Болезнь Гоше

Содержание

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — наследственное заболевание накопительного характера, которое является одним из самых распространённых среди лизосомных патологий. Болезнь Гоше развивается вследствие недостаточности глюкоцереброзидазы, что становится результатом накопления глюкоцереброзида в тканях и некоторых органах.

Данная болезнь относится к довольно редким заболеваниям и проявляется, по статистике, относительно низко. Но, тем не менее, она может привести к инвалидности или/и летальному исходу в раннем возрасте, если своевременно не будет начато соответствующее лечение.

Болезнь Гоше причины

На генетическом уровне происходят мутации в генах, которые отвечают за выработку фермента глюкоцереброзидазы. Этот ген с аномалиями локализуется на 1-й хромосоме. Данные мутации становятся причиной низкой активности фермента. Таким образом, происходит накопление глюкоцереброзиды в макрофагах.

Мезенхимальные клетки, получившие название клеток Гоше, постепенно разрастаются и становятся гипертрофированными. Так как в этих клетках происходят видоизменения, а они находятся в селезёнке, почках, печени, лёгких, головном и костном мозге, то они, в свою очередь, деформируют эти органы  и нарушают их нормальное функционирование.

Болезнь Гоше относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Поэтому любой человек может унаследовать мутацию данного фермента со всеми особенностями в одинаковом соотношении, как от отца, так и от матери. Таким образом, степень заболевания и её выраженность будут зависеть от поражения генов.

Теоретически, каждый человек может унаследовать ген глюкоцереброзиды с поражениями или абсолютно здоровый. В результате наследования гена с аномалиями, происходит мутация данного фермента, но это ещё не говорит о болезни. А вот когда ребёнок получает оба поражённых гена, то тогда выставляют диагноз болезнь Гоше.

При унаследовании одного поражённого гена, ребёнок считается только носителем заболевания, поэтому присутствует вероятность передачи этого признака, с наследственной патологией, будущим поколениям.

Таким образом, при носительстве заболевания обоими родителями, ребёнок может родиться с болезнью Гоше в 25% случаях, ребёнок-носитель – в 50% и здоровый – в 25%.

Частота встречаемости данной наследственной патологии среди этнических рас составляет 1:50000, но гораздо чаще она выявляется среди евреев-ашкенази.

Болезнь Гоше называется ещё болезнью накопления из-за недостаточности фермента, который должен выводить вредные продукты обмена из организма, а не накапливать их. В результате этого, эти вещества собираются в макрофагах некоторых органов и разрушают их.

Болезнь Гоше симптомы

Клиническая картина заболевания характеризуется тремя типами.

При первом типе болезни Гоше нервная система не участвует в накоплении липидов, поэтому его относят больше к гематологическому течению болезни. В первую очередь, происходит увеличение многих паренхиматозных органов, на первом месте среди которых находится селезёнка, а затем наблюдаются визуальные деформации со стороны костей. Гораздо чаще этот тип заболевания прогрессирует среди взрослых.

Младенческий, или второй тип болезни Гоше характеризуется острой формой неврологии и диагностируется, в основном, до шестимесячного возраста. В данном случае очень рано появляются характерные неврологические симптомы, при которых повреждаются стволовые клетки мозга, что становится причиной летального исхода у детей.

Третий тип болезни Гоше – это ювенильная форма течения болезни с подострым нейровисцеральным типом. В начале патологического процесса развивается спленомегалия и умственная отсталость, при которой поражаются пирамидные и экстрапирамидные системы головного мозга.

Болезнь Гоше имеет основные изменения в виде поражения костного мозга, селезёнки, лимфатических узлов и печени, при церебральной форме поражается ещё и головной мозг.

В паренхиматозных органах находится большое содержание клеток Гоше, а при имеющихся участках некроза, в коре головного мозга происходят диффузные изменения.

При обследовании больных отмечается резко увеличенные селезёнка и печень, а иногда и лимфатические узлы. На теле появляются характерные для этого заболевания пятна тёмно-жёлтого цвета.

Болезнь Гоше имеет отличительный симптом в клинике заболевания в виде увеличения селезёнки в самом начале развивающейся патологии, а затем уже происходит увеличение в размерах и печени. Определённая пигментация наблюдается на лице, кистях рук, склерах и слизистых оболочках.

А накопление липидов в костном мозге приводит к остеопорозу позвонков, бедренных костей, к спонтанным переломам, анемии, тромбоцитопении и лейкопении.

Иногда у новорожденных встречается даже злокачественная форма заболевания, которая протекает в виде спастического синдрома, косоглазия, коклюшеподобного кашля.

При острой форме болезни Гоше выявляется гепатоспленомегалия с увеличенными висцеральными лимфатическими узлами.

Открытые части тела занимает пигментация желтовато-коричневой окраски, которая в дальнейшем становится бронзового цвета из-за откладывания определённого пигмента под кожей.

Больные, как правило, жалуются на боли в костях, характерные деформации и частые переломы костей. В пожилом возрасте хорошо прослеживаются выраженные симптомы атероматоза сосудов одновременно с повышенной холестеринемией.

На последнем этапе болезни Гоше очень часто развиваются тяжёлые формы неврологического расстройства, которые приводят к смертельному исходу.

Болезнь Гоше диагностика

Сегодня для диагностирования болезни Гоше используются разные методы.

Одним из самых точных считается анализ крови, при котором определяют наличие фермента и уровень глюкоцереброзидазы в лейкоцитых.

При анализе ДНК, втором методе, рассматривают на генетическом уровне мутации и недостающее количество основного фермента. Этот метод основан на новейших технологиях молекулярной биологии.

Главное преимущество этой диагностики болезни Гоше состоит в том, что она позволяет проводить обследования на ранних сроках беременности.

А это позволяет на 90%, в будущем, определить носителя заболевания и даже его степень тяжести.

При третьем способе диагностики исследуют костный мозг, что даёт возможность определить дисфункции его клеток. Отрицательная сторона такого обследования состоит в том, что оно позволяет диагностировать только больных, а выявить носителей заболевания оно не может. Поэтому на сегодня такой метод практически не применяется.

К сожалению, иногда симптомы болезни Гоше оказываются не всегда легкими. Поэтому именно правильная и своевременная диагностика может продлить больному жизнь на многие годы.

При этом пациент будет находиться под наблюдением специалистов (педиатров, гематологов), не прибегая к использованию медикаментозного лечения и не опасаясь появления осложнений.

И, напротив, если больной, который своевременно не прошёл квалифицированную диагностику и не получил медицинскую помощь, может на протяжении всей жизни иметь симптомы болезни, страдать от них и не догадываться, что у него болезнь Гоше, соответственно, и не получить правильного лечения.

Болезнь Гоше лечение

Ещё совсем недавно заболевание лечилось по его симптомам: удалялась селезёнка или проводились операции при патологических переломах. Но в 1991 году в США появился первый медицинский препарат Аглюцераза, позволяющий лечить болезнь Гоше. Это заболевание стало первым среди болезней накопления, которое поддалось воздействию терапии с ферментозаменителями.

Второй продукт ферментозаместительной терапии при болезни Гоше, имиглюцераза, был официально принят в 1994 году. Эти препараты являются аналогами фермента человека глюкоцереброзидазы, которые вырабатываются по новейшим технологиям искусственного создания ДНК.

На данный момент во всём мире огромное количество больных болезнью Гоше постоянно получают ферментозаместительное лечение в виде модифицированных форм бета-глюкоцереброзидазы.

К ним относятся церадаза (альглюцераза) или церезим (имиглюцераза в инъекциях).

Эти препараты созданы таким образом, чтобы могли специально нацеливаться на белые кровяные клетки (макрофаги), которые уничтожают инфекции, для ускорения процесса расщепления глюкоцереброзидов на глюкозу и церамид.

Документально зафиксирован успех лечения болезни Гоше при использовании церезима в начальной дозе 60 ЕД на кг, которая применялась через каждые две недели.

После прохождения курса, зарегистрировано, что именно эта дозировка значительно снижает органомегалию, часто уменьшает внутренние органы в размерах и осложнения гематологической этиологии, а также улучшает жизнь больных первым типом болезни Гоше.

С 1997 года эта патологическая наследственность лечится ферментозаместительной терапией и в России. Для больных первого типа назначение Церезима начинают с 30 ЕД на кг один раз в день. Через шесть месяцев после начала курса терапии болезни Гоше отмечается положительная динамика во многих паренхиматозных органах, а также в гематологических показателях.

Продолжительное лечение болезни Гоше этим препаратом полностью стабилизирует патологический процесс, снижает выраженные изменения в костях и заметно улучшает жизнь больных. Поэтому, чем раньше будет начата соответствующая терапия, тем более эффективными будут результаты.

Важным моментом является профилактика болезни Гоше, которая заключается в проведении медико-генетического консультирования семей и пренатальной диагностике. Это даёт возможность определить на ранних этапах активность глюкоцереброзидазы ещё в оболочке плода и кровяных клетках его пуповины.

Источник: http://vlanamed.com/bolezn-goshe/

Болезнь Гоше: причины, симптомы, фото, диагностика и лечение

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором в организме нарушается липидный обмен. Данная болезнь является одной из самых распространенных среди тех, которым характерны лизосомные накопления, связанные с полным отсутствием либо недостатком лизосомальных ферментов.

Заболевание впервые было открыто в 1882 году французским ученым Филиппом Гоше, который занимался лечением пациента с увеличением селезенки и печени.

Описание недуга

Болезнь Гоше фиксируется крайне редко: среди 100 000 людей встречается лишь один больной. При этом в организме человека присутствуют специфические клетки, называемые макрофагами, которые отвечают за то, чтобы разрушать клеточные фрагменты с целью расщепить их для использования вторично.

Данный рециркулярный процесс может осуществляться внутри клеточных структур, называемых «лизосомами». Лизосомы содержат в себе особые ферменты, которые могут расщеплять глюкоцереброзидаз. У людей, которые больны данным недугом, наблюдается снижение этого фермента, накапливающегося внутри лизосом.

На фоне этого начинает увеличиваться количество макрофагов, а их рост – прогрессировать. Такие образования называются «клетками Гоше».

Фото больных представлено в статье. В современной медицине наблюдается три основных вида этого заболевания. Но, к сожалению, в полной мере причины болезни Гоше не изучены.

  • Первый тип – является наиболее распространенным среди остальных и встречается примерно у 50 человек из 70 000. У некоторых пациентов он может протекать спокойно, не вызывая яркой симптоматики, у других же – возможно возникновение очень серьезных нарушений, которые нередко становятся угрожающими их жизни. В данном случае начинается процесс поражения мозга и нервной системы.
  • При втором типе наследования болезнь Гоше имеет симптомы выраженной нейронопатии. Встречается крайне редко, примерно в одном случае на 100 000 человек. Симптоматика этой разновидности болезни Гоше наблюдается уже на первом году жизни. При этом у ребенка развиваются серьезные неврологические нарушения. По статистике, такие дети не доживают до трех лет.
  • Третий тип характеризуется развитием хронической формы нейронопатии, встречается так же редко, как и болезнь 2-го типа. В данном случае наблюдается ярко выраженная неврологическая симптоматика, однако болезнь протекает более спокойно. Проявляются симптомы в раннем детстве, но, тем не менее, человек может дожить до зрелости.

Симптомы болезни Гоше

Клиническая картина подобного заболевания носит неоднозначный характер. Иногда случается так, что диагностика болезни затруднена. Это обусловлено слишком слабыми симптомами.

Однако даже в случаях их особой выраженности медики часто затрудняются в постановке правильного диагноза в связи с редкостью заболевания.

Осложнено это еще и тем, что симптомы болезни очень напоминают процессы гематологических заболеваний. Симптомами в данном случае являются:

  1. Увеличение селезенки и печени, что провоцирует, как правило, сильные боли в области живота, дискомфортные состояния общего характера, чувство ложного насыщения. Иногда печень увеличивается в размерах слабо, но наблюдаться это может тогда, когда удалена селезенка.
  2. Анемия.
  3. Общая слабость и быстрая утомляемость.
  4. Бледный цвет кожи.
  5. Тромбоцитопения – понижение уровня тромбоцитов. Это часто приводит к носовым кровотечениям, появлению синяков на теле и других гематологических проблем.
  6. Иногда встречаются случаи разрушения или ослабления костной ткани, что может проявляться в виде переломов, которые возникают на фоне отсутствия травм. Известны случаи, когда при болезни Гоше происходит развитие такого заболевания как артродез стопы и голени.
  7. Нарушение роста у детей.

Какая проводится диагностика болезни Гоше?

Методы диагностики

Среди основных способов диагностирования данного заболевания – всего три исследования, говорящие о наличии болезни лишь в случаях, когда все результаты являются положительными. К таким методам относятся:

  1. Анализ крови. Это является одним из самых точных методов диагностики данного заболевания, путем которого выявляется наличие либо отсутствие ферментов Гоше. Кроме этого, определяется уровень глюкоцереброзидазы в лейкоцитах и наличие фибробластов.
  2. Анализы ДНК. По популярности этот метод является вторым после определения ферментного состава крови. Его результаты также показывают недостаток вышеуказанного фермента, но кроме этого, еще и генетические мутации, которые могли спровоцировать развитие болезни Гоше. Данный метод был разработан совсем недавно. Он основан на последних исследованиях ученых-биологов. Его преимущества заключаются том, что данный метод позволяет определить заболевание на начальных стадиях, иногда даже на ранних сроках беременности. Носитель болезни может быть выявлен с вероятностью до 90 %.
  3. Третий метод позволяет проанализировать структуру костного мозга и выявить изменения в его клетках, которые характерны именно для болезни Гоше. До недавнего времени такая диагностика была единственным методом, позволяющим определить наличие у человека подобного заболевания. Однако он весьма несовершенен в том плане, что диагностировать недуг можно было исключительно в тех случаях, когда люди были уже больны. На сегодняшний день в практической медицине его почти не используют.

Острая форма болезни

Данная форма заболевания поражает исключительно младенцев и начинается процесс ее развития еще с внутриутробной жизни. Характерными признаками данного недуга являются следующие:

  • задержка в развитии;
  • лихорадка;
  • отечность в области суставов;
  • кашель либо цианоз, которые являются причинами дыхательной недостаточности;
  • увеличение размеров живота;
  • вымывание кальция из организма;
  • бледность кожных покровов;
  • увеличение лимфоузлов;
  • высыпания на коже лица;
  • повышение уровня липидов, а также холестерина;
  • тромбоцитопения;
  • лейкопения;
  • анемия;
  • затрудненное глотание;
  • повышенный тонус мышц;
  • разнообразные параличи;
  • слепота;
  • косоглазие;
  • судороги;
  • опистотонус;
  • кахексия;
  • дистрофические изменения.

Прогноз течения заболевания для таких младенцев крайне неблагоприятен. Как правило, на первом году жизни наступает смерть больного.

Хроническое течение заболевания

Болезнь Гоше проявляется себя примерно в возрасте 5 – 8 лет. Характерными признаками являются:

  • спленомегалия;
  • спонтанные боли в нижних конечностях;
  • возможны деформации бедер;
  • изменение цвета кожных покровов, их пигментация в области шеи и лица, а также ладоней;
  • анемия;
  • лейкопения;
  • гранулоцитопения;
  • тромобоцитопения;
  • уровень холестерина и липидов – нормальный;
  • содержание р-глобулинов в крови;
  • высокая активность кислой фосфазы.

Состояние больного ребенка может длительное время находиться в удовлетворительной фазе. В определенный момент может начаться ухудшение общего состояния, становится наиболее заметным отставание в развитии, а все симптомы, характерные для болезни Гоше, начинают прогрессировать. Кроме того, происходит значительное снижение иммунитета.

В данном заболевании есть один очень важный нюанс, который заключается в том, что развитие болезни зависит от возраста пациента. Чем младше больной – тем сложнее недуг поддается терапии, и тем выше вероятность летального исхода.

Лечение болезни Гоше должно быть комплексным. Также проводить его обязан квалифицированный специалист.

Лечение данной патологии

В связи с тем, что данное заболевание встречается очень редко, его лечение, как правило, малоэффективно, направлено главным образом на угнетение симптоматики и снятие болезненных ощущений.

Рассмотрим препараты для лечения болезни Гоше.

Для терапии используются чаще всего глюкокортикостероиды и цитостатики. Широко применяются в современной медицине стимуляторы:

  • гемопоэза;
  • трансфузии плазмы и крови;
  • введение нуклеината натрия, насыщенных жирных кислот, а также ряда витаминов. Дети, страдающие болезнью Гоше, находятся, как правило, на диспансерном учете у таких специалистов, как гематолог и педиатр. Любые профилактические вакцинации, которые применяются для здоровых детей, им противопоказаны.

Особенности лечения у взрослых

Людям, у которых заболевание развилось в зрелом возрасте, в качестве лечения может быть применено удаление селезенки, ортопедические операции по устранению переломов, являющихся следствием развития болезни, ферментотерапия. Суть последнего мероприятия заключается в том, что раз в две недели пациенту делаются инъекции определенного препарата.

Заместительная терапия при данном заболевании

Существует также ряд медикаментозных средств, которые успешно помогают бороться с лизосомными нарушениями в организме.

Это является заместительной терапией, суть которой заключается в том, чтобы восполнить недостаток ферментов в организме, либо искусственно дополнить недостающие части ферментов.

Такие лекарственные препараты создаются на основе последних достижений генной инженерии и помогают заменить натуральные ферменты либо частично, либо полностью. Положительный результат медикаментозного лечения достигается на ранних этапах заболевания.

Источник: http://fb.ru/article/56448/bolezn-goshe---nasledstvennoe-zabolevanie-obmena-lipidov

Болезнь Гоше: симптомы, диагностика у детей и взрослых, лечение

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше или глюкоцереброзидный липидоз – редкое заболевание наследственного характера, которое в конце 19 века выявил врач из Франции – Филипп Чарльз Эрнест Гоше.

Согласно статистическим данным, эта болезнь диагностируется у одного человека из ста тысяч. Но среди всех лизосомных патологий нередко все же отмечают ее распространенность.

Как же недостаток или отсутствие определенных ферментов влияет на здоровье человека?

Почему развивается недуг?

Данная болезнь связана с рецессивным наследованием, то есть у больных родителей, согласно исследованиям, дети не страдают от болезни Гоше. Но встречаются случаи, когда недуг достается от других родственников – братьев и сестер родителей.

Патогенез болезни Гоше связан с недостатком ферментного вещества бета-глюкоцереброзидазы, которое отщепляет глюкозу от глюкоцереброзита. Такое нарушение становится причиной накопления цереброзидов, которые откладываются в клеточных тканях ретикулоэндотелиальной системы.

Если вы испытываете проблемы с состоянием волос, особое внимание стоит уделить шампуням, которые используете. Пугающая статистика – в 97% шампуней известных марок находятся компоненты, отравляющие наш организм. Вещества, из-за которых все беды, в составе обозначаются как содиум лаурил/лаурет сульфат, коко сульфат, ПЭГ, ДЕА, МЕА.

Эти химические компоненты разрушают структуру локонов, волосы становятся ломкими, теряют упругость и силу, цвет тускнеет.

Также, эта гадость попадает в печень, сердце, легкие, накапливается в органах и может вызывать различные заболевания. Мы рекомендуем отказаться от использования средств, в которых находится эта химия.

Недавно наши эксперты провели анализов шампуней, где первое место заняли средства от компании Mulsan Сosmetic.

Единственный производитель полностью натуральной косметики. Вся продукция производятся под строгим контролем качества и систем сертификации. Рекомендуем к посещению официальный интернет-магазин mulsan.ru. Если сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать одного года хранения.

Что происходит в организме?

Различают несколько клинических типов болезни Гоше, которые зависят от возраста пациента и преобладания того или иного набора симптомов. Болезнь можно встретить среди представителей всех этнических групп, но I тип болезни чаще диагностируется у евреев-ашкенази (один заболевший на 25000 родившихся младенцев). Остальные 2-а типа, как правило, чаще проявляются у людей других популяций.

Не зависимо от формы, у пациентов выявляется пониженная активность ферментного компонента глюкоцереброзидазы в тканях тех или иных органов или систем. Тяжесть болезни Гоше зависит от того, насколько снизилась активность данного фермента. Если активность не выше 5%, то речь идет о втором типе заболевания, а если показатели понижения варьируются от 18 до 40%, то это уже первый тип недуга.

В качестве источника скапливающегося глюкоцереброзида выступают белые (лейкоциты) и красные (эротроциты) кровяные тельца. При болезни увеличиваются в размерах печень и селезенка, что связывают не только с накоплением излишек фермента глюкозы, но и со стремлением клеток компенсировать недостаток путем дополнительного получения глюкоцереброзида.

Клетки с избыточным составом глюкоцереброзиды с ядрами, слегка смещенными, и цитоплазмой, которая похожа на помятый бумажный лист, называются клетками Гоше. Диагностическими методами их могут выявлять в лимфоузлах, альвеолярных капиллярах, тканях костного мозга, в венозном русле, сосудах лимфатической системы.

Если рассматривать гистологическую картину, то в центральной нервной системе происходит гибель нейронных клеток, патологические клеточные структуры в области повреждения единичные.

Признаки заболевания

Болезнь Гоше, симптомы которой отличаются в зависимости от вида патологии, может протекать по-разному. Первый тип болезни Гоше называют хроническим или взрослым нейропатическим.

При этой форме у ребенка происходит увеличение селезенки (спленомегалия) через некоторое время после рождения.

Иногда состояние ухудшается понижением эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов (гиперспленизмом), анемией, повышенной кровоточивостью.

Через некоторое время врачи обнаруживают увеличение печени – гепатомегалию. Болезнь Гоше у детей характеризуется и нарушениями в костных тканях, сопровождающихся длительными болезненными приступами, переломами, расширением кости бедра и аваскулярным некрозом ее головки.

Подобная симптоматика связана с сильным расширением полостей трубчатых костей и увеличением количества клеток Гоше. Существует вероятность просачивания макрофагов в легочные и сердечные ткани, что приводит к легочной гипертензии и возрастает риск возникновения воспалительного процесса в легких.

II тип болезни Гоше называют инфантильным или острым нейропатическим. Развитие болезни может наступить с самого рождения, но чаще с 3-х месяцев и до 1,5 лет.

Среди начальных признаков заболевания можно отметить следующее:

  • слабый, неэмоциональный крик;
  • ребенок вяло сосет;
  • отсутствие защитной реакции (которое проверяется рефлексом Моро);
  • увеличение размера печени.

У маленьких пациентов обнаруживается нарушение зрения в виде косоглазия, затрудненное глотание, голова стойко повернута в одну сторону (ротрофлексия). У 9-месячных малышей с болезнью Гоше развивается спастичность с увеличенными рефлексами сухожильных тканей, резкие ритмичные движения (клонус) и устойчивое повышение мускулатуры (ригидность).

Крайне редко возникают приступы судорог. Прогрессирование бульбарного синдрома (паралича) может привести к летальному исходу, возникающему на фоне частых воспалительных процессов в легких. Это происходит в период от 1 до 24 месяцев, в среднем статистика указывает на 9-месячный возраст.

III тип болезни Гоше – ювенильная или подострая, нейропатическая форма болезни. Первичная явная симптоматика возникает после года жизни и проявляется в виде увеличения селезенки (спленомегалии).

Увеличение печени также присутствует, но умеренно. Затем наступает продолжительный латентный период, который продолжается с 3-х до 7-и лет. После чего болезнь дает о себе знать явными нарушениями неврологического характера.

Неврологические признаки (косоглазие, спастический синдром, расстройство координаций движений, судорожные сокращения мышц) выражены слабо. Летальный исход наступает в среднем в 24 месяца из-за интенсивных нарушений неврологического типа.

Диагностирование глюкоцереброзидного липидоза

Болезнь Гоше, диагностика которой необходима не только для выявления недуга, но и для определения типа заболевания, требует серьезного подхода.

Обследование включает следующие мероприятия:

  1. Сбор материалов болезни и выявление жалоб пациента (важно уточнить время проявления первичной симптоматики и скорость прогрессирования заболевания).
  2. Осмотр специалиста с целью оценить состояние больного, его органов и систем. Выявляются симптомы болезни, связанные с кожными покровами, кровеносной и нервной системой, легкими.

Нередко болезнь выявляется неожиданно, при пальпации (прощупывании) или ультразвуковом исследовании печени или селезенки, или при получении результатов анализов с выраженными изменениями – сниженным уровнем гемоглобина, тромбоцитов, обнаружение кровяных нетипичных клеток. Также возможно проявление патологических видоизменений в костях, сопровождающихся явными признаками.

Затем проводится следующий диагностический этап, направленный на установление диагноза:

  1. Анализ на ферменты – выявление количества глюкоцереброзидазы в белых кровяных и кожных клетках, что дает возможность точно определить болезнь Гоше.
  2. Биохимия крови – при данной болезни активность глюкоцеребродазы снижается, а хитотриозидазы повышается.
  3. Лабораторное обследование клеток костного мозга для выявления измененных клеток – Гоше.
  4. Генетический молекулярный анализ (дает информацию о сбое на уровне молекул ДНК).
  5. Рентгеновский снимок и МРТ (магнитно-резонансная томография) костных тканей, так как существует вероятность обнаружения участков с низкой плотностью, обладающих клиническими проявлениями болезни.

В некоторых случаях рекомендуется обратиться за консультацией гематолога.

Терапия и профилактика при данном заболевании

Современная медицина болезнь Гоше, лечение которой раньше было направлено только на устранение симптомов, предлагает использовать методику ферментотерапии имиглюцеразой. Препарат Церизим, содержащий данный фермент, был получен при помощи генно-инженерной технологии.

В качестве терапии при тяжелой симптоматике назначаются внутривенные инъекции 1 раз в 14 дней, которые необходимы для того, чтобы предупредить поражения необратимого характера, касающиеся жизненно важных органов, костных и суставных тканей. Если лечение дает положительные результаты, то поддерживающую терапию проводят в течение всей жизни пациента.

В профилактических целях рекомендуют проходить медико-генетическое комплексное обследование в специализированном медицинском учреждении, чтобы выявить гетерозиготных носителей. Для этого проводят обследование активности глюкоцеребродазы в клетках крови посредством меченого фермента.

Также иногда проводится пренатальное диагностирование, выявляющее в культивированных клетках амниотической жидкости активность глюкоцереброзидазы. Если выявляется недостаточность данного фермента у плода, то женщине рекомендовано прерывание беременности.

Таким образом, удается избежать возникновения наследственной болезни.

Источник: https://lediveka.ru/zdorove/bolezni-i-lechenie/bolezn-goshe.html

Болезнь Гоше – причины и типы заболевания, симптомы и лечение препаратами детей и взрослых

Болезнь Гоше

Заболевание получило свое название в честь молодого студента дерматолога Эрнеста Гоше, который впервые диагностировал его. Он обнаружил накопление нерасщепленных жиров в специфических клетках у больной с увеличенной селезенкой. Позже они были получены из органа больного и названы клетки Гоше.

Заболевание относится к лизосомным болезням накопления (глюкозилцерамидный липидоз). Характеризуется недостаточностью фермента глюкоцереброзидазы. Это приводит к нарушению обмена веществ.

Липиды не расщепляются до продуктов повторного потребления, происходит накопление глюкоцереброзида в клетках макрофагах. Они увеличиваются, приобретают характерный вид мыльных пузырей и оседают в тканях организма.

Развивается синдром Гоше: увеличивается печень, селезенка, почки, а накопление глюкоцереброзида в клетках костных тканей и легких разрушает их структуру.

Изменения в организме происходят уже в первые месяцы жизни новорожденного. Печень и селезенка при болезни Гоше у ребенка увеличиваются. Возможно замедление полового созревания, роста, случаются переломы костей, дети страдают от гематом.

Собственный внешний вид способен вызывать у ребенка эмоциональные расстройства. Важна психология поведения родителей – детей нельзя изолировать от окружающих, нужно окружить их заботой, с помощью педагогов, психологов вовлекать в социальную жизнь.

Существуют занятия, доступные для детей с таким заболеванием.

Характер течения заболевания бывает различной тяжести. Осложнения возникают в детском и во взрослом возрасте. Различают три типа болезни:

  • Первый ненейронопатический тип. Социология показывает, что он часто встречается у ашкеназских евреев. Такая закономерность получила название – реакция Гоше. Клиническая картина характеризуется умеренным, иногда бессимптомным течением заболевания. Психология поведения не изменяется, головной и спинной мозг не повреждается. Симптомы проявляются чаще после тридцати лет. Известны случаи диагностики в детском возрасте. Своевременное лечение дает благоприятный прогноз.
  • Второй тип представляет нейронопатическую инфантильную форму, встречается редко. Симптомы проявляются в младенческом возрасте уже к полугоду. Происходит прогрессирующее поражение мозга ребенка. Смерть может наступить внезапно от удушья. Все дети погибают до достижения двух лет.
  • Третий тип (нейронопатическая ювенильная форма). Симптоматика наблюдается с 10 лет. Усиление признаков имеет постепенный характер. Гепатоспленомегалия – увеличение печени и селезенки –протекает безболезненно и не нарушает функции печени. Возможно нарушение психологии поведения, наступление неврологических осложнений, портальная гипертензия, венозное кровотечение и смерть. Поражение костной ткани клетками Гоше может привести к ограничению подвижности и инвалидности.

Клиническая картина течения болезни сопровождается общими признаками для всех форм:

  • увеличением внутренних органов;
  • быстрой утомляемостью;
  • болью в костях.

Каждый тип включает дополнительные симптомы. Первый характеризуется:

  • изменением состава крови (анемия, тромбоцитопения, лейкопения);
  • гематомами.

Второй тип включает:

  • задержку развития;
  • нарушение моторики;
  • мышечную слабость, потом усиление тонуса мышц, судороги;
  • косоглазие.

Симптомы болезни Гоше для третьего типа могут быть такие:

  • окуломоторная апраксия, расстройство глазодвигательных функций;
  • атаксия (нарушение координации движений рук, ног);
  • мышечная слабость;
  • замедление роста, полового созревания у детей;
  • слабость костей;
  • задержка умственного развития у детей, слабоумие во взрослых.

Болезнь Гоше – причины

Заболевание является наследственным. Передача мутированного гена происходит по аутосомно-рецессивному типу. Наследование болезни Гоше возможно от двух больных родителей: вероятность рождения ребенка с отсутствием функции расщепления липидов у них составляет 25%. Болезнь проявляется при получении одновременно двух дефектных генов.

Болезнь Гоше – диагностика

Заподозрить наследственное заболевание можно при случайном выявлении увеличенных внутренних органов во время проведения ультразвукового исследования.

Причиной беспокойства могут быть жалобы на утомляемость и боли в костях, изменения в анализах крови, подкожные кровоизлияния, яркие красные пятна вокруг глаз.

Как диагностировать наличие болезни? Существует несколько способов исследований:

  • биохимический анализ крови на активность фермента цереброзидазы;
  • гистологическое исследование внутренних органов и спинного мозга на присутствие глюкоцереброзида в макрофагах;
  • молекулярный генный анализ;
  • компьютерная диагностика костных тканей для выявления зон с уменьшенной плотностью.

Лечение болезни Гоше

Прогноз по второму типу наследственного заболевания неблагоприятный: смертельный исход неизбежен. Лечение направлено на снятие симптомов, снижение боли, предотвращение судорог.

Для первого и третьего типов болезни необходимо постоянное лечение: больным необходимо наблюдаться у гематолога, ортопеда, хирурга, чтобы не допустить осложнений. Назначают прием анальгетиков при болях в костях.

Анемию лечат комплексно с основным заболеванием.

Применяют следующие препараты для лечения болезни:

  • Имиглуцераза;
  • Miglustat;
  • Taliglucerase alfa;
  • Velaglucerase alfa.

Их действие основано на компенсации недостаточной активности фермента глюкоцереброзидазы. Они стимулируют гидролиз липидов и предупреждают накопление глюкоцереброзида в тканях организма.

Своевременно начатое лечение предотвращает необратимые процессы, а применение препаратов улучшает деятельность системы кроветворения, структуру костных тканей, устраняет увеличение внутренних органов.

Лечение наследственного заболевания –дорогостоящая процедура, но пациенты в Российской Федерации получают препараты бесплатно.

: что такое болезнь Гоше

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник: https://sovets.net/9455-bolezn-goshe.html

Болезнь Гоше: фото, лечение, симптомы – Блог мамы-врача

Болезнь Гоше

  1. Симптомы болезни Гоше
  2. Диагностика заболевания
  3. Лечение болезни Гоше

Болезнь Гоше является самой распространенной из озлизосомных болезней накопления, развивающихся вследствие недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, в результате чего во многих тканях, включая печень, селезенку, легкие, почки, мозг и костный мозг, накапливается глюкоцереброзид.

Сама по себе болезнь относится к редким заболеваниям. Ее развитие обусловлено наличием дефекта гена, который отвечает за синтез лизосомального гидролитического фермента бета — глюкоцереброзидазы. В статье представлены фото болезни Гоше, симптомы, характерные для заболевания, и его лечение.

Диагностика заболевания

Для диагностики болезни Гоше необходим комплексный подход: наличие клинической картины, лабораторные и другие методы диагностики (например, узи-исследование, рентегн костей).

Известно 3 основных метода выявления данного заболевания:

— ферментная диагностика (определение активности бета-глюкоцереброзидазы)

Это пожалуй самый точный метод, направленный на обнаружение в лейкоцитах крови человека активности маркерного фермента кислой глюкоцереброзидазы. При данной болезни наблюдается снижение активности указанного фермента менее 30% от нормы, на основании чего диагноз ставится практически безоговорочно.

— ДНК-диагностика

С помощью анализа ДНК предоставляется возможность обнаружения значительных генетических мутаций гена GBA. В основе этого метода диагностики заболевания лежит новейшая технология молекулярной биологии. Преимуществом метода является то, что с помощью него возможно осуществление ранней диагностики, к примеру, во время беременности.

Благодаря данному методу выявляется носитель болезни с вероятностью более 90%, обеспечивается возможность предсказания степени тяжести болезни в будущем, что невозможно ни одним другим методом диагностики.

— анализ костного мозга

В основе третьего метода диагностики заболевания лежит выполнение морфологического анализа костного мозга, благодаря чему предоставляется возможность выявления характерных для болезни Гоше изменений, происходящих в клетках костного мозга. На сегодняшний день данный метод практически не используется, поскольку с помощью него возможно диагностирование только больных, а не носителей заболевания.

С помощью узи-исследования врач просматривает селезенку и печень на предмет увеличения в размерах. Рентгенограмма костей позволяет адекватно оценить степень поражения костно-суставной системы (заметить наличие остеопороза, остеолизиса, остеосклероза и остеонекроза). В некоторых случаях прибегают к более чувствительному методу диагностики — магнитно-резонансной томографии.

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.