Ахондроплазия (болезнь Парро-Мари)

Причины возникновения ахондроплазии и особенности генетики

Ахондроплазия (болезнь Парро-Мари)

Ахондроплазия — врожденное заболевание, которое связано с нарушением процесса роста и развития костей. Чаще всего патология поражает череп и скелет. Особенности недуга — низкий рост человека (максимум 130 см).

Почему появляется заболевание

Что это такое ахондроплазия? Синдром Парро-Мари (другое название болезни) развивается из-за мутации гена FGFR3. Реже патология передается по наследству. Иногда плод погибает.

Главные причины развития ахондроплазии — нарушения формирования костей, которые становятся следствием дистрофии эпифизарных хрящей.

Это приводит к замедлению роста костной ткани. Обычно поражается череп и трубчатые кости. Одной из причин возникновения патологии считается относительно поздний возраст родителей. Если отцу больше 40 лет, то шансы развития мутации увеличиваются.

Характерные признаки

Симптомы заболевания можно распознать сразу после рождения ребенка. Такие дети имеют довольно большую непропорциональную голову, короткие ноги и руки. Иногда наблюдается гидроцефалия.

Синдром Парро-Мари отмечается в виде нарушений строений лицевого скелета, которые возникают из-за неправильного развития костей. У пациентов с таким заболеванием широко посаженные глаза, которые располагаются глубоко в орбитах. Рядом с внутренними углами зрительных органов образуются дополнительные складки.

Признаки патологии можно распознать по характерному носу. Он имеет седловидную сплющенную форму с широкой верхней частью. Язык у пациентов грубый, а небо — высокое. Руки и ноги у больных с ахондроплазией укорочены равномерно. Отличаются у больных и стопы — они широкие и короткие.

У грудничков с таким заболеванием часто возникает смерть во сне. Это происходит по причине сдавливания продолговатого и спинного мозгов. 1–2 год жизни ребенка сопровождается формированием шейно-грудного кифоза, который исчезает после того, как малыш начинает активно передвигаться.

Дети с ахондроплазией медленно развиваются. Они могут держать голову через 3–4 месяца после рождения, сидеть малыши учатся, когда им исполняется год. Передвигаться такие чада могут только с 2 лет. Интеллектуальность пациентов при этом находится на том же уровне, что и у здоровых людей.

Распознать взрослых с заболеванием Парро-Мари можно по дефициту роста, который возникает на фоне укорачивания ног. Женщины с такой патологией достигают 124 см в высоту, а мужчины вырастают до 131 см.

У некоторых пациентов остаются заметными деформации головы и носа. Нередко возникает косоглазие. Взрослые особи с ахондроплазией часто страдают избыточным весом.

У них может наблюдаться формирование кондуктивной тугоухости и отитов.

Проведение диагностики

Определить диагноз патологии несложно, поскольку болезнь Парро-Мари заметна по характерным изменениям внешнего вида. Сначала пациентов требуется тщательно осмотреть, чтобы определить уровень отклонений от нормального формирования и развития скелета. Все данные заносятся в таблицу, которая составлена специально для такого заболевания, и сравниваются с показаниями.

Если новорожденному нужен анализ на ахондроплазию, то сначала малыша должен осмотреть нейрохирург. Также увидеть изменения можно на УЗИ. Врачи рекомендуют пройти МРТ и КТ головного мозга. Чтобы изучить состояние носовых ходов и ЛОР-органов, пациента обследует отоларинголог. Иногда дополнительно требуется консультация пульмонолога. Для диагностики патологии используют рентгенографию:

  • черепа;
  • грудной клетки;
  • таза;
  • позвоночника;
  • трубчатых костей.

Если у ребенка болезнь Парро-Мари, то он наблюдается у врача с момента рождения и до конца жизни.

Методы терапии

Генетика заболевания такова, что патологию невозможно полностью устранить. В юном возрасте применяется консервативное лечение, которое способствует укреплению мышц и приостановке деформации конечностей.

Пациентам с ахондроплазией лучше носить только ортопедическую обувь, им назначается комплекс ЛФК и массаж. Часто рекомендуется проводить профилактику ожирения.

Для этого больным прописывают специальное меню и исключают блюда, приводящие к возникновению лишнего веса.

Лечение ахондроплазии с помощью хирургического вмешательства оправдано, только если у пациента выраженные деформации конечностей и отмечаются сужения спинномозгового канала.

Для устранения подобной симптоматики назначается ламинэктомия. Иногда проводятся операции, чтобы увеличить рост. Конечности растягиваются в 2 этапа.

Первоначально выполняется удлинение бедра с одной стороны и голени с другой, а потом аналогичные действия проводятся на оставшихся частях тела.

Часто осуществляются и другие операции:

  1. Слияние позвонков. Проводятся манипуляции, позволяющие соединять между собой отдельные позвонки. Вмешательство помогает справиться с кифозом спины.
  2. Остеотомия. Выполняется разрез кости ноги, через который соединяются отдельные части позвонков. Процедура используется при тяжелой форме видоизменения коленного сустава. Также практикуется для пациентов, у которых искривленные ноги.

Ахондроплазия иногда лечится с помощью употребления специального гормона роста. Но препарат по-разному действует на каждого человека.

Продолжительность жизни при заболевании Парро-Мари зависит от индивидуальных показателей здоровья пациента и соблюдения всех врачебных рекомендаций.

Источник: https://OrtoCure.ru/kosti-i-sustavy/drugoe/ahondroplaziya.html

Ахондроплазия

Ахондроплазия (болезнь Парро-Мари)

Ахондроплазия – врожденная болезнь, при которой нарушается рост костей скелета и основания черепа. Впервые заболевание было описано под этим названием в 1878 году, в 1900 году расширенная клиническая характеристика была дана Пьером Мари. Поэтому, ахондроплазию иногда называют болезнью Парро-Мари.

В большинстве причин карликовости лежит именно ахондроплазия. Частота встречаемости заболевания – один случай на двадцать тысяч новорожденных. Заболевание не зависит от пола и расы.

Каждый пятый пациент, страдающий ахондроплазией, получает заболевание по наследству, у остальных заболевших оно связано с первичными мутациями гена FGFR3.

Если ген ахондроплазии присутствует у обоих родителей, то такие дети чаше всего умирают еще в утробе матери.

Как утверждают генетики, ахондроплазия чаще всего диагностируется у детей, родившихся от отцов старше сорока лет. Впрочем, предусмотреть возможность рождения такого ребенка невозможно ввиду того, что гены могут мутировать даже у здоровых родителей. Генетические консультации могут быть полезны только для родителей, которые имеют признаки ахондроплазии, чтобы в дальнейшем планировать семью.

Сегодня медики продолжают исследования в области гена FGFR3 – «виновника» ахондроплазии. Как выяснилось, этот ген относится к группе, отвечающей за формирование белков-рецепторов роста фибробластов.

В норме этот белок обеспечивает прохождение сигналов от химических соединений и тем самым стимулирует рост и созревание клеток.

У людей, страдающих ахондроплазией, механизмы передачи сигналов нарушены, из-за чего и возникают проблемы с нормальным образованием костной ткани В данный момент ученые исследуют механизм возникновения ахондроплазии, что может сделать существенный шаг вперед в лечении заболевания.

Сегодня медицине известно несколько форм заболевания:

  • Гиперпластическая ахондроплазия (характеризуется ускоренным, но неупорядоченным ростом эпифизов);
  • Желатиновидное размягчение хряща эпифиза (именно эта форма заболевания является основной причиной внутриутробной смертности);
  • Гипопластическая ахондроплазия (данная форма заболевания характеризуется недоразвитостью хрящевой ткани).

Причины

Основная причина ахондроплазии – мутация гена FGFR3, приводящая к дистрофии эпифизарных хрящей. Клетки ростовой зоны располагаются хаотично, вследствие чего их нарушается физиологичный процесс окостенения. Из-за этого кости начинают отставать в развитии.

В том возрасте, когда у детей хрящи окостеневают, больные ахондроплазией имеют еще несформированную костную ткань с преобладанием хрящевой. Поражаются в основном кости, которые растут по энхондральному типу, т.е. окостенение идет изнутри хрящевой кости.

Это кости основания черепа, трубчатые кости.

Симптомы

Симптоматика заболевания проявляется уже при рождении ребенка – у него можно отметить увеличение окружности головы больше нормы, укороченные конечности. Лоб выпуклый, затылок и темя выпирают. Часто у детей, страдающих ахондроплазией, врачи диагностируют гидроцефалию.

Вследствие неправильного формирования костей черепа лицевой скелет также страдает – глаза у ребенка широко расставлены, глубоко посажены в орбиты, бровные дуги нависают. Нос имеет неправильную форму – он сплющен, верхняя часть широкая, крылья носа значительно удалены по сторонам.

Из-за того, что носовые ходы сужены, больные часто страдают гайморитом, отитом.

Проксимальные сегменты конечностей – бедра и плечи – укорочены, отмечаются искривления. Руки новорожденного едва достают до пупка. Стопы широкие, короткие. Пальцы у таких младенцев практически одинаковой длины, однако, они также короткие.

В большинстве случаев этот симптом сохраняет свою выраженность – у взрослых людей, страдающих ахондроплазией, средний палец в положении выпрямленной кисти едва достает до паховой складки. Туловище у детей, страдающих ахондроплазией, мало изменено, грудная клетка развита нормально.

Из-за искривления позвоночника вперед выпячивается живот, ягодицы наоборот выступают назад сильнее, чем у здоровых малышей.

Больные ахондроплазией с раннего возраста имеют проблемы с дыханием, что связано в свою очередь с особенностями строения лица, увеличением миндалин, высоким небом.

Врачи часто обращают внимание и на увеличение уровня внезапной смертности у детей с этой патологией.

Предполагается, что здесь ключевую роль играет сдавление продолговатого мозга из-за неправильного размера и формы затылочного отверстия.

Нередко дети с ахондроплазией отстают в развитии, позже начинают держать головку, садиться и ходить, но при этом интеллектуальное развитие не страдает. В некоторых случаях дети могут иметь проблемы с адаптацией в окружающем мире, поскольку большинство сервисов не приспособлены к людям с особыми потребностями.

По мере того, как ребенок растет, его кости принимают все более неправильную форму – они утолщаются и изгибаются, образовываются бугры. Излишняя эластичность в эпифизарных и метафизарных отделах провоцирует деформации костей, которые усугубляются при появлении нагрузки на них, увеличении массы тела.

В целом, для больных ахондроплазией характерны следующие нарушения:

  • искривление бедренных костей;
  • «разболтанность» коленных суставов;
  • образование плосковальгусной стопы;
  • снижение мышечного тонуса;
  • неправильное соотношение между малоберцовой и большеберцовой костями;
  • искривление верхних конечностей в области предплечья;
  • дефицит роста;
  • изменение формы черепа, нарушение прикуса;
  • целый ряд заболеваний, сопровождающие ахондроплазию;
  • излишняя масса тела.

Диагностика

Обычно для врача не составляет трудностей диагностировать заболевание. Внешний вид пациента и пропорции его тела в первую очередь указывают на ахондроплазию. В детском возрасте исследование делают более тщательно, чтобы увидеть степень отклонения параметров от нормы.

Для детей с ахондроплазией существует специальная таблица роста и веса, с которой и сопоставляют полученные данные детей с подозрением на заболевание. Таким образом, врачи могут оценить склонность ребенка к ахондроплазии, пронаблюдать динамику его показателей.

В случае значительных отклонений назначаются консультации других специалистов. Нейрохирург осматривает пациента на предмет гидроцефалии, назначается магнитно-резонансная и компьютерная томография мозга.

Отоларинголог осматривает строение горла и носовых ходов пациента, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. В некоторых случаях может понадобиться консультация пульмонолога.

Для диагностики ахондроплазии пациентам проводят рентгенографическое исследование черепа, грудной клетки и таза. По его результатам оценивают пропорции мозговой и лицевой части черепа, размеры затылочного отверстия, толщину ребер, их деформацию, наличие анатомических изгибов, толщину и форму подвздошной кости.

Особенное внимание уделяется трубчатым костям, которые при ахондроплазии имеют укороченный тонкий диафиз и расширение метафизов. Суставы у больных ахондроплазией деформированы, особенно выражена деформация в коленном и лучезапястном суставах.

Лечение

Лечение заболевания на данный момент не представляется возможным. Врачи могут лишь минимизировать последствия, чтобы улучшить качество жизни пациентов. В детском возрасте для таких малышей проводится консервативная терапия – массаж, лечебная физкультура.

Это помогает укрепить мышечный корсет и не допустить сильной деформации нижних конечностей. Пациентам рекомендуется носить специальную обувь, которая уменьшает давление на кости. Также важно соблюдение диеты для недопущения отягощения скелета лишним весом.

Дефекты в области челюсти исправляются с помощью ношения специальных пластинок.

Есть случаи, когда в детском возрасте назначают гормонотерапию, что позволяет незначительно компенсировать недостаток роста. Для взрослых гормонотерапия не применяется.

В случае, если родители решились на хирургическое решение проблемы, то в том случае необходимо обращаться в специализированную клинику, которая имеет достаточный опыт проведения подобных операций.

Оперативное вмешательство проводится в том случае, если заболевание приносит явный дискомфорт пациенту. Однозначное решение в пользу операции принимается при угрозе ущемления спинного мозга, возникновении кифоза среднего отдела спины, «о»-образной форме ног.

Возможно также удлинение костей, для чего делается несколько оперативных вмешательств поэтапно.

В возрасте четырех-шести лет детям делают операции для удлинения голеней (до шести см), бедер (приблизительно до семи-восьми см) и плечей (возможный результат – до пяти сантиметров). Длительность таких этапов – около пяти месяцев с перерывом в два-три месяца.

Следующая серия вмешательство проводится в возрасте четырнадцати-пятнадцати лет. Здесь пациент также проходит три этапа, ожидаемый результат такой же, как и в первый раз.

Однако, такие действия не позволяют полностью устранить заболевание и его симптоматику, поскольку при малом росте удлинение костей даже до десяти сантиметров не делает пациентов похожими на обычных людей. К тому же, не все пациенты готовы пройти целый ряд операций и болезненных реабилитационных периодов.

Какой врач наблюдает

Ортопед

Не знаете как подобрать клинику или врача по приемлемым ценам? Единый центр записи по телефону +7 (499) 519-32-84. 

Источник: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/axondroplaziya.html

Классификация

Выделяют три формы болезни:

  • гиперпластическая ахондроплазия, при которой происходит ускоренное, но неупорядоченный рост эпифизарного хряща и увеличение эпифизов;
  • гипопластическая форма с недоразвитыми ростками хряща и уменьшением эпифизов;
  • форму с желатиновидным размягчением эпифизарного хряща.

Дети с желатиновидным размягчением эпифизарного хряща погибают еще в утробе матери или во время родов. Дети, выжившие достигают половой зрелости, причем жизнеспособность у них потом увеличивается.

Гистологическими исследованиями при ахондроплазии обнаруживают ненормальное хаотичное размещение клеток росткового хряща, нарушение интерстициального роста и отсутствие столбиковой построения хрящевых клеток. Хрящевые узелки глубоко проникают в костномозговой полость.

Профилактика

С раннего детства больных ахондроплазией лечат комплексно консервативно. Детям назначают кварцевое или солнечное облучение, витамины В и С, фолиевую кислоту, рыбий жир, рациональное питание. Обязательно следует проводить общий массаж и лечебную физкультуру.

Делались попытки стимулировать рост у детей соматотропного гормона, который назначают курсами по 2-4 единицы трижды в неделю в течение двух месяцев с перерывом на два месяца.

Гормональное лечение проводят в течение двух и более лет по 3-4 курса в год. Однако положительных результатов лечения детей гормоном (СТГ) не получено.

Функция передней доли гипофиза, где производится соматотропин, у больных ахондроплазией не нарушена, поэтому считаем его применения нецелесообразным.

С целью ускорения роста детям проводили операции вбивания костных алло-трансплантатов-штифтов в область метафизов (под ростков хрящом), но и они не оправдали возложенных на них надежд.

Источник: http://med36.com/ill/1169

Причины развития ахондроплазии

В основе ахондроплазии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется.

При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д.

Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, а также становится причиной характерного изменения формы черепа.

Симптомы ахондроплазии

Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок с ахондроплазией имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия.

Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки.

Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.

Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие.

Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки.

Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.

У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне.

Предполагается, что причиной смерти в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия.

Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.

На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей с ахондроплазией отмечается некоторое отставание в физическом развитии.

Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года.

При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.

По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми.

Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке.

Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.

Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава.

В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий.

Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако, у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.

У взрослых больных ахондроплазией отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см.

Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие. Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению.

Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты и формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности.

При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Постановка диагноза ахондроплазия не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу.

Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.

Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов.

Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга и КТ головного мозга. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.

При рентгенографии черепа у пациентов с ахондроплазией выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены.

Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута.

Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.

При рентгенографии позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз.

Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров.

На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов.

Рентгенография коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствует об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.

Полное излечение пациентов с ахондроплазией силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако, достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось.

В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия.

В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста.

Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/achondroplasia

Что такое ахондроплазия

Ахондроплазия (болезнь Парро-Мари)

Ахондроплазия или болезнь Парро-Мари – аутосомно-доминантное заболевание, которое передается от родителей к ребенку и характеризуется нарушением процесса роста костной ткани скелета и основания черепа.

Заболевание может возникать вследствие генетической предрасположенности или определенных факторов, которые влияют на плод во время беременности.

В редких случаях мутация приводит к смерти плода на начальных стадиях зарождения.

После рождения клиническая картина отчетливо просматривается: укороченные конечности и непропорционально большая голова.

В некоторых случаях болезнь сопровождается заболеваниями внутренних органов и функциональных систем. При этом у больного наблюдается нормальной длины туловище и укорочение конечностей.

Рост взрослой особы не превышает 130 см. Как правило, у женщин патология возникает чаще, чем у мужчин.

Причины

Ахондроплазию еще называют врожденной хондродистрофией. У пациента наблюдается непропорционально большая голова с выпуклыми лобными долями, нос с наличием впадины в средней части спинки и искривленный вперед позвоночник. Причиной таких характерных симптомов является мутация гена FGFR3, который стимулирует рост костей, хрящей и суставов.

Изменение генотипа влияет на развитие хрящевой ткани, которая, в свою очередь, является причиной нарушения правильного роста костей. Как следствие, у ребенка выявляют с помощью диагностических методов неровные видоизмененные кости. В норме ген FGFR3 немного останавливает рост фибробластов и хондроцитов, чем контролирует правильное развитие костей и хрящей.

Во время генетических изменений ген поддается функциональным нарушениям, из-за чего наблюдаются сбои в росте костной ткани и структурные изменения во всем опорно-двигательном аппарате.

Определенный ген, отвечающий за появление ахондроплазии, передается от одного поколения к другому.

Поэтому вероятность того, что ребенок родится с генетической патологией, составляет 50%, если его родители также имели данную аутосомную болезнь.

Более 70% случаев появления у детей мутагена является причиной спонтанной мутации, на которую могут повлиять такие факторы:

  • наличие родителей с данным заболеванием;
  • новорожденные, у которых произошло изменение генотипа FGFR3;
  • возраст отца ребенка, чем старше будет родитель, тем выше риск возникновения врожденной хондродистрофии.

Ключевую роль в рождении больного ребенка играет генетика. Если ахондроплазия наблюдается только у одного родителя, то вероятность возникновения болезни у ребенка составляет 50%. В случае, когда у обоих родителей наблюдается данное заболевание, то более 70% вероятность того, что родится больной малыш.

Наиболее распространенная мутация в ахондроплазии происходит в белковой цепи рецептора, отвечающего за рост фибробластов, где вместо необходимого глицина помещается аминокислота (аргинин)

Классификации

Заболевание классифицируют на определенные виды в зависимости от структурных изменений и характера развития заболевания. Если брать во внимание особенность патогенеза, то выделяют такие виды патологии:

Симптомы болезни Форестье

  • Генетически обусловленная. Данный вид болезни возникает у детей, у чьих родителей наблюдалась ахондроплазмия. Это может быть мать ребенка, отец или оба родителя. Мутированный ген передается плоду во время зачатия или развития.

  • Спорадический вид. Данная форма заболевания возникает у детей, в организме которых наблюдается выработка определенных веществ, влияющих на мутацию гена FGFR3. Появление патологии в таком случае не зависит от генетической предрасположенности новорожденного.

    Ахондроплазия в таком случае может возникать под действием радиоактивных веществ, повышенных температур и вырабатываемых организмом веществ, которые являются главным фактором генетических изменений.

В зависимости от морфологических признаков, патологию подразделяют на такие группы:

  • гипопластическая – люди, больные данным видом патологии имеют слаборазвитые ростки хрящевой ткани и недоразвитый орган, отвечающий за эндокринную функцию;
  • гиперпластическая – в отличие от гипопластической формы патологии, данный вид характеризуется чрезмерным и непропорциональным увеличением пластин хрящевой ткани, в которой находятся фибробласты и хондроциты, а также быстрым ростом органа, отвечающего за функциональность эндокринных желез;
  • желатиновидное размягчение хрящей – с данной формой мутации плод умирает еще в утробе матери.

Фиксировались единичные случаи, когда ребенок рождался с желатиновидным размягчение хрящевой ткани. После достижения половой зрелости, наблюдалось характерное увеличение жизнеспособности.

Независимо от типа и формы мутации врачи не могут полностью излечить пациента. Современная медицина может исправить осложнения диагноза и улучшить состояние больного

Симптомы заболевания схожи с проявлениями гипохондроплазии – наследственного заболевания, которое характеризуется патологическим нарушением развития хрящевой и костной ткани, вследствие чего возникает карликовость. К основным признакам ахондроплазии относят такие факторы:

  • рост, не превышающий отметку 130 см;
  • непропорционально короткие конечности и туловище нормальной длины (формирование конечностей довольно длительный процесс из-за слаборазвитых плечевого и тазобедренного суставов);
  • короткие и ровные между собой пальцы рук (соседние пальцы находятся довольно близко);
  • искривленная форма ног;
  • затруднения во время передвижений и наклонов;
  • непропорционально к телу большая голова с ярко выраженными лобными долями, из-за чего само лицо кажется маленьким;
  • седловидный нос;
  • изогнутый вперед позвоночник в области поясницы, вследствие чего у человека меняется походка;
  • возможно умственное и физическое отставание в развитии.

При таком типе наследования в первую очередь поражаются тазобедренный и плечевой сустав, поэтому во время взросления эти кости меняют свою форму на более изогнутую. Со временем у больного могут появиться сильные боли в области поясницы, что будет говорить о наличии патологий со стороны спинного мозга.

Уже в детском возрасте отчетливо просматривается клиническая картина ахондроплазии и все основные признаки

Осложнения

После постановки диагноза, пациента начинают волновать, сколько живут люди с данной патологией и ее возможные осложнения.

С дальнейшим развитием заболевания могут возникнуть такие осложнения: слабость в мышцах конечностей и ухудшение их чувствительности, нарушение функциональности опорно-двигательной системы, патологические процессы в тазобедренном суставе, которые проявляются в виде воспалений мочевого пузыря, недержание каловых масс и мочи, а также проблемы с мужским здоровьем.

С рождения у ребенка может наблюдаться избыток цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга, что провоцирует сильное давление тканей черепа.

Чтобы детально изучить такое понятие, как ахондроплазия и понять, что это такое, необходимо провести диагностирование пациента. Для этого применяется общий медицинский осмотр врачом и проведение инструментальных методов исследования. Последние помогают детально изучить характер патологии и количество пораженных участков. Лабораторные анализы не требуются для постановки диагноза.

Во время общего осмотра врач должен обратить внимание на основные симптомы болезни, которые проявляются в структурных патологиях тела пациента. После чего назначается один из видов диагностирования. К ним относят:

  • Компьютерная томография и рентгенография. Оба метода базируются на рентгеновском излучении, которое фиксируется в различных тканях организма, отображая детальные изображения срезов органа на мониторе. В отличие от обычной рентгенографии, КТ использует более современную аппаратуру, скорость сканирования которой значительно быстрее. Данный способ хорошо подойдет для исследования костных и хрящевых образований.
  • Магнитно-резонансная томография. В отличие от рентгеновских методов исследования, МРТ использует электромагнитные волны для безопасного сканирования всего тела пациента. Это позволяет уменьшить риск развития онкологических опухолей и получить качественные снимки мягких тканей и суставов для постановки диагноза.

Классифицируют методы в зависимости от исследуемого участка тела. Это может быть отдел головного мозга, позвоночник, грудная клетка и конечности. Рентгенография позволяет изучить степень тяжести патологии и оценить появление возможных осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата.

Лечение

На данный момент не существует способов, чтобы полностью излечить ахондроплазию и возобновить рост костной ткани. Лечение способствует минимизации осложнений, которые возникают вследствие развития болезни. Выделяют консервативное и радикальное лечение.

К консервативному лечению прибегают в тех случаях, когда врач только выявил наличие патологии у новорожденного.

В таких случаях есть небольшая вероятность повлиять на рост костной и хрящевой ткани с помощью специальных лекарственных средств.

Данные медикаменты представляют собой гормоны роста, которые необходимо колоть на постоянной основе. В некоторых случаях такая терапия устраняет все структурные изменения опорно-двигательного аппарата.

Радикальные методы лечения назначают в случаях сильной деформации скелета. Хирургические операции подразделяются на такие виды:

  • остеотомия – серьезная хирургическая операция, при которой пациенту производиться разрез костей ног, после чего они фиксируются в правильном положении. После реабилитации у больных появляется возможность нормально передвигаться;
  • ламинэктомия – хирургическая операция, которая совершается на позвоночнике. При сужении спинного канала у пациента наблюдаются сильные боли и нарушения со стороны мозговой деятельности, в некоторых случаях наблюдались летальные исходы. Поэтому врачи проводят разрез спинного канала, с целью снижения давления.

Остеотомия проводится при патологическом развитии конечностей, коленные суставы которых слегка вывернуты в одну сторону

Профилактика

К профилактическим методам относят обязательную медицинскую консультацию с врачом по поводу генетической предрасположенности к мутации гена.

Специалист выявляет наличие мутагенного гена в составе биологической информации одного из родителей и предупреждает о возможных рисках, пренатальную методику, которая позволяет выявить наличие патологии у плода, который находиться в организме матери.

Проводиться диагностика перед родами. Предупредить возникновение заболевания невозможно, так как современная медицина не может влиять на мутации генов.

Источник: https://spina.guru/bolezni/chto-takoe-ahondroplaziya

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.