, превышающая показатель термометра 38°C.

Характерной для цистиноза является глазная патология, которая возникает как следствия накопления кристалликов цистина в глазах. Их можно заметить при осмотре глазного дна. Патология глаз характеризуется такими симптомами, как:

  • помутнение роговицы глаза;
  • патологическая боязнь света;
  • сильная резь в глазах.

Кроме того, у детей с цистинозом наблюдается:

  • деформация костей;
  • заметная мышечная слабость;
  • значительные изменения размеров селезенки и печени.

Диагностика цистиноза у детей

Диагностику заболевания проводит врач на основании визуального осмотра, сбора подробного анамнеза и ряда проведенных обследований. Деформации костей черепа, задержка роста, патологии грудного отдела позвоночника являются тревожными сигналами заболевания. Для уточнения состояния ребенка назначаются такие обследования, как:

  • общий анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • генетический анализ.

Кроме того, проводятся дополнительные консультации с офтальмологом и нефрологом. На основании полученных результатов обследования и проведенных консультаций с профильными специалистами устанавливается точный диагноз и ребенку назначается индивидуальное лечение.

Очень важно своевременно диагностировать цистиноз. Специфическая терапия играет основополагающую роль в жизни больного цистинозом ребенка. Для корректировки и стимуляции развития ребенка врачом могут быть назначены для употребления гормоны роста.  

Осложнения

Состояние ребенка, болеющего цистинозом, напрямую зависит от раннего выявления патологии. Своевременно начатое лечение позволяет корректировать течение заболевания, не запускать его. Эффективная специфическая терапия и поддерживающие мероприятия позволят ребенку нормально развиваться, облегчат его состояние, а главное позволят избежать поражения почек и летального исхода.

Острая почечная недостаточность – это главная причина летального исхода у больных цистинозом детей. Нарушения функций почек при скоплении в них кристалликов цистина происходят чрезвычайно быстро. Поэтому нельзя этого допускать.

При правильном подходе к лечению заболевания можно длительное время держать под контролем все происходящие в организме ребенка процессы, не допуская их нарушений.

Тем самым возможно поддерживать нормальное функционирование почек и селезенки, а следовательно и жизнедеятельность организма ребенка.

Что делает врач

После проведения обследований больного цистинозом ребенка, на основании их результатов врачом устанавливается диагноз и назначается специфическое лечение специальными препаратами. Кроме того проводится симптоматическая терапия.

При тяжелых формах заболевания поражаются почки и селезенка ребенка. В таких случаях прибегают к гемодиализу и пересадке почки. К сожалению, прогноз заболевания неблагоприятный. Поддерживающая терапия оказывает свой положительный эффект, поэтому так важно раннее диагностирование цистиноза у ребенка.

Профилактика

Специфических методов профилактики цистиноза у детей не разработано.

Однако, можно рекомендовать родителям, носителям мутировавшего гена, перед тем, как планировать рождение ребенка, пройти генетическое обследование.

Только взвесив риск рождения ребенка с патологией, вы можете решать рожать или не рожать малыша. Нередко у родителей с мутировавшими генами второй ребенок также рождается с цистинозом.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании цистиноз у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как цистиноз у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга цистиноз у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить цистиноз у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания цистиноз у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание цистиноз у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Источник: https://DetStrana.ru/service/disease/children/tsistinoz/

Этиология и патогенез развития цистиноза

Главный патологический процесс – отложение свободного цистеина в ретикулоэндотелиальных клетках внутренних органов ребенка. Чаще всего кристаллы откладываются в нефронах почек, чем оказывая неизбежные нарушения работы мочевыделительной системы.

Накапливающийся в клетках цистин обладает плохой растворимостью, в результате чего и накапливается, образуя характерные кристаллы.

Заболевание имеет склонность к семейному и наследственному течению. Часто встречаются клинические случаи в семьях, где муж с женой являются кровными родственниками.

Откладываются кристаллы группами по 15 элементов, величина которых достигает 40 мкм. Степень концентрации кристаллов у разных пациентов отличается в зависимости от форм тяжести.

Отложение цистина в тканях костей может вызвать рахитоподобные изменения, в результате чего на начальном этапе заболевание можно спутать с рахитом, вызванным недостатком витамина D.

Заболевание поражает примерно одинаково как мальчиков, так и девочек. Имеется некоторая закономерность внешнего облика детей, страдающих цистинозом –

Виды цистиноза

Различают три основные формы развития этого генетического заболевания:

  1. Ювенильная форма. Считается одной из самых тяжелых. Возникает, стремительно приводя к уремии, от которой ребенок погибает уже в течение первой декады. Объективные показатели этой формы – превышение цистина в 100 раз.
  2. Форма средней тяжести. Дети доживают до второй-третьей декады. Объективные показатели этой формы: превышение цистина в 50 раз.
  3. Самая редкая форма – легкая. При этой форме отсутствует поражение почек, объективное превышение цистина не более 6-7 раз.

Симптомы цистиноза

Первая инфантильная форма болезни развивается уже на 5ом месяце жизни. Ребенок становится вялым, теряет аппетит, по сравнению с центильными нормами отстает по возрасту в весе. Иногда появляется рвота, температура поднимается.

Также появляются симптомы рахита, не связанные с недостаточностью витамина Д. Специфические для цистиноза симптомы – синдром Фанкони, характеризующийся в развитии дисфункции канальцев, в результате чего далее развивается повышенное выделение фосфата с мочой и снижение концентрации фосфата в крови. Фосфатоурия сочетается с глюкозурией.

В более тяжелых случаях кристаллы откладываются в почках, нарушая тем самым концентрационную способность. При развитии пиелонефрита или мочеполовой инфекции может развиться ранняя почечная недостаточность. Летальный исход, как правило, возникает в результате либо уремии, либо спонтанной почечной инфекции в первые 10 лет жизни.

Помимо почечного синдрома развивается зрительный в виде фотофобии, которая в дальнейшем трансформируется в дегенерацию сетчатки.

Если цистиноз развивается у уже подросшего ребенка или даже взрослого – то почечный синдром не развивается, уступая место глазной патологии проявляясь выраженной фотофобией, зудом и жжением в глазах, сетчатка при этом остается без патологии.

Диагностика цистиноза

При первых проявлениях резистентного рахита, или любых симптомов, связанных с возможной почечной недостаточностью (синдром Факони). При обследовании роговицы глаза можно обнаружить отложение кристаллов. Самая ранняя ювенальная форма диагностируется по патологическому превышению цистина в крови ребенка.

Лечение цистиноза

Если заболевание развилось во взрослом состоянии, то оно имеет благоприятный исход и не требует серьезного лечения. Симптоматическое же лечение заключается в поддержании водного баланса во избежание обезвоживания. В дополнение назначаются корригирующие курсы фосфатов, кальция, витамина Д.

Наиболее эффективный метод лечения ювенального цистиноза – пересадка почки. Операция позволяет вернуть функции почек и добиться поддержания умеренно благоприятного состояния пациента. Со временем в пересаженной почке все же могут находиться кальцинаты цистина.

Источник: https://medihost.ru/glossary/diseases/cistinoz_339

Описание

Цистиноз – заболевание, для которого характерно накопление свободного цистина в лизосомах клетки. Развивается в организме вследствие нарушенного обмена серосодержащих аминокислот (цистина, метионина, цистеина).

Появляется в первый год жизни ребенка. Кристаллы цистина (аминокислота в составе белков) находятся в радужной оболочке, роговице глаз. Могут наблюдаться в костном мозге, лимфатических узлах, лейкоцитах крови, почках, ЖКТ. Больные люди часто имеют светлый цвет волос, фотофобию.

Лечит патологию нефролог.

Формы цистиноза

Выделяют 3 клинических формы заболевания:

Инфантильная (детская) форма. Наиболее тяжелая. Проявляется в течение 6 месяцев. 

Для данной формы характерно:

  • снижение набора веса ребенком;
  • потеря аппетита;
  • повышение температуры тела;
  • рвота;
  • полиурия (усиленное выделение мочи);
  • появление признаков рахита;
  • деформация черепа, конечностей и грудной клетки;
  • нарушение работы почечных канальцев.

Ювенильная (промежуточная) форма. Наблюдается у детей на десятом году жизни.

Доброкачественная форма. Развивается у взрослых пациентов.

Народные средства

Цистиноз народными средствами не лечится.

Причины цистиноза

Как показывают исследования последних лет, основной причиной цистиноза являются мутации в гене CTNS, расположенного на 17-й хромосоме, всего при этом заболевании выявлено свыше ста различных дефектов гена.

Продуктом экспрессии CTNS является трансмембранный белок цистинозин, расположенный в лизосомах практически всех клеток организма, его единственной функцией является транспорт цистина из лизосом, где он образуется в результате гидролиза белков, в цитоплазму клетки.

Мутации гена CTNS приводят к изменению конформации или даже отсутствию этого белка, в результате чего происходит постепенное накопление аминокислоты в лизосомах, что и приводит к развитию цистиноза.

Цистин плохо растворяется в воде, поэтому при увеличении его концентрации он формирует кристаллы, хорошо заметные при микроскопии или даже невооруженным взглядом (например, в роговице).

Тип мутации гена CTNS имеет большое влияние на клиническое течение цистиноза и прогноз этого заболевания.

Так, при гомозиготной нонсенс-мутации образование цистинозина в организме больных совершенно не происходит, что приводит к тяжелым проявлениям заболевания начиная с раннего детства (ранняя инфантильная форма).

Другие виды цистиноза (детская и взрослые типы) наблюдаются, как правило у больных, являющихся компауд-гетерозиготами – одна аллель гена CTNS поражена нонсенс, а другая – миссенс мутацией, которая просто изменяет конформацию цистинозина, снижая его активность.

Многие врачи-генетики отмечают, что при наличии в обеих аллелях CTNS миссенс-мутаций не приводит к развитию цистиноза, но при лабораторных исследованиях можно выявить незначительное увеличение концентрации цистина в тканях.

Отложения цистина в различных органах приводит к развитию их дисфункции – наиболее часто этот явление регистрируется в почках, роговице глаз, кишечнике, лимфатических узлах, поджелудочной железе, печени.

При тяжелом течении цистиноза отложения аминокислоты в эпителии канальцев со временем приводит к тому, что нарушается реабсорбция некоторых ионов и низкомолекулярных соединений – калия, кальция, фосфат-ионов, глюкозы, карнитина и ряда других.

Это приводит к развитию полиурии, обезвоживанию организма, рахиту по причине потери кальция и фосфора, нарушению кислотно-основного равновесия крови. При дальнейшем течении цистиноза развивается клубочковая недостаточность почек и интерстициальный нефроз, что влечет за собой уремию и другие осложнения.

Отложения цистина в тканях глаза может привести к дегенерации сетчатки, светобоязни, воспалительным проявлениям.

Как правило, отложения данной аминокислоты при цистинозе в других органах также выявляется лабораторными исследованиями, но при этом не приводит к заметным и выраженным клиническим проявлениям. Исключением является только поджелудочная железа – при длительном течении заболевания отложения цистина в ней могут стать причиной развития сахарного диабета.

Классификация и симптомы цистиноза

В настоящий момент выделяют три основные клинические формы цистиноза – раннюю инфантильную, ювенильную или детскую и взрослую.

Как уже было сказано выше, причины развития той или иной разновидности заболевания лежат в молекулярно-генетических аспектах данной патологии – типе мутации гена CTNS.

Отличия в клиническом течении различных форм цистиноза затрагивают возраст развития заболевания, тяжесть симптомов, дальнейший прогноз и выбор тактики лечения.

1. Инфантильная форма цистиноза – является наиболее распространенной разновидностью патологии, обуславливающая до 95% всех случаев заболевания.

Проявления метаболических нарушений при этом развиваются уже в возрасте 4-7-ми месяцев – возникает рвота, диспептические расстройства, ребенок часто становится беспокойным, плохо спит, у него наблюдается жажда и полиурия.

Больные данной формой цистиноза отстают в физическом развитии от сверстников, у них также возникают симптомы рахита (нарушения зарастания родничков на черепе, деформации костей конечностей, искривление позвоночника). Назначение традиционных доз витамина D и препаратов кальция и фосфора при этом не приводит к заметному улучшению состояния больных.

У детей также отмечается светобоязнь, рези и зуд глаз, роговица может быть отечной. Как правило, при такой форме цистиноза к 7-10 годам у больных развивается хроническая почечная недостаточность и сахарный диабет, осложнения которых и являются причиной летального исхода. В некоторых случаях может развиваться слепота, обусловленная помутнением роговицы и дегенерацией сетчатки.

2. Ювенильная или промежуточная форма цистиноза – характеризуется намного более благоприятным течением. В раннем детстве никаких проявлений этого заболевания не отмечаются, первые симптомы возникают у детей старше 10-ти лет.

Основные проявления цистиноза такого типа тождественны инфантильной форме, однако поражение роговицы, почек и поджелудочной железы развивается намного медленнее, что приводит к меньшей выраженности симптомов и, иногда, к более поздней диагностике.

3. Взрослая или доброкачественная форма цистиноза является довольно редкой, но ряд специалистов связывают это обстоятельство с малой выраженностью симптомов и, как следствие, частой неправильной диагностикой этого состояния.

Этот тип заболевания характеризуется накоплением клинически значимых количеств цистина в тканях роговицы глаза, что приводит к светобоязни, болезненности и другим офтальмологическим симптомам.

При лабораторных исследованиях могут выявляться незначительные отложения кристаллов цистина и в других тканях, однако к типичной клинической картине цистиноза с поражением почек и иных органов это не приводит.

Определение цистиноза производят при помощи общего осмотра больного и на основании результатов биохимических анализов крови и мочи, офтальмологического обследования, молекулярно-генетических исследований.

Кроме того, могут производить гистологическое и гистохимическое исследование некоторых тканей организма (биоптатов печени, почек, костного мозга) – при этом заболевании внутри клеток данных органов будут определяться плоские кристаллы шестиугольной формы, обладающие двойным светопреломлением.

Биохимические пробы подтверждают, что в состав этих внутриклеточных включений входит аминокислота цистин.

При инфантильной и манифестирующей детской формах цистиноза в крови будет наблюдаться резкое снижение уровня неорганических ионов – калия, кальция, хлора, фосфора.

Кроме того, будет определяться гипопротеинемия, возможна компенсаторная гиперлипидемия, анемия по причине недостатка белков и нарушения работы почек.

В биохимических анализах мочи, напротив, будет определяться значительное увеличение концентрации низкомолекулярных соединений и белков, что приводит к глюкозурии, гиперфосфатурии, гиперпротеинурии. Суточный диурез резко увеличивается на фоне снижения плотности мочи.

Иногда, на фоне проводимого лечения цистиноза и уменьшения основных проявлений заболевания, достаточно резко возникает полиурия и полидипсия – часто это свидетельствует о присоединении сахарного диабета. Увеличение в биохимическом анализе крови уровня азотистых соединений (например, мочевины) говорит о нарастающей почечной недостаточности и уремии.

Офтальмологические исследования производятся посредством осмотра глазного дна и роговицы при помощи щелевой лампы – в роговице при этом могут определяться продолговатые кристаллы цистина.

Молекулярно-генетическая диагностика цистиноза производится прямого секвенирования гена CTNS с целью выявления мутаций. При этом возможно также выявление носительства патологического гена и определения типа его мутации, что также влияет на прогноз заболевания.

Пренатальная диагностика цистиноза возможна посредством генетических или биохимических (определение уровня цистина в клетках ворсин хориона) методик.

Лечение цистиноза производится как специфической терапией, так и поддерживающими препаратами. Практически единственным средством, способным значительно улучшать состояние больных является цистеамин, который облегчает выход цистина из лизосом в цитоплазму клеток, где он включается в общий метаболизм.

Это уменьшает степень накопления данной аминокислоты и способствует снижению выраженности проявлений цистиноза. Так, при своевременном назначении цистеамина в случае инфантильной формы заболевания, развитие уремии замедляется примерно в два раза, а жизнь больных увеличивается до 20-23-х лет.

Намного более выраженный эффект от приема этого средства наблюдается при промежуточной форме цистиноза – больные этим заболеванием могут доживать до преклонного возраста.

Используется цистеамин и при офтальмологических нарушениях, сопровождающих доброкачественную или взрослую форму заболевания – в этом случае необходимость в системном приеме препарата нет, применяют только закапывание его раствора в глаза.

Поддерживающее и симптоматическое лечение при цистинозе инфантильного и промежуточного типов сводится к приему больших доз витамина D, строжайшему соблюдению правильного питьевого режима, компенсации электролитов и белков, теряющихся с мочой. Также назначается высоко витаминизированная диета, прием препаратов карнитина, который также выводится через почки.

В случае развития уремии и почечной недостаточности применяют традиционный гемодиализ. Возможна также трансплантация почки, что значительно улучшает состояние больного и способствует заметному увеличению продолжительности жизни при инфантильном цистинозе.

В случае развития сахарного диабета разрабатывается специальная низкоуглеводная диета и назначаются гипогликемические препараты.

Прогноз и профилактика цистиноза

Прогноз цистиноза зависит от формы и типа этого состояния – так при, инфантильной разновидности патологии перспективы заболевания часто неблагоприятные.

Больные без своевременного лечения умирают в возрасте 7-12-ти лет из-за явлений уремии и других сопутствующих нарушений, применение цистамина и гемодиализа может увеличить этот показатель до 20-23-х лет. Лишь трансплантация почки может значительно улучшить прогноз этой формы цистиноза.

Доброкачественная же разновидность заболевания характеризуется благоприятным прогнозом. Профилактика цистиноза возможна только в качестве выявления носительства мутантной формы гена CTNS и при его наличии у обоих родителей – медико-генетического консультирования перед зачатием ребенка.

Возможна также пренатальная диагностика посредством амниоцентеза с последующим генетическим и биохимическим исследованием.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/cystinosis

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.