Атрофическая миотония

Содержание

Дистрофическая миотония: клиническая картина и лечение

Атрофическая миотония

Исследователи выделяют две группы миотонических синдромов:

  • дистрофические;
  • недистрофические.

В каждой группе существует своя дополнительная классификация патологий в зависимости от особенностей проявлений, времени развития.

Дистрофические миотонии

Болезни данной группы объединяются наследованием по доминантному принципу и характеризуются миотоническим, вегетативно-трофическим и дистрофическим синдромом. Особенностью их является отложенное расслабление после напряжения, растущая слабость мышц и их атрофия.

По времени возникновения говорят о конгенитальной, ювенильной, взрослой и поздней форме. Конгенитальная проявляется у ребенка сразу после рождения. Ювенильная – от года до подросткового периода. Взрослая – от 20 лет до 40. Поздняя развивается по достижении сорокалетнего возраста.

В зависимости от того, какой ген мутировал, выделяют дистрофическую миотонию I, II и III типа. К первому относят патологии, которые представляют собой форму, переходную между миотонией и миопатией. Типичный пример – болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Поражаются мышцы конечностей, органов дыхания, миокарда. Уже в детском возрасте появляются нарушения скелета.

Патологии второго типа проявляются у людей разного возраста – от 7 лет до 60. Наблюдается скованность движений, сопровождаемая болями. По мере развития отмечается слабость мышц конечностей, кистей. Развиваются эндокринные заболевания.

Третьему типу свойственна слабость глубоких мышц конечностей, тела. Атрофия мускульной ткани шеи и плеч ведет к свисанию головы. Нарушается внимание, мышление, память.

Недистрофические миотонии

К этому типу относят патологии, связанные с изменением генов натриевого и хлорного каналов. Основным проявлением является слабость в кистях.

Миотонии натриевого канала включают калийзависимую, врожденную парамиотонию, а также гиперкалиемический периодический паралич с миотонией.

К калийзависимому типу относят патологии, передаваемые по рецессивному и доминантному признаку. Возникает этот тип миотонии у детей от 5 лет, взрослых до 55. Характеризуются спазмами, мышечными болями. Сильнее всего поражаются нижние конечности.

Врожденная парамиотония передается по доминантному признаку. Провоцирующим фактором является холод. Важной особенностью является преходящая слабость мышц, которая может длиться несколько дней. Страдают преимущественно жевательные и мимические мышцы.

Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией проявляется до 10 лет, наследуется по доминантному признаку. Приступы слабости возникают после приема продуктов с большим содержанием калия. Возникают в ногах, распространяют на тело и руки. Длятся такие эпизоды до двух часов.

К каналопатиям хлорного канала относят миотонию Томсена и болезнь Беккера. Первой свойственно спазмирование мышц пальцев и жевательной мускулатуры. Проявляется в раннем возрасте, в некоторых случаях состояние стабилизируется. В целом мышечная ткань остается достаточно развитой.

Миотонию Беккера обнаруживают у детей от 4 лет до 18. Имеет более тяжелое течение по сравнению с болезнью Томсена. Характеризуется мышечными болями. Поражаются дистальные, мимические мышцы, мускулатура конечностей.

Этиология

Все виды миотоний обусловлены генетическими нарушениями. В ряде случаев провоцирующим фактором является аутосомно-доминантная передача, в других – аутосомно-рецессивная.

Так, миотония Томпсона наследуется по доминантному принципу, т. е. ген передал ребенку один из его родителей. К этой группе относят также врожденную парамиотонию Эйленбурга, миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана.

По рецессивному типу развивается болезнь Беккера, возникает она из-за передачи мутировавшего гена обоими родителями. Считается, что патологии этого типа проявляются в раннем детстве и имеют более тяжелое течение.

Мутированные гены вызывают нарушение проницаемости мембран клеток, изменения ионных каналов хлора и натрия, медиаторного обмена веществ, что, в конечном счете, ведет к нарушению функций мышечной ткани.

Механизм развития разных видов миотоний един. Ослабленная мускульная ткань из-за воздействия на нее тех или иных факторов приходит в сильный тонус. Возникает состояние, которое называют миотонической атакой. Она появляется в тот момент, когда человек пытается сделать движение, требующее вовлечения пораженных мышечных волокон.

Провоцирующими факторами могут быть стресс, холод, сильные эмоции, длительная обездвиженность.

Считается, что в некоторых ситуациях патологию вызывают кровнородственные связи.

Симптомы

Характерным признаком всех миотоний является симптом «кулака». Характеризуется он тем, что, сжав кулак, больной не может его быстро разжать. Для этого ему потребуется приложить определенные усилия. При последующих сжатиях кулак разжимается легче. Скованность возрастает только при миотонии Эйленберга.

Общие затруднения при всех формах заболевания возникают при попытке открыть рот, встать со стула, быстро открыть глаза, которые до того были закрыты.

Тяжесть проявления симптомов позволяет выделить легкую, среднетяжелую и тяжелую форму заболеваний. Последняя характерна преимущественно для врожденных заболеваний.

Миотония Томпсона и Беккера

В начале развития заболевания возникают болезненные спазмы мышц голени. В дальнейшем поражаются мышцы лица, глотки, языка. Симптомы могут уменьшаться с возрастом. У некоторых они и вовсе исчезают. На смену им приходят парезы и атрофия мышечных волокон головы, шеи. При уменьшении жевательных мышц происходит западение щек. Атрофия шейных волокон ведет к запрокидыванию головы.

Позже затрагиваются мышцы конечностей. Возрастает их слабость, уменьшается сила.

Страдает сердечно-сосудистая система. Возникают эпизоды аритмии, брадикардии, снижения артериального давления. Выпадают волосы, зубы, кожные покровы становятся очень тонкими.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Первые симптомы проявляются в возрасте 15-20 лет, иногда – в 35.

Появляются спазмы мышц, двигательная возбудимость, с развитием болезни эти признаки угасают, чего нельзя сказать о комплексе миопатических симптомов.

Развивается атрофия мышечной ткани лица, шеи, кистей рук, снижаются сухожильные рефлексы. Реже поражаются мышцы ног и висков. Постепенно нарастает слабость, больные жалуются на быструю утомляемость.

Атрофия мышц гортани ведет к нарушению глотания, осиплости или потере голоса. У мужчин развивается импотенция, у женщин нарушается менструальный цикл. Часто возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности, ведущие к аритмии, брадикардии.

У многих больных появляется катаракта. Во сне возможны приступы апноэ.

Болезнь Лейдена-Томсена-Беккера

Основной признак – невозможность расслабить мышцы после их напряжения, возникают спазмы. Они поражают человека, когда он закрывает глаза, смыкает челюсти или сжимает руки в кулак. При этом обратное движение в течение долгого времени сделать не получается.

По внешнему виду больные похожи на спортсменов. На ощупь мышцы твердые, плотные, однако силы в них нет.

Миотония хондродистрофической формы

Больных отличает низкий рост, врожденный вывих бедра, скованная мимика, скованность суставов.

Врожденная дистрофическая миотония

Патология характеризуется нарушением у ребенка частоты сердечного ритма, повышенной сонливостью, усилением скованности в холод, эндокринными патологиями.

Парамиотония Эйденбурга

Расслабление мышц затрудняется при холодной температуре окружающего воздуха или местного воздействия. Так, при употреблении сильно холодных продуктов спазм охватывает глотку и язык. Снимается он после согревания.

При общем переохлаждении возникает так называемый «холодный паралич».

Диагностика

Для определения точного диагноза проводится осмотр больного, проверка сухожильных рефлексов, собирается информация о ходе развития патологии, назначаются следующие исследования:

  1. Электромиография. Регистрируются биоэлектрические импульсы различных участков мышечной ткани, характеризующие поражения нервной системы. Проводится преимущественно электромиографическое исследование.
  2. ДНК-диагностика.
  3. Биохимический анализ крови. Обнаруживаются антитела к калиевым каналам, повышенное содержание креатинфосфокиназы.
  4. Гормональное исследование. Проводится при обнаружении эндокринных нарушениях.
  5. ЭКГ. Назначается для контроля возникновения и развития сердечно-сосудистых патологий.

Основной целью является дифференциальная диагностика миотонии одного вида от другого.

Лечение

В настоящее время проводится только симптоматическое лечение миотонии. Каких-либо способов полностью остановить течение болезни не существует.

Для снижения судорог и расслабления мышечных тканей назначается Фениотин, Дифенин, Мексилетин. С целью уменьшения содержания калия – диуретики. Подавляют иммунные реакции введением иммуноглобулина. При необходимости применяются анаболитические средства. Тяжелые случаи патологии лечат курсами глюкокортикоидов. Аритмию снимают Новокаинамидом, Хинином.

Некоторым больным назначают курсами препараты, направленные на улучшение обмена веществ (Актовегин), ноотропные лекарства, способные убрать последствия чрезмерного двигательного возбуждения (Пантогам).

Важную роль в предотвращении развития заболевания и облегчении его симптомов играет диета. Она основана на ограничении потребления продуктов, содержащих калий.

Назначается физиотерапия. Основной метод – электромиостимуляция, направленная на стимуляцию нервно-мышечной системы с помощью электрических импульсов.

Рекомендован массаж. Его проводят курсами по 2-3 раза в год.

Несколько раз в год проводится ЛФК с физиотерапевтом. В остальное время показано выполнять физические упражнения в домашних условиях. Рекомендуется плавать в бассейне. Физическая активность помогает нормализовать мышечный тонус, восстановить активность мышц.

Осложнения

Опасность для людей, страдающих миотонией, представляют последствия этой патологии. Среди них выделяется апноэ, пневмония, болезни сердца, аритмия, снижение интеллекта.

Прогноз

Легкие формы патологии не ведут к потере трудоспособности и летальному исходу. В случае развития осложнений, связанных с заболеваниями сердца, возможна смерть от его остановки.

Профилактика

Генетическая обусловленность миотоний не оставляет возможностей для ее профилактики. Единственная возможная мера – проведение ДНК-экспертизы перед планированием беременности. Рекомендована она, прежде всего, тем, чьи родственники страдают от этой патологии.

Миотония представляет собой группу разнородных заболеваний, характеризующихся спазмированием после их напряжения. Патологии носят прогрессирующий характер, однако редко приводят к инвалидизации и гибели. В настоящее время лечение направлено только на снятие остроты симптомов.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:

Латышева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и нейрохирургия: учеб. пособие — Минск, Выш. шк. 2013.

Коллектив авторов // Нервные болезни — «СпецЛит», 2011 (Учебник для средних медицинских учебных заведений).

Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Скворцова В. И. // Неврология и нейрохирургия под ред. Коновалова А. Н., Козлова А. В. — 2014.

Источник: https://neuromed.online/miotoniya/

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Атрофическая миотония

Дегенеративно-дистрофические заболевания нервной системы с преобладающим поражением периферических нервов и мышечных волокон занимают огромную долю в структуре наследственной патологии человека.

Типичным представителем является миотоническая дистрофия (или дистрофическая миотония), описанная в начале прошлого века несколькими авторами и получившая название болезни Россолимо-Штейнерта-Куршмана.

Этот недуг является самым известным заболеванием из разряда миотоний и самой распространенной формой мышечной дистрофии у взрослых людей. Что представляет собой эта болезнь и как с ней бороться?

Открытие и суть заболевания

Россолимо, Штейнерт и Куршман изучали болезнь, являющуюся генетической патологией с аутосомно-доминантным типом наследования. Это значит, что один родитель имеет мутантный ген, больные дети при этом рождаются с вероятностью 50%. Заболевание носит характер семейного недуга и передается последующим поколениям по вертикали.

Сыновья и дочери в таких семьях болеют с одинаковой частотой, примерно 3 — 5 человек на 100 тысяч населения. Возраст начала заболевания, а также выраженность симптомов отличаются значительной вариабельностью.

Описаны ранние неонатальные и поздние формы, однако чаще всего заболевание дебютирует на втором, реже — на третьем десятке жизни. Отмечено, что передача болезни ребенку от матери является более прогностически неблагоприятной, чем от отца.

В основе болезни лежит дефект гена из 19 пары хромосом, который отвечает за синтез фермента миотонин-протеинкиназы. Это белок в норме присутствует не только в скелетной мускулатуре, но и в клетках миокарда и ЦНС.

Вот почему для дистрофической миотонии характерна полисистемность проявлений с поражением разных органов и систем. Неполноценность миотонин-протеинкиназы приводит к появлению мышечных спазмов вместе с атрофическими изменениями мускулатуры головы, шейного отдела, конечностей.

Наблюдается сочетание гипертрофии одних мышечных волокон с атрофией других и заменой их на жировую или соединительную ткани.

Клинические проявления

В связи с варьированием начала заболевания в клинике различают следующие формы по возрастному принципу:

  • врожденная форма — манифестация болезни начинается сразу после появления ребенка на свет;
  • юношеский вариант — дебют миотонии в возрасте от одного года до периода полового созревания;
  • классическая форма — начало клинических проявлений приходится на второй и третий десяток жизни;
  • минимальный вариант — манифестация приходится на поздние сроки — шестой десяток жизни.

Характерно, что чем позднее проявляется болезнь, тем благоприятнее течение и лучше прогноз. Чаще всего встречается классическая форма болезни Штейнерта, для которой типичными являются следующие клинические симптомы:

  1. Миотония — проявляется спазмами жевательных мышц и сгибателей кистей рук, характерны атрофические изменения в разных группах мышц. Постепенно происходит угасание миотонических проявлений и прогрессирования мышечной дистрофии, внешне это выражается в печальной маске лица и отсутствии мимики. Опасным является парез мышц гортани с нарушением глотания, а также слабость дыхательной мускулатуры, в результате возможны приступы остановки дыхания во сне, развитие пневмонии.
  2. Сердечнососудистые нарушения — нарушения ритма сердца, гипертрофические изменения левого желудочка, выявляемые на ЭКГ, застойная сердечная недостаточность.
  3. Эндокринные расстройства (в основном затрагиваются половые функции) — уменьшение размеров половых органов, снижение сексуального влечения, у женщин — расстройства менструального цикла, ожирение.
  4. Общие изменения дистрофического характера — сухость и пигментация кожных покровов, выпадение частично или полностью волос и зубов, ранняя катаракта.
  5. Нарушения со стороны ЦНС — усталость, расстройства сна, апатия, потеря интеллекта.

Отдельно стоит отметить характерные клинические проявления врожденной формы дистрофической миопатии:

  • уменьшение активных движений плода в утробе матери, выявляемое во время УЗИ;
  • в период новорожденности — вялость, распространенная гипотония, особенно в жевательных, мимических, мышцах глазных яблок;
  • сохранение и даже повышение сухожильных рефлексов;
  • проблемы вскармливания, расстройства дыхания по типу респираторного дистресс-синдрома;
  • задержка физического и нервно-психического развития, признаки олигофрении;
  • стремительное прогрессирование заболевания, высокий риск внезапной смерти.

Диагностические критерии

Подозрение на болезнь Россолимо-Штейнерта — Куршмана может возникнуть у врача при наличии у пациента сочетания миотонических и дистрофических изменений в мышцах на фоне потери интеллекта и наличия сердечнососудистой и эндокринной патологии.

Полисистемность практически всегда свидетельствует о генетической природе заболевания. Такие больные подлежат анализу ДНК и проведению генеалогического анализа для подтверждения аутосомно-доминантного наследования патологии. В качестве информативных методов исследования используются электрокардиография, электронейромиография, анализы на гормоны.

В связи с многогранностью клинических проявлений к процессу постановки диагноза обычно привлекаются специалисты из разных отраслей медицины — генетики, кардиологии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, неврологии.

Дифференциальный диагноз проводится между дистрофической миотонией и другими видами схожих заболеваний. В отличие от остальных для болезни Россолимо характерна мышечная атрофия. Нередко для подтверждения диагноза приходится прибегать к биопсии, чтобы определить уровень мышечного белка, который в тканях при данной патологии повышен.

Проводится также антенатальная диагностика методом исследования околоплодных вод.

Медицинская помощь

Генетическое заболевание невозможно излечить полностью, поэтому целью лечения при болезни Россолимо-Штейнерта-Куршмана является купирование симптомов, улучшение общего состояния и социальная адаптация пациентов.

Принципы лечения заключаются в следующем:

  • диета с низким содержанием солей калия (яблоки, спаржа, капуста, огурцы, виноград, зелень, кукуруза, ягоды, редис, мандарины, грейпфрут, лук, морковь, баклажаны, горох);
  • исключение переохлаждений во избежание возникновения спазмов;
  • применение препаратов хинина для стабилизации клеточных мембран, таких лекарств, как Дифенин, Новокаинамид, Диакарб — для снятия мышечных спазмов и уменьшения скованности, судорог, снижения внутричерепного давления;
  • использование анаболических стероидов (Метанандростенолон, Ретаболил, Нерабол), витаминов группы В, АТФ для стимулирования мышечной массы;
  • ЛФК, массаж, электромиостимуляция, ортопедические приспособления.

Перечисленные мероприятия дают хороший положительный эффект как при классической, так и при врожденной форме болезни. Полностью избавить больного от дистрофической миотонии они не могут, но продлить ему жизнь и улучшить ее качество способны.

Прогноз хуже у врожденной формы — летальность высока, дети могут не дожить до 3 лет. Юношеский вариант миотонии протекает достаточно тяжело и может привести уже в молодые годы к ограничению трудоспособности и ранней инвалидности.

В случае классической формы заболевание может протекать долго при проведении своевременных лечебно-коррекционных мероприятий. Наиболее благоприятный прогноз у поздно проявившихся форм болезни.

Профилактические мероприятия сводятся к тому, что женщине из семьи с неблагополучным анамнезом на стадии планирования беременности необходимо пройти обследование на наличие аномальных генов, ответственных за развитие мышечной дистрофии. Это целесообразно сделать также в случае наличия у родственников отца ребенка данной патологии.

Возможности к рождению деток должны решаться индивидуально в каждом конкретном случае врачами — генетиками после консилиума.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/myshechnye/distroficheskaya-miotoniya-rossolimo-shtejnerta-kurshmana.html

Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания

Атрофическая миотония

Нервно-мышечные болезни – это обширная группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний нервной системы. Одной из разновидностей такой патологии является миотония.

Данное заболевание не однородно, а представлено целым рядом синдромов. В основе патологического процесса лежит изменение работы ионных каналов хлора и натрия.

В результате повышается возбудимость мембраны мышечных волокон, клинически проявляемая тонусными нарушениями с постоянной или преходящей мышечной слабостью.

Классификация

Глобально миотонические синдромы делятся на дистрофические и недистрофические. К первой группе относят доминантно наследуемые заболевания, клиническая картина которых складывается из трех ведущих синдромов:

  • миотонического;
  • дистрофического;
  • вегетативно-трофического.

При дистрофических формах наблюдаются отложенное по времени расслабление мышц после их, нарастающая мышечная слабость и дистрофия (атрофия) скелетной мускулатуры.

В настоящее время известны три вида дистрофических миотоний, принципиальное отличие которых касается генетического полиморфизма.

Ярким примером данной патологии является дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – наиболее распространенный мышечно-тонический синдром, имеющий наследственный характер.

Дебют заболевания дает основание следующей классификации дистрофической миотонии:

  • конгенитальная форма – клинические симптомы выражены сразу после рождения;
  • ювенильная форма – манифестация болезни от 12 месяцев до подросткового возраста;
  • взрослая форма – проявления возникают в возрасте от 20 до 40 лет;
  • форма с поздним началом – наиболее легкая форма, проявляется у лиц старше 40 лет.

Недистрофические миотонии градируются в зависимости от мутации генов хлорного или натриевого каналов. К заболеваниям с мутациями гена хлорного канала относятся миотонии Томпсена и Беккера.

Патология гена натриевого канала может проявиться в виде различных вариантов калийзависимых миотоний (волнообразной, постоянной, диакарбзависимой), парамиотонии или гиперкалиемического периодического паралича с миотонией.

По некоторым источникам к группе миотоний может быть ошибочно отнесена описанная в 1900 году миатония Оппенгейма, которая характеризуется врожденной мышечной слабостью («синдром вялого ребенка»).

Однако данная патология представляет собой непрогрессирующую миопатию с отсутствием миотонических феноменов.

Неправильная интерпретация патологии возникает в связи со схожестью терминов «миотония» и «миатония».

Этиология и патогенез

В основе инициации заболевания лежит генетическая поломка, приводящая к патологии ионных каналов хлора и натрия. Миотонии имеют аутосомный тип наследования и могут характеризоваться как доминантной, так и рецессивной передачей мутантного гена.

Хромосомный дефект рассматривается как причина извращенного синтеза определенных белковых структур хлорных и натриевых каналов мышечной ткани. Как следствие, нарушается биоэлектрическая активность мембран клеток, провоцирующая чрезмерную возбудимость.

При этом периферический мотонейрон может функционировать абсолютно нормально, однако на обычный импульс мышцы реагируют сверхсильным возбуждением, которое блокирует физиологическое расслабление волокон.

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала имеют синоним – «врожденные миотонии». При аутосомно-доминантном типе наследования данной патологии диагностируется миотония Томпсена. Аутосомно-рецесивную форму недистрофических миотоний называют болезнью Беккера.

  1. Миотония Томпсена проявляется симптомами активных мышечных спазмов.

Возникают они, главным образом, в жевательной мускулатуре и сгибателях пальцев, появляются при начале выполнения двигательных актов. Достаточно выражен механический мышечно-тонический феномен, когда мышечные сокращения провоцируются внешним воздействием на волокна (например, при ударе неврологическим молоточком.

Мышечный корсет при этом развит хорошо, мышцы твердые на ощупь, находятся в постоянном тонусе. Поэтому пациенты с болезнью Томпсена имеют атлетический тип телосложения, однако мышечная сила снижена.

Дебют заболевания происходит достаточно рано, клинические проявления прогрессирует медленно, течение болезни имеет тенденцию к стабилизации.

  1. Миотония Беккера является более тяжелой формой врожденной миотонии по сравнению с болезнью Томпсена.

Патология манифестирует у детей в возрасте от 4 до 18 лет. Характерный мышечно-тонический феномен затрагивает не только дистальную мускулатуру, но вовлекает и проксимальные группы мышц конечностей. На поздней стадии поражаются мимические мышцы. Для пациентов характерны миалгии – мышечные болевые синдромы. В отличие от миотонии Томсена мышечные гипертрофии встречаются довольно редко.

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала представлены калийзависимыми типами миотоний, врожденной парамиотонией и гиперкалиемическим периодическим параличом с миотонией.

  1. Калийзависимые миотонии  включают несколько форм болезни, которые могут наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно.

По клиническим проявлениям заболевания являются схожими. Первые признаки возникают в возрасте от 5 до 55 лет. Основными симптомами болезни являются мышечные крампи, боли и скованность в мышцах, возникающие после напряжения или физической нагрузки. Наибольшая выраженность симптомов отмечается в нижних конечностях. Характерно возникновение гипертрофий мышц.

Для калийзависимых миотоний также характерны длительные сокращения мышечных волокон в ответ на механическое воздействие извне. После подобного механического воздействия в период мышечного расслабления отмечается возникновение участков уплотнения в различных группах мышц.

Наряду с этим часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы  – гипертрофическая кардиомиопатия и аритмии.

  1. Врожденная парамиотония (синоним болезнь Эленбурга, холодовая миотония) наследуется аутосомно-доминантно и характеризуется возникновением миотонического феномена под воздействием холода (при умывании холодной водой, прикладывание льда, употребление в пищу мороженного).

Наряду с этим имеет место внезапно возникающая мышечная слабость – транзиторный парез, длительность которого может достигать нескольких суток.

Грубее всего страдает мимическая и жевательная мускулатура, мышцы языка, глотки, шеи. Кроме того, патологическим процессом могут быть затронуты и конечности.

Повторные движения увеличивают выраженность мышечно-тонических проявлений. При согревании мышц миотонический синдром, напротив, уменьшается.

  1. Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией характеризуется повторными эпизодами мышечной слабости, которая может быть как общей, так и локальной.

При этом подобные клинические проявления сочетаются с миотоническим феноменом. Наследование патологии аутосомно-доминантное. Дебют заболевания, как правило, приходится на первые 10 лет жизни. Эпизоды преходящей мышечной слабости могут быть спровоцированы употреблением пищи, богатой калием, чрезмерными физическими нагрузками, эмоционально-психическим стрессом, беременностью.

Чаще всего миоплегия развивается в утренние часы. Слабость обычно начинается в дистальных отделах нижних конечностей и распространяется на туловище и верхние конечности. Продолжительность пароксизма мышечной слабости колеблется от нескольких минут до 1,5-2 часов. С возрастом частота и выраженность эпизодов миоплегии с миотонией имеет тенденцию к снижению.

Миотония

Атрофическая миотония

Миотония представляет собой заболевание замедленной релаксации мышечного волокна после сокращения. Первые признаки проявляются в период полового созревания. Затем может появиться облысение, катаракта, заболевания эндокринной системы. В результате атрофии  лицевых мышц частично провисает кожа, и выражение лица у человека становится грустным и печальным.

Происходит атрофия мышц пищевода и глотки, которая приводит к дисфагии. Это состояние, при котором затруднен проход пищи, что вызывает неприятные ощущения. Атрофированы мышцы голеней и предплечья, на более поздних стадиях болезни развивается миотония кистей. Рефлексы сухожилий значительно снижаются, а потом совсем пропадают.

Больной жалуется на затруднение и скованность движений, особенное это ощущается при переохлаждении. Самое активное снижение активности мышц наблюдается в возрасте двадцати лет, и тогда миотония начинает прогрессировать. Парез дыхательных мышц и диафрагмы приводит к частым воспалениям в легких. Возникает кардиомиопатия.

Со стороны желудочно-кишечного тракта нарушается перистальтика кишечника и развивается мегаколон. Дисфункции эндокринной системы приводят к бесплодию у женщин, импотенции и атрофия яичек у мужчин. Может развиться сахарный диабет. Со стороны нервной системы могут возникнуть психические отклонения, апатия, апноэ, гиперсомния.

Типичным признаком на начальной стадии болезни является невозможность опустить быстро руку, разогнуть пальцы при рукопожатии. Больной  миотонией человек плохо переносит наркоз, может появиться злокачественная гипертермия.

Причины миотонии

Основной причиной миотонии является нестабильность мышц, что приводит к их повторному сокращению. Заболевание носит наследственный характер. Оно передается аутосомно-доминантным путем следующему поколению, чаще от матери. И мужчины и женщины болеют в равной степени. В некоторых случаях заболевание может проявиться после перенесенной пневмонии или дизентерии.

Врожденная миотония

Врожденной миотонией считается миотония Томсена – это врожденное наследственное заболевание. Оно передается по доминантному типу и составляет частоту  0,38 на 100000 человек. Также выделяют врожденную парамиотонию Эйленбурга с холодовыми параличами и заболевание де Йонга при отсутствии этих параличей.

Миотония Томсена

Впервые врожденную миотонию или болезнь Лейдена-Томсена была описана учеными в 1874 и 1876 годах. Это была установлено на примере семьи Томсена, где этой болезнью страдали четыре поколения. Наследственность обусловлена нарушением проницаемости клеточной мембраны, а также в звене тропони-кальций-актомиозин.

Дистрофическая миотония

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта является наследственным заболеванием, признаки которого появляются в возрасте от десяти до двадцати лет. Выражается в атрофических изменениях мышц лица, шеи и дистальных конечностей. Наблюдается снижение интеллектуально развития, патологии эндокринной системы и аритмии. Диагностика  заболевания проводится путем исследования ДНК.

Миотония Беккера

Причиной развития миотонии Беккера является наследственный дефект гена, который отвечает за хлорный канал мышечных волокон скелета. При неполноценности этого элемента хлорные ионы пропускают внутрь мышечное волокно. В результате нарушается равновесие и нестабильность мембраны.

В ответ на импульсы возникает повышенная возбудимость, и мышцы после сокращения расслабляются с замедлением. Ребенок наследует ген только в том случае, если он присутствует у обоих родителей. Первые симптомы миотонии Беккера можно увидеть сразу после рождения малыша.

Его основой является миотонический феномен, когда после активных движений наступает спазм. Он увеличивается на холоде и уменьшается в тепле. Специфических маркеров для определения заболевания нет.

Диагностика включает биохимический анализ крови, элетромиографию, биопсию мышц, элекронейграфию и консультацию генетика.

Миотония Оппенгейма

Миотония Оппенгейма является врожденным нарушением клеток спинного мозга при атрофии мышц конечностей и туловища, а также отсутствием глубоких рефлексов. Мышцы у больного миотонией поражаются симметрично. Конечности находятся в положении отведения.

Мимика, функции глотания и жевательные мышцы поражены в незначительной степени. Заболевание может  проявиться еще на этапе внутриутробного развития, когда беременная женщина замечает слабое шевеление плода. В моче при этом повышено содержание креатина, и  понижен креатинин.

Чаще  миотонией Оппенгейма заболевают мальчики.

Атрофическая миотония

Атрофическая миотония или болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна является наследственной. Первые признаки болезни проявляются в возрасте от пятнадцати до тридцати пяти лет. Заболеть могут как женщины, так и мужчины. Сначала проявляется миотонический синдром, который уменьшается по мере развития атрофии и парезов.

Для этого заболевания характерно распространения сначала на мышцы лица, затем шеи, жевательной мускулатуры, а потом нижних и верхних конечностей. Слабость глазных мышц проявляется птозом. Атрофия жевательных мышц приводит к западению височных ямок и щек, а мышц шеи – к запрокидыванию головы.

Нарушения со стороны эндокринной системы приводят к раннему климаксу и не способности  к репродуктивной  дейтельности. Пациенты жалуются на выпадение волос, зубов, снижается вес, кожа становится намного тоньше. Комплексное обследование выявляет брадикардию, пониженное артериальное давление, пролапс митрального клапана, различные психические расстройства, в том числе олигофрению.

У новорожденного симптомы проявляются тем, что ребенок очень плохо берет грудь во время кормления, также замедляется его психомоторное и физическое развитие.

Миотония лечение

Основной целью в лечении миотонии является устранение мышечной активности, снижение выраженных проявлений и установление ремиссии. Радикального лечения заболевания на сегодняшний  день не существует. Для уменьшения активных проявлений назначается Фенитоин от двухсот до четырехсот миллиграмм в сутки. Для снижения содержания уровня калия применяют диуретики.

Это мочегонные лекарственные средства, тормозящие вывод жидкости из тканей. В некоторых случаях назначается иммуносупресивное медикаментозное лечение, которое включает внутривенные инъекции Иммуноглобулина, Преднизалона и Циклофосфамида. Некоторым пациентам помогает использование препаратов – Дифенин, Диакарб, Хинин.

Иногда улучшение наступает после инъекций Розерина и применения солей кальция.

Назначается  также специальная диета, которая ограничивает употребление солей калия. Больше ешьте продуктов с содержанием железа, фосфора, а также рыбий жир. Физиотерапевтические процедуры включают лечебную физкультуру, массаж, электромиостимуляции.

Пассивные физически упражнения в сочетании с массажем проносят неплохие результаты. Старайтесь избегать переохлаждений, так как при низких температурах усиливаются миотонические проявления. Правильное и своевременное лечение обеспечивает благоприятный прогноз заболевания.

С возрастом проявления миотонии ослабевают.

:

Блефароспазм

Инфантильные спазмы

Спазм кишечника: симптомы и лечение

Спазмы при ВСД

Пилороспазм – полная информация

Источник: http://krampf.ru/o-spazmakh/58-miotoniya

Миотония: причины, симптомы, диагностика и лечение

Атрофическая миотония

Миотония — это группа наследственных заболеваний, характерный признак которых — замедленная мышечная релаксация после сокращения (миотонического феномена).

Явление миотонии сопровождается миотоническими разрядами, которые диагностируются в процессе игольчатой ЭМГ. Данное заболевание относится к каналопатиям (взаимосвязь с патологией ионных каналов).

Проявления миотонии зависят от формы заболевания.

Тактика лечения предусматривает устранение симптомов, коррекцию метаболических процессов, электростимуляцию, ЛФК и массаж.

Классификация миотонии

Согласно распространенной классификации различают следующие виды миотонии:

  • врожденная миотония, известна, как болезнь Томпсона;
  • холодовая парамиотония (болезнь Эйленбурга);
  • атрофическая миотония (болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана дистрофическая миотония);
  • парадоксальная миотония;
  • синдром Шварца-Джампела.

Помимо этого, существует классификация, основанная на этиологических факторах, запускающих механизм развития миотонического феномена. Исходя из данной классификации, выделяют:

  • перкуссионную миотонию;
  • миотонию действия;
  • электромиографическую миотонию.

У пациентов с перкуссионным видом отмечаются сокращения мышц при энергичном ударе молоточком. При миотонии действия пациент ощущает затруднение во время попытки быстрого сжимания и разжимания кулака.

В случае электромиографической миотонии, при проведении электромиограммы, выявляются разряды, частота которых вначале возрастает, а затем идет на спад.

В данной ситуации феномен миотонии вызван усугублением нестабильности мембраны в структуре мышечного волокна.

Этиология и патогенез миотонии

Основной этиологический фактор, провоцирующий развитие миотонии — аутосомно-доминантная или аутосомно-рецессивная наследственная передача. Нередко данное заболевание возникает в результате кровородственного брака.

Мышечная дисфункция при миотонии спровоцирована расстройством проницаемости клеточных мембран, изменением медиаторного и ионного метаболизма.

Патогенез атрофической миотонии представлен нарушением регуляции гипоталамо-гипофизарной системы. Во время патоморфологического исследования диагностируются изменения в мышечной ткани. Гистологическое исследование позволяет конкретизировать уменьшение размеров и увеличение количества волокон I типа.

Клиническая картина миотонии

Клинические проявления данного заболевания зависят от его формы. При врожденной миотонии, в большинстве случаев, первые симптомы возникают в детском возрасте (10-12 лет). У ребенка с врожденным типом миотонии развивается изменение голоса, что заметно во время плача.

Ребенок подвергается приступу удушья, а после того как успокаивается и перестает плакать мышцы лица постепенно расслабляются. В старшем возрасте у больных появляется типичный миотонический феномен.

Нередки жалобы больных на локальный гипертонус мышц, который сопровождается нормальным мышечным сокращением и затрудненной миорелаксацией. Это обусловлено спазмом или характерной мышечной контрактурой.

Данные затруднения в большинстве случаев локализируются в жевательных мышцах, кистях и пальцах, а в случае тяжелого течения могут поражаться все группы мышц.

В процессе осмотра больного визуализируются признаки механической гипервозбудимости мышц. После удара молоточком на пораженной мышце в течение 1-1,5 минуты может присутствовать деформация в виде ямки или валика.

В процессе градации заболевания у больных врожденной миотонией развивается гипертрофия мышц, на фоне которой формируется атлетическое телосложение.

При этом внешний вид больного не соответствует силе мышц, как правило, она существенно ниже.

Усиление симптоматики происходит под воздействием холода или чрезмерных физических нагрузок. У женщин клиническая картина может ухудшиться во время беременности.

Миотонии Томпсона в большинстве случаев свойственно мягкое течение, а у некоторых пациентов симптомы с возрастом ослабевают.

Первые симптомы атрофической миотонии возникают у больных в возрасте 15-35 лет. Начало заболевания сопровождается миотоническим синдромом, который со временем стихает, по мере развития атрофий и парезов.

После стихания миотонического синдрома у пациентов происходит градация миопатических симптомов. Наряду с мышечной атрофией отмечается снижение силы мышц.

Изначально для данного вида миотонии характерна атрофия мышц лица, шеи, жевательных мышц, со временем в патологический процесс вовлекаются мышечные структуры верхних и нижних конечностей.

При атрофии жевательных мышц визуализируется западение щек и височных ямок. О распространении процесса мышечной атрофии в области шеи свидетельствует запрокидывание головы назад или вперед. В процессе осмотра отмечаются патологические изменение мышц верхних и нижних конечностей, снижение сухожильных рефлексов.

Страдает эндокринная система, что проявляется в дисфункциональных расстройствах половых желез, щитовидной железы, надпочечников и гипофиза. У больных отмечается выпадение зубов, волос, снижение веса и истончение кожных покровов.

Со стороны сердечно-сосудистой системы высокий риск развития брадикардии, аритмии, пролапса метрального клапана, гипотензии.

В некоторых случаях поражается центральная нервная система, что проявляется в психических расстройствах разной степени.

Развитие врожденной парамиотонии Эйденбурга чаще всего происходит в результате холодового воздействия. При этом больной ощущает миотоническое затруднение миорелаксации. Переохлаждение может быть местным или общим.

В случае местного переохлаждения, когда пациент употребляет слишком холодную пищу, возникает мышечный спазм, который проявляется в виде миотонической контрактуры в языке и глотке, устраняемый согреванием.

Если переохлаждение общего характера, развивается типичный миотонический феномен, а у некоторых больных отмечается слабость мышц, «холодный паралич». Данная форма миотонии со временем может регрессировать.

Ученые не установили четкой наследственной предрасположенности у пациентов с парадоксальной миотонией. Данное заболевание встречается крайне редко и его характерный симптом — типичный миотонический спазм, но который в отличие от других миотонических спазмов не ослабевает при повторных движениях, а наоборот нарастает.

Первые проявления синдрома Шварца-Джампела возникают еще в раннем детстве. Визуально о данном заболевании свидетельствует короткая шея ребенка, деформация грудной клетки, сколиоз, ребенок отстает в росте от сверстников, интеллект остается в норме. При объективном осмотре диагностируются болезненные мышечные сокращения различной локализации.

Диагностика миотонии

Диагностика данного заболевания заключается в сборе анамнеза, осмотре больного, анализе результатов электромиографического исследования и биопсии мышечной ткани. В процессе электромиографии выявляют патогномичный признак миотонии, в роли которого выступают миотонические разряды.

Немаловажным этапом для раннего выявления и постановки диагноза выступает антенатальная диагностика посредством амниоцентеза.

Дифференциальный диагноз

Суть дифференциальной диагностики миотонии заключается в определении формы данного заболевания. Чтобы отличить врожденную форму миотонии от дистрофической потребуется анализ клинических проявлений.

Но иногда при врожденной миотонии определяется легкая слабость дистальных мышц верхних конечностей и слабая активность при ЭМГ, что представлено симптомом дистрофической миотонии. Непрерывная мышечная активность может свидетельствовать о нейромиотонии, также данный признак входит в симптомокомплекс ригидного человека.

Отличительной чертой синдрома ригидного человека выступает спад мышечной активности во время сна и после введения диазепама.

Лечение миотонии

Еще не разработана тактика лечения, с помощью которой можно полностью устранить заболевание, поэтому терапия миотонии направлена на устранение клинических проявлений.

Основной терапевтической целью будет снижение активности мышечных структур и достижение максимально длительного периода ремиссии.

Медикаментозное лечение подразумевает применение фенионтина и диуретиков, в некоторых случаях целесообразна иммуносупрессивная терапия (преднизолон, циклофосфамид, иммуноглобулин).

Прогноз при миотонии

Больные легкими формами миотонии имеют благоприятный прогноз. Угроза жизни пациенту возникает только при кардиопатологии на фоне дистрофической миотонии первого типа. Данное заболевание влияет на качество жизни больного, но при грамотном подходе к жизненному ритму и правильном лечении удается достичь достаточно хороших результатов.

Процедуры применяемые
при заболевании Миотония

Источники: http://www.mosmedportal.ru/disease/miotoniya/

Источник: http://1lustiness.ru/ochishchenie-organizma/sovety/85286-miotoniya-prichiny-simptomy-diagnostika-i-lechenie

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.